肾上腺增生

摘要： 17α-羟化酶缺陷症是先天性肾上腺皮质增生症的一种罕见类型。以女性原发性闭经、男性假两性畸形、低肾素型高血压、低钾血症为主要临床表现。该病为罕见病且临床表现复杂,容易发生误诊。该文对17α-羟化酶缺陷症研究的发展与当前面临的挑战进行综述,有利于该病患者的明确诊断和及时干预。

摘要： 21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylase deficiency,21-OHD)是先天性肾上腺皮质增生症最常见的一种,部分21-OHD患者的临床症状不典型,容易漏诊、误诊。报道2例因月经紊乱、不孕及高雄激素血症就诊而误诊为多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome,PCOS)的21-OHD患者的临床资料,基因测序显示1例携带c.374G>A(p.Arg125His)和c.518T>A(p.Ile173Asn)杂合错义突变,明确了突变基因来自患者父母;另1例携带c.518T>A(p.Ile173Asn)纯合错义突变,因亲属未检测故未明确突变来源。给予地塞米松口服治疗,2例患者均恢复规律月经,高雄激素血症临床症状得到改善,其中1例成功妊娠并分娩。育龄期女性如以不孕、高雄激素血症表现就诊,诊断为PCOS而治疗效果不佳时,应考虑21-OHD,进一步行17-羟孕酮测定、促肾上腺皮质激素兴奋试验和基因突变检测可明确诊断。

摘要： 原发性醛固酮增多症(原醛症)是继发性高血压常见的内分泌肾上腺性高血压,近年来随着对该病认识的提高,激素检测技术的快速发展,报告其患病率明显增高[1-5]。2020年美国一项横断面研究以口服钠抑制试验时测定尿醛固酮水平>12μg/24 h为诊断标准,在血压正常、Ⅰ级、Ⅱ级和难治性高血压患者中的原醛症患病率分别为11.3%、15.7%、21.6%和22.0%[6]。原醛症从初发现时的罕见病到现在被认为是高血压的常见病因,得到除内分泌科以外,心内科、高血压科、泌尿外科、介入治疗、全科医学等多个学科医师的密切关注和重视。但由于各学科出发点不同,目前在原醛症诊治方面存在着学科之间的一些共识、分歧与争鸣。

摘要： 目的探讨新生儿先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)筛查中不同胎龄17-羟孕酮(17-hydroxyprogesterone,17-OHP)的截断值。方法回顾性分析石家庄市2018年9月至2020年8月活产新生儿的17-OHP浓度,末梢血干血斑初筛及复查17-OHP浓度均≥30 nmol/L判断为筛查阳性,予以召回采静脉血进行确诊。采用Kruskal-Wallis H检验分析不同胎龄组间、出生体质量组间17-OHP浓度的差异,并使用多元线性回归分析新生儿胎龄、出生体质量对17-OHP浓度的影响。采用P99.9百分位数法分别计算早产儿和足月儿的截断值。结果①217210例活产新生儿17-OHP浓度为8.44(5.97,11.53)nmol/L,初筛及复查阳性患儿151例,召回134例,确诊8例,阳性预测值为5.97%(8/134),CAH发病率为1/27151。②不同胎龄组、出生体质量组的新生儿17-OHP浓度有显著差异,早产儿17-OHP浓度高于足月儿、过期产儿[14.60(10.16,20.30)、8.21(5.84,11.10)与6.78(4.73,9.35)nmol/L,H=12808.675,P<0.001];低出生体质量儿17-OHP浓度高于正常出生体质量儿、巨大儿[14.33(9.64,20.49)、8.32(5.91,11.30)与7.75(5.49,10.43)nmol/L,H=26976.238,P<0.001]。③多元线性回归分析显示,新生儿胎龄、出生体质量均负向影响17-OHP浓度,差异有统计学意义(P<0.001),其中胎龄的影响因素较大(t=-150.200,P<0.001)。④在初筛阳性患儿和召回患儿中,与试剂盒推荐截断值比较,根据P99.9百分位数法确定的截断值筛选出的早产儿构成比明显偏低(P值均<0.05)。如果早产儿采用P99.9百分位数99.57 nmol/L为截断值,则仅需召回2例早产儿,召回患儿中早产儿由80.13%下降至4.65%。结论根据胎龄建立早产儿与足月儿不同的17-OHP截断值更为合理,并且可以有效降低早产儿的假阳性率。

摘要： 目的:对肾上腺增生性高血压临床特点进行分析.方法:选择本院在2019年10月至2020年10月收治的60例肾上腺增生性高血压患者作为研究组,并选择同期60例高血压患者为对照组,对两组患者行各种生化检查,对比两组患者临床指标.结果:B超阳性率为51.66％,图像边界相对模糊,回声较弱,准确率为28.33％;CT检查阳性率为91.67％,图像边界相对清晰,密度均匀程度较高,准确率为81.67％;核磁共振检查阳性率为98.33％,准确率为96.67％.研究组患者血钾水平相较正常范围更低,肾上腺素含量显著上升,血钙、血钠和空腹血糖处于正常水平.研究组和对照组的血钾和肾上腺素组间对比,差异具有统计学意义(P<0.05).结论:肾上腺增生性高血压推荐使用CT与核磁共振诊断,主要临床表现为血钾水平显著降低,肾上腺激素水平明显提升.

