综合征诊断

摘要： 脑后部可逆性脑病综合征（PRES）是一种临床以头痛、意识模糊、癫痫发作和视力下降为特点的脑病综合征,影象学表现可为双侧顶、枕叶低密度或异常信号等征象。现将2004年～2008年榆树市医院收治的6例PRES病例报道如下,并探讨可能的发病机制。

摘要： 2005年1月-2008年6月收治原发性肾病综合征高脂血症患者180例，均符合。肾病综合征诊断标准，并通过相关检查排除了继发性肾病综合征。血脂测定：血清总胆同醇（TC）〉6．1 minol／L，甘油三酯（TG）〉1．9mmol／L。其中男106例，女74例；年龄15-63岁，平均28．4±5．8岁。

摘要： 目的 建立符合循证医学的多器官功能障碍综合征(MODS)诊断标准、病情严重度评分系统和中西医结合证型诊断.方法 本课题组遵循循证医学理论,通过前瞻性、多中心、大样本研究,收集2002年3月-2005年1月全国11个省市、36家三级医院重症加强治疗病房(ICU)内总计1 087例MODS病例的临床资料.其中728例用于建立MODS诊断标准草案模型,建立MODS病情严重评分模型,建立MODS死亡概率预测样本模型;362例用于验证MODS诊断标准,验证MODS病情严重度评分模型,验证MODS死亡概率预测方程.经过统计分析,并结合专家讨论意见,制定MODS诊断标准、病情严重度评分、预后评估系统和中西医结合证型诊断方案.结果 MODS诊断标准、病情严重度评分、预后评估系统包括7个器官、系统以及判断脏器功能的指标,可以对MODS进行诊断和病情严重度评价;MODS中西医结合证型诊断总结了热证、血瘀证、腹气不通证和厥脱证4种主要的证型.结论 本诊断标准只是初步的草案,可以临床应用,但是还有待进一步完善,以期达成共识.

摘要： 骨髓增生异常综合征（MDS）是一组获得性异质性恶性克隆性疾病。WHO造血和淋巴组织肿瘤分类方案（2001）中对MDS的FAB分类方案进行了较大修正，使较多特殊病例有所归属，如MDS可以外周血细胞一系减少，骨髓也可一系病态造血；根据原始细胞比例和Aure小体的有无将RAEB分为Ⅰ、Ⅱ两类；具有MDS和骨髓增殖性疾病（MPD）双重表现的疾病归入新的MDS／MPD中；增加了染色体的检测等。

摘要： 肠易激综合征（irritable bowel syndrome，IBS）是一种常见的功能性肠病，以腹痛或腹部不适为主要症状，排便后可改善，常伴有排便习惯改变，缺乏可解释症状的形态学和生化学异常。世界各地流行病学研究报道显示IBS是一种世界范围内的多发病。西方国家人群患病率达10％～20％，

摘要： 脆性X综合征（fragile Xsyndrome，FXS）是引起先天性智力低下的常见疾病，新生儿发生率为0．4‰—0．67‰，占X连锁智力低下患者的1／3～1／2。男性发病率约为1／4000，女性发病率约为1／6000～1／8000，前突变的携带者在男性中约为1／800，而在女性中则高达1／100—1／200。FXS是一种单基因遗传性疾病，是由于Xq2．7．3的脆X智力低下1（fragile X mental retardation 1，FMR1）基因突变导致其5’端（CGG）n三核苷酸重复序列异常扩增，当扩增达到一定数目后便会出现该基因异常甲基化，

摘要： 阻塞性睡眠呼吸暂停综合征（OSAS）是以睡眠中反复出现的上气道呼吸气流明显减少（低通气）或完全停止（阻塞）为主要特征，并导致低氧血症影响身体多个系统的疾病。近年来，OSAS已引起临床重视，但误诊率仍较高。2006年6月-2007年10月，我们对150例疑诊OSAS者行多导睡眠图（PSG）检查，最终确诊OSAS123例。现报告如下。

摘要： 近年来,儿科临床工作者对反复呼吸道感染患儿的病因及相关因素进行了探讨,研究发现鼻窦支气管炎综合征的发生与特应性体质(婴儿湿疹、荨麻疹、过敏性鼻炎)呈正相关,与其父母有一人有类似症状及体征有关,但对反复呼吸道感染合并鼻窦支气管炎综合征的影像学研究较少。本文旨在探讨鼻窦冠状位CT扫描与X线平片(瓦氏位、科氏位)在本病诊断上的应用价值。

摘要： 本公开涉及一种蛋白标志物在诊断肠易激综合征的产品中的用途和用于诊断肠易激综合征的试剂盒。本公开利用配体联合检测样本中的Thymosinβ4蛋白，可以有效对肠易激综合征患者进行辅助诊断，有利于指导肠易激综合征患者的临床用药，使患者得到最佳的受益。

