淀粉样变性

摘要： 心脏淀粉样变(CA)是多系统淀粉样变性的心肌受累表现,可出现于心肌间质、微小血管及传导系统等处沉积,引起心脏结构功能异常所致,导致限制性心肌病或难治性心力衰竭(HF),心肌活检表现为刚果红染色阳性,偏振光显微镜下呈现苹果绿[1]。目前已发现31种不同的前体蛋白可转化形成淀粉样原纤维沉积在全身各系统和组织,约有11种不同的纤维蛋白可沉积在心肌引起CA[2]。这些蛋白可沉积心内膜、心外膜、瓣膜、心肌等心脏组织引起功能障碍导致HF发生。

摘要： 心脏淀粉样变(cardiac amyloidosis, CA)是指错误折叠的淀粉样蛋白沉积浸润于心脏各个部位,进而引起心肌病、心力衰竭、心脏瓣膜病、各种类型的心律失常的一类疾病。常见的CA为免疫球蛋白轻链(AL)型和转甲状腺素蛋白淀粉样变性型,病情进展迅速,中位生存期短,预后差,病死率高。然而,在CA诊疗过程中,心房血栓的高发生率易被忽视,CA患者的脑梗死风险可能被严重低估。

摘要： 原发性喉淀粉样变性是罕见的局部淀粉样变性,病因及发病机理尚不完全明确,其临床症状缺乏特异性。本文报道了我院收治的1例原发性喉淀粉样变性患者的诊疗经过及临床病理特点,结合文献复习,以提高对该病诊疗的认识。

摘要： 总结1例原发性心脏淋巴瘤合并淀粉样变性患者的护理经验,包括心律失常的护理、水肿护理、用药护理、心理护理和出院护理。患者经单用利妥昔单抗一个疗程、利妥昔单抗联合PCD方案三个疗程、R-CHOP方案四个疗程治疗后,病情部分缓解,右心房病变缩小,生活质量提高。

摘要： 心肌淀粉样变性(CA)是由心肌细胞外基质中不溶性淀粉样蛋白质基质沉积所致,可引起进行性心力衰竭及各种心律失常,属于罕见病。该文报道1例CA患者诊治经过,该患者主要表现为胸闷,入院后行影像学等检查,心电图、心脏彩色多普勒超声等均高度怀疑CA,最终经病理组织活检确诊。该例提示临床医师应提高对CA的认识,减少漏诊和误诊。

摘要： 目的:探讨左室压力-应变环(PSL)评价方法对心脏淀粉样变性(CA)与高血压左室肥厚(HLVH)引起左室肥厚的鉴别价值。方法:选取临床确诊的CA患者(22例)、HLVH患者(26例),选取同期26名健康志愿者作为正常对照组,行常规超声心动图检查;比较3组间左房前后内径(LAD)、室间隔厚度(IVST)、左室后壁厚度(LVPWT)、左室舒张末期内径(LVIDd)、左室质量指数(LVMI)、左室心肌整体纵向应变(GLS)和整体纵向应变达峰时间(PSD)、心肌整体做功指数(GWI)、整体有用功(GCW)、整体无用功(GWW)和整体做功效率(GWE)的差异。结果:与正常对照组比较,CA组、HLVH组LAD、IVST、LVPWT及LVMI均增大(均P<0.05),HLVH组GLS降低,GWI、GCW及PSD均增加(P<0.05),CA组GLS、GWI、GCW及GWE减低,PSD增加(P<0.05)。结论:左室PSL有助于发现CA与HLVH患者的心肌做功受损情况,可用于鉴别两种疾病。

摘要： 病例资料患者,男,66岁,进行性头痛4月余。头颅MRI平扫示右侧顶叶一片状异常信号,病灶周边境界模糊,占位效应不明显,周边水肿较轻。病变T1WI呈等信号,T2WI呈等信号,内伴条片状低信号,DWI呈等低信号。增强扫描病灶呈明显强化,伴囊变。冠状面、矢状面、轴面增强扫描均见软脑膜强化(图1a~d)。

