缺陷儿

摘要： 我国每年约有20万~30万肉眼可见先天畸形儿出生,加上出生后数月和数年才显现出来的缺陷,先天残疾儿童总数每年新增高达80万~120万,约占每年出生人口总数的4%~6%,几乎是每30秒就有一个缺陷儿出生。

摘要： 胎儿肢体畸形,属于骨骼系统畸形的一个类型。我国新生儿中,缺陷儿占比约为4%-6%,每年约有80万-120万人。随着医疗技术的进步,超声诊断具有安全、无创、可重复的特点,在产前诊断中应用普遍。胎儿肢体产前超声检查的最佳时机是什么时候?有哪些常用的诊断方法?下面对此进行简单论述。

摘要： 目的探讨孕前优生优育健康管理对降低缺陷儿出生率的影响。方法选取2018年1—12月1 570名(785对)计划怀孕的育龄夫妇为观察组,选取2017年1—12月1 762名(881对)计划怀孕的育龄夫妇为对照组,对照组行普通孕前体检,观察组行孕前优生优育健康管理,对两组缺陷儿出生率差异进行比较。结果通过对两组进行孕前健康检查,结果显示两组遗传性疾病、传染性疾病、神经系统疾病、内科系统疾病、生殖系统疾病各方面差异无统计学意义(P>0.05);观察组唇腭裂、先天性心脏病、多指(趾)、脑积水等缺陷儿出生率为1.78%,与对照组4.09%相比,相对更低(χ^2=7.562,P<0.05)。结论孕前优生优育健康管理可降低缺陷儿出生率,利于提升生育质量。

摘要： 目的 探析备孕夫妇进行孕前优生遗传咨询与检查的价值及意义.方法 选取我院于2016年1月—2018年12月来院接受孕前咨询的900对备孕夫妇,对其孕前优生咨询与检查的临床意义进行深入的研究探讨.结果 900对遗传中心检查夫妇中共有816对夫妇接受了孕前优生遗传检查,总检查率为90.7％;2018年我院优生遗传中心的优生遗传咨询夫妇有326对,共有318对接受检查,检查率为97.5％;2017年优生遗传中心的优生咨询夫妇有310对,共有276对接受检查,检查率为89.0％;2016年优生遗传中心的优生咨询夫妇有264对,共有222对接受检查,检查率为84.1％,其中2018年检查率显著高于2017年和2016年,差异有统计学意义(P<0.05);816对夫妇接受检查后成功受孕,其中检出87例为高危产妇,占比10.7％;之后对这87例高危产妇进行四维彩超筛查出2例胎儿为先天性缺陷儿,占比2.29％.结论 优生咨询与检查是作为孕前保健一项不可避免的重要措施,它可有效降低缺陷儿的出生率,提高产妇的生殖健康水平与人口素质.

摘要： 目的 探讨孕中期B超筛查在控制出生缺陷发生率中的作用.方法 选择2015年1月～2016年12月来我院行产前检查的1897例孕中期女性作为研究对象,所有孕妇均以四维超声技术对胎儿生长发育情况进行体检,判断胎儿是否先天性畸形,决定是否行产科干预措施(引产).将B超检查结果与妊娠结果、引产结果进行比较,分析B超在筛查孕中期缺陷儿的准确率情况.结果 B超检查共发现26例胎儿有出生缺陷,发生率为1.37％,类型包括重度脑室扩张8例,唇腭裂3例,心脏强光点3例,肾盂扩张2例,关节屈曲1例,胃肠道畸形2例,多指3例,脊柱侧弯3例,足内翻指1例,本次胎儿畸形B超诊断准确率为92.9％.结论 超声是临床胎儿生长检查、筛选缺陷儿的重要手段,能有效反映胎儿是否出现畸形,对临床减少缺陷儿出生有重要意义.

