临床遗传学

摘要： 脑白质营养不良(leukodystrophy,LD)是一组以原发性神经胶质细胞和髓鞘异常为特征的遗传异质性疾病,是常见的儿童神经系统疾病,具有显著的基因型-表型相关性。近年来,高通量测序技术的进步改变了LD的诊疗模式,发育过程中自然病史的采集和多模态神经影像学的评估等精细化的表型分析为临床遗传诊断提供了重要参考。该文从临床遗传学角度切入对LD展开综述,旨在提升我国儿科医师对该病的整体认识。

摘要： 由甘靖、罗蓉主编的《实用癫痫基因临床手册》ISBN:978-7-03-068824-8,已于2021年6月由科学出版社出版发行。本书从遗传学基础知识入手,逐步深入到遗传性癫痫的基因检测、数据分析解读以及特定癫痫致病基因临床表现。内容丰富,讲解翔实,介绍了临床上最常见的33个癫痫致病基因;以大量临床遗传性癫痫诊断实例,解读了遗传性癫痫的诊断流程及结果分析;旨在为读者提供遗传性癫痫诊断的临床遗传学基础知识和临床实用指引。作为我国第一部关于癫痫基因的工具书,本书资料翔实实用,纳入了临床遗传学领域的经典理论知识、主流技术和新兴医学成果,图文并茂,兼顾了科学性和可读性,既可供临床医务人员学习使用,又可供儿科相关医药专业人员及科研工作者阅读参考。定价:110.00元,购书热线:18379709142。

摘要： 临床遗传学的规范化建立在可靠的临床诊断、准确的遗传实验检测、对结果的专业解读以及严谨的遗传咨询的基础上.从事遗传检测和实验诊断以及临床诊疗和遗传咨询的人员需经过专业的培训和考核认证.培训基地为这些人员提供了规范化和标准化的职业培训教育和服务,帮助其获得相应的专科知识、临床和实验室实践技能.美国医学遗传与基因组学资质委员会(American Board of Medical Geneticsand Genomics,ABMGG)对从事医学遗传学的实验室人员进行资格认证和考核,并对其培训基地进行认证.研究生医学教育认证委员会(Accreditation Council for Graduate Medical Education,ACGME)对住院医师培训基地进行认证评估和监督.遗传咨询认证委员会(Accreditation Council for Genetic Counseling,ACGC)则对遗传咨询师培训项目进行认证和评估.我们重点详细介绍了ABMGG、ACGME和ACGC相应培训基地的标准以及评估措施,希望对中国建立规范化的培训基地提供借鉴.

摘要： 随着精准医学的开展，分子诊断技术的不断进步，临床遗传学意识的提高，呼吸系统单基因病的诊断，特别是针对疑难、罕见病的诊断开启了新篇章。现就呼吸系统单基因疾病进行概述，旨在提高儿科医师对呼吸系统单基因病的认识，说明分子诊断在其诊断中合理应用的重要性。

摘要： 介绍了“翻转课堂”的背景知识，针对八年制医学生临床遗传学教学现状，分析了临床遗传学教学中实施“翻转课堂”的可行性和需要注意的问题，以提高八年制医学生遗传学知识的应用能力；分析了翻转课堂在临床遗传学教学中应用的局限性和应对策略。

摘要： 介绍了“翻转课堂”的背景知识,针对八年制医学生临床遗传学教学现状,分析了临床遗传学教学中实施“翻转课堂”的可行性和需要注意的问题,以提高八年制医学生遗传学知识的应用能力;分析了翻转课堂在临床遗传学教学中应用的局限性和应对策略.

摘要： 针对医学院临床遗传学课程教学中所面临的学员互动性不高、基础理论性太强的困境,尝试将微型课堂和翻转课堂引入临床遗传学教学中,构建基于翻转课堂的临床遗传学微型课堂,有力转变学员传统的学习方式,激发学员的学习兴趣,完成从被动知识的灌输到学员自主学习的转变,有效地促进了学员的自主学习和独立思考,从而提高教学质量和教学效果.

