粘多糖病

摘要： ◆赵梦琪,10岁,绥棱县四海店镇学校学生。家里只有两垧开荒地,父母一边打工,一边照顾患有粘多糖病的妹妹,因为家庭收入低,每年给妹妹治病需要大额费用,导致生活困难。该生学习积极主动,成绩良好,乐于奉献,是学校的"三好学生"。◆郝梓彤,10岁,绥棱县长山镇学校学生。父母离异,由爷爷奶奶照顾,两位老人身体不好,常年吃药,家庭生活困难。该生多才多艺,曾获得绥化市书法比赛三等奖,多次获得学校朗诵大赛特等奖。

摘要： 目的 总结延续性护理干预措施在粘多糖病患儿中的应用效果及体会.方法 总结2018年1月—2019年1月厦门市妇幼保健院收治的3例粘多糖病患儿应用延续性护理干预措施的临床资料,比较患儿的再就诊次数、再住院次数及医疗负担的变化情况.结果 运用延续性护理措施后,3例患儿平均再就诊次数较之前的一年中减少了7次,平均住院次数较前减少了2.67次,平均医疗费用减少了14329.71元.结论延续性护理干预能有效地减少粘多糖病患儿的再就诊次数、再住院次数和医疗费用.

摘要： 病人家长的曲线自救浙江人李一平尽量平静地描述儿子的状况。确诊六年来,超过500万的费用让这个倔强的外贸商人尽管感到了前所未有的压力,但他却仍在酝酿创立私募基金会、开办非营利基因技术研究所。李一平的对手是现代医学盲点之一:罕见病。罕见病也称"孤儿病",根据世界

摘要： 最近一项名为“冰桶挑战”的公益活动，让人们注意到有许多“罕见病”病例需要我们大家一起去关心。罕见病是指患病人数占总人口的0．65‰～1‰的疾病或病变，目前全球的罕见病有5000～6000种。其中，有大家比较熟知、听过疾病名称的有白血病、白化病、重症肌无力等，还有如庞贝病、戈谢病、粘多糖病、瓷娃娃（成骨不全症）等。

摘要： 总结国内外粘多糖病的治疗和护理现状。应用PubMed及CNKI全文数据库检索系统，以“粘多糖病、溶酶体贮积症、亨特综合征”等为检索词，检索2002-2013年的相关文献，共检索到英文文献513篇，中文文献65篇。文献纳入标准：粘多糖病的治疗方法；粘多糖病的护理方法；治疗药物和方法的并发症。符合纳入标准的文献35篇。骨髓移植和酶替代疗法是比较成熟的治疗方法，相应的护理经验丰富；基质减少疗法及基因治疗尚处于发展阶段。粘多糖病的治疗向着低成本，高安全性方向发展，对护理提出了新的挑战。

摘要： 目的 总结粘多糖患儿颈部皮肤的护理经验.方法 回顾和总结7例行脐血干细胞移植的粘多糖患儿,对颈部皮肤在常规治疗护理基础上,实施预防性护理、颈部皮肤护理、生活基础护理、健康宣教等护理方法.结果 7例患儿颈部破溃皮肤全部痊愈.结论 对粘多糖病患儿颈部出现问题时,积极用药,配合有效的护理措施,可使破溃皮肤很快痊愈,积极预防了移植后患儿感染的发生.

摘要： Lysosomal storage disorders (LSD)are a group of inherited metabolic diseases,which are caused by abnormal accumulation of metabolites in lysosomes due to deficiency of lysosomal proteins such as enzymes,activating proteins,transporters,or lysosomal protein processing enzymes.There are more than 50 known lysosomal storage diseases,while the clinical presentations may vary from no symptoms to multiple organ failure or even death in early ages.The pathological changes are usually multi-systemic, resulting in a diversity of clinical phenotypes.Therefore,lysosomal storage diseases are often misdiag-nosed for others.This paper reviews the current advances in studies of lysosomal storage diseases with the focus on classification,clinical presentations,and the molecular biological mechanisms of Pompes dis-ease,sialidosis and mucopolysaccharidosis.%溶酶体贮积症（LSD）是一类遗传性代谢病，由于溶酶体内的酶、激活蛋白、转运蛋白或溶酶体蛋白加工校正酶的缺乏，引起溶酶体功能缺陷，代谢物不能被有效地消化和转运，在溶酶体中过度贮积所导致的疾病。溶酶体贮积症有50多种，临床表现从无明显症状到多器官衰竭甚至早年夭折，病变呈多系统性，表型呈多样性，因而容易被误诊或漏诊。本文综述近年来对溶酶体贮积症的研究进展、溶酶体贮积症的分类及其临床表型特征，并对糖原贮积病Ⅱ型、唾液酸贮积症、粘多糖贮积病的分子生物学机制进行了探讨。

