染色体多态性

摘要： 目的通过研究泰安地区不孕不育及不良孕产人群的遗传病因学因素,探讨其遗传因素及染色体核型的主要类型分布情况,为本地不孕不育、不良孕产患者的诊断、治疗及辅助生殖提供有力的实验室依据,并分析泰安地区不孕不育、不良孕产患者的染色体异常分布特征。方法对2015年3月至2019年8月在泰安市中心医院就诊的年龄在22~48岁之间的3641例不孕不育及不良孕产患者的染色体核型进行提取、分类及分析。结果3641例不孕不育及不良孕产患者中检出异常染色体核型137例,检出率3.76%,其中常染色体异常99例,检出率2.72%,性染色体异常38例,检出率1.04%;染色体多态性418例,检出率11.48%。共提取不孕不育病史患者1286例,染色体核型异常50例,占3.89%,其中常染色体异常28例,占2.18%,性染色体异常22例,占1.71%;染色体多态性135例,占10.5%。共选取不良孕产病史患者2537例,染色体核型异常94例,占3.71%,其中常染色体异常78例,占3.07%,性染色体异常16例,占0.63%;染色体多态性296例,占11.68%。结论平衡易位是不孕不育、不良孕产常见的遗传因素;男性性染色体异常是导致男性精液异常的重要发病原因之一;染色体多态性可能与不孕不育、不良孕产有一定的关系。

摘要： 目的:分析不良妊娠结局患者中染色体异常的发生率,探讨不良妊娠结局患者的染色体异常与不良妊娠结局的关系,以协助临床诊治。方法:回顾性分析2017年6月至2021年6月就诊于大理大学第一附属医院生殖医学科的接受染色体核型分析的2404例不良妊娠结局患者的临床资料,所有患者均抽取外周血3mL进行染色体核型分析。结果:2404例女性不良妊娠结局患者进行了染色体检查,染色体异常者197例,染色体异常检出率为8.19%。染色体结构异常者194例,包括染色体多态性者154例,染色体倒位18例,染色体易位者18例,其他类型染色体结构异常4例。染色体数目异常者3例,其中2例为Tuner综合征患者,1例为标记染色体增加。结论:染色体异常与不良妊娠结局密切相关,不明原因的不良妊娠结局患者可常规行染色体核型检查,为病因学研究及临床诊治提供指导。

摘要： 目的:对先兆流产孕妇的外周血淋巴细胞培养与染色体核型分析结果进行研究。方法:选择2015年1月至2021年1月在贺州市人民医院生殖中心就诊的先兆流产孕妇514例及同期进行常规产检的健康孕妇514例作为研究对象。将其中514例先兆流产孕妇作为试验组,将其中514例健康孕妇作为对照组。所有入组孕妇均行外周血淋巴细胞培养,并于G显带后行外周染色体核型分析。结果:对两组孕妇进行外周血淋巴细胞培养与染色体核型分析的结果显示,试验组中共检出105例染色体核型异常者,对照组中共检出5例染色体核型异常者。试验组孕妇染色体核型异常的发生率为20.43%,显著高于对照组孕妇的0.97%(P<0.05)。在试验组99例染色体结构异常孕妇中,多态性异常核型孕妇最多,其次为相互易位核型、罗伯逊易位核型、倒位核型孕妇。在试验组6例染色体数目异常孕妇中,三体型异常核型、单体型异常核型、嵌合体型异常核型孕妇分别有3例、2例、1例。在试验组69例多态性异常核型孕妇中,D/G组染色体随体区变异孕妇共有32例,1、5、9、16号染色体变异孕妇共有24例,Y染色体异染色质变异孕妇共有13例,分别占本组染色体核型异常孕妇总数的30.48%、22.86%和12.38%。结论:先兆流产孕妇染色体核型异常的发生率较高。临床医师应重视染色体异常的遗传学因素对先兆流产造成的影响,及时对孕早期孕妇进行外周血淋巴细胞培养与染色体核型分析,早期识别并干预先兆流产。

摘要： 目的探讨染色体多态性及年龄对体外受精-胚胎移植中妊娠与胚胎结局的影响。方法收集317对体外受精-胚胎移植(IVF-ET)夫妻的临床及染色体多态性资料,采用Logistic回归分析影响胚胎、妊娠结局的因素。结果Logistic回归分析显示年龄、1qh+、9qh-、21pstk+、Inv(9)、22ps+对妊娠结局有显著影响(P<0.01或0.05),而年龄、1qh+、21pstk+、Inv(9)、22ps+对胚胎结局有显著影响(P<0.01或0.05)。结论在IVF-ET中成功妊娠及分娩活胎与染色体多态性1qh+、9qh-、21pstk+、Inv(9)、22ps+呈正相关,但与年龄呈负相关。

