肾畸形

摘要： 目的 评价采用输尿管端侧吻合术耦合输尿管膀胱再植术治疗儿童完全性重复肾畸形的疗效.方法 回顾性分析2010年1月至2018年12月采用输尿管端侧吻合术耦合输尿管膀胱再植术治疗的37例同侧双输尿管病变的完全性重复肾畸形患儿的临床资料.其中,男4例,女33例;患侧为左侧25例,右侧12例.临床症状中,尿路感染34例,滴尿2例,排尿困难1例.病理类型中(同一患儿不限于一种病理类型),上肾部输尿管异位开口11例,上肾部输尿管异位开口伴反流3例,上肾部输尿管囊肿26例,上肾部输尿管囊肿伴反流6例,下肾部输尿管反流26例,下肾部输尿管异位开口伴狭窄11例.分析手术时间、肾盂分离前后径(anterior and posterior diameter,APD)、输尿管直径、患肾分肾功能(differential renal function,DRF)、并发症等,评价这种术式的优缺点.结果 所有患儿均顺利完成同侧输尿管端侧吻合术耦合输尿管膀胱再植术,平均手术年龄为8.3个月,范围为4～110个月,手术时间为(128.84±35.06)min.术后上肾部APD为(9.41±6.40)mm,术后上肾部输尿管直径为(2.76±4.93)mm,术后下肾部APD为(5.49±6.47)mm,与术前同类数据相比,差异具有统计学意义(P＜0.05).术后下肾部输尿管直径为(2.05±4.10)mm,与术前下肾部输尿管直径相比差异无统计学意义(P＞0.05).术后DRF为(43.06±5.75)％,与术前DRF相比差异具有统计学意义(P＜0.05).术后平均随访时间为45.1个月,范围为13～120个月,患儿术后临床症状均消失,术后8.1％(3/37)出现并发症:1例术后半年复查积水下降不明显,DRF下降,输尿管膀胱吻合口处狭窄再次行手术治疗;2例术后2年出现间歇性排尿困难伴尿路感染,行膀胱镜下输尿管囊肿开窗术.结论 输尿管端侧吻合术耦合输尿管膀胱再植术是适用于儿童完全性肾重复畸形的安全、有效且并发症少的治疗方式.

摘要： 目的 探讨小儿重复肾的诊断与治疗方法,以进一步规范其诊疗流程.方法 对遵义医学院附属医院近10年收治的小儿重复肾畸形56例的临床资料进行回顾性分析.对其临床表现、分型、诊断及治疗方法进行总结分析.结果 56例中重复肾重复输尿管无积水且IVU显影正常者11例,保守随访观察.重复肾发育不良、重复肾积水伴重复输尿管积水并输尿管异位开口、IVU不显影和SPECT检测GFR(肾小球滤过率)无功能35例,予以重复肾重复输尿管探查切除.重复肾功能尚存、重复输尿管扩张(直径大于4.0 cm)、积水3例,予以重复肾与下位肾肾盂吻合成形术治疗;重复肾功能尚存、重复输尿管扩张(直径小于4.0 cm)、积水伴输尿管末端囊肿5例(不伴膀胱输尿管反流),予以输尿管末端囊肿戳穿术治疗;不伴输尿管末端囊肿2例,予以重复输尿管膀胱再植术治疗.术后随访6个月至7年,除1例因合并骶脊膜膨出术致神经源性膀胱表现为尿失禁外,其余术前存在泌尿系感染的病例感染症状均消失.术前不存在泌尿系感染的病例术后亦未出现泌尿系新发感染,行输尿管囊肿戳破术及膀胱输尿管再植的病例术后未出现膀胱输尿管反流.结论 小儿重复肾畸形临床表现多样,B超、IVU、SPECT、VCUG及泌尿系MRU检查是诊断的主要方法,膀胱镜输尿管插管逆行造影有一定的补充性诊断价值.治疗则应依据重复肾功能、重复肾重复输尿管有无积水以及是否合并重复输尿管异位开口,采用个体化治疗方案.

