肌病

摘要： 多酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(MADD)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,由电子传递黄素蛋白(ETF)的α或β亚基,或ETF脱氢酶(ETFDH)缺陷引起脂肪酸氧化功能障碍[1]。一些病情较轻的患者对核黄素(维生素B_(2))表现出显著的反应,称为核黄素反应性多酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(RR-MADD)[2]。在这里,我们报告了1例晚发性MADD,其特征是进行性肌无力和无低血糖发作,该患者ETFDH基因内发现了一组新的复合杂合突变。给予患者核黄素治疗2 w后患者病情明显好转,经过1年回访,患者未出现复发。

摘要： 背景酒精中毒会引发酒精性肌病。目前,评价酒精性肌病的标志物有10种以上,但这些标志物的评价价值尚存争议。目的系统评价酒精性肌病相关炎性因子和氧化应激标志物水平的影响。方法检索维普网(VIP)、万方数据知识服务平台(Wanfang Data)、中国知网(CNKI)、Web of Science、PubMed、Embase、Cochrane Library等数据库,筛选关于酒精性肌病相关炎性因子和氧化应激标志物的动物干预研究,检索时间为1990-02-01至2021-08-31。采用RevMan 5.4.1进行Meta分析。结局指标包括还原型谷胱甘肽(GSH)、丙二醛(MDA)、胰岛素样生长因子1(IGF-1)及白介素6(IL-6)mRNA表达水平。结果最终纳入17项动物干预试验,Meta分析结果表明,试验组IGF-1 mRNA表达水平〔SMD=-3.09,95%CI(-5.75,-0.43),P=0.02〕和GSH水平〔SMD=-4.20,95%CI(-6.24,-2.17),P<0.00001〕低于对照组;试验组IL-6 mRNA表达水平〔SMD=3.75,95%CI(2.93,4.57),P<0.00001〕和MDA水平〔SMD=0.97,95%CI(0.64,1.29),P<0.00001〕高于对照组。结论发生酒精性肌病时IGF-1 mRNA表达水平和GSH水平降低,IL-6 mRNA表达水平和MDA水平升高。

摘要： 秋水仙碱是急性痛风发作的一线用药,既往文献报道多为一次性大剂量摄入所致中毒,本文报道1例连续服用小剂量秋水仙碱所致中毒,并综合分析了秋水仙碱中毒的机制、临床表现及治疗等,有助于临床医师尽早识别以肌痛为主要症状的中毒患者.

摘要： 秋水仙碱是急性痛风发作的一线用药,既往文献报道多为一次性大剂量摄入所致中毒,本文报道1例连续服用小剂量秋水仙碱所致中毒,并综合分析了秋水仙碱中毒的机制、临床表现及治疗等,有助于临床医师尽早识别以肌痛为主要症状的中毒患者。

摘要： 随着近年来对横纹肌肌原纤维M带的研究深入,人们发现M带异常也是导致肌肉疾病发生的重要原因.其中肌间蛋白(Myomesin)基因家族(主要包括MYOM1、MYOM2和MYOM3)编码的蛋白是目前已知的心肌和骨骼肌肌原纤维M带中央部M线的主要组成成分.现对其分子组成、生理功能以及与疾病的关联进行综述,突出其重要性,从而引起研究者的重视.

摘要： 线粒体病是一组以线粒体氧化磷酸化功能受损为特征的遗传代谢性疾病,患者的任何器官均可能因能量代谢障碍发生功能受损,给围手术期麻醉管理带来极大挑战.文章报道1例成年线粒体病患者行"关节镜下肩袖修补术"的围手术期麻醉管理,同时回顾总结了线粒体病患者麻醉选择、术中监测以及用药建议.