摘要： 目的:探讨轻链型心肌淀粉样变性(AL-CA)患者行心脏MRI检查时,通过测量肝脏、脾脏的初始T_(1)值及细胞外容积分数(ECV)无创定量测定肝脏、脾脏淀粉样蛋白负荷的可行性。方法:回顾性分析15例经临床、活检证实的AL-CA患者(AL-CA组)及15例因胸闷不适就诊的受试者(对照组)的心脏MRI检查资料,评价初始T_(1) mapping及增强T_(1) mapping图像,测量心肌、肝脏、脾脏的初始T_(1)值、增强T_(1)值,并计算相应ECV值。结果:AL-CA组的心肌初始T_(1)值、ECV值,肝脏初始T_(1)值、ECV值,脾脏ECV值高于对照组(P<0.05),脾脏初始T_(1)值与对照组差异无统计学意义(P=0.621)。2组心肌ECV值与肝脏、脾脏ECV值均呈高度线性相关(r=0.761、0.717,均P<0.001)。结论:AL-CA患者在行心脏T_(1) mapping扫描的同时可获得肝脏及脾脏图像,通过测量肝脏、脾脏的初始T_(1)值及ECV值探测重要脏器中淀粉样蛋白的浸润,指导临床和跟踪治疗。

摘要： 目的通过病例报道和文献分析,提高对淀粉样变性的认识和诊治水平。方法回顾2019年2月收治于苏州大学附属第一医院的1例以腹胀纳差为主要表现的系统性轻链(AL)型淀粉样变性的病人的诊疗过程。结果病人因“腹胀纳差”以“肾病综合征”初治,效果不佳,最终行组织学检查明确为淀粉样变性,有多系统累及,经化疗后好转出院。结论淀粉样变性起病形式及临床表现多样,易误诊、漏诊,其中肝脏淀粉样变发病率低,临床表现不典型,缺乏特异性检查指标及影像学表现,诊断困难,诊治过程中应注意体格检查,该病预后不佳,确诊后应尽早开始化疗。

摘要： 局限性原发性扁桃体及喉淀粉样变是临床难治性疾病,易反复发作,手术治疗难以彻底根治,其声音嘶哑、咽喉不适等伴随症状严重影响患者的日常工作生活,西医治疗对改善这些症状效果不佳,给患者带来了巨大的经济及心理负担。田元祥教授认为,扁桃体及咽喉是脏腑病变之气的集中反映部位,根据淀粉样变会不停复发和再生长的特点,察舌按脉之外加以咽喉局部审色辨证,认为该病具有气滞、热毒、痰湿、瘀血及夹虚的特征,基本病机为毒热痰湿瘀滞蕴结咽喉,治疗应当采取凉血清热,化痰祛湿解毒,软坚散结法,延缓了疾病进展,为中医辨治提供了新的认识。

摘要： 淀粉样变性(amyloidosis)是以细胞外淀粉样蛋白沉积为特点的一类疾病.淀粉样蛋白代表一类具有β片层结构的蛋白.淀粉样蛋白具有如下特点:刚果红染色呈砖红色,偏振光显微镜下为苹果绿色双折光;电镜下为直径8～10nm无分支的纤维丝状结构,排列紊乱,有时呈束状;X线衍射显微镜下为β片层结构,而非正常生理条件下蛋白的α螺旋结构.

摘要： 蛋白或多肽的纤维化变性是多种人类疾病的主要特征,包括阿兹海默症、帕金森氏症等神经退行性疾病及2型糖尿病等局限性疾病.研究表明体内丰富的生物膜如细胞膜等对蛋白或多肽的淀粉样变性起着关键的作用,因为细胞膜和内环境共同形成了一个液固界面,而该液固界面的物理化学性质对蛋白或多肽的局部富集起着重要作用-----这是蛋白或多肽淀粉样变性的前提条件.最新研究表明表面电荷、亲疏水性等对蛋白或多肽的淀粉样变性有一定的影响,但是作为细胞膜的本征属性---手性对蛋白或多肽的淀粉样变性会有什么样的重要影响尚未可知.

摘要： 目的：探讨呼吸系统淀粉样变性的临床、影像、病理学特点及其治疗和预后,以提高对该病的认识.rn 方法：回顾性分析2002年1月至2012年1月在北京大学第一医院住院的11例呼吸系统淀粉样变性患者的临床资料,并结合文献进行复习.rn 结果：10年间病理确诊为淀粉样变性的住院患者共250例,占同期住院患者总数的0.06％(250/389402);病理确诊为呼吸系统淀粉样变性11例(AA型4例,AL型7例),占淀粉样变性总例数的4.4％ (11/250):其中男性4例,女性7例,临床主要表现为声嘶、咳嗽、呼吸困难等.4例AA型患者为单侧喉部局限性病变，手术切除后无复发。7例AL型患者中:2例累及双侧喉部，手术切除后多次复发;4例累及气管、支气管，影像学表现为气道粘膜弥漫性增厚、管腔狭窄、突向腔内的结节及气道壁的钙化，内窥镜表现为气道粘膜肥厚、充血、水肿、隆起及管腔狭窄，1例合并支气管鳞癌:3例累及肺部，其中2例为双肺弥漫性间质样病变，1例为肺内孤立肿块伴心脏、肾脏、皮肤和淋巴结等弥漫性病变。7例AL型患者中:3例接受化疗和/或放疗，2例行自体造血干细胞移植，2例行支气管镜下介入治疗气道狭窄，1例单纯手术切除后多次复发，1例失访。rn 结论：呼吸系统淀粉样变性为临床罕见病，根据组织病理学可分为AA型和AL型。AA型常为局限性病变，手术切除效果良好;AL型常弥漫性累及气道和/或肺脏，多伴有钙化，易复发，治疗措施包括外科手术、介入治疗、放化疗及自体造血干细胞移植等。