摘要： 由于现代社会节奏较快,内分泌疾病发病率和就诊率与日俱增,该类疾病大多病机复杂,病程冗长,症状繁多,严重影响患者的生活质量.余江毅认为诊治内分泌疑难杂病时,可以从"肝肾气机"入手,交通水火阴阳,使一气周流,常获良效.

摘要： 目的探讨非经典型21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylase deficiency,21-OHD)的临床特点及诊治经验,提高该病的诊疗水平。方法回顾性分析我中心近年收治的16例非经典21-OHD患者的临床资料并结合文献进行总结。结果16例患者中,男性6例,女性10例,就诊年龄15~70岁。10例女性表现为月经稀发(5/10)、多毛/痤疮(7/10)、原发不孕(5/10);6例男性表现为皮肤色素沉着(2/6)、性早熟(4/6)、不育(1/6)、无症状(1/6)。促肾上腺皮质激素(adrenocorticotropic hormone,ACTH)水平(20.91±8.01)pmol/L;17-羟孕酮(17-hydoxy progesterone,17-OHP)水平:女性(16.49±12.17)ng/ml,男性(16.25±5.31)ng/ml;中剂量地塞米松抑制试验17-OHP抑制率>50%(15/15);ACTH兴奋试验60 min 17-OHP>15 ng/ml(4/4)。肾上腺CT表现为肾上腺双侧增生(7/16)、双侧结节(5/16)、单侧腺瘤(2/16)及未见异常(2/16)。15例应用糖皮质激素替代治疗。随访中9例女性患者坚持治疗,月经均恢复正常。结论对于女性高雄激素血症及男性儿童期性早熟和成年后不育患者,应行非21-OHD的筛查和甄别,糖皮质激素补充替代治疗能够改善预后。

摘要： 目的 探讨非经典型21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylase deficiency,21-OHD)的临床特点及诊治经验,提高该病的诊疗水平.方法 回顾性分析我中心近年收治的16例非经典21-OHD患者的临床资料并结合文献进行总结.结果 16例患者中,男性6例,女性10例,就诊年龄15～70岁.10例女性表现为月经稀发(5/10)、多毛/痤疮(7/10)、原发不孕(5/10);6例男性表现为皮肤色素沉着(2/6)、性早熟(4/6)、不育(1/6)、无症状(1/6).促肾上腺皮质激素(adrenocorticotropic hormone,ACTH)水平(20.91±8.01)pmol/L;17-羟孕酮(17-hydoxy progesterone,17-OHP)水平:女性(16.49±12.17)ng/ml,男性(16.25±5.31)ng/ml;中剂量地塞米松抑制试验17-OHP抑制率>50％(15/15);ACTH兴奋试验60 min 17-OHP>15 ng/ml(4/4).肾上腺CT表现为肾上腺双侧增生(7/16)、双侧结节(5/16)、单侧腺瘤(2/16)及未见异常(2/16).15例应用糖皮质激素替代治疗.随访中9例女性患者坚持治疗,月经均恢复正常.结论 对于女性高雄激素血症及男性儿童期性早熟和成年后不育患者,应行非21-OHD的筛查和甄别,糖皮质激素补充替代治疗能够改善预后.

摘要： 原醛根据病理类型分为：肾上腺醛固酮腺瘤(APA)、特发性醛固酮增多症(IHA)、原发性肾上腺增生(PAH)、分泌醛固酮的肾上腺皮质癌、家族性醛固酮增多症(FH)、异位醛固酮分泌腺瘤和癌。本文分析比较了原醛腺瘤组、原醛增生组和同期原高组代谢异常的差异，为早期干预提供了理论依据。

摘要： 本发明涉及一种同时检测先天性肾上腺皮质增生症相关9个基因多种突变的引物组、试剂盒和方法。其中所述试剂盒包括以下试剂：（1）用于多重PCR扩增的试剂；和（2）用于构建三代测序文库的试剂。其中所述方法包括以下步骤：（1）制备受试者样本；（2）多重PCR扩增所述样本中9个基因（CYP21A2、CYP21A1P、CYP11B1、CYP11B2、CYP17A1、HSD3B2、StAR、POR和CYP11A1）；（3）构建三代测序文库；（4）测序并分析基因突变类型。

摘要： CRF1受体拮抗剂可能直接抑制患有CAH的患者的ACTH释放，从而在使用多个较低生理剂量的氢化可的松时，使雄激素的产生正常化，并且因此减少治疗相关的副作用。