摘要： Caveolin-3(CAV3)是微囊蛋白家庭成员的肌肉特异性蛋白,在心肌中表达丰富,目前发现它的基因突变与九种典型的骨骼肌和心肌病症有关:肢带型肌营养不良(LGMD-1 C)、波纹肌肉病(RMD)、远端型肌病(DM)、横纹肌溶解症(RM)、高CK血症(H-CK)、肥厚型心肌病(HCM)、扩张型心肌病(DCM)、长QT综合征(LQTS)、婴儿猝死综合症(SIDS).有些突变可能导致两种以上的疾病同时出现,同种突变也可能导致不一样的疾病类型,CAV3相关疾病报道越来越多,其致病机制尚待深入的研究.本文就CAV3突变相关疾病及其分子机制研究进行综述.

摘要： 目的 总结Dysferlinopathy的临床病理和基因突变特征.方法 回顾分析8例Dysferlinopathy患者临床资料、肌酸激酶(creatine kinase,CK)、肌电图、肌肉病理、基因检测结果.结果 8例患者,男、女各4例,起病年龄(22±7)岁,病史20 d至12年,其中3例肢带型肌营养不良2B型(limb-girdle muscular dystrophy type 2B,LGMD2B),3例Miyoshi肌病(miyoshi myopathy,MM).CK明显升高,肌电图为肌源性损害.肌肉病理见肌纤维大小不等、萎缩和变性坏死,其中3例伴炎症细胞浸润;免疫组织化学Dsyferlin表达缺失.基因检测均发现DYSF基因变异,变异位点多样.结论 Dysferlinopathy有不同临床表现,易误诊漏诊,肌肉活检病理Dyferlin免疫组织化学、DYSF基因检测可助确诊.

摘要： 目的 分析细胞色素P4503A5*3(CYP3A5*3)、COQ和有机阴离子转运蛋白1B1(SLCO1B1)基因多态性与他汀类药物治疗病人致肌病风险之间的关系.方法 纳入267例接受阿托伐他汀或瑞舒伐他汀治疗的病人,将血清肌酸激酶(CK)水平超过正常值5倍的病人作为肌病组[6],其余无症状和CK水平正常的病人作为耐受组.通过Sanger测序分析药物代谢基因CYP3A5*3、药物转运蛋白基因COQ和SLCO1B1的基因型.结果 接受他汀类药物治疗病人引起的肌病占比为18.73％,多数病人每日服用10 mg阿托伐他汀或瑞舒伐他汀.CYP3A5多态性的纯合子非表达基因型CYP3A5*3频率在肌病病人中较高(P0.05).结论 肌病组CYP3A5*3基因变异频率高于耐受组,CYP3A5、COQ和SLCO1B1基因多态性与阿托伐他汀或瑞舒伐他汀诱发的肌病之间无明显关联.

摘要： cqvip:1病例资料,患者,男性,51岁,因“反复关节肿痛10年,加重伴双下肢肌痛20天”入院。患者10年前于高嘌呤饮食后出现左第一跖趾关节红、肿、热、痛症状,应用双氯芬酸后好转。近7年来反复出现关节肿痛症状,多于高嘌呤饮食后出现,先后累及双侧第一跖趾、踝、膝、腕等关节,发作时自服秋水仙碱1~2 mg/d或双氯芬酸25 mg/d,约3~5 d后症状可逐渐缓解,曾查血尿酸(uric acid,UA)>600μmol/L,但未服用降尿酸药物。

摘要： 目的：检测替格瑞洛联合他汀类药物致肌病/横纹肌溶解的不良反应信号,并分析其影响因素及因果关系,以期为临床联合用药提供参考. 方法：采用SPSS分析替格瑞洛联用他汀类药物致肌病/横纹肌溶解的影响因素,用基线模型对不良反应数据进行信号挖掘,SAS9.1.3对初步筛选的可疑信号进行统计学检验,并用药物相互作用可能性量表进行因果关系评价. 结果：在进行分析的3501982例不良反应报告中,经SPSS分析,替格瑞洛联用他汀药物的种类对肌病/横纹肌溶解发生的风险具有统计学差异(P＜0.0001).经基线模型初步筛选,得到“替格瑞洛-辛伐他汀-肌病/横纹肌溶解”的可疑信号,并判定为统计学关联信号(加法模型P=0.0070,乘法模型P＜0.0001),SPSS分析其影响因素结果显示联用辛伐他汀80mg为肌病发生的危险因素(P=0.0152),对其病例进行因果关系评价为可能或稍有可能;未检测到替格瑞洛联合瑞舒伐他汀致肌病/横纹肌溶解的风险信号. 结论：当临床上需将替格瑞洛与他汀类药物联用时,瑞舒伐他汀是一个较安全的选择.

