甲型血友病

摘要： 近日,中国初级卫生保健基金会(以下简称“初保基金会”)爱无限健康公益基金收到了三封患者来信。他们分别由甲型血友病FVIII基因杂合突变、进行性假肥大性肌营养不良DMD和脊髓肌萎缩症单基因病患者家庭书写。字里行间,有一些正能量使我们深受触动,信中提及的事迹让我们温暖满怀。

摘要： 目的鉴定一个甲型血友病家系致病基因突变,并对该家系提供产前诊断指导。方法对该家系先证者F8基因进行一代测序、多重连接探针扩增技术及22号内含子倒位检测,对家系中有血缘关系的成员通过一代测序进行基因突变验证,再分析家系各成员疾病表型和基因突变是否共分离,再对致病基因突变进行产前诊断,并在胎儿出生半年后进行相关凝血功能检测。结果在先证者及另一男性患者中鉴定出F8基因新突变c.529T>C(p.Tyr177His),且未发现其他点突变、插入缺失及22号内含子倒位存在。在该家系其他成员中验证此突变,符合疾病表型与基因突变共分离。为该家系中2名女性孕妇(携带者)进行产前诊断,胎儿均未携带该基因突变,出生半年左右凝血功能检测结果均正常。结论F8基因新突变c.529T>C为该甲型血友病家系的致病性突变。

摘要： 目的 通过对血友病性髋关节炎患者的术后护理,发现护理问题,提高此类患者术后护理治疗效果.方法 总结从2013年10月—2018年8月收治的15例甲型血友病髋关节炎患者行全髋关节置换的患者,术前对患者进行心理护理和常规护理,术后通过常规护理、输注凝血因子护理、病情护理、疼痛护理、康复护理,做好病情观察、心理状态评估、围手术期的护理、并发症观察以及出院随访的不同阶段,给予针对性护理措施.结果 所有15例患者,术后1周髋关节功能情况均较术前明显缓解,Harris功能评分为(82.0±3.3)分,关节疼痛症状及关节活动的均较术前明显改善,达到良好的治疗效果,患者无任何并发症的发生,痊愈出院.结论 术前做好心理护理,术后做好病情监测、给药护理、输血护理、积极帮助患者进行功能康复护理及健康宣教,可有效提升患者的手术治疗效果,促进患者康复,提升患者的生活质量.

摘要： 甲型血友病是一种由于遗传性凝血因子Ⅷ缺乏或其功能缺陷所引起的出血性疾病,当受到外部强力刺激和过度活动后,会造成关节腔内出血并诱发关节损坏,其中以膝关节受损多见.本文回顾了1例甲型血友病性膝关节炎患者的临床资料,从病情观察、康复护理、体位护理、增强免疫力、心理护理和健康指导等方面总结护理经验.

摘要： 甲型血友病是一种由于遗传性凝血因子Ⅷ缺乏或其功能缺陷所引起的出血性疾病,当受到外部强力刺激和过度活动后,会造成关节腔内出血并诱发关节损坏,其中以膝关节受损多见。本文回顾了1例甲型血友病性膝关节炎患者的临床资料,从病情观察、康复护理、体位护理、增强免疫力、心理护理和健康指导等方面总结护理经验。

摘要： 血友病关节炎患者关节内反复出血导致的关节退行性病变,给患者带来疼痛的困扰,严重影响到患者的日常工作和生活.人工关节置换术是治疗晚期血友病性关节炎的有效手段,可以显著减轻关节疼痛、改善关节功能,大大提高患者的生存质量.但因血友病患者行关节置换术存在继发性出血的风险,在治疗和护理上仍存在一定的难度.我科对一例行人工全髋关节置换术的血友病患者制定安全可行的治疗方案及精细化护理,成功行人工全髋关节置换术,住院期间未发生异常出血等并发症,顺利出院.

摘要： 目的:为甲型血友病的诊断寻求一种简便可靠的实验方法.方法:用自制"普通冰冻血浆"和新鲜血浆对凝血因子Ⅷ缺陷的标本,同时进行APTT纠正实验,新鲜血浆能纠正而"普通冰冻血浆"不能纠正的为凝血因子Ⅷ缺陷.结果:实验检出全部凝血因子Ⅷ缺陷的标本.结论:通过实验可以轻易判断病人凝血因子Ⅷ缺陷,对基层医院诊断甲型血友病的诊断具有重要价值.

