Chiari畸形

摘要： 脊髓空洞症常合并Chiari畸形,也可合并脊髓外伤、感染及肿瘤等出现。近年来,随着分流技术及器械的改进,空洞分流后出现的并发症逐渐减少,且有效果好、见效快、症状及影像改善明显,可用于不同原因所引起的脊髓空洞。本文就脊髓空洞分流术的临床应用进展综述如下。

摘要： 目的探讨磁共振相位对比电影成像(PC-MRI)技术在Ⅰ型Chiari畸形枕大池成形术后疗效评估中的应用价值。方法2018年6月至2020年12月前瞻性收集Ⅰ型Chiari畸形21例,均行枕大池成形术治疗,术前及术后6个月行PC-MRI检查,分析中脑导水管及脑桥腹侧脑脊液平均流量(MF)、头向峰值流速(Vumax)及足向峰值流速(Vdmax)。术后6个月,根据症状缓解与否,分为症状缓解组和无缓解组。结果术后6个月,15例术后症状消失或缓解(缓解组),6例症状无明显改善(无缓解组)。缓解组中脑导水管、脑桥腹侧Vdmax和Vumax较术前均明显降低(P0.05)。结论PC-MRI可定量分析脑脊液流动情况,对Ⅰ型Chiari畸形术后疗效评估具有一定价值。

摘要： 目的 探讨寰枢椎内固定联合异位小脑扁桃体切除术疗效,为临床诊疗提供新的诊疗思路。方法 回顾性分析13例Chiari畸形患者的临床资料,所有患者均行“寰枢椎内固定术联合异位小脑扁桃体切除术”。通过对比术后1、3、6、12、18个月症状改善程度、JOA评分及影像学变化进行评估。结果 所有患者症状均明显改善。JOA评分治愈1例,显效11例,有效2例,无效0例。影像学上脑干腹侧及枕大池脑脊液通畅。结论 后颅窝小骨窗减压,下疝的部分小脑扁桃体切除,同时行寰枢椎内固定融合术,兼顾寰枢椎不稳的病因和局部受压、脑脊液循环障碍所引起症状,即对因、对症治疗,临床效果满意,随访期间无复发、症状加重病例,为治疗Chiari畸形提供了新思路。

摘要： 儿童Chiari畸形Ⅰ型由于缺乏国内、外专家共识和指南,以及术前评估不规范和治疗手段选择不当,致使临床疗效不佳或需二次翻修手术。儿童Chiari畸形Ⅰ型患者的手术治疗方案应基于术前临床症状结合多模态影像学精准评估后实施个体化治疗,包括:单纯骨性减压,硬膜扩大成形术,硬膜扩大成形术+扁桃体切除或电凝(伴闩部探查),骨性减压+经后路寰枕融合植骨内固定术等多种术式。手术治疗儿童症状型Chiari畸形Ⅰ型的核心:一是确保枕下减压的同时维持颅颈交界区的稳定性,二是对于合并脊髓空洞的患儿术中闩部探查确保术毕脑脊液循环通畅至关重要。临床医师应根据Chiari畸形患儿的具体情况进行个体化评估并采取不同的手术策略,以期达到临床治疗微创化和疗效最佳化。

摘要： 目的 应用系统评价方法,分析枕骨大孔减压(FMD)与枕骨大孔减压联合脊髓空洞分流术(FMD+SSS)治疗Arnold-Chiari畸形Ⅰ型合并脊髓空洞症治疗效果的差异.方法 全面检索国内外关于FMD术与FMD+SSS术治疗Arnold-Chiari畸形Ⅰ型合并脊髓空洞症的随机、非随机对照试验,同时进行严格的质量评价,利用EndNoteX5、RevMan5.1、SPSS 16.0软件对纳入研究结果进行Meta分析.结果 共纳入8个研究符合标准(英文6篇、中文2篇),共计441例被纳入分析.Meta分析结果显示,FMD与FMD+SSS比较术后并发症发生率、手术成功率、术后复发率、术后疼痛症状改善情况、术后运动、神经营养障碍改善情况以及术后MRI观察空洞减小程度的差异均无显著性意义(P>0.05);术后感觉障碍的改善情况单纯FMD组优于FMD+SSS组[OR合并=8.24,95％CI为1.88～36.06,Z=2.80(P=0.005)],采用Bonferroni法进行多重假设检验校正结果α'=0.017、二者之间比较0.017>0.05,差异有统计学意义.结论 FMD与FMD+SSS治疗Ar-nold-Chiari畸形Ⅰ型均可达到满意的治疗效果,但相比较而言单纯FMD术后感觉障碍的改善方面更具优势.