摘要： 与男性相比，女性对身体更敏感，出现可疑症状时更愿意去医院检查。近日美国“网络医学博士”网站登载的文章中，费城福克斯切斯癌症中心临床遗传学科主任、肿瘤学家玛丽·达利提醒女性，生活中尤其要注意以下症状，它们可能是癌症的早期信号。

摘要： 近年来,大规模开放课程平台慕课在国内外都得到了迅速的发展,在传统的教学模式中引发了一场革命.慕课所倡导的自由、开放的精神,以学生为主体的理念,都是当前临床遗传学教学中所缺少的,将慕课模式引入临床遗传学教学中,可以充分调动学生的主观能动性,提高教学质量.

摘要： 为深化教学模式改革，优化课程体系建设，提高人才培养质量，第二军医大学自2011年起开展了以“器官－系统－疾病”为纽带的八年制医学课程整合建设。医学遗传学教研室在八年制临床遗传学课程整合改革中，以遗传病为中心开展理论教学，并综合应用遗传实验、模拟遗传门诊、临床见习等教学方法，为培养理论知识、实践能力、个人素质全面发展的医学生奠定了坚实的基础。

摘要： 本文分析造成我国临床遗传服务滞后的原因,一是医学教育中医学遗传学的缺位,相关知识的科学普及不够,使得卫生工作者对遗传病缺乏了解,更不用说普通民众,影响了现有的服务的可获得性;二是管理部门的认识不到位,尚未充分认识到临床遗传服务的重要性,缺乏投入,使得我国临床遗传服务体系建设严重滞后,一些根本性或体制性问题尚未解决.

摘要： 现阶段,我国的大肠癌普查主要应由疾病预防专家与有条件的医疗单位联手,进行示范性研究,创造条件,争取将来使其成为我国大肠癌预防工作的主要应对手段。"癌前疾病随访与干预治疗"的研究不脱离临床,不需要额外的人员和设备;不需要更多经费支持;社会效益显著,易于为患者接受,可成为现阶段的防治重点手段。但值得注意的是,局部的、回顾性的、缺乏对照的研究往往缺乏科学性和说服力,难于作为参照数据,应提倡多中心的、前瞻性的、设计完善的临床观察。我国人口众多,遗传学数据丰富,推动遗传学专家与临床专家的合作,开展大肠癌的临床遗传学研究,则有可能在国际相关研究领域占有一定优势。

摘要： 本发明涉及一种光遗传学调控的动物行为学测试平台，用于对测试动物进行行为学测试，该测试平台包括中央控制系统、环境控制系统、行为学监测系统、光电检测调控系统及用于固定上述系统的壳体装置。通过将光遗传学神经调控技术和电生理、行为学测试等结合起来，建立了一套标准化和集成化的用于测试动物光遗传学调控的行为学测试平台，通过该平台可以实现在一定的环境内对测试动物进行光遗传学调控和行为学记录，有助于理解动物光遗传学调控和行为学之间的关系，满足对神经系统和精神疾病的发病机制和治疗机制研究的需求。

摘要： 本公开内容描述了一种患者注册数据系统，其可用于汇总涉及疾病发生、进展和对治疗的反应的临床、分子和免疫参数。本公开内容可允许参与者、研究者和医师基于诸如参与者人口统计数据和免疫系统数据等参数来使数据可视化。

摘要： 本公开内容描述了一种患者注册数据系统，其可用于汇总涉及疾病发生、进展和对治疗的反应的临床、分子和免疫参数。本公开内容可允许参与者、研究者和医师基于诸如参与者人口统计数据和免疫系统数据等参数来使数据可视化。

摘要： 本发明涉及一种光遗传学调控的动物行为学测试平台，用于对测试动物进行行为学测试，该测试平台包括中央控制系统、环境控制系统、行为学监测系统、光电检测调控系统及用于固定上述系统的壳体装置。通过将光遗传学神经调控技术和电生理、行为学测试等结合起来，建立了一套标准化和集成化的用于测试动物光遗传学调控的行为学测试平台，通过该平台可以实现在一定的环境内对测试动物进行光遗传学调控和行为学记录，有助于理解动物光遗传学调控和行为学之间的关系，满足对神经系统和精神疾病的发病机制和治疗机制研究的需求。