摘要： 本文介绍了通过收集33个无血缘关系的甲型血友病(Hemophilia A, HEMA)家系，进行分析，并对13胎儿(12例胎儿脐静脉血、1例羊水)进行产前诊断。建立了 甲型血友病产前基因诊断方法体系。另外，我们获得卵裂球期的单个细胞通过“多重置换扩增技术”试剂盒方法提取的DNA样品20例，利用上述技术路线进行分析，19例成功扩增HPM.A基因全外显子所有片段并能成功测序，仅1例失败，提示了PGD的可行性。

摘要： @@甲型血友病是X染色体连锁隐性遗传性出血性疾病，目前临床上对该疾病尚无根治办法。胚胎植入前遗传学诊断（Preimplantation Genetic Diagnosis，PGD），可选择正常胚胎进行移植，有效地防止甲型血友病患者的出生。我们应用荧光原位杂交（Fluorescence in situ hybridization，FISH）方法对胚胎进行PGD。

摘要： 甲型血友病是一种较为常见的遗传性出血性疾病，受到了国内外学者们的广泛关注。由于缺乏根治措施，故作基因诊断和产前诊断可避免血友病胎儿的出生，对提高人口素质，减轻社会负担有重要意义。基因诊断可分为直接基因诊断方法及间接连锁分析的方法;产前诊断的手段也在近年飞速发展。本文就直接基因诊断、间接连锁分析及产前诊断新技术这几方面的研究进展综述如下。

摘要： 目的：评价全膝关节置换术治疗甲型血友病膝关节病变的疗效、凝血因子治疗、手术特点、假体选择和手术并发症。rn 方法：2003年6月至2009年4月，19例(共计25膝)甲型血友病膝关节病变患者，行全膝关节置换术；年龄18到54岁，平均33.4岁；对手术前后关节的HSS评分、疼痛、活动度、并发症进行随访比较。rn 结果：18例(24膝)患者得到随访，随访时间7月到54月，平均31月。术前患者HSS评分51分(31到64)，术后HSS评分86分(62-110)。关节活动度(ROM)由术前55度，改善为术后82度。13例屈曲畸形患者均得到改善。术后疼痛症状明显缓解。有1例患者，术后17月，因假体松动行翻修手术。rn 结论：在合理补充凝血因子条件下，全膝关节置换是血友病膝关节病变有效的治疗手段，可明显改善症状，工作和生活水平。

摘要： 本文对甲型血友病人患肛瘘的1例病例的分析，并进行了讨论，指出中医肛肠传统“挂线”手术根除病灶，结合中医特色制剂祛腐生肌药的应用，减轻了患者的痛苦，促进了术后伤口的愈合。

摘要： 探讨了东北地区正常人群FⅧ基因内含子13的二核苷酸CA重复多态分布,为甲型血友病基因诊断提供依据.应用同位素(α-32P dCTP)掺入的PCR方法检测无遗传关系的个体44人,其中男3人,女41人,总计85条X染色体.检出7种不同长度的等位基因片段(130-150bp),从小到大依次为A,B,C,D,E,F,G,各等位基因频率为:A:0.0235,B:0.7647,C:0.0235,D:0.0471,E:0.0706,F:0.0588,G:0.0118.根据如上检测结果计算可提供信息量(Polymorphihsm Information Contents,PIC)为40.16％,实际检测到的杂合子率为39.02％(16/41).FⅧ基因内含子13(CA)n多态可作为甲型血友病基因诊断的遗传标记.

摘要： 本主题涉及由血浆组分III制造并纯化出凝血酶原复合物浓缩剂(PCC)的静脉注射剂的方法，包括在缓冲液中将组分III糊剂复原以产生组分III悬浮液；调节组分III悬浮液的pH和温度；进行PEG沉淀；将组分III悬浮液离心并收集上清液；过滤上清液；对上清液进行溶剂去污剂病毒灭活；进行上清液的弱阴离子交换层析；两次冲洗以及两到三次洗脱；超滤上清液；调节上清液的pH；调节上清液中人因子IX的活性；进行无菌过滤和纳米过滤以去除病毒；以及填装和冻干以获得PCC的静脉注射剂。

摘要： 一种治疗外伤淤血所致血友病及血管性假血友病的制剂及方法。制剂由用量为重量比的下列药物原料制成：生黄芪18‑48、当归6‑15、赤芍9‑24、川芎6‑15、桃仁6‑15、红花6‑15、牡丹皮6‑15、鸡血藤6‑24、忍冬藤9‑24、土鳖虫4‑10、地龙4‑10、川牛膝9‑24。本发明制剂是采用水煮提取的方法来提取原料药物中的有效成分，并保持其活性，这样不仅可使药物中有效成分的溶出度大大提高，而且有助于药物的吸收，从而能够提高其生物利用度。另外，本发明的药物为纯中药复方制剂，因而患者长期服用后不会产生毒副作用，所以安全性好。此外，本发明的制备方法工艺简单，操作方便。

摘要： 一种治疗血热妄行所致血友病及血管性假血友病的制剂及方法。制剂由用量为重量比的下列药物原料制成：生地黄18‑48、知母9‑24、黄柏6‑15、黄芩6‑15、黄连4‑10、炒栀子6‑15、牡丹皮6‑15、紫草6‑15、茜草6‑15、仙鹤草9‑24、侧柏叶6‑15、生甘草4‑10。本发明制剂是采用水煮提取的方法来提取原料药物中的有效成分，并保持其活性，这样不仅可使药物中有效成分的溶出度大大提高，且有助于药物的吸收，从而能提高其生物利用度。另外，药物为纯中药复方制剂，因而患者长期服用后不会产生毒副作用，所以安全性好。此外，本发明的制备方法工艺简单，操作方便。