摘要： Objective To investigate the nursing for one patient with mucopolysaccharidosis undergoing double allogeneic umbilical cord blood stem cell transplantation. Methods Effective nursing was performed for a child with muco-polysaccharide wasundergone the double allogeneic umbilical cord blood stem cell transplantation. The strict aseptic was performed during transplantation. We pay special attention to the thawing, re-warming and infusion of double umbilical cord blood, and closely observed the changes during transplantation, especially heart rate, blood pressure, and urine color. In post-transplantation, the management of GVHD and the control of infection were is well done. Psychological care and discharge instructions were carefully given. Results The transplantation was successful and no complication was found. Conclusion Quantity of life and good outcome can achieve by effective nursing for patients with mucopolysaccharidosis undergoing double allogeneic umbilical cord blood stem cell transplantation.%目的 探讨双份异基因脐血干细胞移植治疗粘多糖病的护理措施.方法 对1例行双份异基因脐血干细胞移植术的粘多糖患儿进行有效护理.护理措施包括:严格无菌操作；做好双份脐血的解冻、复温及输注；移植期间严密观察病情变化,尤其是心率、血压、小便颜色的观察及处理；做好移植后抗GVHD的处理以及感染控制；认真做好心理护理和出院指导.结果 患儿成功移植,于移植后+29天中性粒细胞开始重建,+36天时顺利出仓,未发生相关并发症.结论 有效的护理有助于提高双份异基因脐血干细胞移植治疗粘多糖病患者的生活质量及预后的改善.

摘要： @@ 患者男,5岁.自幼肝、脾大,智力发育迟缓就诊.体检:身材矮小、头大、前额突出,脊柱后突,腹膨隆,肝肋下5cm,脾脐下可触及.实验室检查:尿粘多糖测定为阳性.

摘要： 粘多糖病是因酸性粘多糖降解酶缺乏使之不能完全降解的溶酶体累积病.临床上罕见,病程长且病死率高.我科于2003年2月24日收治1例粘多糖病合并肺炎心衰的患儿,根据患儿出现的护理问题,我们采取了有针对性和专科特色的健康教育,增加了患儿及家属的疾病知识水平,减少患儿的不良情绪,提高其自我管理能力,增强其战胜疾病的信心,收到满意的效果,现将健康教育的体会进行报告.

摘要： 粘多糖病(Mucopolysaccharidosos,MPS)是由于酶的缺陷而引起粘多糖代谢障碍的一类疾病.临床上罕见,病程长,病死率高.它累及多个组织系统和器官,导致组织和器官细胞的溶酶体中葡糖氨基葡聚糖蓄积.此病随着年龄的增长病情不断进展,以患者尿中粘多糖含量明显增多为主要特征,可同时造成多种脏器损害的疾病.主要累及骨、软骨、角膜、皮肤等纤维结鍗组织.此病共同的临床表现为肝脾大,多发性骨发育不良,面容丑陋,听力,视力、心血管功能及关节活动受影响等,现在已知共计7个类型,粘多糖病Ⅰ-Ⅳ型、Ⅵ型、Ⅶ型和Ⅸ型,其中MPSⅢ和MPSⅣ包括亚型.

摘要： 先天性遗传代谢缺陷病是由于患者体内先天缺乏某种酶引起代谢障碍的一种遗传性疾病，素有“酶病”“基因病”之称。该项研究内容包括：⒈采用Guthrie法对新生儿进行苯丙酮尿症、同型膀氨酸尿症、组氨酸血症的筛查。⒉开展了遗传代谢病纸层析、薄层层析、氨基酸测定等生化筛查、发现了一些以往诊断不明的患者，其中有四种病在我国是首次发现。这些疾病的发现和诊断，丰富了我国的医学资料。⒊开展粘多糖蓄积症、脂质代谢异常病的产前、产后诊断研究，方法已获成功。还将开展的工作计有遗传代谢病的早期诊断、产前诊断及杂合子诊断等。（刘钰摘）

摘要： 先天性遗传代谢缺陷病是由于患者体内先天缺乏某种酶引起代谢障碍的一种遗传性疾病，素有“酶病”“基因病”之称。该项研究内容包括：⒈采用Guthrie法对新生儿进行苯丙酮尿症、同型膀氨酸尿症、组氨酸血症的筛查。⒉开展了遗传代谢病纸层析、薄层层析、氨基酸测定等生化筛查、发现了一些以往诊断不明的患者，其中有四种病在我国是首次发现。这些疾病的发现和诊断，丰富了我国的医学资料。⒊开展粘多糖蓄积症、脂质代谢异常病的产前、产后诊断研究，方法已获成功。还将开展的工作计有遗传代谢病的早期诊断、产前诊断及杂合子诊断等。（刘钰摘）

