疾病相关

摘要： 当前,医院就诊人数一直居高不下,医院的科室越分越细,没有医学背景的患者抱怨看诊等待时间长、不知道看什么诊室等问题,一旦挂错号,轻则浪费金钱和时间,重则可能延误病情。此项目开发的机器“易诊宝”,旨在分解医院的分诊压力,减少患者挂错科室的概率,并为病人提供与疾病相关的信息。同时“易诊宝”与医院后台管理系统相连接,统计各疾病的就诊率等数据,便于医院管理。

摘要： 2008年1月开始的国际千人基因组计划(1KGP)是一项旨在建立迄今为止最详细的人类遗传变异目录的国际研究工作,其收集了来自四个不同洲的数千人的遗传多样性基因组序列,可帮助解决与疾病相关的遗传变异。2010年,该计划试验阶段已完成,取得丰硕成果。第一是获得了迄今最详尽的人类基因多态性图潜,第二是探索出了研究基因多态性的新技术手段。

摘要： 目的调查慢性胃炎患者对H.pylori感染的认知情况及其影响因素。方法采用随机抽样法抽取2021年8月至12月至西京医院就诊的378例慢性胃炎患者作为研究对象,其中慢性萎缩性胃炎(CAG)组84例,CAG伴肠化生(IM)组294例。应用自制调查问卷对患者疾病认知情况进行调查,采用数字评分法对患者的心理健康、生活质量和疾病关联程度进行调查分析。结果在是否了解H.pylori、碳尿素呼气试验检测方法、慢性萎缩性胃炎相关疾病、传播途径、共餐聚会、不分餐和坚持就诊等方面CAG伴IM组的认知率明显高于慢性非萎缩性胃炎(CNAG)组,均存在显著性差异(P均0.05)。而胃黏膜病变程度对患者疾病关联程度方面的影响存在显著性差异(P<0.05)。结论我们应根据影响慢性胃炎患者H.pylori认知水平的潜在因素对H.pylori感染患者进行心理干预和健康指导。此外,还要加大对健康人群H.pylori的科普工作,提倡医患并举,全民参与,共同预防的理念。

摘要： 对于老年人来说,临床发病率越来越高的慢性病,是困扰他们健康的最大杀手。在慢病防控过程中,往往存在不少认识上的误区。医学专家强调,慢病防控不能光靠医生来做,患者一定要重视疾病,主动学习与疾病相关的知识,不要等到急症发作才追悔莫及。

摘要： 话语张抒扬:多学科诊疗模式助力罕见病诊断10月24日,2020年中国罕见病大会在北京举行。北京协和医院党委书记、副院长张抒扬在会上表示,在以患者为中心,联合疾病相关的多学科专家共同商议讨论明确诊断、制定适宜治疗方案的多学科诊疗模式会诊过程中,每一位参与者都在学习。“我们关于人类的疾病知道得太少,这样的机会尤为宝贵。我们能看到多名专家为一名罕见病患者倾注全身心的力量,想办法提供诊治方案,这就是多学科诊疗模式的力量。”

摘要： 环状RNA(circRNA)出现在转录后的剪切过程中,单链的RNA分子通过共价结合形成一个环形.高通量测序技术的进步对线性非编码RNA(nocoding linear RNA,NCL)进行了全面的探究,这使得NCL重新走入研究者的视野中,尤其是环状RNA.环状RNA已被证实其丰富,高度表达,和进化保守等特性.一些环状RNA已经被证明能够影响microRNA对基因的调控,可以作为miRNA海绵体,并可能对亲本基因有转录调节的作用,有翻译以及其它的一些功能.并且对一些疾病有着重要的作用,对阿尔兹海默症、糖尿病、缺血性心脏病以及一些癌症都有着调控作用,既可以调节疾病的发展也可以作为一种生物标记物来对疾病进行检测.对环状RNA的形成机制、功能、检测方法、novel 环状RNA的鉴定以及疾病相关性进行了总结与概述,并对未来研究进行了展望.

摘要： IgA缺乏是指血清中IgA含量少于0.05 g/L或缺失,但IgG和IgM血清含量正常.IgA缺乏症病人接触外来抗原免疫刺激后,体内会产生抗IgA抗体,当输注含IgA的血液或血制品时可引起严重过敏性休克反应,因此可选择性输注IgA缺乏者IgA-献血员的血液制品.本文就IgA缺乏引发的输血安全问题及其研究进展作一综述.

摘要： 首都医科大学宣武医院与法国赛诺菲-安万特集团6月18日在北京签署备忘录，决定建立再生医学联合实验室，用以合作开展包括中枢神经系统疾病、代谢疾病在内的老年疾病相关领域科研项目。

摘要： 本发明的特征在于用于治疗、减轻或改善肌萎缩性脊髓侧索硬化症(ALS)和脊髓延髓肌肉萎缩症(SBMA)的衰弱作用的组合物和方法。本文提供使用经改善的新碱基编辑器(例如，腺苷碱基编辑器)的组合物和方法，所述碱基编辑器包含多核苷酸可编程核苷酸结合结构域和核碱基编辑结构域，其与向导多核苷酸协力，以通过使用本文提供的碱基编辑器系统修饰与遗传性疾病或病症例如ALS或SBMA相关的靶基因而破坏与所述遗传性疾病或病症相关的基因的正常转录。