摘要： 肌病治疗的困难在于目前对其原发生化缺陷和多种代谢障碍的本质尚未清楚.应用代谢同化激素、抗胆碱醋酶和血管扩张虽有一定疗效,但长用可能引起机休内环境失调和过敏反应.作者对在海拔1300米的中等山区气侯矿泉疗养地对治疗肌病患者的疗效进行了观察.此处山地气侯的特点是空气清新,含氧量高和阳光牺射强;主要治疗因子是热氛泉水,含氛量为1.4nCi/L.矿泉疗法在自然泉水池(水温37～39°C)中进行,个别患者并用水下按摩和淋浴.自1979年起共收治肌病患者38例,其中治疗两期者3例,三期者1例(Duehenne氏肌营养不良).

摘要： 本文通过肌肉病理标本中出现管聚集改变的患者的临床表型及基因型分型,总结管聚集现象的临床疾病谱系和遗传特点.回顾北京大学第一医院神经内科2001年-2014年5314份肌肉病理活检标本,统计肌纤维内出现管聚集现象者,对其临床诊断和表现进行归类,并对部分患者进行相应的基因检查.发现肌病伴随管聚集男性多见，出现在多种不同原因的疾病中，其中周期性瘫痪、先天性肌无力综合征和慢性酒精中毒性肌病最常见。

摘要： 目的：1．观察并描述不同肌病声图像特点。2．探讨超声在定位下针极肌电图对不同肌源性肌病的诊断价值。rn 方法：1.搜集不同肌病患者的临床资料与病理结果。2．利用高频超声观察患者的声像图改变并与30例健康者对照，主要观察的指标包括肌肉组织厚度，脂肪层厚度，回声分级度以及肌束膜结构。3．选取声像图异常的肌肉组织行针极肌电图检查，并与常规针极肌电图作对比。通过观察失神经电位数量，MUP波幅，数量与时限等指标，分析两组针极肌电图对肌病检出的阳性率。rn 结果：1．与正常对照组相比较大部分肌源性疾病（如线粒体肌病、脂质沉积性肌病，肌营养不良、炎症性肌病等）超声声像图均有变化，但各种肌病之间缺乏相对特异性的声像图表现。2．超声定位后，肌电图参数（失神经电位数量，MUP波幅、数量与时限）的异常检出率明显增高。rn 结论：1．高频超声对肌源性肌病的诊断有一定价值，由于简便易行且无创伤，可以作为临床上常规筛查肌病的一种手段。2．在高频超声定位下行针极肌电图检查可提高肌病的检出率。

摘要： 文章针对一例患有肌病的患者进行分析，通过对该患者的临床症状进行分析，结果显示为替比夫定致肌酸激酶升高导致肌病。因此，配制合理的中药对其进行治疗，效果显著。

摘要： @@自从1984年被首次提出以来，危重病患者的获得性神经肌肉病变(NMD)引起了包括神经病专家、内科医生、危重病专家的广泛兴趣。估计患有脓毒症、多器官功能衰竭或是长期机械通气的患者中，大约46%的病例会出现神经肌肉病变，危重病性多发性神经病和肌病(CINMAS)同时是呼吸机依赖的重要原因之一。

摘要： 目的：探讨危重病性神经病(CIP)和肌病(CIM)的临床特点和影响因素。方法：回顾性分析EICU 5年内出现的65例CIP、CIM，总结其临床特点、发病相关因素及转归。结果：撤机困难，肌力下降及腱反射减退的患者应高度怀疑为CIP、CIM。肌电图有助于明确诊断。长期ICU治疗，高血糖是危重病性神经病和肌病的危险因素。结论：早期识别危重病性神经病和肌病，持续控制血糖水平具有重要临床意义。

摘要： 本文结合两个病例,对调脂药物引起肌病的机制进行了详细的研究,认为处方药物用药前应充分评估患者肌病的危险因素,对于高风险的患者应尽量处方能达到目标血脂的最低剂量的他汀药物,谨慎联合其他药物,手术前以及剧烈运动前停药.同时,加强有关疾病临床表现及实验室指标监测,减少和避免肌病的发生,对于出现可疑肌病症状的老年患者还应详细询问病史以及早发现调脂药物相关肌病.为临床合理用药提供参考.