摘要： 目的:探究扩大硬膜修补术与枕大孔池成形术两种手术方案对Chiari畸形合并脊髓空洞患者的临床疗效.方法:选取我院2017年1月—2018年12月实施枕大孔区手术减压的80例Chiari畸形患者作为观察对象,根据手术方案划分为两组,实验组(40例)施枕大孔池成形术,对照组(40例)仅施扩大硬膜修补术,对比两组受试者术后恢复状况.结果:实验组有效率为92.50％,远高于对照组的65.00％;实验组显效率为72.50％,远高于对照组的42.50％;实验组脊髓空洞改善率为87.50％,远高于对照组的62.50％;实验组不良反应率为5.00％,高于对照组的0.00％;差异均具有统计学意义(P<0.05).结论:枕大孔池成形术较单纯硬膜扩大修补术疗效更好,术后患者症状改善与恢复情况均有较大幅度提升,但适宜在临床上扩大使用范围.

摘要： Chiari畸形为一组后脑和颅颈交界区异常的集合,通常具有小脑扁桃体通过枕骨大孔下疝的特征。当前,手术方式的选择仍无明确的共识,尽管不同的外科医师的确切手术方式不同,但手术的目标仍是一致的,即解除脑干压迫,恢复脑脊液在枕骨大孔区正常流动,缩小脊髓空洞大小。该文就Chiari畸形的分型(尤其是Chiari畸形Ⅰ型)、临床表现、诊断及手术治疗进行综述。

摘要： Chiari畸形又称小脑扁桃体下疝畸形,是小脑扁桃体向下延伸,经枕骨大孔突入颈椎管的一种先天性发育异常,是一种常见的颅颈交界区畸形.其发病机制复杂,多伴有合并症及并发症,临床表现特异性差,而最富有争议的是治疗方案及手术方式的选择.基于近年来的研究进展和新认识,本文综述了Chiari畸形的分型、发病机制、诊断和治疗等,以期对以后的基础与临床研究提供参考与帮助.

摘要： 目的 对比小脑扁桃体软膜下切除术与硬膜扩大修补术治疗Chiari畸形的效果.方法 回顾性分析2014年10月至2017年9月本院收治70例Chiari畸形患者的临床资料,按照接受术式不同分为分为观察组(n=38,小脑扁桃体软膜下切除术)、对照组(n=32,硬膜扩大修补术).比较两组术后3年及术后5年临床疗效、手术情况(手术时间、术中出血量、住院时间)、术后3年脊髓空洞改变情况、并发症发生情况(发热、头晕头痛、切口感染、脑脊液漏或皮下积液).结果 两组术后3年及术后5年临床疗效比较无统计学意义(P>0.05).观察组手术时间明显高于对照组(P0.05).观察组脊髓空洞闭合及缩小人数明显高于对照组(P0.05).结论 小脑扁桃体软膜下切除术与硬膜扩大修补术治疗Chiari畸形均具有良好疗效,但小脑扁桃体软膜下切除术在改善脊髓空洞方面效果较好.

