病因诊断

摘要： 在生育率下降的大背景之下,有一个尴尬的现状,那就是不孕不育人群增多。据不完全统计,我国不孕不育人群目前已接近5000万,占育龄夫妇的12.5%,已经成为一个不容忽视的问题。30%的男性不育由遗传学因素导致不孕不育因素中男性约占近一半,而部分患者无法获得明确的病因诊断,结果出现诊断治疗不够精准、反复求诊的现状。

摘要： 本文通过对2例因外源性摄入导致的甲状腺毒症病例的介绍,希望能引起临床医师对甲状腺毒症病因诊断的重视,做好鉴别诊断,避免误诊。1病例摘要例1患者,男,39岁,2019年7月19日主诉“乏力两周”入住我科。入院前两周患者出现乏力,伴全身关节轻度酸痛,自觉有阵发性发热、畏寒,无心悸、出汗.

摘要： 目的:分析宫腔镜联合彩超检查在异常子宫出血病因诊断中的临床价值。方法:选择本院异常子宫出血患者共50例,数字表随机分为两组,每组25例,对照组患者给予彩超检查方式,观察组在该基础上增加宫腔镜检查。结合病理检查的结果,比较两组检查结果的符合率。结果:观察组检查结果的符合率高于对照组,P<0.05。结论:彩超联合宫腔镜检查对于异常子宫出血的检查作用确切,可有效提高检查的符合率,是一种值得推广和应用的联合诊断异常子宫出血病因的方法。

摘要： 目的:分析不同病因PON患儿的临床特点。探索VEP、OCT以及mfVEP在PON诊断中的价值及临床转归中的意义。方法:收集河北省儿童医院神经内科病区及眼科病区经专业医师确诊符合视神经炎诊断的儿童60例,按照不同的病因分为孤立性视神经炎组(ON组)28例、多发性硬化组(MS组)11例、急性播散性脑脊髓炎组(ADEM组)14例、视神经脊髓炎谱系障碍组(NMOSD组)7例,选择同期健康体检者30例,作为对照组。观察不同组别的PON患儿在影像学、血清学以及眼部检查的差异。同时,于初诊、半月、1月、3月、6月及1年行VEP、OCT以及mfVEP检查,观察上述检查在疾病及转归中的变化。结果:对比MS和NMOSD组,ON组患儿易表现为单眼发病,ADEM组患儿易表现为双眼发病(P<0.05);在疾病急性期,ON组MS组对视力的影响较小,ADEM组和NMOSD组对视力的影响大(P<0.001);相对于MS和ADEM组,ON组患儿对激素较为敏感,而NMOSD组对激素不敏感或效果较差(P<0.05)。VEP检查对MS的鉴别诊断具有意义,可以从一定程度上反应治疗的效果;OCT检查可以直观的反应NMOSD组的pRNFL明显变薄,可作为NMOSD的鉴别诊断,可评估NMOSD的疾病进展,并以此制定出相应的治疗方案。mfVEP检测在视神经的损伤及追踪恢复上的检查应用价值要优于传统VEP和视野检测。结论:VEP、OCT及mfVEP检测可以更直观的反映不同病因PON患儿的特点,值得临床进一步推广。

摘要： 奶牛乳房内部组织血管破裂、血液混入乳汁的现象被称为血乳症。通常发生于产后,有诱发乳房炎的风险。该症患牛一般2周内可以自愈,其他情况下需要立即治疗,否则会影响产奶量。病因有渗出性出血、全身性感染、血小板缺乏、摄入含天然毒素植物、粗暴性挤奶或奶牛罹患坏血病、酮症、乳房炎等疾病。生产实践中可通过观察法、血小板计数、SFMT法进行诊断,利用钙剂、血管收缩剂、凝血剂、抗氧化剂、抗生素进行治疗。

摘要： 目的:对老年慢性咳嗽的病因进行诊断分析,同时采取相应方法来进行治疗,并对最终治疗效果进行分析。 方法:从 2019 年 5 月到 2020 年 7 月到本院接受诊治的老年慢性咳嗽患者中选择 306 例作为本次研究对象。 文章主要结合?咳嗽诊断与治疗指南?来进行相关诊断程序的制定,对患者病史做出全面了解,同时开展胸片、血生化检查等,结合患者的不同病情,开展纤维支气管镜检查,以及纤维鼻咽喉镜检查。 在检查的同时,为患者提供经验性治疗,然后对治疗效果做出仔细观察分析。 结果:慢性咳嗽的主要病因为 CVA、PNDs 及 GERC,发生率要比其他病因高很多(P<0.05),本次研究的 306 例患者中,有 294 例患者的病情确诊,确诊率为 96.08% ,结合病因来为患者提供对症治疗后,患者的病情都得到了有效控制。 结论:老年人慢性咳嗽病症产生的原因较为复杂,可能会涉及消化系统、耳鼻喉等诸多系统,通过为患者提供针对性的辅助检查、对症治疗,对有效缓解临床症状有着重要意义。

