瑞氏综合征

摘要： cqvip:1案例1.1简要案情某男婴,4个月余,某日上午09:00许出现腹泻、发烧,送至医院检查,诊断为胀气和贫血。当天12:30离开医院后,至某诊所行灌肠治疗,当天18:01治疗结束。回家1h后男婴出现呼吸困难,立即送医院救治。送至医院时患儿意识丧失,呼之不应,呈深昏迷状态,压眶无反应,双侧瞳孔直径约4 mm,对光反射消失,口唇苍白,颈动脉搏动未触及.

摘要： 瑞氏综合征是由 Reye等于1963年首次报道,主要以"意识改变、发热、惊厥、呕吐、呼吸节律改变、肌张力及腱反射改变"等症状为特征、无明确病因的一组能够影响多器官系统的致死性疾病.目前认为其发病主要与病毒感染,药物应用,毒素,遗传代谢性疾病有关[1].本次研究通过总结一例 婴儿瑞氏综合征死亡医疗损害案件分析,提高对婴儿瑞氏综合征的重视,为后期类似医疗损害案件提供参考依据及新的思路.

摘要： 春夏之交,因气温变化频繁、忽高忽低,很多孩子感冒了。怎么办?多数家长会带孩子到医院看病,但也有少数家长觉得去医院人多麻烦,就凭着老经验自行给孩子服用感冒药。他们会说:''不就是感冒吗?用不着大惊小怪,给孩子服用一点阿司匹林就能解决了,省事省时又省钱。''

摘要： 阿斯匹林是人类常用的具有解热和镇痛等作用的一种药品,它的名叫乙酰水杨酸.随着现代医学的发展,近10年来,由于科学的发展,发现它有许多新的药效药理作用,与老年病有密切关系.它可以:预防心脑血管疾病:经常服用小剂量肠溶阿斯匹林对心肌梗死和脑血栓的预防效果是肯定的.防治老年性中风和老年痴呆:对老年性中风和老年痴呆服用阿斯匹林,其知觉度每年可恢复17％～20％,且不易再复发.增强机体免疫力.对糖尿病的防治:据文献报告,每日服用阿斯匹林可减少糖尿病微血管并发症的发生,这是由于阿斯匹林具有抗血小板聚集和抗血栓形成的作用.阿斯匹林还能刺激胰岛素的分泌,故有降血糖作用.此外,阿斯匹林还有些作用,如能抑制前列腺素的副作用和降压保胎作用等.在服用剂量上,一般以每日服用肠溶阿斯匹林100毫克为宜;服用时间最好在早晨7时前最好.因为晨起后血小板聚集力逐渐增加,血液凝固性增强,是心脑血管疾病发病的危险时刻,所以,在早晨起床后要尽早服药.但对患有胃溃疡病、胃出血倾向者应慎重用药,宜在医生指导下用药.

摘要： 瑞氏综合征（RS）又称急性脑病合并内脏脂肪变性，多发生于6个月～12岁的儿童，主要表现为急性进行性意识障碍、惊厥频繁发作及严重肝功能损害，病死率高达26％～43％。因此，探索重症RS患儿的救治手段具有重要意义。

摘要： 患者女性,9岁,主因头痛5d,恶心、呕吐3d,意识不清4h入院。患儿于5d前无明显诱因出现头痛伴轻咳,无发热。入院前3d出现恶心,非喷射性,呕吐。入院前4h出现烦燥不安,意识不清,谵语,无抽搐。既往史:身体健康。家族史:无遗传性疾病,家长否认患者进食或接触有毒物质。查体T 36.5°C,R 30次/分,P 96次/分,Bp 108/45mmHg(1mmHg=0.133kPa)。意识不清,压眶及疼痛刺激有反应。全身皮肤无黄染及出血点。双侧瞳孔7mm,等圆,对光反射迟钝。口唇无紫绀,咽充血,颈无抵抗。双肺呼吸音清。心音有力,心率96次/分,律整。腹平软,肝脾未触及肿大,肠鸣音正常,四肢肌力、肌张力正常,双侧膝腱反射正常,双侧巴宾斯基征阳性。

摘要： 患儿,男,6岁3个月, 2个月前因上呼吸道感染、发热,父母参照说明书予以尼美舒利口服,半小时后抽搐,呼吸心跳骤停,急诊检查发现低酮性低血糖,代谢性酸中毒,血清转氨酶及肌酶显著升高,肾功能受损。经积极复苏治疗后患儿意识及生命体征恢复,但是智力、运动严重倒退。患儿血液游离肉碱降低,中长链酯酰肉碱增高,尿液戊二酸、3-羟基戊二酸、异戊酰甘氨酸、乙基丙二酸等增高,提示多种酯酰辅酶A脱氢酶缺乏症。经维生素B2、左卡尼汀、苯扎贝特等治疗后患儿病情逐渐好转,3个月后复查生化指标恢复正常。患儿ETFDH基因存在复合杂合突变,c.341G>A(p.R114H)为已知突变(来自母亲),c.1484C>G(p.P495R)为未报道的新突变(来自父亲)。患儿最终确诊为多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症,因发热服用尼美舒利诱发急性代谢危象,导致瑞氏综合征、猝死样发作。遗传代谢病是导致瑞氏综合征、猝死的一组主要病因,生化及基因分析是识别潜在疾病的关键。

