罕见

摘要： 本文介绍了8例罕见消化系疾病病例的诊断与治疗,内包括肝细胞癌肿块突然消失,空回肠黏膜异位胃腺引起复发性肠梗阻,腹茧病,真菌性腹膜炎,Kwashiorkor综合征,胃恒径小动脉反复大出血手术5次,巨大肥厚性胃炎,急性阑尾炎高热发生于慢性髓细胞性白血病,由于其罕见且很有意义,愿与国内同道们分享。

摘要： 俗话说:“千年铁树开花,万年枯藤发芽”在人们的印象中,铁树开花可是千载难逢的事。近日,云南大围山国家级自然保护区的5株红河苏铁不仅开花了,更令人惊讶的是,两雌三雄的苏铁同地同时开花,争芳斗艳,实属罕见。

摘要： 文章基于某变电站10kV线路发生一起较为罕见的三相接地故障后,由于故障电流未达到保护动作定值,而过流保护未启动跳闸事件.结合调度处置经过及故障前后电压、电流数据,分析事件的主要原因,针对10kV配电线路运行过程中发生此类特殊情况,提出一些处置思路和管控措施.

摘要： 中枢神经系统胚胎性肿瘤是高度侵袭性恶性肿瘤,主要影响婴幼儿,即使给予积极的治疗策略,预后仍然很差。2016版世界卫生组织(WHO)分类将疾病遗传信息与组织病理学相整合,使这些肿瘤的分类和诊断更加精确。在新版分类中,中枢胚胎性肿瘤包括最常见的髓母细胞瘤,以及罕少见的多层菊形团胚胎性肿瘤,C19MC变异型、多层菊形团胚胎性肿瘤,非特指、髓上皮瘤、中枢神经系统神经母细胞瘤、中枢神经系统神经节细胞神经母细胞瘤、中枢胚胎性肿瘤,非特指、非典型性畸胎瘤/横纹肌样肿瘤、中枢胚胎性肿瘤伴横纹肌样特点。对这些罕见肿瘤生物学本质的进一步研究及探索,将为新的治疗方法提供科学依据。

摘要： 采用光镜、免疫组织化学及荧光原位杂交等方法分析1例以微囊性、腺泡样及实性结构为主的儿童肝上皮样炎性肌纤维母细胞肉瘤(epithelioid inflammatory myofibroblastic sarcoma,EIMS)临床病理特征,结合文献复习,做出相应鉴别.患者为3岁女童,肝巨大占位.术后病理检查:镜下见肿瘤与肝组织界限较清,肿瘤主体部分呈疏密不均的微囊样或肺泡样结构,囊壁被覆多角形或短梭形上皮样细胞,囊腔内大量淋巴细胞、浆细胞、组织细胞浸润;局部上皮样细胞呈腺泡样至实性片状.免疫组织化学:上皮样细胞CK18、Vim、Desmin强阳性,ALK阴性,Ki-67指数约3％.综合分析后诊断为EIMS,术后9个月随访,患儿状况良好,无肿瘤复发等异常.本例特殊组织学形态EIMS,未见有文献报道描述,诊断主要依据形态学、免疫组织化学及分子检测,临床病理上需和多个肿瘤鉴别.治疗以手术扩大切除为主,需密切随访,进一步了解其生物学行为及预后.

摘要： 对1例暴发性痤疮并发混合型过敏性紫癜患者颜面部脓疱、皮肤紫癜情况采取针对性护理,通过皮损护理、饮食管理、心理护理和健康指导进行前瞻性护理干预.经治疗及护理,患者面部痤疮控制、糜烂面愈合,皮肤紫癜消退,住院16 d,病情好转出院.

摘要： 采用光镜、免疫组织化学及荧光原位杂交等方法分析1例以微囊性、腺泡样及实性结构为主的儿童肝上皮样炎性肌纤维母细胞肉瘤(epithelioid inflammatory myofibroblastic sarcoma,EIMS)临床病理特征,结合文献复习,做出相应鉴别。患者为3岁女童,肝巨大占位。术后病理检查:镜下见肿瘤与肝组织界限较清,肿瘤主体部分呈疏密不均的微囊样或肺泡样结构,囊壁被覆多角形或短梭形上皮样细胞,囊腔内大量淋巴细胞、浆细胞、组织细胞浸润;局部上皮样细胞呈腺泡样至实性片状。免疫组织化学:上皮样细胞CK18、Vim、Desmin强阳性,ALK阴性,Ki-67指数约3%。综合分析后诊断为EIMS,术后9个月随访,患儿状况良好,无肿瘤复发等异常。本例特殊组织学形态EIMS,未见有文献报道描述,诊断主要依据形态学、免疫组织化学及分子检测,临床病理上需和多个肿瘤鉴别。治疗以手术扩大切除为主,需密切随访,进一步了解其生物学行为及预后。

