染色体变异

摘要： 本文以“染色体数目变异”一节内容为例,在进阶分析的基础上,以模型建构为思维工具,设计基于不同进阶层级的教学实践活动,促进学生生物学概念的学习进阶,同时培养学生生物学建模能力,从而整合概念和实践,发展生物学核心素养。

摘要： 在“染色体变异(第1课时)”的教学中,尝试“双向思维”设计,开展一系列探究活动,由学生从自主生成概念到应用概念,不断提升学生的科学思维能力。

摘要： 结合多年教学实践,对"基因突变及其他变异"一章中常见的疑难问题进行了剖析,如基因突变是否一定引起生物性状的改变、Aa自交得到aa是否属于基因重组、整倍体与非整倍体有何区别、白菜—甘蓝究竟属于几倍体、三倍体无子西瓜是否属于可遗传的变异等,以帮助学生辨析概念,理解重难点知识.

摘要： 染色体结构变异是教学难点内容,文章通过情境设置、图形识别、难点突破、拓展延伸等途径,实现学生深度学习,提升学习效果.

摘要： 在“遗传信息控制生物性状,并代代相传”的大概念框架下,以染色体遗传病为背景主线,通过重新整合教材,组织学生辨析与探究推理,在次位概念建模的过程中加深对重要概念理解,深化科学思维,建立结构与功能观,并从科学和技术层面为三胎政策做好宣传与保障。

摘要： 基于小麦育种的主线化情境设计“染色体数目变异及其应用”高三专题复习课,从起境、承境、转境、合境,即借一体化情境导入高三复习、借一体化情境生成重要概念、借一体化情境开展科学探究和借一体化情境建立概念体系4个环节展开教学实践,促进核心素养的落实。

摘要： 1古人智慧与现代遗传学结合焕发新生黄林军[广东省惠州市综合高级中学(516057)]该题以《诗经》和《天工开物》中的记载设置问题情境,要求学生在掌握共同进化、基因的自由组合定律、染色体变异和育种等必备知识的基础上,能够运用分析与综合、归纳与演绎等科学思维解决生产实践中的问题。

摘要： 概念教学是生物学教学的重要构成部分,但其存在教学方法单一、知识抽象、学生存在畏难情绪等问题.以"染色体变异"一节为例,通过概念引入、概念形成、概念巩固以及概念强化4个阶段,帮助学生深入理解生物学概念,强化学习效果;帮助教师把握教学重点,增加教学活动的针对性,提升课堂教学效率.

摘要： 目的分析江西地区自然流产夫妇外周血染色体变异的类型、发生率及其在男、女性中的分布差异,探讨自然流产与染色体变异的关系。方法根据流产次数将997对(1994例)自然流产夫妇分为4组:流产1次、2次、3次、≥4次,检测外周血染色体核型并进行统计分析。结果(1)997对自然流产夫妇染色体变异率为13.94%(139/997),包括染色体多态83例,染色体畸变56例,其中平衡易位占总畸变的55.36%(31/56)。(2)流产1次夫妇中男性与女性染色体变异类型差异无统计学意义(P>0.05),但流产≥2次夫妇染色体结构异常与流产1次夫妇比较差异有统计学意义(P<0.05);流产≥4次夫妇染色体多态性与其他组相比差异具有统计学意义(P<0.05)。(3)自然流产3次以内,随着流产次数增加,染色体畸变率增加,两者的关联存在统计学意义(OR=1.648,95%CI:1.163~2.334,P<0.05)。结论染色体易位是造成复发性流产的主要遗传因素,自然流产3次以内染色体畸变率与流产次数成正相关。对于RSA夫妇应常规进行染色体检查,流产≥4次的夫妇应关注染色体多态的遗传效应,评估再生育风险。

摘要： 以“染色体变异”为例,在教学中引入科学论证,通过设置情境引出主题,模型演绎获得主张,质疑批判完善主张,认可主张构建体系的教学策略,深度建构生物学概念,培养学生的科学思维,提升学生的生物学素养。