摘要： 患者女,26岁。因下腹胀痛于外院就诊。外院超声所见：子宫切面形态正常,子宫后方见一大小约42. 1mm×17. 6mm条形无回声区,边界清,内可见光带分隔; CDFI：上述无回声区内未见彩色血流信号。超声提示：盆腔囊性包块,输卵管积水待排。患者妇科抗炎治疗2个月后,疼痛未见减轻,隧来我院就诊：常规行妇科阴道超声所见：膀胱左侧与之紧邻可见一迂曲扩张的管状回声,内径约1. 8cm,向下扫查为一细管样回声与之相连,似开口于后尿道与阴道之间（图1）,并向会阴部的体表走行。

摘要： Objective To explore the efficacy of upper or lower pole ureter dismembered extravesical reimplantation in the treatment of complete duplicated collecting systems.Methods Between December 2009 and December 2014,27 cases of complete duplex kidney were operated by upper or lower pole ureter dismembered extravesical reimplantation.There were 19 girls and 8 boys with an average operative age of 25.2 (2-96) months.All of them were diagnosed as complete duplication anomalies with single ureteral pathological changes by preoperative iconography.There were ectopic ureter (n =9),ureteroceles (n =10) and lower pole vesieoureteral reflux (n =8).The major clinical symptoms included urinary dripping,fever and urinary tract infection.The postoperative follow-up period was 11-72 months.Renal sonography,excretory urography,radionuclide scanning and voiding cystourethrography were performed.Results All operations were successful.The average operative duration was 63 minutes and mean length of hospital stay 5 days.And 27 cases had a resolution of preoperative symptoms disappeared after operation.One case of postoperative hematuria due to ureteral calculus in ureter bladder anastomosis was managed by holmium laser lithotripsy through cystoscopy.After operation,all renal functions improved or stabilized.Postoperative followup voiding cystourethrogram showed no vescoureteral reflux in 7 cases.Conclusions Inguinal approach to upper or lower pole ureter dismembered extravesical reimplantation is safe,efficacious and welltolerated for children with duplicated collecting systems.And it is worthy of wider popularization.%目的 评价采用单纯上或下患肾部单根输尿管膀胱外再植治疗完全性重复肾畸形的疗效.方法 从2009年12月1日起至2014年12月31日间,我科采用单纯上或下患肾部单根输尿管膀胱外再植治疗完全性重复肾畸形患儿27例,均为单侧病变,女19例,男8例,年龄2个月至8岁.所有患儿经影像学检查明确诊断为完全性重复肾畸形且均为单根输尿管病变.其中上输尿管异位开口者9例;重复上肾上输尿扩张积水伴上输尿管末端囊肿者10例;重复下肾部输尿管单纯反流者8例.临床症状主要表现为正常排尿间歇性滴尿或发热性尿路感染.所有患儿术后随访观察11个月至6年,随访项目包括泌尿系统超声、同位素和膀胱造影等.结果 所有患儿手术过程顺利,平均手术时间63 min,术后平均住院时间为5d,术后所有患儿临床症状均消失.术后有1例患儿因血尿检查发现再植输尿管开口处结石形成,予以行膀胱镜下钬激光碎石术.术后6个月复查超声示患肾部积水均有好转,同位素示患肾部功能改善或稳定,正常肾部功能未见异常改变.7例患儿术后复查排泄性膀胱尿道造影检查未见膀胱输尿管反流等发生.结论 经腹股沟皮纹小切口单纯上或下患肾部单根输尿管膀胱外再植术治疗完全性重复肾畸形是一种安全、有效的方法,值得临床推广.

摘要： 目的 本研究通过多期CT增强腹部图像构建3D打印模型,探讨3D打印重复肾畸形模型的临床价值.方法 对1例8个月的右肾输尿管重复畸形的患者行64排多期增强CT扫描后基于迭代算法重建;通过将CT的DICOM数据导入MIMICS 17.0软件;分别提取动脉期的肾动脉图像,实质期的肾脏图像,延时期的膀胱、输尿管图像;根据CT值的不同来分割图像之后对感兴趣区域做图像后重建处理生成STL文件数据;将数据导入OBJET 2603D打印机后即完成建模过程.结果 通过不同扫描期相图像融合构建3D模型,同一个模型中观察动脉、肾脏、输尿管、膀胱的解剖结构空间关系.3D模型在重复肾切除和输尿管病损切除时有重要的意义.结论 基于多期相CT3D打印的模型是一个非常重要的方法协助诊断和治疗重复肾畸形.%Objective To explore the clinical value of Three-Dimensional (3D) printing for renal duplication, this present study constructed a 3D printing model based on the multiphase enhanced CT of the abdominal image. Methods One patient with 8 months of right kidney and ureter double malformations was performed 64-slice contrast-enhanced CT reconstruction with iterative algorithm; through importing the DICOM CT data into mimics 17.0 software, the images in arterial phase of the renal artery, vein of kidney images, the delay phase of vesicoureteral image were extracted respectively. Images were segmented depending on the different values of CT and the region of interest was reconstructed to generate stereolithography file data. Then the modeling process was completed after importing the data into OBJET 2603D printer. Results The 3D model was constructed by fusing different phase images in the same model, the anatomical structure of artery, kidney, ureter and bladder were observed. It was of significant importance in the resection of renal duplication and ureter lesion. Conclusion The model based on multi phase CT 3D printing is a very important method to assist the diagnosis and treatment of repeated renal malformations.