摘要： 目的 评价基于加速康复外科(ERAS)理念的早期康复对Chiari畸形患者术后恢复的影响.方法 本研究回顾了2016年3月至2018年2月我院收治的Chiari畸形患者共计203例,其中2017年3月至2018年2月的100例为ERAS组,按照ERAS的理念进行管理,术后24 h(最早12 h)内开始接受早期康复活动;而2016年3月至2017年2月收治的103例为对照组,按照常规管理模式并在术后接受一次常规康复宣教.分别评价两组患者术后并发症发生率、活动情况、住院时间、住院费用以及出院时和术后3个月的日常生活活动能力(ADL)等指标.结果 两组患者性别、年龄等一般资料具有可比性;术后头痛的发生率ERAS组显著低于对照组(5.0％vs.13.6％,P<0.05);术后床边坐起时间(1.53±0.81 vs.3.68±1.16,P<0.05)与床旁站立时间(2.70±1.17 vs.5.36±1.53,P<0.05)差异有统计学意义;出院时ADL显著高于对照组(92.86±9.09 vs.88.52±10.68,P=0.002);住院时间和住院费用也显著少于对照组(P<0.05).而术后3个月随访显示,两组患者症状改善率及ADL差异均无统计学意义.结论 基于ERAS理念的早期康复应用于Chiari畸形患者在减少术后并发症的发生,提升活动能力及ADL能力,缩短住院时间和降低住院费用等方面可能具有积极作用,而对于长期功能没有明显的影响.

摘要： 分析以打鼾、睡眠呼吸障碍为首发症状的Chiari畸形患者临床特征、血气分析、影像学及多导睡眠监测特点,加强疾病的早期诊断,提高治疗有效性.结果表明部分Chiari畸形患者可以睡眠呼吸紊乱起病，注意完善并分析PSG，提高对Chiari畸形引起睡眠呼吸暂停的认识。Chiari畸形一方面可以因压迫呼吸中枢造成中枢呼吸调节功能受损导致CSA，另一方面，可以因上气道咽肌群张力降低导致咽部塌陷、咽腔狭窄引起阻塞性睡眠呼吸暂停。外科干预可明显改善Chiari畸形患者的中枢性睡眠呼吸紊乱，但对阻塞性睡眠呼吸暂停疗效甚微。因此对Chiari畸形导致的睡眠呼吸暂停患者应尽可能手术解决解剖畸形，并长期随访评估，必要时行无创通气治疗。

摘要： 分析以打鼾、睡眠呼吸障碍为首发症状的Chiari畸形患者临床特征、血气分析、影像学及多导睡眠监测特点,加强疾病的早期诊断,提高治疗有效性.结果表明部分Chiari畸形患者可以睡眠呼吸紊乱起病，注意完善并分析PSG，提高对Chiari畸形引起睡眠呼吸暂停的认识。Chiari畸形一方面可以因压迫呼吸中枢造成中枢呼吸调节功能受损导致CSA，另一方面，可以因上气道咽肌群张力降低导致咽部塌陷、咽腔狭窄引起阻塞性睡眠呼吸暂停。外科干预可明显改善Chiari畸形患者的中枢性睡眠呼吸紊乱，但对阻塞性睡眠呼吸暂停疗效甚微。因此对Chiari畸形导致的睡眠呼吸暂停患者应尽可能手术解决解剖畸形，并长期随访评估，必要时行无创通气治疗。

摘要： 分析以打鼾、睡眠呼吸障碍为首发症状的Chiari畸形患者临床特征、血气分析、影像学及多导睡眠监测特点,加强疾病的早期诊断,提高治疗有效性.结果表明部分Chiari畸形患者可以睡眠呼吸紊乱起病，注意完善并分析PSG，提高对Chiari畸形引起睡眠呼吸暂停的认识。Chiari畸形一方面可以因压迫呼吸中枢造成中枢呼吸调节功能受损导致CSA，另一方面，可以因上气道咽肌群张力降低导致咽部塌陷、咽腔狭窄引起阻塞性睡眠呼吸暂停。外科干预可明显改善Chiari畸形患者的中枢性睡眠呼吸紊乱，但对阻塞性睡眠呼吸暂停疗效甚微。因此对Chiari畸形导致的睡眠呼吸暂停患者应尽可能手术解决解剖畸形，并长期随访评估，必要时行无创通气治疗。