摘要： 先天性遗传代谢缺陷病是由于患者体内先天缺乏某种酶引起代谢障碍的一种遗传性疾病，素有“酶病”“基因病”之称。该项研究内容包括：⒈采用Guthrie法对新生儿进行苯丙酮尿症、同型膀氨酸尿症、组氨酸血症的筛查。⒉开展了遗传代谢病纸层析、薄层层析、氨基酸测定等生化筛查、发现了一些以往诊断不明的患者，其中有四种病在我国是首次发现。这些疾病的发现和诊断，丰富了我国的医学资料。⒊开展粘多糖蓄积症、脂质代谢异常病的产前、产后诊断研究，方法已获成功。还将开展的工作计有遗传代谢病的早期诊断、产前诊断及杂合子诊断等。（刘钰摘）

摘要： 先天性遗传代谢缺陷病是由于患者体内先天缺乏某种酶引起代谢障碍的一种遗传性疾病，素有“酶病”“基因病”之称。该项研究内容包括：⒈采用Guthrie法对新生儿进行苯丙酮尿症、同型膀氨酸尿症、组氨酸血症的筛查。⒉开展了遗传代谢病纸层析、薄层层析、氨基酸测定等生化筛查、发现了一些以往诊断不明的患者，其中有四种病在我国是首次发现。这些疾病的发现和诊断，丰富了我国的医学资料。⒊开展粘多糖蓄积症、脂质代谢异常病的产前、产后诊断研究，方法已获成功。还将开展的工作计有遗传代谢病的早期诊断、产前诊断及杂合子诊断等。（刘钰摘）

摘要： 先天性遗传代谢缺陷病是由于患者体内先天缺乏某种酶引起代谢障碍的一种遗传性疾病，素有“酶病”“基因病”之称。该项研究内容包括：⒈采用Guthrie法对新生儿进行苯丙酮尿症、同型膀氨酸尿症、组氨酸血症的筛查。⒉开展了遗传代谢病纸层析、薄层层析、氨基酸测定等生化筛查、发现了一些以往诊断不明的患者，其中有四种病在我国是首次发现。这些疾病的发现和诊断，丰富了我国的医学资料。⒊开展粘多糖蓄积症、脂质代谢异常病的产前、产后诊断研究，方法已获成功。还将开展的工作计有遗传代谢病的早期诊断、产前诊断及杂合子诊断等。（刘钰摘）

摘要： 先天性遗传代谢缺陷病是由于患者体内先天缺乏某种酶引起代谢障碍的一种遗传性疾病，素有“酶病”“基因病”之称。该项研究内容包括：⒈采用Guthrie法对新生儿进行苯丙酮尿症、同型膀氨酸尿症、组氨酸血症的筛查。⒉开展了遗传代谢病纸层析、薄层层析、氨基酸测定等生化筛查、发现了一些以往诊断不明的患者，其中有四种病在我国是首次发现。这些疾病的发现和诊断，丰富了我国的医学资料。⒊开展粘多糖蓄积症、脂质代谢异常病的产前、产后诊断研究，方法已获成功。还将开展的工作计有遗传代谢病的早期诊断、产前诊断及杂合子诊断等。（刘钰摘）

摘要： 先天性遗传代谢缺陷病是由于患者体内先天缺乏某种酶引起代谢障碍的一种遗传性疾病，素有“酶病”“基因病”之称。该项研究内容包括：⒈采用Guthrie法对新生儿进行苯丙酮尿症、同型膀氨酸尿症、组氨酸血症的筛查。⒉开展了遗传代谢病纸层析、薄层层析、氨基酸测定等生化筛查、发现了一些以往诊断不明的患者，其中有四种病在我国是首次发现。这些疾病的发现和诊断，丰富了我国的医学资料。⒊开展粘多糖蓄积症、脂质代谢异常病的产前、产后诊断研究，方法已获成功。还将开展的工作计有遗传代谢病的早期诊断、产前诊断及杂合子诊断等。（刘钰摘）

摘要： 本发明公开了一种重组核酸分子，其包含可操作的依次连接的启动子和编码SGSH蛋白或NAGLU蛋白的核酸序列。本发明还公开了一种重组腺相关病毒，其包含AAV衣壳和载体基因组，所述载体基因组包含编码功能性SGSH蛋白或NAGLU蛋白的核酸序列和引导SGSH蛋白的核酸序列或NAGLU蛋白的核酸序列在宿主细胞中表达的表达控制序列。本发明还公开了所述重组腺相关病毒用于更有效地治疗ⅢA或ⅢB型粘多糖贮积症的用途。

