淀粉样变

摘要： 心肌淀粉样变(CA)为异常折叠的不可溶性淀粉样纤维蛋白沉积于心肌细胞外间隙所致,预后极差。随着影像学技术的发展,近年,CA检出率逐渐提高。常规超声心动图及二维斑点追踪技术对于筛查CA并评估患者预后具有重要意义。本文就超声心动图相关研究进展进行综述。

摘要： 1病例介绍,患者男,53岁。因躯干及四肢色素异常伴瘙痒30余年就诊于河北北方学院附属第一医院皮肤科。患者30年前无明显诱因背部及四肢伸侧出现散在分布片状色素沉着斑,无自觉症状,未予治疗。随后色素沉着斑逐渐增多和扩大,弥漫成片,皮损出现色素减退斑伴轻微瘙痒。患者既往体健,无传染病及慢性疾病史。家族史:患者三代其父亲、弟弟有相同皮损。

摘要： 目的 探讨基于高效液相色谱法(HPLC),检测老年痴呆(AD)患者血清淀粉样变成分的方法。方法 将乙腈与血清按照一定比例混合(1∶1)后,5 000 r/min离心5 min沉淀高丰度蛋白,然后用HPLC法分离血清中淀粉样变相关蛋白,在pH3.0酸性条件37°C孵育5 d,制备淀粉样变纤维,同时用硫黄素T测定淀粉样变聚合物荧光强度。结果 老年痴呆患者的血清与乙腈1∶1混合时,血清上清中保留了低分子量蛋白。HPLC发现,AD患者血清在保留时间11.3 min处分离蛋白色谱峰高于健康志愿者,并且在pH3.0,37°C下孵育5 d形成淀粉样变纤维后,其硫黄素T荧光强度显著高于孵育前(P<0.001)。结论 采用乙腈沉淀血清球蛋白结合HPLC技术,可直接检测AD患者血清中病理性淀粉样变纤维成分的临床检验方法。

摘要： 目的 结合回顾文献分析原发性干燥综合征(pSS)继发肺淀粉样变性(PA)的CT及^(18)F-FDG PET/CT表现。方法 回顾性收集4例经病理证实的pSS继发PA患者,均接受胸部CT检查,其中1例接受全身^(18)F-FDG PET/CT检查;结合文献分析pSS继发PA的CT及^(18)F-FDG PET/CT表现。结果 4例胸部CT均表现为双肺多发结节或团块,病灶最大径3~36 mm、中位最大径13 mm, CT值15~410 HU、中位CT值65 HU,部分伴钙化(3/4);并均见肺囊腔样病变(4/4)。^(18)F-FDG PET/CT示部分结节^(18)F-FDG摄取轻度升高。结论 pSS继发PA的CT表现具有一定特征性;结合^(18)F-FDG PET/CT有助于与肿瘤性病变相鉴别。

摘要： 目的采用Meta分析方法评价心脏MR(CMR)延迟钆强化(LGE)评估心肌淀粉样变(CA)患者预后的价值。方法检索PubMed、EMbase、Cochrane Library、中国生物医学文献数据库、中国知网及万方医学网自建库至2020年10月以CMR-LGE评价CA患者死亡风险的队列研究,依照纳入及排除标准筛选文献;合并纳入文献中的死亡风险比(HR),评价LGE阳性、LGE类型或位置、CA类型与CA患者死亡风险的关系,以STATA 15.0软件行Meta分析。结果共纳入14篇文献,均为英文文献,包括1490例患者,其中666例发生死亡事件。合并分析结果显示LGE阳性患者死亡风险增大,HR为1.46[95%CI(1.06,2.02),P<0.05];透壁性[HR=2.36,95%CI(1.79,3.12),P<0.05]及心内膜下LGE阳性[HR=3.83,95%CI(2.12,6.91),P<0.05]患者死亡风险增高;左心室[HR=2.82,95%CI(1.33,5.98),P<0.05]及右心室LGE阳性[HR=1.94,95%CI(1.12,3.35),P<0.05]患者死亡风险不同程度升高;轻链型淀粉样变性患者LGE阳性死亡风险增大,HR为1.94[95%CI(1.53,2.46),P<0.05]。结论CMR-LGE阳性与CA患者死亡风险增加密切相关,可作为预测CA患者预后的独立因素。