摘要： 本文对在榆中县虹鳟鱼试验场对该鱼病情的分析情况作了介绍.并通过饲料分析、细菌分离培养、组织学检查对虹鳟的疾病情况进行了探讨.初步认为这是一种营养性肝病和肌病.

摘要： 背景与目的：探讨过氧化物酶体增殖物激活受体a(peroxisome proliferators-activated receptor a,PPARa)配体类降脂药物对人骨骼肌细胞的影响。材料与方法：WST-1法测定苯扎贝特及与阿托伐他汀联合应用时对人横纹肌肉瘤(RD)细胞的毒性作用;全自动生化分析仪测定乳酸脱氢酶(LDH)和肌酸激酶(CK)活性;Hoechest 33342染色法观察细胞凋亡的形态学改变。结果：苯扎贝特明显抑制RD细胞生长,明显降低CK活性,引起细胞凋亡的典型变化,呈剂量-效应和时间-效应关系,与阿托伐他汀联合应用时对RD细胞的作用增强。结论：苯扎贝特作为PPARa配体对RD细胞具有明显的细胞毒性作用,与他汀类合用时细胞毒性增强。

摘要： 本公开内容涉及可用于治疗心脏病症的组合物和方法。所公开的组合物和方法基于包含重组AAV载体的基因治疗，所述重组AAV载体用于将两个或更多个转基因递送到人对象的心脏中，其中所述转基因包含S100A1蛋白和心脏胱天蛋白酶募集域凋亡抑制因子(cARC)凋亡抑制因子。在多个实施方案中，本文中公开的组合物和方法包含含有经密码子优化以在人中表达的S100A1和/或cARC cDNA序列的载体。在一些方面中，对一种或更多种心脏病症的多个来源的靶向可以在治疗期间提供协同益处。

摘要： 本发明公开了肥厚型心肌病相关的标志分子及其在诊断肥厚型心肌病中的应用，所述肥厚型心肌病相关的标志分子为基因COMP和SERPINE1两者联合，经验证发现，所述标志分子用于诊断肥厚型心肌病时表现出较高的准确性、敏感性和特异性，采用本发明公开的方法进行肥厚型心肌病的诊断，具有准确、简便、快速和经济等特点，本发明为肥厚型心肌病的临床早期分子诊断和预防提供了一种全新的方法。

摘要： 本发明提供了桦褐孔菌提取物用于制备治疗糖尿病心肌病的药物的用途，所述桦褐孔菌提取物通过对桦褐孔菌原材料进行提取得到。本发明制备的桦褐孔菌提取物具有较高的多糖含量，对糖尿病心肌病(DCM)大鼠具有显著的降低血糖、改善血脂、降低胰岛素抵抗、改善脑钠肽(BNP)及心脏血流动力学的作用，同时能够改善DCM大鼠的心肌肥大及心肌纤维化，提高DCM大鼠血清及心肌组织内源性α‑klotho表达，对DCM具有较好的治疗效果。

摘要： 本公开涉及一种基于心肌定位治疗心肌病的放疗方法及设备，包括：获取待治疗患者的心脏图像；基于所述心脏图像，确定室间隔心肌图像；基于所述室间隔心肌图像，控制定位放疗设备的照射位置区域及照射剂量；其中，所述照射位置区域包括第一照射位置区域和第二照射位置区域，所述第一照射位置区域是所述患者的心脏的室间隔心肌的中心位置的第一区域，所述第二照射位置区域是所述患者的心脏的室间隔心肌的第二区域，所述第一区域与所述第二区域不重合，所述第二区域围绕包裹所述第一区域，且所述第一照射位置区域的照射剂量大于所述第二照射位置区域的照射剂量。