摘要： 本发明涉及复合药物组合物，所述复合药物组合物包含活性强化形式的抗γ干扰素抗体和活性强化形式的抗S-100蛋白抗体；以及对多发性硬化症和其它神经退行性疾病、以及与神经感染相关的疾病或病症进行治疗的方法。

摘要： 提供一种与CMPD的发病相关的新的突变基因，尤其是尽管为JAK2

摘要： 提供使用具有对正常、非癌细胞和组织具有限制性一般毒性的有丝分裂抑制物发展有效的癌症治疗的方法和组合物。该方法和组合物利用的细胞毒性化合物包含与抗有丝分裂化合物(例如美登木素生物碱)偶联的细胞结合剂(例如抗体)。本发明进一步提供基本上不能诱导抗体依赖细胞介导的细胞毒性(ADCC)和/或补体依赖的细胞毒性(CDC)的抗体，从而保证治疗效果主要由细胞毒性化合物的抗有丝分裂成分而不是通过ADCC和/或CDC的间接杀细胞作用介导。本发明的抗体进一步能区分在增殖的癌细胞比在增殖的非癌细胞上表达更高的多肽抗原。

摘要： 本发明涉及与呼吸疾病相关的基因特异性siRNA，具体涉及与特发性肺纤维化和慢性阻塞性肺病(COPD)相关的基因特异性siRNA，以及含有所述基因特异性siRNA的高度有效的双螺旋寡RNA结构，其中所述双螺旋寡RNA结构具有如下结构，其中亲水性和疏水性材料用简单共价键或接头介导的共价键结合至双螺旋RNA结构(siRNA)的两端，从而有效转入细胞中，并且所述亲水性和疏水性材料能够通过溶液中双螺旋寡RNA结构的疏水作用转换为纳米颗粒。合意的是双螺旋寡RNA结构中含有的siRNA是对CTGF、Cyr61或Plekho1特异性siRNA，所述CTGF、Cyr61或Plekho1是与呼吸疾病尤其是特发性肺纤维化和COPD相关的基因。此外，本发明涉及用于产生双螺旋寡RNA结构的方法以及用于预防或治疗呼吸疾病(尤其是特发性肺纤维化和COPD)的含有双螺旋寡RNA结构的药物组合物。

摘要： 本发明涉及用于与神经变性疾病相关的行为和精神症状或与精神疾病相关的冲动症状的预防和/或治疗剂，其含有7-[4-(4-苯并[b]噻吩-4-基-哌嗪-1-基)丁氧基]-1H-喹啉-2-酮或其盐作为有效成分。

摘要： 本发明提供包括新颖可编程的腺苷碱基编辑器系统(例如，ABE8)的组合物，其提供通过向受试者给药具有提高的效率的可编程的腺苷碱基编辑器系统(例如，ABE8)来治疗受试者的疾病或病症(例如，帕金森氏病、贺勒氏症、蕾特氏症或斯塔加特氏病)的方法及使用这些腺苷脱氨酶变体编辑疾病相关基因的方法。

摘要： 本发明涉及与呼吸疾病相关的基因特异性siRNA，具体涉及与特发性肺纤维化和慢性阻塞性肺病(COPD)相关的基因特异性siRNA，以及含有所述基因特异性siRNA的高度有效的双螺旋寡RNA结构，其中所述双螺旋寡RNA结构具有如下结构，其中亲水性和疏水性材料用简单共价键或接头介导的共价键结合至双螺旋RNA结构(siRNA)的两端，从而有效转入细胞中，并且所述亲水性和疏水性材料能够通过溶液中双螺旋寡RNA结构的疏水作用转换为纳米颗粒。合意的是双螺旋寡RNA结构中含有的siRNA是对CTGF、Cyr61或Plekho1特异性siRNA，所述CTGF、Cyr61或Plekho1是与呼吸疾病尤其是特发性肺纤维化和COPD相关的基因。此外，本发明涉及用于产生双螺旋寡RNA结构的方法以及用于预防或治疗呼吸疾病(尤其是特发性肺纤维化和COPD)的含有双螺旋寡RNA结构的药物组合物。

摘要： 本发明公开了NLRP3相关自身炎症性疾病相关基因NLRP3的突变形式的应用。本发明提供了一种突变蛋白，是将人NLRP3蛋白的第829位氨基酸残基由赖氨酸突变为苏氨酸得到的蛋白质。本发明还提供了一种突变基因，是将NLRP3基因进行突变得到的基因；所述NLRP3基因为人基因组中编码NLRP3蛋白的基因；所述突变为将编码NLRP3蛋白的第829位氨基酸残基的密码子由编码赖氨酸的密码子突变为编码苏氨酸的密码子。所述突变蛋白或所述突变基因可以作为靶标物开发用于诊断NLRP3相关自身炎症性疾病的试剂或试剂盒，也可以作为靶标物开发用于治疗NLRP3相关自身炎症性疾病的试剂或试剂盒。本发明为自身炎症性疾病临床诊断和治疗提供了新的方向。

摘要： 本发明公开了与肥胖相关疾病相关的蛋白质簇集素‑簇集素clusterin及编码基因CLU。本发明还公开了用于与肥胖相关疾病相关的蛋白质簇集素及其编码基因在制备预防、治疗肥胖相关疾病药物中或检测肥胖相关疾病试剂盒中的应用。本发明提供了与肥胖相关的一个基因或蛋白簇集素clusterin，为肥胖症的药物研发提供理论基础及新的药物靶点。