摘要： 轻链型淀粉样变又称原发性系统性淀粉样变性,是一种由具有反向β-折叠结构的单克隆免疫球蛋白轻链沉积在器官组织内引起的临床症候群。10%~20%的多发性骨髓瘤患者可出现继发性轻链型淀粉样变[1]。淀粉样物质常沉积在肾脏、心脏、肝脏、周围神经和自主神经、胃肠道以及软组织。以腕管综合征为首发症状的淀粉样变临床少见,本文报道2例我院诊治的以腕管综合征为首发症状的MM伴AL患者,本研究项目设计及实施计划符合伦理基本准则,符合我国《涉及人的生物医学研究伦理审查办法》,并取得受试对象知情同意。

摘要： 目的:探讨心肌肥厚患者中心肌淀粉样变(CA)的检出率,并分析其临床特点与预后。方法:回顾分析2020年4月至2021年1月在中国医学科学院阜外医院心肌病病区住院的心肌肥厚患者中,经组织病理确诊CA的患者比例、临床表现、辅助检查及预后。结果:373例心肌肥厚患者中,21例(5.6%)经组织病理活检证实为CA。其中,免疫球蛋白轻链型心肌淀粉样变(AL-CA)19例(5.1%),转甲状腺素蛋白型心肌淀粉样变(ATTR-CA)2例(0.5%)。患者平均年龄(58.2±9.2)岁,男性17例(81.0%),就诊症状主要为胸闷、气短19例(90.5%),晕厥5例(23.8%),浮肿4例(19.1%);中位病程7(6,13)个月。AL-CA根据梅奥2012分期,Ⅲ期7例(36.8%),Ⅳ期11例(57.9%)。2例ATTR-CA分期均为Ⅱ期。心电图以肢体导联QRS低电压(16例,76.2%)、胸前导联R波递增不良(15例,71.4%)为主;超声心动图双心房增大(13例,61.9%),左心室射血分数(56.5±9.3)%,室间隔厚度(16.9±3.4)mm,舒张功能减低21例(100%),心包积液16例(76.2%);心脏磁共振成像(CMR)示心内膜弥漫延迟强化21例(100%)。中位随访3.1(1.8,6.4)个月,7例(33.3%)死亡,均为AL-CA患者。中位总生存时间7个月。经Cox回归分析,校正年龄、性别后,左心房前后径仍是AL-CA患者死亡的独立预测因素(HR=1.20,95%CI:1.01~1.44,P=0.042)。结论:CA在心肌肥厚患者中并不罕见。心电图呈肢导低电压、超声心动图示双心房增大及心包积液、CMR示心内膜弥漫延迟强化,需怀疑CA。左心房前后径是AL-CA患者死亡的独立预测因素。

摘要： 我国心肌梗死的发病率不断增加,并呈年轻化趋势发展,这对人们的身体健康产生了很大的威胁。如今,心脏磁共振技术逐渐趋于成熟,现已应用在各类心肌疾病的诊断中,如缺血性和应激性疾病、弥漫性心肌纤维化、瓣膜病及先心病等,大大提高了对心肌损伤的诊断。1 T1-mapping T1-mapping技术目前是心脏核磁中的新兴技术。基于T1-mapping的组织表征,目前正在从研究工具过渡到临床模式,因为临床对几种疾病已经确定了其有用性,如缺血性心脏病、心肌炎、淀粉样变等[1]。

摘要： 转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病(ATTRCM)亦称为转甲状腺素蛋白心脏淀粉样变(ATTRCA),是错误折叠的转甲状腺素蛋白(TTR)形成不溶性纤维,沉积在器官和组织中,破坏正常的器官组织结构导致功能障碍[1]。ATTRCM是一种进行性全身性疾病,可分为遗传型TTR淀样变心肌病(ATTRm)或野生型TTR淀粉样变心肌病(ATTRwt)[1]。病人的临床表现异质性强、累及系统多,预后取决于疾病类型、年龄、累及器官、共病,特别是诊断前症状持续的时间[2]。目前,对这类疾病的认识不足,常出现误诊或漏诊,致使延误治疗而预后较差。早期诊断对于提升疗效、改善病人的预后尤为关键[3]。同时,鉴于中医对此尚无明确描述,从中医药的角度积极介入并进行诊治的研究具有重要的临床意义。