摘要： 目的 探讨染色体多态性及年龄对体外受精-胚胎移植中妊娠与胚胎结局的影响.方法 收集317对体外受精-胚胎移植(IVF-ET)夫妻的临床及染色体多态性资料,采用Logistic回归分析影响胚胎、妊娠结局的因素.结果 Logistic回归分析显示年龄、1qh+、9qh-、21pstk+、Inv(9)、22ps+对妊娠结局有显著影响(P<0.01或0.05),而年龄、1qh+、21pstk+、Inv(9)、22ps+对胚胎结局有显著影响(P<0.01或0.05).结论 在IVF-ET中成功妊娠及分娩活胎与染色体多态性1qh+、9qh-、21pstk+、Inv(9)、22ps+呈正相关,但与年龄呈负相关.

摘要： 目的 探讨男性染色体多态性与精液质量及生殖结局的相关性.方法 回顾性分析2329例男性的精液质量和染色体核型结果,按精子浓度和活力分为4组:少精症伴活力异常组(A组)552人,少精症伴活力正常组(B组)511人,精子浓度正常活力异常组(C组)595人,精子浓度正常活力正常组(D组)671人.采用Pearson卡方检验和Fisher精确检验评估4组染色体多态性发生率的差异.结果 2329例男性中,多态性230例,正常核型2099例.4组中inv(9)、Yqh-和inv (Y)的发生率差异有统计学意义(x2=14.482,P=0.002;x2 =22.683,P＜0.01;x2=17.331,P=0.001);其他类型差异无统计学意义(P＞0.05).两两组间比较显示,A组的inv(9)、Yqh-和inv(Y)发生率均显著高于B组、C组和D组,差异有统计学意义(均P＜0.05);C组inv(Y)的发生率显著高于D组(x2=4.538,P=0.033).这三类多态性在B组、C组和D组中的发生率差异无统计学意义(P＞0.05).进一步评估这三类多态性男性与正常核型男性的精子参数,将所有inv(9)、Yqh-和inv(Y)男性作为多态核型组,按配对秩和Wilcoxon Rank相关1∶1严格匹配111例正常核型男性为正常核型组.两组精液参数比较显示,精子浓度、前向活动率和总活力差异有统计学意义(Z=2.929,P=0.003;Z=2.580,P=0.010;Z=2.048,P=0.041);而两组的总精子数和形态率差异无统计学意义(P＞0.05).多态核型组(5.48％)与正常核型组(5.62％)的自然流产率比较差异无统计学意义(P＞0.05).结论 男性inv(9)、Yqh-和inv(Y)与少精症伴精子活力异常存在一定的相关性,但对生殖结局无明显影响.在精子浓度正常时,inv(Y)与精子活力异常存在相关性.应重视评估inv(9)、Yqh-和inv(Y)对精子浓度及活力的潜在效应.

摘要： 目的 探讨1例产前绒毛取样与羊膜腔穿刺染色体核型结果不一致的原因.方法 对1例孕早期唐氏筛查提示21号染色体三体高风险,绒毛染色体核型示mos:45,XN,inv(9)(p2q13),-21[2]/46,XN,inv(9)(p12q13)[98]的病例,进一步行羊膜腔穿刺进行荧光原位杂交(Fluorescence In Situ Hybridization,FISH)验证.结果 羊水细胞核型分析未见异常,和未培养的羊水细胞FISH结果一致.结论 绒毛组织培养后发现的21号染色体单体嵌合体应该属于限制性胎盘嵌合体,胎儿本身的染色体是正常的,可以通过胎儿出生后外周血和胎盘组织检测来验证.

摘要： 目的 分析生殖异常患者的染色体变异情况.方法 选择4886例生殖异常患者,采集外周静脉血,采用人体细胞培养及染色体制备方法检测染色体核型,进行细胞遗传学诊断,对染色体变异的种类及比例进行分析及归纳.结果 4886例生殖异常患者中,检出染色体变异636例(13.02％),其中染色体多态性529例,包括Y染色体变异85例、染色体次缢痕增加322例、D/G组随体变化321例、9号臂间倒位31例;染色体畸变107例,包括性染色体数目异常43例、平衡易位29例、罗伯逊易位17例、倒位10例、其他8例.结论 在生殖异常患者中,外周血染色体核型异常的比率较高;染色体变异可能与生殖异常相关,临床应重视生殖异常患者的染色体检查.