摘要： 全世界每年约有500万缺陷儿出生,约85%在发展中国家。出生缺陷是导致早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。出生缺陷儿约30%在5岁前死亡,40%终身残疾,在发达国家出生缺陷已成为婴儿死亡的第一位原因。

摘要： 张某怀孕后,先后进行了13次B超检查,均未发现胎儿存在异常情况,待顺利生产后,诊断发现孩子存在先天性心脏病。随后,张某夫妇以新生儿马某某的名义将某甲医院起诉到法院,请求确认该医院在整个诊疗过程中存在医疗过错,要求判令某甲医院赔偿医疗费等各项经济损失23万余元。案情回放马某的妻子张某怀孕后,于2017年3月份在山东省临沂市某甲医院建立了孕产期保健档案,并按照某甲医院医师的要求,先后进行了13次B超检查,其中两次B超检查为专门针对胎儿心脏和心脏畸形的排查检查、一次中孕期唐氏综

摘要： 目的:分析出生缺陷儿父母的心理状况,并探讨相应护理对策.方法:选取于2016年1月至2017年1月在我区管辖范围助产机构出生缺陷儿的父母78人,以症状自评量表(SCL-90)对其心理状态进行评估,并将评估结果与248例健康新生儿父母进行对比,依出生缺陷儿父母心理状况给予具针对性护理措施,比较护理前后的焦虑抑郁.结果:相比于健康新生儿父母,出生缺陷儿父母的SCL-90评分明显更高(<0.05);护理后,出生缺陷儿父母焦虑抑郁评分明显下降,差异具统计学意义(<0.05).结论:出生缺陷儿父母极易产生各种不良心理,护理人员需了解其心理状态,并给予针对性心理护理措施,以改善患儿父母负面情绪,转变其应对方式,促进患儿的康复.

摘要： 谣言白内障是个老年病,年纪渐渐变大了才需要注意这类眼疾问题,年轻人和小孩完全不用担心。新生儿也会患白内障。据统计,我国10000个新生儿里约有5个患有先天性白内障,每年新增的先天性白内障患儿超过4000名。什么是先天性白内障？白内障是指各种原因导致的晶状体混浊,新生儿的先天性白内障形态与老年性白内障大不相同,可以单眼或双眼同时发病,表现多样,包括全白型、膜性、

摘要： 本发明公开了一种用于新生儿免疫缺陷病筛查的试剂盒及其制备方法，所述试剂盒包括有寡核苷酸序列组合、阴性质控品和阳性质控品和实时荧光PCR扩增的必要试剂Mg2+、dNTPs、DNA聚合酶、PCR缓冲液、PCR增强剂等。本申请通过设计有通用引物Tag，可以在多重荧光扩增体系中，平衡各引物对的扩增效率，建立对ΔTREC和ΔKREC的检测，本申请检测的ΔTREC和ΔKREC指标，相比于定量TREC和KREC拷贝数，具有受样本均一性和核酸提取效率的影响较小，检测成本低的优点(不需要同步检测已知浓度的定量标准物质)，同时ΔTREC和ΔKREC在新生儿人群中的分布是正态的，具有更好的可预测性，更适合于大规模筛查应用。

摘要： 描述了针对原发性免疫缺陷、胱氨酸病和威尔逊病的新生儿筛查。新生儿筛查能够从出生时已经常规收集的干血斑检测这些病症。对这些病症的早期检测将大大改善患者结果，因为一旦出现症状，这些病症中的每一种都可能是致命的。

摘要： 本发明公开了一种基于网格技术的新生儿出生缺陷预警方法，包括如下步骤：区域划分、区域排除、区域标注和标注区域预警；本发明可以克服现有网络技术中可靠性低、传输过程复杂和成本高的缺陷，以实现可靠性高、传输过程简单和成本低的优点，因为网格技术的应用使得细化环境因素对出生缺陷的影响成为可能，在一个可以实际操作的水平上，提高对疾病空间分布的了解，通过确定目标区域的多个区域中的每一个的地理位置元数据，通过在考虑目标区域的地理位置的同时跨多个地理区域划分多次区域来计算目标区域的区域地理熵，以及提供目标区域的所计算的区域地理熵以便在作为目标区域的分析报告的一部分的视觉显示中呈现，准确快捷。