摘要： 本发明公开了一种扩张型心肌病遗传性基因筛查试剂盒，包括一端开口的试剂盒防污外盒，试剂盒防污外盒内部安装有可拆卸的基因反应管，基因反应管内部设置有可定量出液的辅助反应剂定量添加管。将基因反应管套设在试剂盒防污外盒的内部，可保证基因反应管外部的清洁度，防止在操作实用过程基因反应管的外表面粘附灰尘或其他杂污，同时试剂盒防污外盒为平底的柱体结构，便于基因反应管的摆放。同时，通过辅助反应剂定量添加管设置在基因反应管的内部，并在内部密封状态下实现通用溶液的定量添加，保障了基因反应管内部的清洁度，同时避免了通用溶液外溢。

摘要： 本发明涉及人类遗传学和内科心血管技术领域，具体涉及了突变的肥厚型心肌病致病基因MYBPC3，与野生型MYBPC3基因编码DNA的参考序列相比，突变的肥厚型心肌病致病基因MYBPC3的核苷酸序列为SEQ ID NO：7；在基因组位置chrl1∶47359044处，缺失碱基C；参考基因组版本是GRCh37。本发明还涉及上述突变的肥厚型心肌病致病基因MYBPC3在制备肥厚型心肌病检测试剂盒中的应用。本发明提供的肥厚型心肌病突变基因可以作为临床辅助诊断的生物标志物；检测该变异的携带者，为受试者提供优生优育指导和遗传咨询，减少患儿出生，对肥厚型心肌病的早期诊断，或者辅助临床判断具有重要意义。

摘要： 本发明涉及用于预防或治疗骨骼肌病症或疾病的组合物和方法。本发明还涉及有助于增加骨骼肌中的NAD+水平的组合物和方法。优选地，本发明涉及用于预防或治疗骨骼肌病症或疾病的使用葫芦巴碱和矿物质的组合物和方法，该矿物质选自：钙、镁、钠和/或钾。本发明的组合物的接受者可为例如老年个体或患有肌少症的个体，或在例如运动、肌肉损伤或手术后为了恢复骨骼肌而需要本发明的组合物和方法的个体。

摘要： 本发明涉及人类遗传学和内科心血管技术领域，具体涉及了一种突变的TTN基因，在基因组位置chr2:179610658处，碱基T突变为碱基G；参考基因组版本是GRCh37。本发明还涉及一种肥厚型心肌病检测试剂盒，包括用于扩增突变的TTN基因的引物。本发明提供的突变的TTN基因可以作为临床辅助诊断的生物标志物；检测该变异的携带者，为受试者提供优生优育指导和遗传咨询，减少患儿出生，对肥厚型心肌病的早期诊断，或者辅助临床判断具有重要意义。

摘要： 本发明公开了一种预防或治疗代谢性心肌病的中药组合物，及其制备方法和应用。本发明的中药组合物原料中主料包含：人参、白术、茯苓、山药、低聚木糖，辅料可选择乳糖、L‑阿拉伯糖、β‑环状糊精、杂果粉末香精、罗汉果甜苷。本发明提供的中药组合物可以显著减少心力衰竭和心肌肥厚，改善心功能、改善心肌损伤。本发明还提供了该中药组合物的应用，该中药组合物可以用于制备预防或治疗代谢性心肌病的颗粒制剂。

摘要： 本发明属于丹皮酚的新用途，具体为丹皮酚在制备治疗肥胖及脂毒性心肌病药物中的应用；在丹皮酚治疗小鼠的肥胖模型中，通过动物表征以及大鼠原代心肌细胞的油红o染色，我们研究了丹皮酚在高脂饮食喂养的小鼠肥胖模型中引发的糖脂代谢变化以及心脏脂质代谢紊乱中的作用。这些结果表明，丹皮酚可以减轻高脂饮食诱导的肥胖引起的糖脂代谢的改变以及心脏脂毒性。丹皮酚可能成为肥胖导致的心脏脂毒性潜在有效治疗办法。