摘要： 目的分析雄激素水平异常升高的原因,以提高临床对高雄激素血症(HA)的病因诊断。方法回顾性分析9例雄激素异常升高患者的临床资料并复习相关文献。结果9例患者雄激素水平均高于正常值2倍以上,4例为先天性肾上腺皮质增生症(雄激素升高达正常上限的2.9~3.7倍),2例为完全性雄激素不敏感综合征(雄激素达到正常男性水平),3例为分泌雄激素的卵巢肿瘤(雄激素升高达正常上限的4.5~5.5倍)。结论多种疾病会导致女性雄激素水平异常升高,且雄激素升高的水平具有差异性,可协助临床病因诊断。

摘要： 目的:探讨HEART评分联合D-二聚体(D-D)、心肌肌钙蛋白I(cTnI)比值在致命性胸痛病因诊断中的预测价值。方法:选取2020年10月-2021年10月因胸闷或胸痛症状至本院急诊就诊的60例患者作为研究对象,将所选患者根据入院检查后不同病因分为急性心肌梗死(AMI)组22例、急性主动脉夹层(AAD)组20例和急性肺栓塞(APE)组18例。比较HEART评分、D-D、cTnI指标在各组患者中的表达水平,同时分析HEART评分、D-D、cTnI指标在致命性胸痛中的诊断价值。结果:AMI组患者的血清D-D及HEART评分均低于AAD组和APE组,血清cTnI水平高于AAD组和APE组,将各组间D-D/cTnI比值、cTnI/D-D比值及HEART评分进行比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。以血清D-D、cTnI及HEART评分作为评估指标,以冠脉造影、肺动脉CTA诊断结果作为金标准,对三组患者的诊断效能进行分析,结果可见,联合检测的敏感度、特异度均高于血清D-D、cTnI及HEART评分的单一检测。结论:血清D-D、cTnI比值与HEART评分联合检测能提高致命性胸痛的诊断效能,有效避免错误诊疗所带来的严重后果,改善胸痛患者的临床结局,也有助于减少患者的经济负担,具有较高的社会效益和经济效益。

摘要： 目的:探究在老年急腹症病因诊断中采用螺旋 CT 的应用效果。 方法:70 例老年急腹症患者均进行螺旋 CT 检查,以最终的临床诊断结果作为参考依据,对比螺旋 CT 的诊断价值。 结果:本组老年患者螺旋CT 的诊断准确率和误诊率分别是 95.71% 和 4.29% 。 结论:在老年急腹症患者中采用螺旋 CT 进行病因诊断具有比较高的诊断准确率,可以为临床医生对老年患者的疾病判断提供一定的参考依据,临床应用意义较高。

摘要： 目的 探讨胸水内容物包埋制片在恶性胸腔积液诊断中的临床价值.方法 回顾我科2018—2019年间确诊为恶性胸腔积液、同时进行了胸水常规细胞学检查与胸水内容物包埋制片病例88例,比较胸水常规细胞学检查与胸水内容物包埋制片的确诊率.结果 88例恶性胸腔积液患者行胸水常规细胞学检查确诊40例,确诊率45.45％;而进行胸水内容物包埋制片确诊68例,确诊率77.27％,差异具有统计学意义(P<0.05).结论 胸水内容物包埋制片对临床技术要求低,在病理诊断中能够获得更好的制片效果以及确诊率,有较高的临床应用价值.