摘要： 中枢神经系统胚胎性肿瘤是高度侵袭性恶性肿瘤,主要影响婴幼儿,即使给予积极的治疗策略,预后仍然很差.2016版世界卫生组织(WHO)分类将疾病遗传信息与组织病理学相整合,使这些肿瘤的分类和诊断更加精确.在新版分类中,中枢胚胎性肿瘤包括最常见的髓母细胞瘤,以及罕少见的多层菊形团胚胎性肿瘤,C19MC变异型、多层菊形团胚胎性肿瘤,非特指、髓上皮瘤、中枢神经系统神经母细胞瘤、中枢神经系统神经节细胞神经母细胞瘤、中枢胚胎性肿瘤,非特指、非典型性畸胎瘤/横纹肌样肿瘤、中枢胚胎性肿瘤伴横纹肌样特点.对这些罕见肿瘤生物学本质的进一步研究及探索,将为新的治疗方法提供科学依据.

摘要： cqvip:Kirner畸形(Kirner Beformity)是一种罕见的小指末节畸形,常表现为先天性指屈曲和指侧弯畸形,该疾患对手指功能影响不大,主要造成外观异常。该病临床报道较少,我科2016年1月-2020年12月在门诊及体检工作中筛查小指Kirner畸形12例,报道如下。

摘要： cqvip:1病例资料患者女,16岁。因指(趾)末端反复肿胀、疼痛3年余就诊。病史:3年前无明显诱因出现双手、双足肿痛,未经规范治疗。近期疼痛加重,来院就诊。患者母亲怀孕时曾有服用抗精神分裂药物史(具体品种不详),患者出生后双手、双足甲及双环指远指间关节融合。无家族类似病史,无氯乙烯等化学物品接触史。查体:患者发育正常,营养中等,智力正常,行走步态正常。头颈发育正常,心肺腹部未见异常,脊柱呈生理弯曲,四肢肌力正常,生理反射存在,病理反射未引出。双手1-5指指甲发育不全,环指远指间关节活动不能(图1,2)。

摘要： 本发明提供了一种能够在包含胎儿和母体核酸的母体样品中检测单个或多个胎儿染色体非整倍性并且验证已作出正确的确定的方法。该方法适用于在多个样品中确定任何感兴趣的序列的拷贝数变异(CNV)，这些样品包含来源于两个不同基因组的基因组核酸的混合物，并且已知或怀疑这两个不同基因组在一个或多个感兴趣的序列的量方面不同。该方法至少适用于无创性产前诊断的实施，并且适用于与健康个体对比患病的个体中序列表达差异有关的病状的诊断和监测。

摘要： 本发明提供了一种能够在包含胎儿和母体核酸的母体样品中检测单个或多个胎儿染色体非整倍性并且验证已作出正确的确定的方法。该方法适用于在多个样品中确定任何感兴趣的序列的拷贝数变异(CNV)，这些样品包含来源于两个不同基因组的基因组核酸的混合物，并且已知或怀疑这两个不同基因组在一个或多个感兴趣的序列的量方面不同。该方法至少适用于无创性产前诊断的实施，并且适用于与健康个体对比患病的个体中序列表达差异有关的病状的诊断和监测。

摘要： 本公开提供用于鉴定粪便样品中的低拷贝数DNA序列(如来自致病性细菌物种或与疾病相关的遗传变体的低拷贝数DNA序列)的方法和材料。

摘要： 可以从一个或多个数据源学习分层主题模型。可使用分层主题模型来迭代地移除所选集群中的一个或多个主导词。主导词可以涉及集群的一个或多个主要主题。所学习的分层主题模型可用一个或多个词、n元组、短语、文本片段或其组合来播种以演化分层主题模型，其中在播种完成时，所移除的域词被恢复。