摘要： 目的:将携带罗伯逊易位[Rob(13;22)]的白血病患者的皮肤细胞重编程,构建诱导性多潜能干细胞(iPS细胞)株并使其向造血细胞分化,研究该细胞株能否在裸鼠体内重建造血,以及罗伯逊易位在白血病发病中的作用.方法：以携带Rob(13;22)的1岁女性急性髓系白血病患儿的皮肤成纤维细胞为亲代细胞(命名为TC细胞),用分别携带0CT4、SOX2、KLF4、C-MYC、NANOG和LIN28基因的5种慢病毒感染TC细胞,使其重编程为人iPS细胞株(命名为TZ4);并用免疫荧光法检验TZ4细胞iPS细胞特征性膜表面标志SSEA3和SSEA4表达,用免疫缺陷裸鼠肌肉注射TZ4细胞致畸胎瘤形成的方法检测其干细胞的多能性;核型分析比较TZ4细胞与其亲代TC细胞的染色体变异;体外诱导TZ4细胞分化为血液血管母(HB)细胞,流式细胞术分析检测诱导分化的HB细胞表面标志CD34和CD45表达,并用HB细胞尾静脉注射亚致死剂量照射的裸鼠观察其能否在体内重建造血.

摘要： 玉米赤霉烯酮是由镰刀菌产生的一种具有雌激素活性的霉菌毒素，可对人和动物产生广泛的毒性效应。本文就玉米赤霉烯酮的遗传毒性机制问题，从引起染色体变异，诱导DNA损伤与氧化损害，引起基因突变以及影响细胞间缝隙连接作用的有关研究进行了总结。

摘要： 慢性粒细胞白血病(CML)是一种源于造血干细胞的恶性克隆性血液病。费城染色体(Ph)及Bcr/Abl融合基因是CML的特征性标志，隐匿Ph染色体和ABL突变同时出现的病例比较罕见。rn 本文介绍了两例慢性粒细胞白血病隐匿型费城染色体并发Abl点突变病例的临床特征和治疗方法，指出对于染色体变异易位的慢粒病人，需要进一步行ABL突变检测，共同判断预后情况。

摘要： 一种染色体核型分析中染色体分割方法：采用高倍镜图像和高倍镜图像的掩膜图像对搭建的染色体初级分割网络进行训练，得到染色体初级分割模型；对搭建的二级重叠染色体分割网络进行训练，得到二级重叠染色体分割模型；用染色体初级分割模型对高倍镜图像进行初级分割，并提取染色体掩膜图像；使用二级重叠染色体分割模型对包含重叠染色体的高倍镜区域图像中的重叠染色体进行二级分割，得到只包含重叠染色体中的单条染色体的掩膜图像，即为包含重叠染色体的高倍镜区域图像中重叠染色体的最终分割结果；获取高倍镜图像中染色体的最终分割结果。本发明大幅度提高了单条染色体分割的准确率。本发明由于不需要人工辅助，节省了人力和时间。

摘要： 本发明公开了人类17个常染色体STR及28个Y染色体STR基因座复合扩增检测成套试剂与应用。本发明公开的成套试剂由序列表中序列1‑86所示的86条单链DNA组成，序列号为偶数的单链DNA标记有荧光物质。实验证明，本发明的成套试剂所有扩增片段均小于580bp，可以用于个体识别，亲缘关系检索、分析、家系排查，对仪器设备的要求不高，并可在涉及混合、常量、微量及降解检材的案件中进行应用，个体识别率高，灵敏度高，具有广泛的应用前景。

摘要： 本发明公开了一种基于染色体三等分特征点定位的交叉染色体图像实例分割方法，将一幅包含染色体的图像划分为S×S的网格单元，根据染色体实例三等分特征点的位置，将染色体实例分配给多个网格单元，每个网格单元负责预测一个实例的实例类别。每个输出通道负责预测该网格单元所属染色体对象的实例掩码图。相较于实例定位分割网络只采用实例中心点来完成实例分割，本发明提出的方法采用染色体三等分特征点来完成染色体实例分割，对于交叉重叠的染色体拥有更高的分割准确率，解决染色体图像的分割效果仍然不够理想，小体积染色体容易漏检的问题，大大提升了染色体实例分割算法的鲁棒性，加快了染色体实例的分割速度。

摘要： 本申请公开了一种染色体分割方法、装置、染色体分析仪及存储介质，其中，该方法包括：对原图像进行图像处理，获得所述原图像对应的掩码图像，所述原图像中包含交叉染色体；对所述掩码图像进行图像骨架提取，获得骨架图像；根据所述骨架图像中各个像素点的像素值，确定骨架上的目标像素点，所述目标像素点对应所述原图像中交叉染色体的交叉点；确定所述原图像中交叉染色体对应的多个轮廓关键点；根据所述交叉点与多个所述轮廓关键点，确定所述原图像中交叉染色体的分割点；基于所述分割点，对所述原图像中的交叉染色体进行分割，实现了染色体准确分割，因此提高了染色体分析的准确性。