摘要： 高血压病是常见的临床慢性病之一,影响着全球超过10亿的人口健康,2015年中国心血管疾病报告显示中国成年人高血压患病总数已达2.7亿.加之其作为心肌梗死、脑卒中和慢性肾病等的主要危险因素,已成为威胁全人类健康的公共卫生难题.但高血压病的发病机制十分复杂,受环境因素、遗传因素以及两者交互作用的共同影响,一直是研究的热点和难点问题.目前普遍认为,高血压病的易感性很大程度上取决于个体的遗传基础.基因检测是目前最具希望解析高血压发病中遗传因素的研究手段,在过去几十年的研究中亦取得了众多可喜的成果,为探究高血压病分子机制、协助临床诊疗以及推进精准医疗提供了有力的支持.本篇将从基因检测的应用概况、原发性高血压的易感基因、单基因遗传性高血压的致病基因,以及基因检测在高血压病因诊断中的重要意义几个方面进行阐述,并对我团队正在开展的单基因性高血压致病基因筛查项目,即"HYPERTENTION1000"项目进行简要介绍.

摘要： 在中国,结核病尤其是肺外结核病是不明原因发热(Fever of Unknown Origin,FUO)的主要病因之一.本研究拟在结核高流行区进行前瞻性队列研究,评价外周血T-SPOT.TB在经典型FUO成人患者中对病因诊断的应用价值.结果表明：对于结核高流行区的经典型FUO患者而言，外周血T SPOT.TB的阴性预测值高，检测有助于除外活动性结核病。

摘要： 为评估呼出气一氧化氮测定在慢性咳嗽病因诊断中的价值.入选2008年12月至2014年4月在广州医科大学第一附属医院门诊就诊的慢性咳嗽病例(咳嗽＞8周)及正常对照人群.综合胸部X线片、诱导痰细胞分类计数、肺功能检测、支气管激发试验、24h食道pH值监测等检查结果及患者的治疗反应明确病因.所有患者及正常人进行呼出气一氧化氮(FeNO)检测.统计分析咳嗽变异性哮喘(CVA)、嗜酸性粒细胞性支气管炎(EB)、上气道综合征(UACS)及其他慢性咳嗽病因(包括胃食管反流性咳嗽、不明原因慢性咳嗽等)的FeNO水平.绘制受试者工作特征曲线(ROC),依次评价FeNO水平在CVA、EB诊断中的价值.结论表明，CVA及EB患者的FeNO水平均显著高于其他慢性咳嗽病因。但单纯应用FeNO水平诊断CVA及EB的敏感性不高，均约三分之一的患者将漏诊，因此FeNO在一定程度上有助于慢性咳嗽病因的鉴别诊断。

摘要： 扩张型心肌病(DCM)是一类异质性心肌病,是心力衰竭和猝死的常见疾病之一.以往对DCM局限于心力衰竭和心律失常的治疗,2018年发表的中国扩张型心肌病诊断和治疗指南提出病因诊断及其检测方法,针对免疫学病因早期治疗,将基础研究转化到临床研究,对DCM诊断与治疗展现出新的理念与方法.

摘要： 目的：评价超声引导下穿刺活检在肌肉骨骼病变病因诊断中的应用价值. 方法：经CT、MRI及彩色超声检查确定肌肉骨骼病变,拟行外科手术的患者,术前行超声引导下应用美国Bard全自动一次性活检枪,对病变处组织进行经皮穿刺活检. 结果：35例患者病变组织中腰椎结核13例,胸锁关节结核2例,肺癌骨转移8例,乳腺癌骨转移3例,单纯腰大肌脓肿7例,另外2例为正常肌肉组织.取材成功率为100.0％(35/35),与外科术后病理符合率为94.3％(33/35). 结论：经皮超声引导下多部位肌肉骨骼病变穿刺活检可以确定病变的性质,特别是对骨肿瘤与骨结核的鉴别诊断具有重要的临床意义,为下一步手术方式的选择及治疗提供重要依据.

摘要： 超声心动图已成为无创性评估肺动脉压力的首选方法,如何正确把握超声心动图在肺动脉高压诊断方面的临床应用是目前人们关注的热点之一.迄今,对于超声心动图在肺动脉高压评估中的实际应用价值还有不同看法和争议;对于在实际工作中如何正确把握和使用这一技术方法还存在不少观念误区或认识上的不足.本文拟针对上述问题,以晚近的文献资料为依据,从以下三个方面展开讨论：超声心动图对肺动脉脉高压定性/定量诊断存在的问题和对策;超声心动图对肺动脉脉高压分类/病因诊断的价值和应用;超声心动图对肺动脉脉高压右心功能评估的意义和应用.