摘要： 原发性系统性淀粉样变性(primarysyste mic amyloidosis)是一种与克隆性浆细胞增殖有关的蛋白质构象紊乱疾病。此病是淀粉样蛋白病的一种，为AL型，是单株浆细胞产生的单克隆免疫球蛋白轻链或轻链片段以淀粉样纤维素的形式沉积在心脏、肾脏、消化道等脏器侵润沉积，导致进行性器官功能不全为特征的全身性疾病。AL进展迅速，预后差，中位生存期仅半年，目前无理想的治疗方案。AL锭粉样变性在多发性骨髓瘤患者高达30％，相反，MM占AL锭粉样变性的20％，AL淀粉样变性治疗方案大都借鉴MM，鉴于硼替佐米治疗MM取得了满意的疗效，该药也开始应用于治疗AL淀粉样变性。某院自2008年应用硼替佐来联合地塞米松的方案治疗了10例AL淀粉样变性患者，用药过程中，作者密切观察了患者的疗效和不良反应。

摘要： 淀粉样变性病是一组因特殊蛋白质在细胞外形成不可溶的具有β样折叠结构的纤维丝沉积从而引起器官功能障碍的疾病。经刚果红染色后淀粉样物质在光镜下表现为砖红色，偏振光显微镜下表现为双折光苹果绿色，电子显微镜下为直径8～10nm的排列紊乱的无分支的纤维丝结构。淀粉样变性病可累及全身各个器官，临床上分别表现为系统性淀粉样变性病，或局部淀粉样变性病，累及肾脏者称为肾淀粉样变性病。在不同国家、种族之间，疾病的主要类型也不相同，但大都严重影响患者的生活质量。因此，加深对其发病机制的认识，将为治疗提供更多新的选择。

摘要： 淀粉样变性是一种不同病因所致的血浆中正常的可溶性蛋白以不溶性纤维形式在细胞外沉积的一组疾病。这种疾病可以影响多系统器官，可以是全身的也可以是局部的，可以是先天的也可以是后天获得的。淀粉样沉积物质据其不同以及高度有序的构象形成了相对稳定和抗蛋白水解作用的理化特征。尽管大多数淀粉样变都可以累及肾脏，但肾脏受累程度不同，从慢性到急进性肾功能衰竭不等。淀粉样变性有不同的类型，目前淀粉样边变的分型主要以淀粉样纤维蛋白及前体蛋白成分为依据，而淀粉样变的临床表现、预后及治疗很大程度上依赖于它的分型。目前对淀粉样变性治疗分为三种方法:即药物治疗、造血干细胞移植、器官移植口，药物治疗又有可以分为三种疗法。

摘要： 目的:提高对气管-支气管淀粉样变性临床和影像学特点的认识，增强对其诊断及鉴别诊断的能力。 方法:4例气管-支气管淀粉样变性均经病理证实，回顾分析其胸片、CT、MR征象及其临床联系. 结果:本病是少见而易误诊疾病，与其它气管支气管病变有类似临床和影像学表现，CT和MR对其鉴别有很大帮助。 结论:多层螺旋CT三维重建、CT及MR动态增强、MR的T2WI对气管-支气管淀粉样变性的诊断有重要意义.

摘要： 结合当前超声心动图临床研究中面临的问题，对二维纵向应变评价心肌功能、淀粉样变性、辅助检查等问题进行探讨。

摘要： 急性髓系白血病(AML)中位发病年龄为65～70岁.老年AML患者与年轻患者相比,初治诱导缓解率低,治疗相关死亡率高,长期生存率低.老年AML的生物学特点包括两个方面,一是老年患者的自身生理状况,即与年龄增长相关的脏器机能减退;伴随其他疾病的比例随年龄增高而增多.这一特点导致标准化疗耐受性差.二是老年AML的疾病特点,MDS相关改变或t-AML的比例增多,高危细胞遗传学(如,-7、5q-、复杂核型)或分子生物学标记(FLT3-ITD、TP53)的患者比例高,导致老年AML患者耐药比例显著高于年轻患者.