摘要： 目的比较心脏淀粉样变与高血压左心室肥厚患者传统超声心动图参数和应变的区别,建立联合两种参数的鉴别模型。资料与方法回顾性选取2014年8月—2021年8月北京大学第一医院经组织活检和99Tcm-焦磷酸盐显像诊断的40例心脏淀粉样变患者(其中轻链型与转甲状腺素蛋白型各20例),选取同期就诊的20例高血压左心室肥厚患者作为对照组。采集受试者的临床资料、传统超声心动图参数,左心室整体长轴应变、左心房储存期、管道期和辅泵期应变及右心室应变,比较以上参数的差异,建立鉴别模型。结果心脏淀粉样变患者的左心室整体长轴应变[(-12.6±4.0)%比(-15.9±3.7)%;t=3.049,P=0.003]、左心房储存期应变[(19.5±10.3)%比(27.1±8.0)%;t=-2.883,P=0.006]和辅泵期应变[(-9.8±6.3)%比(-14.8±5.8)%;t=3.010,P=0.004]较对照组显著减低。前者的左心室应变减低呈现心尖相对保留模式。应用最小绝对收缩和选择算子回归建立鉴别模型,显示应变联合传统超声参数模型诊断敏心脏淀粉样变敏感度为0.9189,特异度为0.9474。结论与高血压左心室肥厚相比,心脏淀粉样变患者左心室长轴应变、左心房应变显著减低,左心室应变呈现心尖相对保留模式。联合传统超声心动图与应变参数可以较好地鉴别两者。

摘要： 多发性骨髓瘤和原发性系统性淀粉样变性均属于克隆性浆细胞疾病，其临床表现有所不同。本病例中，患者血免疫固定电泳提示LAM型游离轻链增高，KAP/LAM比值异常。肾脏病理提示肾脏淀粉样变，骨髓细胞学和免疫分型发现异常单克隆浆细胞，骨髓活检提示浆细胞瘤支持诊断为系统性淀粉样变。患者先后就诊于风湿科，肾内科，血液科，起病至明确诊断为多发性骨髓瘤合并淀粉样变相距四个月时间，这也说明对于多发性骨髓瘤这类临床表现复杂的病种，建立多学科协作的重要性，可以尽快明确诊断开始正规治疗。目前国际上关于多发性骨髓瘤合并淀粉样变暂无统一的治疗共识。部分研究发现诱导化疗后或直接给予大剂量马法兰联合自体干细胞移植可以有效提高患者生存时间。然而这部分研究存在着研究样本量小，病人选择偏倚等不足。由于无论是多发性骨髓瘤还是原发性系统性淀粉样变，都属于浆细胞克隆性疾病，可给予抗浆细胞治疗。因此本病例中尝试给予患者硼替佐米主的化疗(硼替佐米联合环磷酸胺、地塞米松)。一个疗程治疗后，患者腹水性状由浑浊血性转为淡黄色，腹水细胞数及腹腔穿刺抽液次数明显减少，提示硼替佐米为主的治疗有效。该病例提示在多发性骨髓瘤合并系统性淀粉样变的病人中，硼替佐米等蛋白酶体抑制剂一定的治疗前景，值得进一步探索。

摘要： 本文分析了淀粉样变性的分类及病理改变，探讨了原发性淀粉样变、家族性淀粉样多发神经病与心律失常的关系及孤立性心房淀粉样变与心房颤动的关系，指出目前对各型淀粉样变及其引起的心律失常仍缺乏特异有效的治疗，多数治疗方法无法阻止疾病的进展。现有的抗心律失常药物和器械治疗疗效有限，有待于进一步加强相关基础和临床研究。

摘要： 本发明涉及模拟表位在治疗β‑淀粉样变包括但不限于阿尔茨海默氏病中的用途，由此所述模拟表位能够在体内在不干扰APP信号传导的生理功能的情况中诱导针对非截短的Aβ1‑40/42，及N端截短形式AβpE3‑40/42，Aβ3‑40/42，Aβ11‑40/42，AβpE11‑40/42和Aβ14‑40/42的抗体形成。

摘要： 本发明涉及模拟表位在治疗包括阿尔茨海默氏病的与β-淀粉样蛋白形成和/或聚集(β-淀粉样变)有关的疾病中的用途，由此所述模拟表位能够在体内诱导针对Aβ1-40/42，AβpE3-40/42，Aβ3-40/42和Aβ11-40/42的抗体形成。

摘要： 在免疫球蛋白轻链淀粉样变性(AL)中，由每位患者的单克隆浆细胞分泌的独特抗体轻链(LC)蛋白发生错误折叠和/或聚集，这一过程会导致器官退化。为了治疗AL患者，诸如难以耐受现有化疗方案的那些严重心脏受累患者，本文提供了式Ia、式Ib和式II的小分子化合物，它们是全长LC的天然二聚体结构的动力学稳定剂，所述化合物可以在其起源处减缓或停止致淀粉样变级联反应。