摘要： 目的：探讨ERCP对不明原因的胆总管扩张的诊断价值.rn 方法：对50例临床体外超声检查发现有胆总管扩张、但病因诊断有困难的患者,其中临床上伴有黄疸33例,不伴有黄疸17例,进一步行CT、ERCP检查,对胆总管扩张的病因进行评估分析.rn 结果：伴黄疸的胆管扩张的病因主要为胆总管结石、胆总管下段癌、壶腹部癌、胰腺癌、肝内胆管乳头状瘤、胆总管隔膜症、Mirrizi综合征等.不伴有黄疸的胆管扩张的病因主要为十二指肠乳头旁憩室、胆总管下段炎、慢性胰腺炎、胆总管下段腺瘤等.rn 结论：ERCP可清晰地观察乳头周围及整个胆管树形态,对不明原因的胆总管扩张有很高的诊断价值.

摘要： 目的：探讨凶险性前置胎盘的病因、诊断及处理方法,以提高对凶险性前置胎盘的认识、预防和治疗.rn 方法：回顾性分析在我院终止妊娠的20例的凶险性前置胎盘并植入临床资料,分析其临床特点,围手术期情况及母儿预后.rn 结果：20例中粘连性胎盘7例,植入性胎盘7例,穿透性胎盘6例,子宫切除8例,出血1000-8000ml.rn 结论：凶险性可发生严重的产科出血,危及母儿生命,做到早期明确诊断,降低剖宫产率,做好围手术期的处理是改善母婴妊娠结局的关键.

摘要： 目的：探讨凶险性前置胎盘的病因、诊断及处理方法,以提高对凶险性前置胎盘的认识、预防和治疗.rn 方法：回顾性分析在我院终止妊娠的20例的凶险性前置胎盘并植入临床资料,分析其临床特点,围手术期情况及母儿预后.rn 结果：20例中粘连性胎盘7例,植入性胎盘7例,穿透性胎盘6例,子宫切除8例,出血1000-8000ml.rn 结论：凶险性可发生严重的产科出血,危及母儿生命,做到早期明确诊断,降低剖宫产率,做好围手术期的处理是改善母婴妊娠结局的关键.

摘要： 目的：探讨凶险性前置胎盘的病因、诊断及处理方法,以提高对凶险性前置胎盘的认识、预防和治疗.rn 方法：回顾性分析在我院终止妊娠的20例的凶险性前置胎盘并植入临床资料,分析其临床特点,围手术期情况及母儿预后.rn 结果：20例中粘连性胎盘7例,植入性胎盘7例,穿透性胎盘6例,子宫切除8例,出血1000-8000ml.rn 结论：凶险性可发生严重的产科出血,危及母儿生命,做到早期明确诊断,降低剖宫产率,做好围手术期的处理是改善母婴妊娠结局的关键.

摘要： 本发明属于生物医学领域，公开了一种基于SNP致病因素与疾病关联关系的疾病诊断信息处理方法，采集当前SNP致病因素对应的样本数据集，建立SNP致病因素与疾病关联关系模型；建立疾病诊断策略，利用SNP致病因素与疾病的关联关系模型进行疾病诊断；对诊断策略有效性评价，分别用独立诊断正确率和联合诊断正确率来评价单个SNP致病因素的诊断性能及所有SNP致病因素的联合诊断性能；确定诊断结果，计算对于单个SNP致病因素的独立诊断正确率和对于多个SNP致病因素的联合诊断正确率。本发明操作简单，可减轻医生的问诊负担，提高问诊效率。同时，本发明的测试结果相对于其它诊断方法有更高的诊断性能。

摘要： 一种基于知识图谱病因初步诊断方法，包括以下步骤：步骤1：收集电子病历，构建原始数据集；步骤2：从电子病历中进行实体识别与关系抽取，构建RDF格式的实体与关系数据集；步骤3：构建基于上述数据集的知识图谱；步骤4：构建通过知识图谱预测疾病之间关系的共生关系模型；步骤5：基于共生关系模型对病因进行初步诊断。本发明采用了以卷积神经网络和循环神经网络为代表的深度学习算法，构建知识图谱，主要针对病历数据，利用病历数据在特征上的相关性从病历文本等原始信息中提取出高层抽象属性。

摘要： 本发明涉及一种I型神经纤维瘤病致病基因突变及基于此基因突变的病因学诊断试剂。本发明提供的神经纤维瘤病因学诊断试剂包括点突变分析试剂盒，所述试剂盒包括1)总RNA提取体系试剂盒：被测个体外周静脉血总RNA提取；2)RNA反转录及cDNA扩增体系试剂盒；3)cDNA测序体系试剂盒；所述cDNA测序体系试剂盒：对反转录获得的cDNA以SEQ ID NO.7‑16所示五个引物对进行PCR扩增，再对扩增得到的cDNA五个大片段以SEQ ID NO.17‑60所示引物对同时进行巢式PCR扩增和测序，并与原NF1基因编码DNA序列比对，当扩增产物中c.7106G>A，p.W2369X突变存在时为I型神经纤维瘤病患者。本发明的病因学诊断试剂省时、准确、且检测成本低。