摘要： 分析以打鼾、睡眠呼吸障碍为首发症状的Chiari畸形患者临床特征、血气分析、影像学及多导睡眠监测特点,加强疾病的早期诊断,提高治疗有效性.结果表明部分Chiari畸形患者可以睡眠呼吸紊乱起病，注意完善并分析PSG，提高对Chiari畸形引起睡眠呼吸暂停的认识。Chiari畸形一方面可以因压迫呼吸中枢造成中枢呼吸调节功能受损导致CSA，另一方面，可以因上气道咽肌群张力降低导致咽部塌陷、咽腔狭窄引起阻塞性睡眠呼吸暂停。外科干预可明显改善Chiari畸形患者的中枢性睡眠呼吸紊乱，但对阻塞性睡眠呼吸暂停疗效甚微。因此对Chiari畸形导致的睡眠呼吸暂停患者应尽可能手术解决解剖畸形，并长期随访评估，必要时行无创通气治疗。

摘要： 目的：探讨Chiari畸形并脊髓空洞症的手术方法和疗效. 方法：回顾性分析15例Chiari畸形并脊髓空洞症患者的临床资料.所有患者行后颅窝减压术,并采用外层硬膜翻转悬吊、骨瓣磨除内板充分减压,脊髓空洞直径大于脊髓直径50％的患者加行“空洞-蛛网膜下腔分流术”结果15例患者均行手术治疗,11例患者行后颅窝减压术,4例患者行后颅窝减压术+空洞-蛛网膜下腔分流术,无死亡病例,无皮下积液、切口感染、脑脊液漏等并发症,术后临床症状均明显改善,其中行空洞+蛛网膜下腔分流术患者的临床症状改善更明显. 结论：Chiari畸形并脊髓空洞症患者选择后颅窝减压术,或后颅窝减压术+空洞-蛛网膜下腔分流术进行治疗,可得到有效治疗.

摘要： 目的：探讨Chiari畸形并脊髓空洞症的手术方法和疗效. 方法：回顾性分析15例Chiari畸形并脊髓空洞症患者的临床资料.所有患者行后颅窝减压术,并采用外层硬膜翻转悬吊、骨瓣磨除内板充分减压,脊髓空洞直径大于脊髓直径50％的患者加行“空洞-蛛网膜下腔分流术”结果15例患者均行手术治疗,11例患者行后颅窝减压术,4例患者行后颅窝减压术+空洞-蛛网膜下腔分流术,无死亡病例,无皮下积液、切口感染、脑脊液漏等并发症,术后临床症状均明显改善,其中行空洞+蛛网膜下腔分流术患者的临床症状改善更明显. 结论：Chiari畸形并脊髓空洞症患者选择后颅窝减压术,或后颅窝减压术+空洞-蛛网膜下腔分流术进行治疗,可得到有效治疗.

摘要： 目的：探讨Chiari畸形并脊髓空洞症的手术方法和疗效. 方法：回顾性分析15例Chiari畸形并脊髓空洞症患者的临床资料.所有患者行后颅窝减压术,并采用外层硬膜翻转悬吊、骨瓣磨除内板充分减压,脊髓空洞直径大于脊髓直径50％的患者加行“空洞-蛛网膜下腔分流术”结果15例患者均行手术治疗,11例患者行后颅窝减压术,4例患者行后颅窝减压术+空洞-蛛网膜下腔分流术,无死亡病例,无皮下积液、切口感染、脑脊液漏等并发症,术后临床症状均明显改善,其中行空洞+蛛网膜下腔分流术患者的临床症状改善更明显. 结论：Chiari畸形并脊髓空洞症患者选择后颅窝减压术,或后颅窝减压术+空洞-蛛网膜下腔分流术进行治疗,可得到有效治疗.