摘要： 本发明涉及采用抗CD38抗体与环磷酰胺、硼替佐米和地塞米松(CyBorD)进行的联合疗法。

摘要： 本文披露的是通过给予有效量的甲状腺素运载蛋白(TTR)抑制组合物来减少或阻止人类受试者中的神经病变损伤评分(NIS)或改良的NIS(mNIS+7)增加的方法。

摘要： 已经制备了有用的手性特异性含硼化合物，如硼酸酯，硼烷胺，硼烷二胺，硼烷胺硫酯和硼酸单/二硫代醇酯，含有这些化合物和组合物可用于抗癌或抗淀粉样变性疾病。

摘要： 本发明提供用于治疗和/或预防免疫球蛋白轻链(AL)淀粉样变性的美氟芬或其盐，或包含美氟芬或其盐的药物制剂。本发明还提供在治疗和/或预防AL淀粉样变性中发现效用的剂量方案和试剂盒，以及用于治疗和/或预防AL淀粉样变性的方法，以及美氟芬或其盐在制造用于治疗AL淀粉样变性的药物中的用途。

摘要： 本发明公开了一种淀粉样变性药物药效定量评价方法,首先，血样在体外添加不同药物或溶剂对照，同时加入双免疫标记TTR蛋白以启动解离与重聚反应；然后特定时间加入特异性荧光小分子探针终止其反应，并对TTR蛋白进行荧光共价修饰；最后采用超高效液相色谱‑荧光检测技术进行检测，通过比较血样中内源性TTR四聚体蛋白的动力学稳定性从而评价不同药物的抗淀粉样变性作用。本发明的方法无需对血样进行酸或尿素变性处理，可直接原位定量血样中TTR四聚体蛋白的动力学稳定性，且检测时间更短，更方便快捷。

摘要： 使用针对免疫球蛋白轻链和免疫球蛋白轻链聚集体的单克隆抗体与抗体产生细胞和其他免疫细胞上的CD38细胞膜分子的组合治疗AL淀粉样变性。

摘要： 本发明公开了肠道菌群在诊断转甲状腺素蛋白淀粉样变性中的应用，所述肠道菌群包括Candidatus Stoquefichus massiliensis、Parabacteroides sp.HGS0025、Clostridium gasigenes或Parabacteroides sp.Marseille‑P3160的一种或几种。本发明首次发现了所述肠道菌群在转甲状腺素蛋白心脏淀粉样变中呈现显著性上调，进一步研究发现所述肠道菌群在诊断转甲状腺素蛋白心脏淀粉样变中具有较高的敏感性和特异性，具有较高的诊断效能。

摘要： 本发明公开了与转甲状腺素蛋白淀粉样变性相关的代谢标志物及其应用，所述代谢标志物包括Lysopc 20:4、LysoPE 16:0和/或Prostaglandin B2。本发明首次发现了上述代谢标志物在转甲状腺素蛋白淀粉样变性患者与健康人群中呈现显著性差异，且具有较高的AUC值，提示代谢标志物在转甲状腺素蛋白淀粉样变性中具有较高的诊断价值。

摘要： 提供了用于在治疗受试者的甲状腺素转运蛋白淀粉样变性(ATTR)的方法中的用途的联合疗法，所述方法包括给药治疗有效量的抗‑甲状腺素转运蛋白(TTR)抗体和治疗有效量的TTR四聚体稳定剂。此外，描述了包括抗TTR抗体和TTR四聚体稳定剂的药物组合产品和部件试剂盒以及在治疗ATTR中的它们的联合使用的治疗方案。

摘要： 本发明涉及人类遗传学和内科心血管技术领域，具体涉及了一种突变的TTR基因，在基因组位置chr18:29172904‑chr18:29172905处，缺失碱基G和碱基C，插入碱基A和碱基G；参考基因组版本是GRCh37。本发明还涉及一种心肌淀粉样变性检测试剂盒，包括用于扩增突变的TTR基因的引物。本发明提供的突变的TTR基因，可以作为临床辅助诊断的生物标志物；检测该变异的携带者，为受试者提供优生优育指导和遗传咨询，减少患儿出生，对心肌淀粉样变性的早期诊断，或者辅助临床判断具有重要意义。