摘要： 本发明涉及用于在阑尾炎患者和处于阑尾炎风险的患者中监测、诊断、预后及确定治疗方案的方法和组合物。具体地，本发明涉及在此类患者中使用检测一种或多种生物标志物的测定作为诊断和预后生物标志物测定。

摘要： 本发明提供了一种辅助诊断经典型发热待查患者的病因的系统，包括数据获取模块、数据库模块、数据处理模块、机器学习模型模块、训练模块和测试模块，能够全面利用PET/CT的检查信息，有效判断FUO患者的病因，具有很高的临床应用价值。

摘要： 本发明属于生物医学领域，公开了一种基于SNP致病因素与疾病关联关系的疾病诊断信息处理方法，采集当前SNP致病因素对应的样本数据集，建立SNP致病因素与疾病关联关系模型；建立疾病诊断策略，利用SNP致病因素与疾病的关联关系模型进行疾病诊断；对诊断策略有效性评价，分别用独立诊断正确率和联合诊断正确率来评价单个SNP致病因素的诊断性能及所有SNP致病因素的联合诊断性能；确定诊断结果，计算对于单个SNP致病因素的独立诊断正确率和对于多个SNP致病因素的联合诊断正确率。本发明操作简单，可减轻医生的问诊负担，提高问诊效率。同时，本发明的测试结果相对于其它诊断方法有更高的诊断性能。

摘要： 一种基于知识图谱病因初步诊断方法，包括以下步骤：步骤1：收集电子病历，构建原始数据集；步骤2：从电子病历中进行实体识别与关系抽取，构建RDF格式的实体与关系数据集；步骤3：构建基于上述数据集的知识图谱；步骤4：构建通过知识图谱预测疾病之间关系的共生关系模型；步骤5：基于共生关系模型对病因进行初步诊断。本发明采用了以卷积神经网络和循环神经网络为代表的深度学习算法，构建知识图谱，主要针对病历数据，利用病历数据在特征上的相关性从病历文本等原始信息中提取出高层抽象属性。

摘要： 本发明涉及用于阑尾炎的诊断和预后及腹痛病因的区分的方法和组合物。本发明涉及用于在阑尾炎患者和处于阑尾炎风险的患者中监测、诊断、预后及确定治疗方案的方法和组合物。具体地，本发明涉及在此类患者中使用检测一种或多种生物标志物的测定作为诊断和预后生物标志物测定。

摘要： 本实用新型公开了勃起功能障碍病因快速诊断卡，包括卡盒、量表卡和诊疗卡，所述卡盒的前表面设置有多个诊断标准，所述诊断标准的数量与诊疗卡的数量相一致，且每个所述诊断标准对应着一个诊疗卡，所述卡盒的一侧开设有与量表卡相对应的左侧卡槽，所述卡盒的另一侧开设有多个与诊疗卡相对应的右侧卡槽，所述量表卡包括第一卡顶针、第一正面和第一背面；该勃起功能障碍病因快速诊断卡以前期得到公认并发表的诊断流程为基础，并以抽拉卡片的形式进行展示，如此具有很好的通用性和成本低廉，且使用非常方便，同时可以大幅节约医师的诊治时间，并提高勃起功能障碍病因的诊出效率，且增加患者满意度。

摘要： 本发明提供一种基于XGBoost算法的眩晕病因诊断模型的构建方法及系统。所述基于XGBoost算法的眩晕病因诊断模型的构建方法包括以下步骤：基于系统收集眩晕人群人口学信息、眩晕病史信息、眩晕相关辅助检查结果进行预处理，基于所有具有人口学信息、眩晕病史信息、眩晕相关辅助检查结果的眩晕人群构建训练样本集。本发明提供的基于XGBoost算法的眩晕病因诊断模型的构建方法及系统具有根据眩晕患者的相关信息输入，得出眩晕病因初步诊断，供临床医师参考，在临床上实现眩晕病因的精准诊断，特别是在医疗资源相对不足的地区有重大应用价值的优点。