摘要： 目的：探讨Chiari畸形并脊髓空洞症的手术方法和疗效. 方法：回顾性分析15例Chiari畸形并脊髓空洞症患者的临床资料.所有患者行后颅窝减压术,并采用外层硬膜翻转悬吊、骨瓣磨除内板充分减压,脊髓空洞直径大于脊髓直径50％的患者加行“空洞-蛛网膜下腔分流术”结果15例患者均行手术治疗,11例患者行后颅窝减压术,4例患者行后颅窝减压术+空洞-蛛网膜下腔分流术,无死亡病例,无皮下积液、切口感染、脑脊液漏等并发症,术后临床症状均明显改善,其中行空洞+蛛网膜下腔分流术患者的临床症状改善更明显. 结论：Chiari畸形并脊髓空洞症患者选择后颅窝减压术,或后颅窝减压术+空洞-蛛网膜下腔分流术进行治疗,可得到有效治疗.

摘要： 目的：探讨Chiari畸形的外科手术治疗.方法：回顾分析21例Chiari畸形(18例合并脊髓空洞)的外科治疗经验,全部病例均行后颅窝减压术,小脑扁桃体下疝切除术或电灼术.结果：全部病例随访6个月～2年,术后症状与体征均有不同程度好转.结论：后颅窝内减压术治疗Chiari畸形有一定疗效.

摘要： 目的：探讨Chiari畸形的外科手术治疗.方法：回顾分析21例Chiari畸形(18例合并脊髓空洞)的外科治疗经验,全部病例均行后颅窝减压术,小脑扁桃体下疝切除术或电灼术.结果：全部病例随访6个月～2年,术后症状与体征均有不同程度好转.结论：后颅窝内减压术治疗Chiari畸形有一定疗效.

摘要： 本发明提供了一种CDR1as在神经管畸形产前筛查中的应用、神经管畸形产前筛查的产品和方法，涉及临床诊断的技术领域，包括提供circRNA‑CDR1as在作为神经管畸形产前筛查标志物中的应用。通过研究发现，circRNA‑CDR1as在NTDs患儿组织中显著高表达，circRNA‑CDR1as可以单独或联合其他标志物用于怀孕早期先天畸形的常规筛查，对于家庭和社会都具有重大的意义。神经管畸形产前筛查的产品及方法，通过检测circRNA‑CDR1as的表达量对NTDs进行诊断，检测成本低而且灵敏快捷，在怀孕早期即可诊断NTDs。

摘要： 本发明公开了一种内耳畸形/不完全分隔III型耳蜗畸形致病基因POU3F4突变检测试剂盒。试剂盒包括从待测样品中提取DNA的试剂、用于扩增样本DNA的PCR反应试剂、对PCR扩增产物进行测序的试剂；所述扩增样本DNA的PCR反应试剂包括PCR引物。使用本发明所述试剂盒检测患者是否存在POU3F4基因c.456_469del14突变，从而诊断内耳畸形/不完全分隔III型耳蜗畸形发生的原因，该试剂盒将有利于临床上开展内耳畸形/不完全分隔III型患者的POU3F4突变筛查工作，为内耳畸形/不完全分隔III型耳蜗畸形患者的诊断提供依据。

摘要： 本发明公开了一种内耳畸形/不完全分隔III型耳蜗畸形致病基因POU3F4突变检测用试剂盒。试剂盒包括从待测样品中提取DNA的试剂、用于扩增样本DNA的PCR反应试剂、对PCR扩增产物进行测序的试剂；所述扩增样本DNA的PCR反应试剂包括PCR引物。使用本发明所述试剂盒检测患者是否存在POU3F4基因c.255_297del43突变，从而诊断内耳畸形/不完全分隔III型耳蜗畸形发生的原因，该试剂盒将有利于临床上开展内耳畸形/不完全分隔III型患者的POU3F4突变筛查工作，为内耳畸形/不完全分隔III型耳蜗畸形患者的诊断提供依据。

摘要： 本发明涉及遗传性眼科疾病领域，具体而言涉及小眼畸形领域。本发明提供了小眼畸形和无眼畸形相关基因突变、其检测方法及其用途，所述基因突变是突变的ALDH1A3基因或ALDH1A3蛋白：c.521G>A、p.Cys174Tyr。