摘要： Objectives To investigate the therapeutic effect of horseshoe kidney with stones by flexible ureteroscopy(F-URS) and feasibility analysis.Methods From June 2014 to October 2014, two cases of renal calculi in horseshoe kidney were treated by POLY flexible ureteroscope Before operations, we placed F6 double-J stents for more than one week, used antibiotics before the operations.The patients were also underwent with computed tomography and plain radiography of the kidneys, ureters and bladder.The ureteral access sheaths were first placed during operations, then ureteroscope were inserted into the renal pelvis.Results Two patients were operated successfully, with one of them were treated for twice after one month.The operating time was 70 min, 85 min (second operation), and 65 min.The time for use holmium laser was no more than 40 min, and hospital.resting for 2 days.Both patients were not underwent secondary hemorrhage, infection and other complications.Conclusions Flexible ureteroscopy is a effective, safe, highly probable treatment for renal calculi in horseshoe kidney.%目的 探讨并研究输尿管软镜钬激光碎石术治疗马蹄肾合并肾结石的可行性分析及预后评价.方法 2014年6月～ 2014年12月对2例马蹄肾合并肾结石患者行输尿管软镜钬激光碎石术,术前留置F6双J管1～2周,并行泌尿系CT平扫及腹平片检查,提前应用抗生素.术中放置输尿管镜扩张鞘,后置入poly分体式输尿管软镜抵达肾盂清石.术后复查腹平片及泌尿系CT.结果 2例手术均获得成功,其中1例1个月后行二期碎石.手术时间分别为70min、85min(二期碎石)、65 min,其中有效碎石时间每次均不超过40min.术后2d即恢复出院.2例患者均未出现继发出血、感染等并发症.结论 输尿管软镜技术治疗马蹄肾结石疗效确切,并发症少,可行性高,值得临床中推广.

摘要： 1 病例简介患者男,11岁,因间断水肿、血尿7个月入院,入院后行腹部超声检查,肝脏、胆囊、胰腺、脾未见异常.双肾区未见正常肾脏回声,于脐水平腹中线腹膜后部位见边界清晰的实质性团块,周边部位呈实质性低回声,与正常肾实质回声相似,中心部可见肾窦样略强回声(图1),位于脊柱前方,左右边界延伸至脊柱两侧.肾脏形态不规则,左侧部分上下径79mm,前后径35mm;右侧部分上下径51mm,前后径45mm;上侧部分左右径40mm,下侧部分左右径73mm.

摘要： 本发明提供了一种CDR1as在神经管畸形产前筛查中的应用、神经管畸形产前筛查的产品和方法，涉及临床诊断的技术领域，包括提供circRNA‑CDR1as在作为神经管畸形产前筛查标志物中的应用。通过研究发现，circRNA‑CDR1as在NTDs患儿组织中显著高表达，circRNA‑CDR1as可以单独或联合其他标志物用于怀孕早期先天畸形的常规筛查，对于家庭和社会都具有重大的意义。神经管畸形产前筛查的产品及方法，通过检测circRNA‑CDR1as的表达量对NTDs进行诊断，检测成本低而且灵敏快捷，在怀孕早期即可诊断NTDs。

摘要： 本发明公开了一种内耳畸形/不完全分隔III型耳蜗畸形致病基因POU3F4突变检测试剂盒。试剂盒包括从待测样品中提取DNA的试剂、用于扩增样本DNA的PCR反应试剂、对PCR扩增产物进行测序的试剂；所述扩增样本DNA的PCR反应试剂包括PCR引物。使用本发明所述试剂盒检测患者是否存在POU3F4基因c.456_469del14突变，从而诊断内耳畸形/不完全分隔III型耳蜗畸形发生的原因，该试剂盒将有利于临床上开展内耳畸形/不完全分隔III型患者的POU3F4突变筛查工作，为内耳畸形/不完全分隔III型耳蜗畸形患者的诊断提供依据。

摘要： 本发明公开了一种内耳畸形/不完全分隔III型耳蜗畸形致病基因POU3F4突变检测用试剂盒。试剂盒包括从待测样品中提取DNA的试剂、用于扩增样本DNA的PCR反应试剂、对PCR扩增产物进行测序的试剂；所述扩增样本DNA的PCR反应试剂包括PCR引物。使用本发明所述试剂盒检测患者是否存在POU3F4基因c.255_297del43突变，从而诊断内耳畸形/不完全分隔III型耳蜗畸形发生的原因，该试剂盒将有利于临床上开展内耳畸形/不完全分隔III型患者的POU3F4突变筛查工作，为内耳畸形/不完全分隔III型耳蜗畸形患者的诊断提供依据。