摘要： 本发明公开一种染色体图像拼接方法及染色体核型分析方法，染色体图像拼接方法包括：读入两条不同染色体的图像，将各染色体片段分割出来，对齐不同染色体片段的切割面，根据切割面将不同染色体连接起来，再用自编码网络对连接后的染色体进行重构，重构后复原非连接区域的染色体，得到拼接后的染色体。与现有技术相比，本发明通过神经网络和图像处理方法对染色体图像进行拼接处理，能快速形成异常染色体参考图像，辅助医生进行异常类型判断，从而降低医生的诊断难度，提高诊断的准确性。

摘要： 本发明涉及47个人类常染色体与Y染色体基因座的复合扩增试剂盒及其应用。本发明提供一种人类常染色体与Y染色体47个基因座的复合扩增体系，包括用于扩增47个基因座的特异性引物，所述47个基因座包括19个常染色体STR基因座、27个Y染色体STR基因座和1个性别识别基因座。利用六色荧光标记技术对47对特异性引物进行分组荧光标记，通过引物序列和工作浓度的设计和优化，实现了47个人类常染色体与Y染色体基因座的同时高效、特异、灵敏扩增。该复合扩增体系的检测结果具有很高的个体识别能力，且具有良好的数据兼容性，进而在实践上可以用于亲子鉴定和个体识别，有效降低了人类DNA分型的检测成本，提高了检测的工作效率。

摘要： 本发明公开了一种计算染色体结构变异及单亲二倍体信息的方法，包括如下步骤：S1、随机选取一万例全外单样本的原始测序文件，并采用illumina测序配套的bed文件；S2、基于选取的一万例全外单样本筛选出具有代表性的杂合bed，根据每个杂合bed的纯合度计算UPD基线；S3、将测试样本与步骤S2计算得到的UPD基线进行对比计算生成相应的UPD结果；S4、UPD计算结果可视化。本发明能实现了快速、全面地锁定可能具有染色体缺失、重复、单亲二倍体的变异，并且通过隐马尔可夫模型预测以及数据可视化的方式全方位的展现每条染色体的变异形式，从而实现了目前最大限度的高效分析。

摘要： 公开了用于通过用不同颜色的探针标记单链染色单体来检测染色体中的结构变异的方法。标记的探针的杂交模式产生光谱轮廓，所述光谱轮廓使得能够对结构变异进行高分辨率检测，从而促进区分良性结构变异与有害结构变异。进一步地，所述光谱轮廓提供关于复杂结构变异的信息，其中可能已发生多于一个染色体片段重排。光谱轮廓可以用于生成数据表，在所述数据表上可以应用节点分析来鉴定所关注结构特征。

摘要： 本发明公开一种基于同源同类染色体信息的染色体分割方法及装置。本发明涉及染色体区域分割技术领域，解决当染色体过于聚集，多条染色体相互交叉粘连时，可能会使得部分染色体无法完整地分割出来，导致后续的核型分类错误的问题。本发明通过获取同源中期染色体图像，对同源中期染色体图像中的染色体进行初始分割，根据初始分割得到的染色体核型数量判断是否存在错误分割区域，如果存在错误分割区域，将错误分割区域与核型数量为1的染色体进行匹配，从错误分割区域中提取前景区域，将前景区域与核型数量为1的染色体一起输入到分割网络进行二次分割，能够解决部分多个染色体之间存在的复杂粘连，提升了染色体核型自动分析的正确性。

摘要： 本发明公开一种染色体图像拼接方法及染色体核型分析方法，染色体图像拼接方法包括：读入两条不同染色体的图像，将各染色体片段分割出来，对齐不同染色体片段的切割面，根据切割面将不同染色体连接起来，再用自编码网络对连接后的染色体进行重构，重构后复原非连接区域的染色体，得到拼接后的染色体。与现有技术相比，本发明通过神经网络和图像处理方法对染色体图像进行拼接处理，能快速形成异常染色体参考图像，辅助医生进行异常类型判断，从而降低医生的诊断难度，提高诊断的准确性。