摘要： CRF1受体拮抗剂可能直接抑制患有CAH的患者的ACTH释放，从而在使用多个较低生理剂量的氢化可的松时，使雄激素的产生正常化，并且因此减少治疗相关的副作用。

摘要： 本发明提供了一种先天性肾上腺皮质增生症诊断模型及其构建方法和应用，该构建方法包括分别收集先天性肾上腺皮质增生症患者、类先天性肾上腺皮质增生症患者和健康受试者的血清样本作为分析样本，采用液相色谱‑串联质谱技术进行分析，得到各血清样本的原始类固醇激素谱；根据受试者操作特征曲线下面积，计算先天性肾上腺皮质增生症的临界值；本发明的模型构建方法简单，可操作性强，诊断准确率高，对三种先天性肾上腺皮质增生症亚型均具有良好的敏感度和特异度。本发明仅通过一次采血检测就能实现诊断，缩减流程，降低成本，可提高患者的主动性和依从性，为先天性肾上腺皮质增生症的早诊早治提供了有效的技术支持，具有很好的临床使用和推广价值。

摘要： 本发明公开了一种先天性肾上腺皮质增生症筛查试剂盒及其应用，涉及血液检测技术领域。本发明的一种先天性肾上腺皮质增生症筛查试剂盒，其特征在于，所述试剂盒包括校准品、质控品、同位素内标准品、提取液、萃取液和流动相。本发明提供的先天性肾上腺皮质增生症筛查试剂盒采用液相色谱串联质谱技术，检测通量高，能够同时检测17α‑OHP、睾酮、雄烯二酮、11‑脱氧皮质醇、21‑脱氧皮质醇和皮质醇标志物，且检测灵敏度高、特异性强、准确性高；本发明的试剂盒所检测的样品为干血片，干血片样品收集方便，成本低，降低采血需求；本发明的试剂盒检测过程较简单，45min内可完成多种标志物的检测。

摘要： 本发明提供了一种用于新生儿筛查肾上腺皮质增生症血片管理装置，包括血片管理机构，血片管理机构包括储存箱、手推车和血片防护壳，储存箱的内部自上而下设有两个腔室，分别为主控仓和存储仓，存储仓的内部设有抓取机构、存储机构和运送机构，医护人员发出存取指令的语音，经语音识别模块向PLC控制系统发送存取指令，或使用显示屏，通过人机交互模块向PLC控制系统发送指令存取指令，PLC控制系统控制抓取机构在存储机构进行取片，取片完成后通过运送机构进行输送，从而完成对存储的血片进行取片或对血片进行存储。

摘要： 本发明涉及一种同时检测先天性肾上腺皮质增生症相关9个基因多种突变的引物组、试剂盒和方法。其中所述试剂盒包括以下试剂：（1）用于多重PCR扩增的试剂；和（2）用于构建三代测序文库的试剂。其中所述方法包括以下步骤：（1）制备受试者样本；（2）多重PCR扩增所述样本中9个基因（CYP21A2、CYP21A1P、CYP11B1、CYP11B2、CYP17A1、HSD3B2、StAR、POR和CYP11A1）；（3）构建三代测序文库；（4）测序并分析基因突变类型。

摘要： 本发明公开了一种检测先天性肾上腺皮质增生致病基因的引物、方法和试剂盒，检测方法包括如下步骤：A、与人先天性肾上腺皮质增生疾病发病显著相关基因CYP21A2和HSD3B2的目的片段的扩增；B、体系配制；C、反应；D、DNA序列测序鉴定，本发明通过检测致病基因CYP21A2和HSD3B2的基因变异来辅助先天性肾上腺皮质增生疾病的筛查，具有可靠的特异性。在大约95％的情况下，肾上腺皮质带状区的21‑羟化作用受损，检测方法具有可重复性。

摘要： 提供了与治疗有需要的个体中的先天性肾上腺皮质增生症相关的方法，所述方法包括施用4‑(2‑氯‑4‑甲氧基‑5‑甲基苯基)‑N‑[(1S)‑2‑环丙基‑1‑(3‑氟‑4‑甲基苯基)乙基]‑5‑甲基‑N‑丙‑2‑炔基‑1,3‑噻唑‑2‑胺(式I)或其药物可接受的盐。进一步提供了4‑(2‑氯‑4‑甲氧基‑5‑甲基苯基)‑N‑[(1S)‑2‑环丙基‑1‑(3‑氟‑4‑甲基苯基)乙基]‑5‑甲基‑N‑丙‑2‑炔基‑1,3‑噻唑‑2‑胺或其药物可接受的盐的药物制剂和固体形式及其在治疗先天性肾上腺皮质增生症(CAH)中的用途。

摘要： 患有先天性肾上腺增生症(CAH)的患者需要充分的护理和治疗才能过上正常的生活。因此，需要治疗CAH的新方法。本公开提供了在CAH治疗中的新化合物、盐、组合物及其用途。