摘要： 一种治疗气血双亏所致血友病及血管性假血友病的制剂及方法。制剂由用量为重量比的下列药物原料制成：生黄芪18‑48、党参6‑15、生白术9‑24、茯苓9‑24、陈皮6‑15、当归6‑15、阿胶6‑15、枸杞子6‑15、补骨脂6‑15、石榴皮6‑15、大枣9‑24、炙甘草4‑10。本发明制剂是采用水煮提取的方法来提取原料药物中有效成分，并保持其活性，这样不仅可使药物中有效成分溶出度大大提高，且有助于药物的吸收，从而能够提高其生物利用度。另外，药物为纯中药复方制剂，因而患者长期服用后不会产生毒副作用，所以安全性好。此外，本发明的制备方法工艺简单，操作方便。

摘要： 一种治疗气虚不摄所致血友病及血管性假血友病的制剂及方法。制剂由用量为重量比的下列药物原料制成：生黄芪18‑48、生白术9‑24、茯苓9‑24、陈皮6‑15、当归6‑15、牡丹皮6‑15、仙鹤草18‑48、棕榈炭6‑15、艾叶炭6‑15、阿胶6‑15、侧柏叶6‑15、炙甘草4‑10。本发明制剂是采用水煮提取的方法来提取原料药物中的有效成分，并保持其活性，这样不仅可使药物中有效成分的溶出度大大提高，而且有助于药物的吸收，从而能够提高其生物利用度。另外，本发明的药物为纯中药复方制剂，因而患者长期服用后不会产生毒副作用，所以安全性好。此外，本发明的制备方法工艺简单，操作方便。

摘要： 一种治疗虚热出血所致血友病及血管性假血友病的制剂及方法。制剂由用量为重量比的下列药物原料制成：生地黄12‑32、知母9‑24、玄参9‑24、黄柏6‑15、黄芩6‑15、女贞子6‑15、墨旱莲6‑15、秦艽6‑15、地骨皮6‑15、茜草9‑24、侧柏叶6‑15、牡丹皮6‑15、紫草6‑15、生甘草4‑10。本发明制剂是采用水煮提取的方法来提取原料药物中的有效成分，并保持其活性，这样不仅可使药物中有效成分的溶出度大大提高，而且有助于药物的吸收，从而能够提高其生物利用度。另外，本发明的药物为纯中药复方制剂，因而患者长期服用后不会产生毒副作用，所以安全性好。此外，本发明的制备方法工艺简单，操作方便。

摘要： 一种治疗瘀血出血所致血友病及血管性假血友病的制剂及方法。制剂由用量为重量比的下列药物原料制成：当归6‑15、赤芍9‑24、川芎6‑15、丹参9‑24、三七6‑15、鸡血藤9‑24、红花6‑15、桃仁6‑15、牡丹皮6‑15、仙鹤草18‑48、茜草6‑15、生甘草4‑10。本发明制剂是采用水煮提取的方法来提取原料药物中的有效成分，并保持其活性，这样不仅可使药物中有效成分的溶出度大大提高，而且有助于药物的吸收，从而能提高其生物利用度。另外，药物为纯中药复方制剂，因而患者长期服用后不会产生毒副作用，所以安全性好。此外，本发明的制备方法工艺简单，操作方便。

摘要： 本发明提供了一种治疗甲型血友病的中药及制备方法，中药各原料药材包括：辣根菜，假木通，功劳根，山茶花，金雀花，血风藤，毛木耳，笔筒草，景天三七，麻母，桔梗，木锦鸡儿，清香桂，小茜草，石花，手掌参，小球藻和血满草。本发明的有益效果：本发明中药配合替代疗法治疗甲型血友病，止血止痛效果确切，见效快，无毒副作用小，服用方便。

摘要： 本发明提供了一种治疗小儿甲型血友病的中药及制备方法，中药各原料药材包括：千层塔，地锦草，鸡冠花，剪刀草，铁线草，鬼针草，羊角藤，水木草，红毛七，三角草，一点血，脱力草，胡颓子根，大地棕根，水案板和大狼把草。本发明中药止血止痛效果确切，毒副作用小，服用方便，长期服用不会产生药物依赖性。

摘要： 本发明公开了一种检测甲型血友病凝血因子Ⅷ基因的第一内含子倒位的方法、引物和试剂盒，包括：扩增凝血因子Ⅷ基因Intlh-1区域的引物SEQ ID NO.1、SEQ ID NO.2、SEQ ID NO.3；扩增凝血因子Ⅷ基因Intlh-2区域的引物SEQ ID NO.1、SEQ ID NO.3、SEQ ID NO.4。利用该方法和试剂盒可以简便、高效、特异地检测甲型血友病凝血因子Ⅷ基因的第一内含子倒位。