摘要： 目的 探讨外周血染色体核型异常和染色体多态性对生育异常(不孕不育、不良孕产史)的影响.方法 对2016年9月至2019年3月期间来本院遗传咨询的173对夫妇,通过培养其外周血,制备染色体标本,G显带处理,进行染色体核型分析.结果 173对夫妇即346例患者中检出15对夫妇核型异常,总异常检出率为8.6％(15/173)(指至少有一方核型异常的夫妇占所有夫妇的比例);检出22对夫妇染色体核型多态性,检出率为12.7％(22/173)(指至少有一方染色体核型多态性的夫妇占所有夫妇的比例);173对夫妇中因不良孕产史就诊的有124对(异常核型检出率为5.7％,染色体多态性检出率为8％),因不孕症/不育症就诊的有49对(异常核型检出率为2.9％,染色体多态性检出率为4.6％).结论 夫妻双方染色体核型异常和染色体多态性是生育异常的重要因素之一,因此,有必要对生育异常的夫妇进行染色体检查,为临床治疗提供参考依据.

摘要： 目的探讨不同年龄段染色体多态性与复发性流产的关系。方法回顾性分析2015年1月至2018年12月于空军军医大学第二附属医院生殖医学中心就诊的1290对夫妻染色体多态性情况。选取945对复发性流产的夫妻为复发性流产组,选择同期因其他原因完善染色体检查的无流产史的并至少生育一胎的345对夫妻作为对照组。按照年龄、性别分层分析两组夫妻染色体多态性的发生情况。结果复发性流产组夫妇中总体染色体多态性检出率高于对照组(P0.05)。性别分层分析结果显示,男性中,复发性流产组<35岁组者及35~岁组者染色体多态性检出率均高于对照组(P均<0.05);女性中,复发性流产组<35岁组者及35~岁组者染色体多态性检出率均高于对照组(P均<0.01)。结论不同性别染色体多态性与复发性流产均有关,且与年龄密切相关。染色体的多态性对于年龄<40岁的复发性流产夫妻的病因探查更具参考价值。

摘要： 本文通过比较染色体多态在不育病人和捐精志愿者中发生率和构成情况，了解具有多态性的病人父母的生育情况和部分捐精志愿者出生子代的体格和智力情况，探讨了染色体多态性对男性生育力的影响。结果表明：染色体多态(除Yqh-)并不是造成不育、流产或畸形的原因；Yqh-在不育组中的发生率高于捐精组，具有统计学差异。

摘要： 本发明公开了一种人类常染色体和Y染色体InDel遗传多态性位点复合扩增试剂盒及其应用，所述试剂盒包含47对常染色体InDel位点基因座、2对Y染色体InDel位点基因座以及1对性别鉴定基因的特异性扩增引物。所述试剂盒能够用于人类个体识别、亲权鉴定以及降解检材识别。本发明包含49个分型较均衡的InDel位点和1个性别鉴定基因，采用六色STR荧光检测系统，高于目前已经公开的法医InDel检测试剂盒；本发明适用于中国人群的检测；本发明建立的50个位点的扩增体系，扩增片段短，扩增子控制在200bp，适用于高度降解检材的InDel分型；本发明所述扩增体系提高了降解检材中位点的检出数目；本发明所述的体系中引入的2个Y‑InDel位点，能够对性别鉴定基因Amelogenin起到辅助判定的作用。

摘要： 本发明公开了人类常染色体STR多态性位点复合扩增试剂盒，所述试剂盒包含扩增如下25个基因座的特异性扩增引物；所述基因座为：D3S1358、D13S317、D7S820、D16S539、D1S1656、PentaE、TPOX、TH01、D2S1338、CSF1PO、Penta D、D19S433、vWA、D21S11、D18S51、D6S1043、Amelogenin、D8S1179、D5S818、D12S391、FGA、D22S1045、Yindel、D2S441、D10S1248。本发明所述试剂盒具有以下优点：本发明所述试剂盒在基因座累积的鉴别能力增强的前提下，提高了灵敏度，做到DNA模板量在50pg下全部检出25个基因座，29个循环扩增，可获得完整分型；本发明基因座数量更加满足数据库建设不断扩容，并增加检测基因座的要求；试剂盒高效、稳定，提高了案件现场检材中的检出率，缩短扩增时间。

摘要： 本发明公开了一种包含人类X染色体40个InDel遗传多态性位点的复合扩增检测试剂盒，通过引物组同时复合扩增40个X染色体InDel位点和1个性别鉴定位点。与传统的STR遗传标记相比，本发明利用的插入缺失遗传标记具有突变率低、灵敏度高的优势；本发明试剂盒涉及的多态性检测位点结合了InDel遗传标记的优点与X染色体特殊的遗传特点，能够为疑难或特殊案件的鉴定提供有效的补充手段。