摘要： 本发明涉及医药分子生物学技术领域，具体而言，涉及转甲状腺素蛋白淀粉样变疾病的候选血清蛋白标志物的非靶向质谱筛选方法。本发明采用DIA筛选差异性表达候选血清蛋白标志物，首先建立谱图库，即以等比例混合样本酶切、液相分离组分、DDA方法采集数据、导入Spectronaut软件建立谱图库，并根据DDA数据的一级离子信息设立DIA扫描方法；第二步为单个样本DIA采集，样本中加入iRT试剂以校正保留时间，还设置QC(quality control)样本，即多组样本的混样，以作为仪器稳定性和前处理操作一致性的质控，能有效全面的筛选得到差异性表达候选血清蛋白标志物。

摘要： 本发明公开了医学诊断学技术领域的血清vitronectin(Vn)在AL型淀粉样变的诊断及疾病分期中的应用，该方法包括以下步骤：第一步：选取研究对象；第二步：收集并分离入选研究对象血浆；第三步：使用酶联免疫吸附法(ELISA)检测血清vitronectin浓度，使用商品化的人vitronectin酶联免疫吸附法(ELISA)检测试剂盒(货号L170419709，Cloud‑Clore Corp)进行检测；第四步：使用SPSS 20.0进行统计分析；第五步：临床应用：血清vitronectin浓度作为临床血清标记物，协助AL型淀粉样变的诊断及严重程度评估，本成果为AL型淀粉样变的临床诊疗提供了新的无创血清学诊断标志物血清vitronectin，可以检测出疾病及预测疾病严重程度，便于对患者进行及时、个体精准化治疗。

摘要： 描述了使用靶向CS1的嵌合抗原受体治疗AL淀粉样变的方法。

摘要： 本发明公开了一种治疗继发性系统性淀粉样变的中药，是由中草药露兜竻心、皋芦、石蟹、小白花苏、入地蜈蚣、青蒿子、白毛藤根、单叶血盆草、桂叶素馨、梨皮、紫油木叶、美丽风毛菊、刺黄柏、苦竹叶、风花菜、展枝唐松草、猫胡子花、槲皮、麻疯树组成。本发明以纯天然的中草药为原料，标本兼治，疗效确切、无毒副作用，不易复发。

摘要： 本发明公开了一种治疗喉淀粉样变的中药，是由中草药野颠茄、草贝母、洋金花、山枇杷叶、叶上珠根、梅花刺根、白蜡花、蔓胡颓子叶、白克马叶、葎草花、白果、半夏、旋复花、蛤蜊粉、款冬花、满山红、海粉、大叶沿阶草、七叶胆、天浆壳、白鹤藤组成。本发明以纯天然的中草药为原料，标本兼治，疗效确切、无毒副作用，不易复发。

摘要： 本发明涉及一种治疗皮肤淀粉样变的药膏及其制备方法，它是由下述重量配比原料组成：当归100一20份，白芍100一20份，熟地100一20份，玉竹100一20份，何首乌100一20份，白鲜皮100一20份，苦参100一20份，蛇床子100一20份，防风100一20份，白蒺藜100一20份，凡士林3500一500份。制备方法是：将当归、白芍、熟地、玉竹、何首乌、白鲜皮、苦参、蛇床子、防风、白蒺藜，加入加温化开的凡士林中浸泡7日，然后炸枯，捞出药渣，药油待凉凝固后即成药膏。使用方法：将药膏均匀涂于皮疹处，纱布覆盖。临床疗效观察：临床治疗89例，痊愈78例，好转11例。

摘要： 本实用新型提供一种骨髓瘤心肌淀粉样变用检验装置，涉及骨髓瘤心肌淀粉样变技术领域，包括检验装置本体，所述检验装置本体的一侧开设有L型槽，所述L型槽的内壁一侧开设有第一凹槽。本实用新型通过在螺纹杆、螺纹套管、第一T型块、第一矩形块和第一螺栓的配合下，额可以带动垃圾桶从L型槽的内部移动出来，在滑槽块和滑块的配合下，方便螺纹套管带动第一T型块进行水平移动，在T型排齿块和齿轮的配合下，可以带动螺纹杆发生转动，在第一弹簧的作用下，可以带动T型排齿块进行自动复位，结构简单，使用效果好，解决了现有的检验装置本体不具有携带垃圾桶的功能。