组织细胞增多症

摘要： 目的探讨11例成人朗格汉斯细胞组织细胞增生症(LCH)的临床特点及长期随访结果,并结合文献讨论LCH的最新诊治进展。方法回顾性分析苏州大学附属第一医院2008年1月—2020年7月收治的11例通过病理明确诊断的成人LCH患者的临床分型、受累部位、临床表现、治疗及预后。结果成人LCH各年龄段均可发病,临床表现与受累部位相关,骨骼(8/11)、淋巴结(4/11)、肺(3/11)受累更为常见;单系统LCH治疗以病灶切除为主,多系统LCH治疗以系统性方案治疗为主。11例患者中失访1例,其余10例中位随访时间为84.8个月,1例死于本病进展,1例死于脑血管意外(LCH完全缓解),其余8例患者无进展且生存至今。结论成人LCH累及部位及临床表现多样,但经规范化治疗和监测,往往预后较好。

摘要： 1病例简介病例1,男,30岁,主诉:颈部肿块1个月。体格检查:甲状腺左叶扪及肿块,质硬,边界不清,无压痛,随吞咽上下移动。甲状腺功能减退。CT示甲状腺左叶占位并下方软组织结节。超声提示:甲状腺左叶结节考虑甲状腺癌[甲状腺影像报告与数据系统(thyroid imaging reporting and data system,TI-RADS)4b类]合并前方浅肌层侵犯,左颈部VI区淋巴结考虑恶性(图1A~C)。

摘要： 目的 分析多系统受累朗格罕细胞组织细胞增生症(MS-LCH)患儿的临床特征及远期预后,评价改良DAL-HX83/90方案对MS-LCH患儿的疗效.方法 回顾性病例分析.研究对象为2011年1月至2019年5月郑州大学第一附属医院儿童医院血液肿瘤科收治的53例MS-LCH患儿,初始化疗采用改良DAL-HX83/90方案,按是否累及危险器官分为无危险器官受累(RO-)组和累及危险器官(RO+)组,RO+组再分为Ⅰ组(仅肺受累)、Ⅱ组(肺外,伴或不伴肺受累),总结临床特征和随访结果,Kaplan-Meier生存分析法计算生存率,Log-Rank检验及Cox比例风险回归模型对年龄、性别、危险器官受累、6周诱导化疗反应进行单因素及多因素预后分析.结果 53例MS-LCH患儿中男34例、女19例,发病年龄21月龄(3月龄至13岁),RO-组31例,RO+组22例,其中Ⅰ组12例、Ⅱ组10例.随访时间51(12～144)个月,6周诱导化疗有效率89％(47/53),进展复发率30％(16/53),5年无事件生存率(EFS)为(67±6)％,5年总生存率(OS)为(83±5)％.单因素分析发现6周诱导化疗有效者5年EFS、OS明显高于无效者[(76±6)％比0,(88±4)％比(41±22)％],差异均有统计学意义(x2=34.743、10.608,均P＜0.05).RO-组5年EFS、OS明显高于RO+组[(80±7)％比(49±10)％,(93±4)％比(70±10)％],差异均有统计学意义(X2=6.022、4.793,均P＜0.05).Ⅰ组5年EFS明显高于Ⅱ组[(83±10)％比(10±9)％],差异有统计学意义(x2=9.501,P=0.002),年龄、性别与EFS、OS无明显相关性(均P＞0.05).Cox比例风险回归模型分析发现6周诱导化疗反应是影响EFS(HR=13.114,95％CI 3.759～45.742,P＜0.01)、OS(HR=7.748,95％CI 1.542～38.920,P=0.013)的独立危险因素.结论 采用改良DAL-HX83/90方案治疗无危险器官受累MS-LCH,患儿多数可获长期生存.但累及肝、脾或造血系统的MS-LCH患儿疾病进展和复发率较高.

