罕见病例

摘要： 为了促进中医护理的发展,提高中医护理质量,规范中医护理特色疗法及中医护理新技术,探索和推广中医护理新方法,共同推进中医护理学的繁荣和发展。本刊“中医护理”栏目特向广大读者及护理同仁征稿,欢迎踊跃投稿。1征稿内容1.1中医护理特色疗法及中医护理新技术在临床护理中的应用;1.2中医干预解决临床护理问题的效果评价;1.3疑难、罕见病例的中医护理体会;1.4中医护理的循证护理、Meta分析或系统评价;1.5新入职护士中医基础知识、中医护理操作技能的规范化培训;1.6情志护理、药膳护理在临床中的应用及干预效果评价。

摘要： ①对临床诊疗策略、存在问题或研究方向、技术方法以及基础理论研究现状与目标的见解、建议和发展思路,小儿外科疾病诊疗指南、专家共识、指南解读。②小儿外科临床诊疗实践、手术运用及相关基础与实验研究结果报告。③微创技术、腔镜内镜技术及机器人手术的临床应用,各类新技术、新器械、新方法、新术式的介绍与探讨。④疾病流行病学调查、随访评价、预后评估以及康复经验,复杂疑难罕见病例、MDT诊治案例的分享与评析。⑤针对小儿外科理论与实践中意义重大或分歧较多问题开展的学术争鸣与讨论,针对学术文献中的概念、观点、方法或者存在问题的思考与评价。⑥小儿外科相关专业的研究进展与研究成果。

摘要： 为了促进中医护理的发展,提高中医护理质量,规范中医护理特色疗法及中医护理新技术,探索和推广中医护理新方法,共同推进中医护理学的繁荣和发展。本刊“中医护理”栏目特向广大读者及护理同仁征稿,欢迎踊跃投稿。1征稿内容1.1中医护理特色疗法及中医护理新技术在临床护理中的应用;1.2中医干预解决临床护理问题的效果评价;1.3疑难、罕见病例的中医护理体会。

摘要： 为发掘优秀稿源,扩大学术影响力,发现优秀作者,培养青年人才,《上海医学》杂志举办"春蕾杯"论文评比活动,评选年度优秀科研论文和优秀病例报告,并遴选杂志审稿人。现将2022年度征文的有关事项通知如下。一、征文内容1科研论文:各学科临床研究、实验研究或流行病学调查方面的科研论文,包括各种新理论、新技术和新疗法等。2病例报告:疑难病例、罕见病例、多学科诊治病例、技术创新病例、危重症抢救病例(无论成功与否)、发生误诊误治的病例、有启发或教育意义的病例等。

摘要： 为了促进中医护理的发展,提高中医护理质量,规范中医护理特色疗法及中医护理新技术,探索和推广中医护理新方法,共同推进中医护理学的繁荣和发展。本刊“中医护理”栏目特向广大读者及护理同仁征稿,欢迎踊跃投稿。1征稿内容1.1中医护理特色疗法及中医护理新技术在临床护理中的应用;1.2中医干预解决临床护理问题的效果评价;1.3疑难、罕见病例的中医护理体会;1.4中医护理的循证护理、Meta分析或系统评价。

摘要： 为发掘优秀稿源,扩大学术影响力,发现优秀作者,培养青年人才,《上海医学》杂志举办"春蕾杯"论文评比活动,评选年度优秀科研论文和优秀病例报告,并遴选杂志审稿人。现将2022年度征文的有关事项通知如下。1科研论文:各学科临床研究、实验研究或流行病学调查方面的科研论文,包括各种新理论、新技术和新疗法等。2病例报告:疑难病例、罕见病例、多学科诊治病例、技术创新病例、危重症抢救病例(无论成功与否)、发生误诊误治的病例、有启发或教育意义的病例等。

摘要： 2022年3月30日美国食品药品管理局(FDA)发布通报,对2015年11月发布的"使用含碘造影剂进行医学影像检查的婴儿出现甲状腺功能低下的罕见病例"内容进行更新。美国FDA根据最近对已发表研究的回顾,建议新生儿和3岁以下儿童在注射含碘造影剂进行X光和其他医学成像后3周内进行甲状腺功能监测。美国FDA评估表明,虽然甲状腺功能低下或甲状腺激素水平暂时降低是罕见的,但应尽早发现并治疗,以防止可能出现的并发症。新生儿尤其是早产儿以及有心脏问题等基础疾病的3岁以内儿童,出现甲状腺问题的风险可能更高。