摘要： 本发明提出了一种人染色体基因IL28B位点多态性检测试剂盒及其检测方法和用途，其试剂盒含有以下a、b和c三组中至少一组的引物和探针，所述引物和探针分别为：a：860L1、860L2、860R、860P；b：275L1、275L2、275R、275P；c：917L1、917L2、917R、917P；其中860P、275P和917P的5’端标记FAM，3’端标记DACYL。还保护了该试剂盒的检测方法和用途。该方法更简便快捷，易于实现全程自动化；避免PCR产物的二次操作，减少污染；成本更低，更经济；可以利用目前市场普及的设备，不必新增投资。

摘要： 本发明基于以下发现：患有丙型肝炎病毒(HCV)的不同患者群体在接受基于干扰素治疗后，所述患者中的第15号染色体上单核苷酸多态性(SNP)与病毒学结果之间存在关联性。

摘要： 本发明公开了一种染色体Xp11.22区段多态性检测液相芯片和特异性引物，该液相芯片主要包括有：每种由5’端的tag序列和3’端针对目的基因突变位点的特异性引物序列组成的ASPE引物，所述特异性引物序列为：针对A65G位点的SEQ ID NO.7及SEQ ID NO.8，针对G121A位点的SEQ ID NO.9及SEQ ID NO.10，和/或针对C162T位点的SEQ ID NO.11及SEQ ID NO.12；有anti-tag序列包被的微球；扩增引物。本发明所提供的检测液相芯片的检测结果与测序法的吻合率高达100％，能实现多个突变位点的野生型和突变型单独和并行检测。

摘要： 本发明公开了一种人类常染色体和Y染色体InDel遗传多态性位点复合扩增试剂盒及其应用，所述试剂盒包含47对常染色体InDel位点基因座、2对Y染色体InDel位点基因座以及1对性别鉴定基因的特异性扩增引物。所述试剂盒能够用于人类个体识别、亲权鉴定以及降解检材识别。本发明包含49个分型较均衡的InDel位点和1个性别鉴定基因，采用六色STR荧光检测系统，高于目前已经公开的法医InDel检测试剂盒；本发明适用于中国人群的检测；本发明建立的50个位点的扩增体系，扩增片段短，扩增子控制在200bp，适用于高度降解检材的InDel分型；本发明所述扩增体系提高了降解检材中位点的检出数目；本发明所述的体系中引入的2个Y‑InDel位点，能够对性别鉴定基因Amelogenin起到辅助判定的作用。

摘要： 本发明公开了一种利用猪2号染色体基因多态性位点辅助检测猪背膘厚性状的方法、引物、试剂盒及应用。该方法为：检测待测猪的猪2号染色体自5′末端起第71588075位脱氧核糖核苷酸是G还是A，确定待测猪的基因型是GG还是AA，GG基因型猪背膘厚高于AA基因型猪；使用所述引物对所述试剂盒按所述方法检测待测猪的猪2号染色体自5′末端起第71588075位脱氧核糖核苷酸是G还是A，确定待测猪的基因型是GG还是AA；选择AA基因型的猪进行育种，可获得更薄背膘厚性状的猪。用该方法选择猪的性状，可使猪背膘厚变薄约0.83cm，从而获得生产性能更高的猪。用该方法对猪育种，可缩短选取优良种猪时间，降低育种花费。

摘要： 本发明公开了一种包含人类X染色体40个InDel遗传多态性位点的复合扩增检测试剂盒，通过引物组同时复合扩增40个X染色体InDel位点和1个性别鉴定位点。与传统的STR遗传标记相比，本发明利用的插入缺失遗传标记具有突变率低、灵敏度高的优势；本发明试剂盒涉及的多态性检测位点结合了InDel遗传标记的优点与X染色体特殊的遗传特点，能够为疑难或特殊案件的鉴定提供有效的补充手段。

摘要： 本发明公开了人类常染色体STR多态性位点复合扩增试剂盒，所述试剂盒包含扩增如下25个基因座的特异性扩增引物；所述基因座为：D3S1358、D13S317、D7S820、D16S539、D1S1656、PentaE、TPOX、TH01、D2S1338、CSF1PO、Penta D、D19S433、vWA、D21S11、D18S51、D6S1043、Amelogenin、D8S1179、D5S818、D12S391、FGA、D22S1045、Yindel、D2S441、D10S1248。本发明所述试剂盒具有以下优点：本发明所述试剂盒在基因座累积的鉴别能力增强的前提下，提高了灵敏度，做到DNA模板量在50pg下全部检出25个基因座，29个循环扩增，可获得完整分型；本发明基因座数量更加满足数据库建设不断扩容，并增加检测基因座的要求；试剂盒高效、稳定，提高了案件现场检材中的检出率，缩短扩增时间。