罕见疾病
罕见疾病的相关文献在1989年到2022年内共计159篇,主要集中在内科学、肿瘤学、药学
等领域,其中期刊论文154篇、会议论文1篇、专利文献49002篇;相关期刊111种,包括大家健康、基础医学与临床、心血管病防治知识等;
相关会议1种,包括2009年中国药学会药事管理专业委员会年会暨“国家药物政策与《药品管理法》修订研究”论坛等;罕见疾病的相关文献由345位作者贡献,包括M.、B.、J.等。
罕见疾病—发文量
专利文献>
论文:49002篇
占比:99.68%
总计:49157篇
罕见疾病
-研究学者
- M.
- B.
- J.
- C.
- D.
- G.
- 聂伟
- 马楠
- I.
- S.
- 刘晖
- 卢琳
- 吴秀珍
- 夏训明
- 姚勇
- 孙旭
- 宋春花
- 张伟
- 张庆正
- 张毅
- 文旭
- 朱建宇
- 朱惠娟
- 李晓旭
- 林禹鸿
- 潘慧
- 王凯娟
- 王志成
- 白皙
- 郭永军
- 陈适
- 马冠生
- -L.
- A.
- B
- Baujat
- Bordas
- Brisson
- Bruchim
- Calduch
- Cattarelli
- Cattarelli D.
- Chaturvedi
- Chaturvedi V.
- Chirico
- D'Arc
- E.
- El-Darouti
- Fawzi
- Ferreres
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汪星城;
蔡佳佳;
湛陵丽;
陈巧玲
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摘要:
随着医学诊疗水平的提高,一些罕见疾病的报道日益增多,这有利于患者得到及时有效的治疗,从而延长生存时间.外周T细胞淋巴瘤合并弥漫大B细胞淋巴瘤但骨髓未见浸润,临床上罕见,易误诊、漏诊,并且对于此类复杂病理类型的患者,发病机制未明确,缺乏足够的治疗经验.为了提高对该病的认识,现将我院2020年收治的1例外周T细胞淋巴瘤合并弥漫大B细胞淋巴瘤患者的情况报告如下.
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摘要:
1.获取罕见疾病临床数据罕见疾病不但发病率/患病率极低,而且疾病类型繁多,表型复杂,临床表现多样化,患者人群可覆盖新生儿至老年患者,加之临床诊疗方面对其认知有限,目前积累的基础数据显著少于常见多发疾病,这为新药临床研发的试验设计和有效性评估带来很大挑战。为提高罕见疾病的药物研发效率,首要是鼓励关注罕见疾病的致病机制研究,为临床研发提供重要依据和研发方向。对于致病机制不明确或不够了解的罕见疾病,鼓励申请人在计划开展药物研发之初,先对拟开发适应证开展临床调研和疾病自然史研究.
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郑丽琴
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摘要:
年纪轻轻的曹某,今年才35岁,却活动后气短2年,由于症状不剧烈,不影响日常工作,所以一直未予以重视。后来气短进行性加重,突发晕厥,才来到医院就诊,经过一系列检查怀疑特发性肺动脉高压,最后行右心导管检查测定肺动脉压力,确诊为特发性肺动脉高压。下面我们就来聊聊这一肺部罕见疾病——特发性肺动脉高压。"特发"是指原因不明确,特发性肺动脉高压就是一种原因不清的肺动脉压力的增高,在静息状态下肺动脉压力大于等于25毫米汞柱。
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张灿文;
唐琴;
周国庆;
牛敬忠;
张颜波
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摘要:
心源性头痛是由潜在的冠状动脉(冠脉)病变所致,表现为劳力性头痛伴或不伴胸部症状的罕见疾病。1997年,由Lipton等;首次提出了“cardiac cephalgia”(心源性头痛)一词来定义此类头痛。心源性头痛发病率低,常常缺乏典型的心绞痛表现,并可能与其他原因导致的头痛难以鉴别,导致误诊率极高,从而影响病人的预后。本文报道1例以头痛为首发症状的急性非ST段抬高型心肌梗死的病例,总结其诊疗经验,旨在提高临床医师对该疾病的认识,减少误诊,缩短诊断时间,提高诊断准确率。
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杨伊凡;
谢金平;
邵蓉
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摘要:
目的为完善我国罕见疾病管理提供参考。方法通过查阅韩国罕见疾病管理综合规划及相关法规,总结韩国针对罕见疾病典型的防治做法和保障措施,并结合我国的实际情况为我国罕见疾病管理提出完善建议。结果与结论韩国通过动态增补的罕见疾病目录、差异化的罕见疾病费用援助计划以及提供补充社会保障的患者组织构建了较为完整的罕见疾病防治与保障体系。我国可以从建立罕见疾病管理的纲领性行动计划、完善罕见疾病目录遴选程序、探索建立罕见疾病补助策略和支持发展罕见疾病患者组织4个方面,优化罕见疾病的管理工作。
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陈适;
罗云云;
白皙;
潘慧;
朱惠娟
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摘要:
计算机临床思维训练是一种采用计算机技术模拟真实的临床场景的教学方法,相比于传统的临床思维训练模式有其独特的优势.本文介绍了计算机临床思维训练的现状、在罕见病教学方面的应用价值及存在的问题和解决方案,强调了其在临床思维教学方面的潜力,这种新的保障医师训练同质化的手段,将推进医学教学改革的进展.
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陈适;
白皙;
王诗蕊;
潘慧;
朱惠娟
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摘要:
建立正确的临床思维是提升临床能力的核心和根本,是医学教育的重点和难点.与常见病不同,罕见疾病的临床思维有其独特的特点.本文以矮小症为例,从资料搜集、逻辑推理、循证教学、多科讨论、分子生物学研究和人工智能等方面总结了罕见病诊断思维的特点,有利于提高医师的工作效率,并为针对罕见病的临床思维训练提供经验.
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刘磊;
蔡振贤;
李传洪;
王峰
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摘要:
盆腔脂肪增多症(Pelvie LipomatosisPL)是一种病因未明的罕见疾病,系以直肠和膀胱周围盆腔空间内正常脂肪组织的过度增生为特征的良性疾病[1]。盆腔脏器周围大量成熟的脂肪组织增生使周围间隙减小,压迫并牵拉膀胱、输尿管、肠道以及周围相邻组织器官,进而导致相应的泌尿系统、消化系统及部分心血管系统症状表现。随着影像学及诊疗技术的发展,盆腔脂肪增多症被越来越多的医生所认识。鉴于我区高海拔地区没有盆腔脂肪增多症的报道,现结合我院收治3例患者的临床症状、病理特点以及诊断情况,结合文献复习讨论如下。
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谢倩;
安康;
李双庆
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摘要:
罕见病管理难题是不容忽视的全球公共卫生问题,因其低识别率、高误诊和迟诊率造成大量医疗资源浪费,也给我国带来巨大经济负担.通过分析初级保健在罕见病管理上的优势,基于我国实际,提出将全科医生持续性、综合性、个体化照顾的特点与罕见病管理相结合,为打破我国罕见病管理困局提供新思路.
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弗兰克·麦克法兰·伯内特;
陈全姣(翻译)
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摘要:
小儿麻痹症、流行性感冒、普通感冒可能是公众最关心的3种病毒性疾病。除此之外,在儿童中发病率较高的天花、黄热病和其他一些罕见疾病也受到广泛关注。自爱德华兹·詹纳(Edward Jenner)和路易斯·巴斯德(Louis Pasteur)的时代以来,人们从各个角度研究由病毒导致的瘟疫,促进了我们对这些瘟疫的理解和控制。