摘要： 本发明公开了检测地中海贫血罕见基因突变的试剂、方法和试剂盒，所述试剂包括特异性扩增α地中海贫血和β地中海贫血罕见基因突变的正、反向引物、内参引物和测序引物；结合Sanger测序技术，快速准确地检测地中海贫血罕见基因突变，有利于明确患者基因型，在地中海贫血高发区有助于降低罕见致病突变的漏检率和减少重症患儿的出生。

摘要： 本发明提出一种基于病例登记和搜索引擎的罕见病流行病学数据库构建方法和系统，包括：获取多种罕见病及其对应的查询关键词，根据查询关键词分析搜索引擎的查询信息，得到罕见病搜索的查询日志，并根据查询日志统计提取各罕见病在搜索引擎中的搜索特征，且搜索特征包括各时间点和/或地区对应的搜索患者人数、搜索患者人数排名和搜索增长率排名；统计提取各罕见病在病例登记系统数据中的确诊特征，且确诊特征包括罕见病在各时间点和/或地区对应的确诊患者人数、确诊患者人数排名和确诊增长率排名；比对融合搜索特征、确诊特征和病例登记系统数据，得到罕见病流行病学数据库。通过上述内容，本发明丰富完善了罕见病病例登记系统。

摘要： 本发明公开了一种基于表型可视化的罕见病辅助推理的方法及系统，方法包括以下步骤：构建表型语义层级网络和罕见病表型特征网络；计算疾病的表型共现关系和表型特异性；将表型语义层级网络、表型共现关系和罕见病表型特征网络可视化为网络图；根据表型语义层级网络、罕见病的表型共现关系、罕见病表型特征网络，对采集到的患者的表型特征进行相似度计算，得到候选疾病；基于表型语义层级网络、罕见病的表型共现关系和候选疾病对于患者的表型信息进行优化，获得优化后的表型集合；利用可视化的罕见病表型特征网络对比展示候选疾病和优化后的表型集合，辅助医生对罕见病进行鉴别诊断。本发明的方法及系统可辅助医生提高罕见病的诊断效率。

摘要： 本公开涉及一种罕见病患者数量预测模型训练方法及装置，所述方法包括：对罕见病名称的文本进行预处理，获得罕见病查询关键词数据库；根据罕见病查询关键词数据库，以及查询历史数据库，确定在多个地区的多个时间段内，对于多种罕见病的查询人数；根据查询人数以及确诊人数，对罕见病患者数量预测模型进行训练。根据本公开的实施例的罕见病患者数量预测模型训练方法，可对罕见病名称的文本进行预处理，减少查询数据的遗漏，提升数据的准确度。且可基于搜索引擎的查询历史数据库预测查询罕见病信息的人数，进而基于人数和实际的确诊人数来训练罕见病患者数量预测模型，提升模型对罕见病患者数量的预测精度。

摘要： 本发明公开了一种罕见神经退行性病变病遗传筛查试剂盒、其应用及筛查系统。所述罕见神经退行性病变病遗传筛查试剂盒含有ADPRS基因c.580和/或c.803‑1位置的突变点筛查试剂。其应用于制备神经退行性疾病筛查试剂，优选应用于制备遗传性儿童发作性小脑共济失调筛查试剂。所述筛查系统包括基因序列获取模块以及判断模块；所述基因序列获取模块用于获取含有ADPRS等位基因c.580和c.803‑1的单核苷酸多态性的数据；所述判断模块用于根据所述ADPRS基因是否含有复合杂合变异c.580C>T和/或c.803‑1G>A变异，判断遗传性儿童发作性小脑共济失调症的遗传风险。经证实，复合杂合体c.580C>T和c.803‑1G>A的ADPRS基因变体导致罕见神经退行性疾病，说明本发明提供的筛查试剂对该病具有筛查意义。

摘要： 本发明属于医疗领域，公开了一种基于联邦元学习的罕见疾病分类方法，包括：对本地医疗数据进行预处理，将常见疾病分为用于元模型训练的支持集和查询集，将罕见疾病分为测试集和验证集；基于强化分类的元学习方法，对支持集和查询集进行动态更新分类，得到训练后的元模型；以F分数对训练后的元模型动态筛选，并进行动态特征融合，得到更新后的全局模型；将更新后的全局模型参数下发给本地元模型初始化，开始下一轮训练；直至获取各个本地收敛的元模型，根据收敛后的元模型获取罕见疾病概率值。本发明将基于强化分类的元学习与基于动态融合策略的联邦学习应用于联邦元学习框架，有助于提高模型对于罕见疾病分类准确度和模型间的通信效率。