神经节瘤

摘要： 节细胞神经瘤(Ganglioneuroma,GN)为一种临床罕见的起源于交感神经系统的良性肿瘤,每年的发病率为百万分之一。常发生于后纵隔和腹膜后。本文报道3例经病理证实的后纵隔GN,并就其影像学表现及病理学基础文献综述。

摘要： 皮质发育畸形是一种临床常见的难治性癫(痫),而局灶性皮质发育不良Ⅱ型(FCDⅡ型)则是其最具组织学特征的类型,准确甄别FCDⅡ型具有重要临床价值.然而,似结节性硬化症、半侧巨脑症等癫(痫)相关疾病的组织学形态和免疫表型与FCDⅡ型存在不同程度的重叠.本文拟结合最新研究进展和自身工作体会阐述如何通过组织学形态鉴别诊断FCDⅡ型与半侧巨脑症、结节性硬化症,并更好地理解它们之间的关系.

摘要： 目的 分析腹膜后肾上腺外良性神经鞘瘤与节细胞神经瘤的CT表现,探讨CT对两者的鉴别诊断价值.资料与方法 回顾性分析经手术病理证实的24例腹膜后肾上腺外良性神经鞘瘤及16例腹膜后肾上腺外节细胞神经瘤患者的临床资料及CT图像特征,并进行组间比较.结果 24个神经鞘瘤灶与20个节细胞神经瘤灶在边缘、有无钙化、有无出血、长径、平扫CT值、动静脉期强化差值(ΔCTV-A)等方面差异无统计学意义(P>0.05);两组病灶部位、形态、短长径比、有无囊变坏死、有无包绕大动脉、有无伸入椎间孔、动脉期强化值(ΔCTA)、静脉期强化值(ΔCTV)等比较,差异有统计学意义(P<0.01).神经鞘瘤病灶共24个,多呈偏侧生长,14个(58％)见于盆腹膜外骶前区,19个(79％)呈圆形或卵圆形,短长径比为0.80±0.14,13个(54％)见囊变坏死,1个(4％)包绕大动脉,11个(46％)伸入椎间孔.节细胞神经瘤病灶共20个,易跨中线生长,8个(40％)见于腹主动脉前/后方,16个(80％)形态不规则,短长径比为0.64±0.16,1个(5％)见囊变坏死,11个(55％)包绕腹腔干等大动脉,1个(5％)伸入椎间孔,强化程度低于神经鞘瘤.结论 腹膜后肾上腺外良性神经鞘瘤及节细胞神经瘤的CT表现各具特征,CT增强扫描有助于两者鉴别诊断.

摘要： 目的:通过分析椎管内外节细胞神经瘤(SGN)的CT与MRI影像学表现,提高对该疾病的认识.方法:回顾分析17例经手术病理证实的SGN影像学特点(CT 17例、MRI 15例),并与病理结果对照.结果:17例SGN中,15例(15/17,88.23％)为单发,其中颈椎管6例,胸椎管2例,腰椎管1例,骶管6例;4例(4/15,26.67％)位于髓外硬膜下,11例(11/15,73.3％)位于椎间孔区;2例(2/17,11.76％)多发病灶,合并神经纤维瘤病.2例肿瘤呈类圆形,4例梭形,11例不规则形,其中9例(9/17,52.94％)跨越椎间孔沿着周围组织间隙嵌入生长.CT为略低-低密度占位,3例病变见散在分布小点状钙化.MR T1WI呈低信号7例,等-低混杂信号8例,15例T2WI上均呈现混杂高信号.增强见渐进性轻-中度强化,部分SGN见云絮状条索样强化,部分病例可始终无明显强化.结论:SGN的CT和MR表现有一定特征,正确、全面认识其影像表现,可对大多数病例做出正确诊断.

摘要： 本发明提供了一种单唾液酸四己糖神经节苷脂的制备方法，包括以下步骤：1)称取动物脑组织，用去垢剂的水溶液作为提取溶剂，搅拌提取，除去沉淀，得到提取液；2)将所述提取液浓缩，得到单唾液酸四己糖神经节苷脂粗提液。本发明还提供了包含该单唾液酸四己糖神经节苷脂钠的制剂。本发明在单唾液酸四己糖神经节苷脂的提取过程中不使用有机溶剂，且制备过程简化，适于大规模生产，更加环保，并且可以降低生产成本和生产周期。本发明还提供了一种包含由上述方法制备得到的单唾液酸四己糖神经节苷脂的注射剂，其具有较高的纯度，且不含有机溶剂，可提高临床用药的安全性。

摘要： 本发明提供一种运用重组唾液酸酶转化多唾液酸神经节苷脂制备单唾液四己糖神经节苷脂的方法，包括以下步骤：1)提供一种游离的重组唾液酸酶，所述重组唾液酸酶是由SEQ ID NO:1所示的碱基序列编码的蛋白；以及2)将步骤1)中的重组唾液酸酶与多唾液酸神经节苷脂混合，以将所述多唾液酸神经节苷脂(GLS)转化为单唾液四己糖神经节苷脂(GM1)。本发明首次通过全合成唾液酸酶的全长基因，在大肠杆菌中成功实现了唾液酸酶的可溶性表达，该重组唾液酸酶比活高，制备成本低，并且该方法通过采用透析原位分离产物唾液酸可进一步解除唾液酸的抑制作用，促进反应向产物方向进行，从而将高浓度的GLS完全转化为GM1。