摘要： 本发明涉及反义寡核苷酸，所述反义寡核苷酸尤其通过靶向唐氏综合征基因的天然反义多核苷酸来调节唐氏综合征基因的表达和/或功能。本发明还涉及这些反义寡核苷酸的鉴定及其在治疗与唐氏综合征基因表达有关的疾病和病症中的用途。

摘要： 本发明提供了聚普瑞锌在制备治疗或减轻放化疗所致消化道并发症及肠易激综合征药物中的应用，聚普瑞锌可以降低放化疗引起的血液和脑组织中和呕吐有关的神经递质5‑羟色胺和NF‑κB升高，降低放化疗对消化道的刺激和伤害，同时也可以减轻与5‑羟色胺相关的肠易激综合征的相关症状，临床试验证实，聚普瑞锌可以有效减轻放化疗患者的呕吐或消化道损伤的症状，用于治疗与5‑羟色胺相关的肠易激综合征也极为有效。

摘要： 本发明提供了地瑞那韦乙醇盐的药物新用途，具体涉及地瑞那韦乙醇盐通过抑制I型肺泡上皮细胞凋亡，促进I型肺泡上皮细胞的糖基化终产物受体(receptor？for？advanced？glycation？endproducts，RAGE)的表达从而抑制急性肺损伤/急性呼吸窘迫综合征(ALI/ARDS)和肺纤维化的发生发展，以致于预防或治疗ALI/ARDS和肺纤维化。在上述应用中，其注射使用剂量范围是120mg～2400mg；优选240～1200mg；口服使用剂量范围是120mg～6000mg；优选240～3000mg。

摘要： 本发明涉及反义寡核苷酸，所述反义寡核苷酸尤其通过靶向唐氏综合征基因的天然反义多核苷酸来调节唐氏综合征基因的表达和/或功能。本发明还涉及这些反义寡核苷酸的鉴定及其在治疗与唐氏综合征基因表达有关的疾病和病症中的用途。

摘要： 在一个方面，本发明提供了抑制人患者中的MASP‑2依赖性补体激活的效应的方法，所述人患者患有或处于发展HSCT‑IPS的风险中，和/或患有或处于发展HSCT‑CLS的风险中，和/或患有或处于发展HSCT‑FO的风险中，和/或患有或处于发展HSCT‑ES的风险中。该方法包括向有此需要的受试者施用有效抑制MASP‑2依赖性补体激活的量的MASP‑2抑制剂的步骤。

摘要： 本发明涉及由化学式1表示的氨基甲酸酯化合物，或其药学上可接受的盐，溶剂合物或水合物用于减轻或治疗包括脆性X染色体综合征、Angelman综合征或Rett综合征的发育障碍的用途。

摘要： 本文提供了用于使用5‑氮杂胞苷与一种或多种另外的药剂的组合治疗疾病和障碍的方法，所述疾病和障碍包括急性髓性或骨髓性白血病(AML)。其他疾病和障碍、与异常细胞增殖相关的那些、骨髓增生异常综合征(MDS)、异常细胞增殖、血液系统障碍和免疫障碍等等。

摘要： 本发明提供了聚普瑞锌在制备治疗或减轻放化疗所致消化道并发症及肠易激综合征药物中的应用，聚普瑞锌可以降低放化疗引起的血液和脑组织中和呕吐有关的神经递质5‑羟色胺和NF‑κB升高，降低放化疗对消化道的刺激和伤害，同时也可以减轻与5‑羟色胺相关的肠易激综合征的相关症状，临床试验证实，聚普瑞锌可以有效减轻放化疗患者的呕吐或消化道损伤的症状，用于治疗与5‑羟色胺相关的肠易激综合征也极为有效。

摘要： 本发明提供了地瑞那韦乙醇盐的药物新用途，具体涉及地瑞那韦乙醇盐通过抑制I型肺泡上皮细胞凋亡，促进I型肺泡上皮细胞的糖基化终产物受体(receptor for advanced glycation endproducts，RAGE)的表达从而抑制急性肺损伤/急性呼吸窘迫综合征(ALI/ARDS)和肺纤维化的发生发展，以致于预防或治疗ALI/ARDS和肺纤维化。在上述应用中，其注射使用剂量范围是120mg～2400mg；优选240～1200mg；口服使用剂量范围是120mg～6000mg；优选240～3000mg。

摘要： 本发明涵盖治疗已被诊断为患有抽动障碍或运动障碍的受试者的方法。所述抽动障碍可以是妥瑞氏综合征，并且所述方法可以包括以下步骤：(a)鉴别需要治疗的受试者；以及(b)向所述受试者投予治疗有效量的包含D1/D5受体拮抗剂、D1/D5受体部分激动剂或其混合物的组合物。举例来说，所述D1/D5受体拮抗剂可以是依考匹泮或其药学上可接受的盐、溶剂合物、水合物、前药、结构类似物、代谢物或多晶型物。