摘要： 本发明提供了一种用于早期诊断多囊卵巢综合征患者合并代谢综合征的标志物及用途。诊断试剂的用途，所述代谢标志物为血清氨基酸，包括：谷氨酸、亮氨酸和苯丙氨酸。本发明用于多囊卵巢综合征患者罹患代谢综合征的早期诊断，诊断准确度高，采用一次性检测血清中三个标志物浓度联合判断多囊卵巢综合征患者代谢综合征的发生情况，并且标准统一有利于临床疗效评价；应用测量方式简单方便有利于实际临床推广应用。

摘要： 本发明的主题是用于预测对象患糖尿病和/或代谢综合征的风险或用于诊断对象中的代谢综合征的方法，其中所述对象未患糖尿病，所述方法包括以下步骤：确定神经降压素原或其至少5个氨基酸的片段在从所述对象获得的体液中的水平；和将神经降压素原或其片段的所述水平与所述对象患糖尿病和/或代谢综合征的风险相关联，其中水平升高预示患糖尿病和/或代谢综合征的风险增加，或者其中水平升高与对象中代谢综合征的诊断相关，其中所述对象未患糖尿病。

摘要： 在一个方面，本发明提供了抑制人患者中的MASP‑2依赖性补体激活的效应的方法，所述人患者患有或处于发展HSCT‑IPS的风险中，和/或患有或处于发展HSCT‑CLS的风险中，和/或患有或处于发展HSCT‑FO的风险中，和/或患有或处于发展HSCT‑ES的风险中。该方法包括向有此需要的受试者施用有效抑制MASP‑2依赖性补体激活的量的MASP‑2抑制剂的步骤。

摘要： 本发明涉及由化学式1表示的氨基甲酸酯化合物，或其药学上可接受的盐，溶剂合物或水合物用于减轻或治疗包括脆性X染色体综合征、Angelman综合征或Rett综合征的发育障碍的用途。

摘要： 本发明提供了一种circRNA，其核苷酸序列如SEQ ID NO.1所示。本发明提供了一种用于诊断急性呼吸窘迫综合征的circRNA标志物，所述circRNA标志物为hsa_circRNA_042882，所述的hsa_circRNA_042882核苷酸序列如SEQ ID NO.1所示。本发明还提供了circRNA标志物hsa_circRNA_042882在制备作为急性呼吸窘迫综合征检测标志物中的应用。本发明还提供了检测circRNA标志物hsa_circRNA_042882的试剂在制备用于诊断急性呼吸窘迫综合征的试剂盒中的应用。本发明发现ARDS的血浆和肺泡灌洗液外泌体hsa_circRNA_042882，可用来区分ARDS病人和正常人。

摘要： 本发明涉及一种生物标志物在制备用于诊断、辅助诊断或预测多囊卵巢综合征的产品应用，涉及生物检测领域，所述生物标志物包括6‑羟基烟酸和哌可酸。本发明所述的生物标志物具有用于制备诊断或检测受试体多囊卵巢综合征的试剂盒的用途，所述试剂盒的使用方法包括，可通过测试受试体粪便或粪便悬浮液中代谢物的水平，任选地结合临床指标，诊断或检测受试体多囊卵巢综合征。

摘要： 本发明公开了一种痣样基底细胞癌综合征的诊断标志物、诊断试剂及应用；本发明通过临床检测，存在PTCH1基因第2630位点核苷酸C突变为G的患者，均患有痣样基底细胞癌症综合征；因此，其能够实现痣样基底细胞癌症综合征的早期诊断和筛查，进而通过检测PTCH1基因第2630位点核苷酸C是否突变为G，能够准确、快捷、简单的实现痣样基底细胞癌症综合征早期辅助诊断和筛查。

摘要： 本发明公开了用于MRKH综合征诊断的标记物及其在制备诊断试剂盒中的应用，所述诊断标记物为一组MRKH综合征相关的致病基因突变位点。本发明的研究利用全外显子组测序，首次发现了MRKH综合征罕见病患者的PAX8基因上的突变位点c.68G＞T、BMP4基因上的突变位点c.367G>T、BMP4基因上的突变位点c.‑132‑1G>A、BMP4基因上的突变位点c.766C>T、BMP7基因上的突变位点c.1036‑2A>G、TBX6基因上的突变位点c.621+1G>A、WNT9B基因上的突变位点c.976C>T。本发明为进一步揭示MRKH综合征的病因和发病机制提供了关键线索和研究方向。

摘要： 本发明公开了一种MRKH综合征诊断标记物及其在制备MRKH综合征诊断试剂盒中的应用。该MRKH综合征诊断标记物为带有突变位点c.423G>A的TBX6基因片段。专利权人通过对442名MRKH受试患者进行外显子组测序，首次在TBX6基因上发现了该突变位点c.423G>A；经验证，该突变位点c.423G>A会导致TBX6基因转录过程中mRNA上四号外显子起始端71bp碱基缺失，引起剪接异常，使基因表达产物因丧失功能而引发MRKH。因此通过采集受检者外周血，获取DNA，通过Sanger测序检测TBX6基因上是否存在该突变位点c.423G>A，即可辅助MRKH综合征的快速诊断。