摘要： ①对临床诊疗策略、存在问题或研究方向、技术方法以及基础理论研究现状与目标的见解、建议和发展思路,小儿外科疾病诊疗指南、专家共识、指南解读。②小儿外科临床诊疗实践、手术运用及相关基础与实验研究结果报告。③微创技术、腔镜内镜技术及机器人手术的临床应用,各类新技术、新器械、新方法、新术式的介绍与探讨。④疾病流行病学调查、随访评价、预后评估以及康复经验,复杂疑难罕见病例、MDT诊治案例的分享与析评。

摘要： 为发掘优秀稿源,扩大学术影响力,发现优秀作者,培养青年人才,《上海医学》杂志举办“春蕾杯”论文评比活动,评选年度优秀科研论文和优秀病例报告,并遴选杂志审稿人。现将2022年度征文的有关事项通知如下。一、征文内容1科研论文:各学科临床研究、实验研究或流行病学调查方面的科研论文,包括各种新理论、新技术和新疗法等。2病例报告:疑难病例、罕见病例、多学科诊治病例、技术创新病例、危重症抢救病例(无论成功与否)、发生误诊误治的病例、有启发或教育意义的病例等。

摘要： 美国食品药品管理局(FDA)发布通报,对2015年11月发布的“使用含碘造影剂进行医学影像检查的婴儿出现甲状腺功能低下的罕见病例”内容进行更新。美国FDA根据最近对已发表研究的回顾,建议新生儿和3岁以下儿童在注射含碘造影剂进行X光和其他医学成像后3周内进行甲状腺功能监测。

摘要： 文章分析了一个罕见病例报道,减少误诊.患者,男性,75岁,因双眼年龄相关性白内障行双眼白内障超声乳化加人工晶体术,术前检查双眼眼睑松弛,下睑无外翻,手术过程顺利,术后第1天VOD0.6.术后1.5月出现右眼视物模糊伴轻度流泪、异物感,门诊检查示角膜上皮粗糙,荧光素钠染色着染,下睑轻度外翻,接诊医生诊断为"白内障术后角膜上皮剥脱(右)",治疗1月后,症状无缓解,下睑外翻进一步加重,出现大片角膜溃疡,前房内可见灰白色渗出物,视力严重下降到指数/30cm,异物感及流泪症状较轻微,再次来院,B超示玻璃体内可见落雪样炎症混浊,门诊初步诊断为"真菌性角膜炎",收入院角膜涂片镜检及培养检查未见菌丝生长,仍按照真菌性角膜炎治疗一周,病情无缓解.

摘要： @@患者男性，25岁，因“腹痛腹胀4月，加重并伴高热、排便停止10日”于2010年3月17日入院。患者4月前劳累时全腹胀痛，伴乏力，纳差，盗汗，近日上述症状加重，伴高热达39°C，排便停止10日，4月内体重减轻约8公斤。

摘要： 本发明提供了一种能够在包含胎儿和母体核酸的母体样品中检测单个或多个胎儿染色体非整倍性并且验证已作出正确的确定的方法。该方法适用于在多个样品中确定任何感兴趣的序列的拷贝数变异(CNV)，这些样品包含来源于两个不同基因组的基因组核酸的混合物，并且已知或怀疑这两个不同基因组在一个或多个感兴趣的序列的量方面不同。该方法至少适用于无创性产前诊断的实施，并且适用于与健康个体对比患病的个体中序列表达差异有关的病状的诊断和监测。

摘要： 本发明提出一种基于病例登记和搜索引擎的罕见病流行病学数据库构建方法和系统，包括：获取多种罕见病及其对应的查询关键词，根据查询关键词分析搜索引擎的查询信息，得到罕见病搜索的查询日志，并根据查询日志统计提取各罕见病在搜索引擎中的搜索特征，且搜索特征包括各时间点和/或地区对应的搜索患者人数、搜索患者人数排名和搜索增长率排名；统计提取各罕见病在病例登记系统数据中的确诊特征，且确诊特征包括罕见病在各时间点和/或地区对应的确诊患者人数、确诊患者人数排名和确诊增长率排名；比对融合搜索特征、确诊特征和病例登记系统数据，得到罕见病流行病学数据库。通过上述内容，本发明丰富完善了罕见病病例登记系统。

摘要： 本发明提供一种全数据化的罕见病病例库及MDT讨论平台，包括：原始数据采集模块、数据存储平台、应用层模块；原始数据采集模块用于采集原始数据并分别传输至数据存储平台；数据存储平台与应用层模块相连接；数据存储平台包括：数据库和云存储模块；数据库和云存储模块分别与原始数据采集模块相连接，数据库和云存储模块分别与应用层模块相连接；应用层模块包括：EMR电子病历共享模块、非结构化数据诊断级浏览器、组织样本跟踪模块、孤儿药品种库、MDT讨论平台、APP，本发明在全数据化罕见病病历库基础上，医生和相关领域专家可以直接开展MDT讨论，进一步改进治疗方案，并建立治疗和随访记录。