摘要： Rosai-Dorfman病是一种良性的少见疾病,其特征是组织细胞过度产生和积累于身体的淋巴结及结外部位,结外累及仅限于皮肤的称皮肤Rosai-Dorfman病(CRDD).CRDD临床表现无特异性,病理学特征为大量的RDD细胞,以及淋巴细胞和浆细胞等炎细胞浸润,可见伸入运动,即部分组织细胞内可见被吞噬的完整的淋巴细胞、嗜中性粒细胞等.CRDD大多是自限性的,通常不需要积极干预.目前,手术被认为是治疗小面积皮损最有效的方法.

摘要： 目的 探讨儿童丘脑Rosai-Dorfman病(RDD)的临床表现、病理特征和影像特点,以提高对该病的影像诊断和鉴别诊断能力.方法 回顾性分析1例经手术病理证实为丘脑RDD的临床病理特征、MRI表现,并复习文献予以总结.结果 MRI显示右侧丘脑类圆形肿物,T1WI、T2WI和液体衰减反转恢复(FLAIR)序列上均呈低信号,信号均匀;增强扫描上病灶明显强化,边缘光滑,邻近脑组织受压水肿.结论 儿童丘脑RDD罕见,其临床和影像表现无明显特异性,确诊需要依靠病理组织学检查.

摘要： 目的总结原发脊柱Rosai-Dorfman病(Rosai-Dorfman disease,RDD)的影像学特点。方法回顾性分析2012年3月至2020年6月南部战区总医院收治的9例淋巴结外脊柱Rosai-Dorfman病患者的临床资料,分析其CT、MRI影像学特征并观察随访结果。结果9例患者中2例位于颈椎,4例位于胸椎,1例同时累及颈椎、胸椎及颅底,2例颈椎及胸椎均有病灶;所有病灶位于椎体或椎管内髓外硬膜外/下,与脊膜关系密切;CT平扫为等密度;MRI表现为T1WI呈等信号,T2WI呈等/稍低信号,增强扫描呈均匀明显强化,但强化程度弱于相邻脊膜,可见“长尾巴”征,部分病灶压迫相应脊髓。4例病灶完全切除者,随访未见复发迹象;3例术后残留病灶者酌情予以辅助放疗等治疗,随访病灶基本消失;2例症状不明显者仅取病灶活检,随访病灶有缩小征象。结论原发脊柱Rosai-Dorfman病有其特异性影像学表现,MRI可为该病的诊断、鉴别诊断及治疗提供重要的影像学依据。

摘要： 本发明提供一种能够解决诸如因细胞移植引起的免疫排斥问题、伦理问题、移植细胞源的供需失衡等问题的、源于动物的虹彩色素上皮细胞的组织细胞的生产方法以及利用该方法所得到的组织细胞。在本发明的组织细胞的生产方法中，首先，通过浮游凝集块培养方法对从动物眼球分离的虹彩色素上皮细胞进行选择性培养从而得到多能性干细胞。接着，使用血清等对该多能性干细胞实施培养，由此生产各种组织细胞。

摘要： 本申请提供了检测朗格罕细胞组织细胞增生症的FNBP1‑BRAF融合基因，MAP3K10基因A17T和/或R823C突变，并提供了相应检测试剂。上述融合基因和突变可以激活RAS‑RAF‑MEK‑ERK通路，可作为朗格罕细胞组织细胞增生症检测标志物，为诊断试剂盒和治疗提供新靶点。

摘要： 本发明提供了一组检测原发性HLH的生物标记及其检测试剂盒，涉及分子生物学技术领域。检测原发性HLH的生物标记为突变基因群，包括PRF1、UNC13D、STX11、STXBP2、SH2D1A、XIAP、ITK、CD27、MAGT1、RAB27A、LYST、AP3B1、BLOC1S6、TCN2、IL2RG共15个基因的突变基因的集合，其外显子区域共携带411个突变位点。检测原发性HLH试剂盒包括用于扩增原发性HLH的突变基因群中突变基因的引物。该试剂盒具有检测效率高、突变基因覆盖面广、检出率高等优点，使用该检测试剂盒所给出的医学解读报告更加准确、权威。