摘要： 本发明公开了一种降低新生儿生理缺陷的米粉组合物及其制备方法，每千克米粉中包含叶酸1.2mg‑1.6mg、燕麦粉100g‑180g、益智仁10g‑30g、核桃仁20g‑50g、葡萄糖2g‑6g、猴头菌粉10g‑20g、胡萝卜粉5g‑10g、红薯粉2g‑8g，本发明制备方法简单，制得的米粉组合物能够有效的降低新生儿生理缺陷的发生率，同时能够增加新生儿身体抵抗力。

摘要： 本发明涉及一种基于网格技术的新生儿出生缺陷预警方法,包括以下步骤,步骤一,将待预警的区域根据经、纬度进行网格划分；步骤二，对人口分布数量低于预设值的方格区域进行排除；步骤三，方格区域内的具有出生缺陷的新生儿的地址与相应的经、纬度点进行对应；步骤四，计算出方格区域内的新生儿出生缺陷的患病率；步骤五，设定患病率阈值，并对新生儿出生缺陷高于患病率阈值的方格区域进行标记；步骤六，将标记过的人口分布量高于预设值的方格区域与当地环境因素相关联，实现新生儿出生缺陷预警。本发明一种基于网格技术的新生儿出生缺陷预警方法中，网格技术可以为出生缺陷的病因研究提供有力的工具，具有广泛的应用前景。

摘要： 提供了一种用于缺陷分析的计算机实现的方法。计算机实现的方法包括：关于在制造周期期间出现的缺陷，分别针对多个装置操作，计算多个证据权重(WOE)分数，较高的WOE分数指示缺陷和装置操作之间的较高的相关性；以及将所述多个WOE分数排序，以获得与在所述制造周期期间出现的所述缺陷高度相关的所选择的装置操作的列表，所选择的装置操作的列表中的装置操作具有大于第一阈值分数的WOE分数。多个装置操作中的各个装置操作是由相应装置执行相应操作所处在的相应操作站点定义的相应装置。

摘要： 本发明的表面缺陷检测方法是光学地检测钢材的表面缺陷的表面缺陷检测方法，其中，包括：照射步骤，利用2个以上的能够辨别的光源从不同的方向向同一检查对象部位照射照明光；及检测步骤，基于从由各照明光的反射光形成的2个以上的图像提取出的明部的重叠程度来检测所述检查对象部位处的表面缺陷。

摘要： 一种配线缺陷检查方法，进行半导体基板的配线短路部的检测，其特征在于，进行如下工序：预短路工序，使检查对象的配线的端子间短路；以及电阻值测量工序，在上述预短路工序之后，测量上述检查对象的配线的电阻值，由此判断有无上述配线短路部。

摘要： 提出一种点缺陷模拟器，能够考虑培育单晶硅过程中的晶体内的热应力来求出单晶硅中的点缺陷的分布。本发明的点缺陷模拟器(1)使用考虑单晶硅中的热应力的影响的对流扩散方程式，通过CZ法计算提拉单晶硅过程中的孔隙及晶格间的硅的浓度分布，其特征在于，具备分析部(13)，所述分析部(13)将作为应力的项的系数的应力系数作为拟合参数，以与实验结果一致的方式调整计算结果。

摘要： 本发明提供了一种预防新生儿神经管缺陷的基因无创检测试剂盒。该试剂盒包括检测5，10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因(MTHFR)上rs1801133号SNP位点(MTHFR C677T)和rs1801131号SNP位点(MTHFR A1298C)以及5，10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因(MTRR)上rs1801394号SNP位点(MTRR A66G)的特异性引物与DNA测序引物、PCR反应组件、PCR产物纯化组件、DNA测序反应组件等。本发明的试剂盒通过检测引起新生儿缺陷发生的主要遗传因素-女性叶酸代谢能力密切相关的单核苷酸多态性位点基因型来评估孕妇生育神经管缺陷儿的风险级别，并最终根据每一位受检者的基因检测结果指导孕妇个性化的补充叶酸。本发明的方法符合我国国情，采样方法是口腔黏膜细胞采样，无痛、无创、避免了交叉感染。测序检测结果准确，可靠，不必购置价格昂贵的进口专用仪器，方法易普及推广。