摘要： 本发明涉及4‑甲基‑2‑氧代‑2H‑1‑苯并吡喃‑7‑基‑5‑硫代‑β‑D‑木吡喃糖苷（奥地帕西）在治疗诸如Maroteaux‑Lamy综合征的粘多糖贮积症中的用途。

摘要： 本发明涉及磺酰胺酶(SGSH)和SGSH变体。SGSH和SGSH变体可以通过重组腺相关病毒(rAAV)颗粒来递送到哺乳动物的中枢神经系统(CNS)，以转导与脑脊液(CSF)接触的CNS细胞。SGSH和SGSH变体给药的目标哺乳动物包括SGSH表达或功能缺乏或缺陷的哺乳动物。

摘要： 本发明提供用于粘多糖累积病IVA型或Morquio A综合征的新动物模型、以及产生所述动物模型的方法及其用途。

摘要： 本文提供一种包含AAV衣壳和包装在其中的载体基因组的重组AAV(rAAV)，其中所述载体基因组包含AAV5'反向末端重复序列(ITR)、编码功能性人类N‑乙酰基‑α‑氨基葡萄糖苷酶(hNAGLU)的工程化核酸序列、指导hNAGLU在靶细胞中的表达的调控序列和AAV 3'ITR。还提供一种在制剂缓冲液中包含如本文描述的rAAV的药物组合物，以及治疗诊断患有MPS IIIB的人类受试者的方法。

摘要： 本发明公开了优化的人IDS序列(ohIDS序列)、包含该ohIDS序列的腺相关病毒载体以及包含该腺相关病毒载体的药物。本发明还涉及上述腺相关病毒载体在制备用于治疗粘多糖贮积症II型的药物中的应用以及上述腺相关病毒载体在制备用于改善中枢神经系统(CNS)损伤的药物中的应用。

摘要： 本发明涉及一种粘多糖药用辅料的发酵工艺，属于生物医药技术领域。该工艺主要包括原料浸煮、残渣酶解、配液和发酵工序，引入兽疫链球菌BU100进行发酵，其具有良好的耐受性能，可在酸性条件下进行发酵，使得醇浸和酶解得到的粘多糖可析出保护，从而与醇浸和酶解共同构成流水化生产工艺，此外，在发酵原液中加入羧甲基纤维素钠调节粘度为150‑200cP，将葡萄糖均匀分散，使得在发酵前期能够以静置方式进行发酵，缺氧静置环境下有利于粘多糖的产出，经测试，以40kg原料制成50L的发酵浓缩液，其粘多糖含量达到21.96‑26.73g/L，粘多糖的得率高。

摘要： 本发明涉及一种粘多糖贮积症生物标记物及应用。所述生物标志物包括：艾杜糖酸‑(1‑O‑4)‑N‑磺基胺基葡萄糖苷，艾杜糖酸‑(1‑O‑4)‑N,6‑二磺基胺基葡萄糖苷，4,5‑不饱和葡萄糖酸‑(1‑O‑3)‑6‑磺基‑N‑乙酰胺基半乳糖苷，4,5‑不饱和葡萄糖酸‑(1‑O‑4)‑N‑乙酰胺基葡萄糖苷，4,5‑不饱和葡萄糖酸‑(1‑O‑3)‑N‑磺基胺基葡萄糖苷。本发明根据粘多糖化合物的基本结构及粘多糖贮积症的发病机理分析，认识到尿液中特定的二糖单元可作为粘多糖贮积症筛查的生物标志物，并成功用于粘多糖贮积症的筛查和粘多糖贮积症I型，II型和IVA型的区分。

摘要： 本公开涉及可用于治疗粘多糖贮积症IIIA型的转基因表达盒及其应用、优化的编码氨基葡萄糖磺基水解酶(SGSH)的核酸分子、设计优化的新型组合型启动子、包含该转基因表达盒的基因递送系统和药物。本公开的转基因表达盒、基因递送系统和药物可以有效地恢复粘多糖贮积症患者体内的SGSH活性，同时降低糖胺聚糖的积累，对粘多糖贮积症IIIA型的外周躯体病症和中枢神经系统病症有良好的治疗效果。

摘要： 本发明涉及一组用于诊断粘多糖病Ⅱ型的生物标志物及其应用，所述的生物标志物是尿液中的α1‑抗胰蛋白酶(alpha1‑antitrypsin，AAT)，Gm2激活剂(Gm2activator，GM2A)及脂质运载蛋白型前列腺素D合成酶(lipocalin‑type prostaglandin D synthase，L‑PGDS)。