摘要： 本发明公开了一种基于B/S架构的罕见病病例登记系统，包括客户端、通过互联网与客户端通信连接的Web应用服务器以及通过交换机与Web应用服务器通信连接的数据库服务器，客户端通过Web浏览器与Web应用服务器进行数据交互，Web应用服务器包括用户身份认证与权限管理组件、审核管理组件、元数据管理组件、与元数据管理组件通信连接的表单模板管理组件以及与表单模板管理组件通信连接的罕见病病例数据管理组件，数据库服务器包括罕见病病例数据库服务器和元数据库服务器。本发明的系统提供了多种易于使用、可靠的工具，能够高效、全面地收集各种罕见病病例，从而为下一步研究者开展有效的罕见病研究奠定了基础，提升罕见病的诊断效率。

摘要： 本发明公开了一种罕见病病例登记方法，包括：S1：搭建罕见病病例登记系统；S2：通过预先注册的用户账号登录该登记系统；S3：判断相关罕见病是否已添加到该登记系统中，如果是，则跳转到步骤S6，否则继续执行步骤S4；S4：将申请对相关罕见病进行队列研究需要提交的待审核文件上传到该登记系统；S5：对待审核文件进行审核，如果审核通过，则继续执行步骤S6，否则返回到步骤S4；S6：针对相关罕见病设计并生成元数据和字典；S7：利用元数据和字典制作研究表单；以及S8：将相关罕见病的病例数据录入到研究表单中。本发明能够高效、全面地收集各种罕见病病例，从而为下一步研究者开展有效的罕见病研究奠定了基础，提升罕见病的诊断效率。

摘要： 本发明提供了一种能够在包含胎儿和母体核酸的母体样品中检测单个或多个胎儿染色体非整倍性并且验证已作出正确的确定的方法。该方法适用于在多个样品中确定任何感兴趣的序列的拷贝数变异(CNV)，这些样品包含来源于两个不同基因组的基因组核酸的混合物，并且已知或怀疑这两个不同基因组在一个或多个感兴趣的序列的量方面不同。该方法至少适用于无创性产前诊断的实施，并且适用于与健康个体对比患病的个体中序列表达差异有关的病状的诊断和监测。

摘要： 本发明公开了检测地中海贫血罕见基因突变的试剂、方法和试剂盒，所述试剂包括特异性扩增α地中海贫血和β地中海贫血罕见基因突变的正、反向引物、内参引物和测序引物；结合Sanger测序技术，快速准确地检测地中海贫血罕见基因突变，有利于明确患者基因型，在地中海贫血高发区有助于降低罕见致病突变的漏检率和减少重症患儿的出生。

摘要： 本发明公开了一种基于表型可视化的罕见病辅助推理的方法及系统，方法包括以下步骤：构建表型语义层级网络和罕见病表型特征网络；计算疾病的表型共现关系和表型特异性；将表型语义层级网络、表型共现关系和罕见病表型特征网络可视化为网络图；根据表型语义层级网络、罕见病的表型共现关系、罕见病表型特征网络，对采集到的患者的表型特征进行相似度计算，得到候选疾病；基于表型语义层级网络、罕见病的表型共现关系和候选疾病对于患者的表型信息进行优化，获得优化后的表型集合；利用可视化的罕见病表型特征网络对比展示候选疾病和优化后的表型集合，辅助医生对罕见病进行鉴别诊断。本发明的方法及系统可辅助医生提高罕见病的诊断效率。

摘要： 本公开提供用于鉴定粪便样品中的低拷贝数DNA序列(如来自致病性细菌物种或与疾病相关的遗传变体的低拷贝数DNA序列)的方法和材料。

摘要： 本公开涉及一种罕见病患者数量预测模型训练方法及装置，所述方法包括：对罕见病名称的文本进行预处理，获得罕见病查询关键词数据库；根据罕见病查询关键词数据库，以及查询历史数据库，确定在多个地区的多个时间段内，对于多种罕见病的查询人数；根据查询人数以及确诊人数，对罕见病患者数量预测模型进行训练。根据本公开的实施例的罕见病患者数量预测模型训练方法，可对罕见病名称的文本进行预处理，减少查询数据的遗漏，提升数据的准确度。且可基于搜索引擎的查询历史数据库预测查询罕见病信息的人数，进而基于人数和实际的确诊人数来训练罕见病患者数量预测模型，提升模型对罕见病患者数量的预测精度。