摘要： 本发明提供了一种单唾液酸四己糖神经节苷脂的制备方法，包括以下步骤：1)称取动物脑组织，用去垢剂的水溶液作为提取溶剂，搅拌提取，除去沉淀，得到提取液；2)将所述提取液浓缩，得到单唾液酸四己糖神经节苷脂粗提液。本发明还提供了包含该单唾液酸四己糖神经节苷脂钠的制剂。本发明在单唾液酸四己糖神经节苷脂的提取过程中不使用有机溶剂，且制备过程简化，适于大规模生产，更加环保，并且可以降低生产成本和生产周期。本发明还提供了一种包含由上述方法制备得到的单唾液酸四己糖神经节苷脂的注射剂，其具有较高的纯度，且不含有机溶剂，可提高临床用药的安全性。

摘要： 本发明提供一种人颈静脉球副神经节瘤永生化细胞株培养基，所述培养基至少包括：细胞培养添加剂、血清、抗生素和基础培养基，所述细胞培养添加剂包括人源血管内皮生长因子、人表皮生长因子、人源碱性成纤维细胞生长因子、人胰岛素生长因子、氢化可的松琥珀酸酯和维生素C。本发明的培养基能有效的维持人颈静脉球副神经节瘤永生化细胞株的增殖活性及生理学特性，有助于获得稳定生长传代及具备较好生理学特性的颈静脉球副神经瘤细胞株，使得该细胞株能够做到规模化的培养。

摘要： 本发明提供了人颈静脉球副神经节瘤永生化细胞株，其保藏号为：CGMCC NO.19664，细胞株分类命名为人颈静脉球副神经节瘤永生化细胞株。本发明的细胞株是第一例来源于人的颈静脉球副神经节瘤细胞株。存在SDHB基因的突变，能够模拟实际中人SDHB基因突变背景的颈静脉球副神经节瘤表型。该细胞株以进行永生化处理，能大量培养传代，培养要求相对较为简单，能够短时间内获得大量的实验用细胞，总体实验周期较短。获得的细胞的基因型背景一致，无杂质细胞混杂，较原代细胞更适合基础实验，且适合推广。

摘要： 本发明提供了用于检测嗜铬细胞瘤和副神经节瘤致病基因突变的引物组及其应用方法，包括：SEQ ID NO.1至SEQ ID NO.40中二十个引物对的至少一个引物对及相应测序引物。本方案能够提高嗜铬细胞瘤和副神经节瘤致病基因突变的检测通量。

摘要： 本发明提出了一种用于嗜铬细胞瘤及副神经节瘤相关筛查及评估的产品、应用及方法，本发明利用嗜铬细胞瘤及副神经节瘤患者和健康人的体液样本与纳米球材料混合，通过基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱(MALDI‑TOF‑MS)收集相关体液中的代谢分子信息，利用人工智能的分类算法，区分健康人和嗜铬细胞瘤及副神经节瘤患者的代谢分子谱差异，并对其差异进行分类，达到高准确度、高特异性、高灵敏度的区分效果，或成为嗜铬细胞瘤及副神经结节瘤相关筛查及评估的工具。

摘要： 本发明公开一种用于嗜铬细胞瘤/副神经节瘤早期诊断和术前评估的双链DNA生物标志物及其应用。该标志物是特异性来源于嗜铬细胞瘤/副神经节瘤血清外泌体的基因组双链DNA片段。该双链DNA可以表征嗜铬细胞瘤/副神经节瘤易感基因中体细胞突变频率高的RET、VHL、HIF2A和与转移表型相关的SDHB变异情况。患者外周血中循环的外泌体DNA包含与其来源肿瘤细胞相同的97％染色体位点信息。本发明提供了嗜铬细胞瘤/副神经节瘤血清外泌体中双链DNA存在的依据，该双链DNA可用于鉴定肿瘤细胞中存在的突变，为嗜铬细胞瘤/副神经节瘤临床诊断与术前评估提供一种无创性分子标志物。

摘要： 本发明提供一种人颈静脉球副神经节瘤永生化细胞株培养基，所述培养基至少包括：细胞培养添加剂、血清、抗生素和基础培养基，所述细胞培养添加剂包括人源血管内皮生长因子、人表皮生长因子、人源碱性成纤维细胞生长因子、人胰岛素生长因子、氢化可的松琥珀酸酯和维生素C。本发明的培养基能有效的维持人颈静脉球副神经节瘤永生化细胞株的增殖活性及生理学特性，有助于获得稳定生长传代及具备较好生理学特性的颈静脉球副神经瘤细胞株，使得该细胞株能够做到规模化的培养。

摘要： 本发明提供了人颈静脉球副神经节瘤永生化细胞株，其保藏号为：CGMCC NO.19664，细胞株分类命名为人颈静脉球副神经节瘤永生化细胞株。本发明的细胞株是第一例来源于人的颈静脉球副神经节瘤细胞株。存在SDHB基因的突变，能够模拟实际中人SDHB基因突变背景的颈静脉球副神经节瘤表型。该细胞株以进行永生化处理，能大量培养传代，培养要求相对较为简单，能够短时间内获得大量的实验用细胞，总体实验周期较短。获得的细胞的基因型背景一致，无杂质细胞混杂，较原代细胞更适合基础实验，且适合推广。