摘要： 本发明提供一种足畸形检测系统，包含一影像撷取单元以及一非暂态机器可读媒体。影像撷取单元用以取得一受试者的一目标足内侧位X光影像信息。非暂态机器可读媒体包含一储存单元及一处理单元。储存单元用以储存一足畸形检测程序。当足畸形检测程序由处理单元执行时用以判断受试者的足畸形类型以及足畸形发生程度。借此，本发明的足畸形检测系统可有效提升足畸形检测的准确度与敏感度，并可提供即时且有效的足畸形检测评估结果。

摘要： 本发明公开了一种内耳畸形/不完全分隔III型耳蜗畸形致病基因POU3F4突变检测用试剂盒。试剂盒包括从待测样品中提取DNA的试剂、用于扩增样本DNA的PCR反应试剂、对PCR扩增产物进行测序的试剂；所述扩增样本DNA的PCR反应试剂包括PCR引物。使用本发明所述试剂盒检测患者是否存在POU3F4基因c.255_297del43突变，从而诊断内耳畸形/不完全分隔III型耳蜗畸形发生的原因，该试剂盒将有利于临床上开展内耳畸形/不完全分隔III型患者的POU3F4突变筛查工作，为内耳畸形/不完全分隔III型耳蜗畸形患者的诊断提供依据。

摘要： 本发明公开了一种内耳畸形/不完全分隔III型耳蜗畸形致病基因POU3F4突变检测试剂盒。试剂盒包括从待测样品中提取DNA的试剂、用于扩增样本DNA的PCR反应试剂、对PCR扩增产物进行测序的试剂；所述扩增样本DNA的PCR反应试剂包括PCR引物。使用本发明所述试剂盒检测患者是否存在POU3F4基因c.456_469del14突变，从而诊断内耳畸形/不完全分隔III型耳蜗畸形发生的原因，该试剂盒将有利于临床上开展内耳畸形/不完全分隔III型患者的POU3F4突变筛查工作，为内耳畸形/不完全分隔III型耳蜗畸形患者的诊断提供依据。

摘要： 本发明提供了一种CDR1as在神经管畸形产前筛查中的应用、神经管畸形产前筛查的产品和方法，涉及临床诊断的技术领域，包括提供circRNA‑CDR1as在作为神经管畸形产前筛查标志物中的应用。通过研究发现，circRNA‑CDR1as在NTDs患儿组织中显著高表达，circRNA‑CDR1as可以单独或联合其他标志物用于怀孕早期先天畸形的常规筛查，对于家庭和社会都具有重大的意义。神经管畸形产前筛查的产品及方法，通过检测circRNA‑CDR1as的表达量对NTDs进行诊断，检测成本低而且灵敏快捷，在怀孕早期即可诊断NTDs。

摘要： 本实用新型公开了一种胎儿复杂性心脏畸形的大血管畸形铸型模型，包括左心房、左心室、右心房、右心室、主动脉、肺动脉、室间隔、动脉导管、上腔静脉、下腔静脉、主动脉弓、降主动脉、室间隔缺损、永存动脉干，所述左心室和右心室之间有室间隔，所述主动脉与肺动脉排列错位，所述主动脉与左心室、肺动脉与右心室连接错位，所述大血管内径z-score评分超过±2。本实用新型清楚的显示胎儿心脏大血管畸形，包括右室双出口、完全性大动脉转位、主动脉缩窄、肺动脉狭窄、永存动脉干等病理结构特征。本实用新型方便观摩者学习和研究胎儿的心脏病变特征，能够很好的满足临床、科研和教学工作。

摘要： 本实用新型公开了一种胎儿复杂性心脏畸形的心内畸形铸型模型，包括左心房、左室、右心房、右室、主动脉、肺动脉、室间隔、室间隔缺损、动脉导管、上腔静脉、下腔静脉、主动脉弓、降主动脉，所述左心室和右心室连通，所述左心室的内径、右心室的内径z-score评分≤-2。所述单心室腔与左心房和右心房或共同心房相连接。本实用新型清楚的表现出胎儿心脏畸形中的室间隔缺损、左室发育不良，右室发育不良，单心室等病理结构特征，本实用新型方便观摩者学习和研究胎儿的心脏病变特征，能够很好的满足临床、科研和教学工作。