摘要： 本发明提供一种能够解决诸如因细胞移植引起的免疫排斥问题、伦理问题、移植细胞源的供需失衡等问题的、源于动物的虹彩色素上皮细胞的组织细胞的生产方法以及利用该方法所得到的组织细胞。在本发明的组织细胞的生产方法中，首先，通过浮游凝集块培养方法对从动物眼球分离的虹彩色素上皮细胞进行选择性培养从而得到多能性干细胞。接着，使用血清等对该多能性干细胞实施培养，由此生产各种组织细胞。

摘要： 本发明公开了一种组织细胞固定试剂及组织细胞固定方法，所述细胞固定试剂的有效成分为C16H28O4N3。组织细胞固定方法的步骤如下：（1）、在组织细胞培养基中加入适量PBS缓冲液；（2）、将配置好的如权利要求2所述的细胞固定试剂加入PBS缓冲液中，所述细胞固定试剂与PBS缓冲液的体积分数比为1%‑20%，固定0.5‑4小时，本发明的细胞固定试剂毒性低，无挥发性，对组织细胞的固定效果较好，PBS缓冲液中可维持6个月以上的固定效果。本发明提供的固定方法与其他细胞固定方法相比较，突出优点为离子液体不挥发，对人体没有危害，另外具有操作简单，成本低，固定后细胞可长期保存于PBS水溶液中，且细胞固定效果较好。

摘要： 本申请提供了检测朗格罕细胞组织细胞增生症的MAP3K10基因A17T和/或R823C突变，并提供了相应检测试剂。上述突变可以激活RAS‑RAF‑MEK‑ERK通路，可作为朗格罕细胞组织细胞增生症检测标志物，为诊断试剂盒和治疗提供新靶点。

摘要： 本申请提供了一种检测朗格罕细胞组织细胞增生症的基因组合，其包含已报道的致病相关突变基因，并包含MAPK、PI3K、JAK‑STAT、NF‑κB、Notch、衰老、酪氨酸激酶受体、细胞周期、上皮间质转化信号通路相关基因，以及MAPK激酶互作分子、血液髓系肿瘤相关基因。本申请还提供了上述基因组合在朗格罕细胞组织细胞增生症的具体应用。

摘要： 本申请提供了检测朗格罕细胞组织细胞增生症的FNBP1‑BRAF融合基因，MAP3K10基因A17T和/或R823C突变，并提供了相应检测试剂。上述融合基因和突变可以激活RAS‑RAF‑MEK‑ERK通路，可作为朗格罕细胞组织细胞增生症检测标志物，为诊断试剂盒和治疗提供新靶点。

摘要： 本发明公开人血清可溶性VSIG4作为生物标志物用于制备人噬血细胞性淋巴组织细胞增多症的诊断试剂盒。血清学检测结果表明，可溶性VSIG4在肿瘤合并噬血细胞性淋巴组织细胞增多症患者血清中的浓度显著高于正常人群和不合并噬血细胞性淋巴组织细胞增多症患者血清中的浓度，用于诊断噬血细胞性淋巴组织细胞增多症时具有较高的敏感性、特异性和较大的受试者工作曲线面积(＞0.94)，因此可被视为是诊断噬血细胞性淋巴组织细胞增多症的一个新的标志物。

摘要： 本发明公开人血清可溶性VSIG4作为生物标志物用于制备人噬血细胞性淋巴组织细胞增多症的诊断试剂盒。血清学检测结果表明，可溶性VSIG4在肿瘤合并噬血细胞性淋巴组织细胞增多症患者血清中的浓度显著高于正常人群和不合并噬血细胞性淋巴组织细胞增多症患者血清中的浓度，用于诊断噬血细胞性淋巴组织细胞增多症时具有较高的敏感性、特异性和较大的受试者工作曲线面积(＞0.94)，因此可被视为是诊断噬血细胞性淋巴组织细胞增多症的一个新的标志物。