摘要： 本发明引导式多模态影像遗传学数据特征分析方法，同时考虑样本的多模态影像数据分析以及基因影像典型相关分析。采用权重分解方法将权重分为模态一致性权重和模态特异性权重，模态一致性权重表示模态之间共有的信息，模态特异性权重表示单个模态独有的信息。此外采用样本的标签这一先验信息，利用回归分析引导多模态影像数据的特征学习，同时利用机器学习中多任务学习框架将多模态数据与基因数据的典型相关分析作为多个学习任务，利用多任务学习所包含的有用信息帮助每个任务得到更准确的学习器并且找到任务之间的差别和联系。本发明公开的方法能够有效地进行特征选择和影像遗传学数据相关性分析。

摘要： 本发明提出了一种检测苯并[a]芘暴露的表观遗传学标志物，所述表观遗传学标志物包括人第6号染色体中cg02446434位点、cg08681110位点和cg18338863位点中的至少一个。本发明还提供了一种上述检测苯并[a]芘暴露的表观遗传学标志物的筛选方法和应用。本发明cg02446434位点、cg08681110位点和cg18338863位点的甲基化改变发生在疾病的早期，可实现一级预防的目的，且cg02446434位点、cg08681110位点和cg18338863位点均位于基因MARCKS上，可用于肺部疾病的发病机制研究，应用前景好；DNA甲基化分析灵敏度高、稳定性好、成本低。

摘要： 本发明涉及生物发酵领域，尤其涉及一种经表观遗传学改造提高内生真菌发酵产物4‑羟基苯乙醇产量的方法，本发明与普通内生真菌发酵产物相比，4‑羟基苯乙醇产率得到了很大提升，产率高达122mg/L，操作简单，能够进行工业化大规模生产，本发明使用丙酮酸钠为表观遗传修饰剂，原料易得，经济成本低，本发明分离提纯过程操作简单，可以有效的降低生产成本。

摘要： 本发明提供了一种胚胎植入前非整倍体遗传学检测用样本保存液及其制备方法与应用。所述胚胎植入前非整倍体遗传学检测用样本保存液组合物包括以下组分：TrisHCl；EDTA；以及KCl。本发明还提供了一种胚胎植入前非整倍体遗传学检测方法。本发明的样本保护液能够为精子和细胞样本提供一个稳定的pH值缓冲环境和盐离子平衡作用，保护生物蛋白和生物特性，尽可能地维护细胞结构的完整性，避免样本在运输过程中因反复冻融而导致的细胞核酸物质释放。

摘要： 本发明涉及表观遗传学技术领域，且公开了表观遗传学数据分析云平台，包括数据库、数据输入模块、数据处理模块、数据储存模块、数据备份模块、数据提取模块和数据分析模块，其特征在于：数据输入模块与数据库线性连接，数据库与数据处理模块线性连接，数据处理模块与储存模块线性连接，储存模块与数据备份模块线性连接，据备份模块与数据提取模块线性连接，数据提取模块与数据分析模块线性连接。该表观遗传学数据分析云平台，通过数据分析模块对数据的归整，将最终有效数据以图表的形式反馈给用户，避免了数据的杂乱无章排列，保证了数据规则的呈现，方便于用户对数据的查找，有利于用户对数据的观察及研究。

摘要： 本实用新型公开了一种胚胎植入前遗传学诊断胚胎活检装置，包括温育台、透明盖及旋转座，温育台上设有多个培养工位，每个培养工位具有一适于放置培养皿的温育槽及一适于取样管插入的取样槽；透明盖位于所述温育台上方，且所述透明盖上设有一适于显露一个培养工位的开口；旋转座设在所述温育台的底部，用以驱动所述温育台相对于所述透明盖旋转，以选择性地切换一个所述培养工位至所述开口中。根据本实用新型实施例提供的胚胎植入前遗传学诊断胚胎活检装置，可以用于活检取样，确保样本和培养皿中胚胎的关联性，降低了人为操作失误导致可能存在的风险。