摘要： 本发明涉及遗传性眼科疾病领域，具体而言涉及小眼畸形领域。本发明提供了小眼畸形和无眼畸形相关基因突变、其检测方法及其用途，所述基因突变是突变的ALDH1A3基因或ALDH1A3蛋白：c.521G>A、p.Cys174Tyr。

摘要： 本发明提供一种足畸形检测系统，包含一影像撷取单元以及一非暂态机器可读媒体。影像撷取单元用以取得一受试者的一目标足内侧位X光影像信息。非暂态机器可读媒体包含一储存单元及一处理单元。储存单元用以储存一足畸形检测程序。当足畸形检测程序由处理单元执行时用以判断受试者的足畸形类型以及足畸形发生程度。借此，本发明的足畸形检测系统可有效提升足畸形检测的准确度与敏感度，并可提供即时且有效的足畸形检测评估结果。

摘要： 本发明涉及诱导尿液细胞直接重编程为肾祖细胞的方法，以及包含通过该方法重编程的肾祖细胞的、用于预防或治疗肾细胞损伤疾病的药物组合物。本发明可以通过使用尿液细胞，一种可以轻易重复地获得而无不便和痛苦的体细胞，来进行定制的重编程的肾祖细胞的大规模生产，因此可以应用于可扩展到肾损伤治疗和肾脏再生领域的不治之症领域，并应用于细胞治疗产品的生产。

摘要： 本发明公开了一种内耳畸形/不完全分隔III型耳蜗畸形致病基因POU3F4突变检测用试剂盒。试剂盒包括从待测样品中提取DNA的试剂、用于扩增样本DNA的PCR反应试剂、对PCR扩增产物进行测序的试剂；所述扩增样本DNA的PCR反应试剂包括PCR引物。使用本发明所述试剂盒检测患者是否存在POU3F4基因c.255_297del43突变，从而诊断内耳畸形/不完全分隔III型耳蜗畸形发生的原因，该试剂盒将有利于临床上开展内耳畸形/不完全分隔III型患者的POU3F4突变筛查工作，为内耳畸形/不完全分隔III型耳蜗畸形患者的诊断提供依据。

摘要： 本发明公开了一种内耳畸形/不完全分隔III型耳蜗畸形致病基因POU3F4突变检测试剂盒。试剂盒包括从待测样品中提取DNA的试剂、用于扩增样本DNA的PCR反应试剂、对PCR扩增产物进行测序的试剂；所述扩增样本DNA的PCR反应试剂包括PCR引物。使用本发明所述试剂盒检测患者是否存在POU3F4基因c.456_469del14突变，从而诊断内耳畸形/不完全分隔III型耳蜗畸形发生的原因，该试剂盒将有利于临床上开展内耳畸形/不完全分隔III型患者的POU3F4突变筛查工作，为内耳畸形/不完全分隔III型耳蜗畸形患者的诊断提供依据。

摘要： 本发明提供了一种CDR1as在神经管畸形产前筛查中的应用、神经管畸形产前筛查的产品和方法，涉及临床诊断的技术领域，包括提供circRNA‑CDR1as在作为神经管畸形产前筛查标志物中的应用。通过研究发现，circRNA‑CDR1as在NTDs患儿组织中显著高表达，circRNA‑CDR1as可以单独或联合其他标志物用于怀孕早期先天畸形的常规筛查，对于家庭和社会都具有重大的意义。神经管畸形产前筛查的产品及方法，通过检测circRNA‑CDR1as的表达量对NTDs进行诊断，检测成本低而且灵敏快捷，在怀孕早期即可诊断NTDs。

摘要： 本实用新型公开了一种胎儿复杂性心脏畸形的大血管畸形铸型模型，包括左心房、左心室、右心房、右心室、主动脉、肺动脉、室间隔、动脉导管、上腔静脉、下腔静脉、主动脉弓、降主动脉、室间隔缺损、永存动脉干，所述左心室和右心室之间有室间隔，所述主动脉与肺动脉排列错位，所述主动脉与左心室、肺动脉与右心室连接错位，所述大血管内径z-score评分超过±2。本实用新型清楚的显示胎儿心脏大血管畸形，包括右室双出口、完全性大动脉转位、主动脉缩窄、肺动脉狭窄、永存动脉干等病理结构特征。本实用新型方便观摩者学习和研究胎儿的心脏病变特征，能够很好的满足临床、科研和教学工作。