显性遗传

摘要： 家族性高胆固醇血症(FH)是一种常染色体(共)显性遗传的脂蛋白代谢紊乱性疾病[1],主要临床表现为:低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平不同程度升高、皮肤和(或)肌腱黄色瘤、脂性角膜弓、早发冠状动脉粥样硬化性心脏病(pCHD)[2,3]。临床上将FH分为纯合子型家族性高胆固醇血症(HoFH)和杂合子型家族性高胆固醇血症(HeFH),临床中HeFH更为常见,多数国家的发病率为1/250~500[1],HoFH较罕见,全球发病率约1/160000~1000000[4]。

摘要： 深受中国消费者青睐的青胫性状受隐性伴性基因或常染色体显性基因控制。为探明培育品系W系青胫性状的遗传规律及分子基础,本研究首先选取W系黑羽青胫与洛岛红黄羽黄胫的成熟公、母鸡(1♂∶5♀)进行正反交试验,然后对后代中青、黄胫母雏各4只的胫部皮肤进行转录组测序分析。结果表明,正交后代有青胫293只(♂172只,♀121只),黄胫51只(♂20只,♀31只);反交后代有青胫256只(♂156只,♀100只),黄胫73只(♂29只,♀44只),正或反交后代均有两种胫色,且青胫显著多于黄胫,表明W系青胫性状属于常染色体显性遗传。将有胫色分离的杂交组合后代按胫色、羽色统计,青、黄胫个体分别为黑、黄羽,青、黄胫分离比符合1∶1(121∶117),因此青、黄胫性状或黑、黄羽性状可能受1对等位基因控制。雏鸡的胫部皮肤转录组测序分析表明,差异表达基因显著富集于黑色素生成通路(P<0.01),Mc1r基因和已知参与黑色素合成的基因如Tyr、Tyrp1在青、黄胫皮肤中的表达量存在极显著差异。另外,一些尚无报道参与胫色形成的基因如Wnt16、Wnt3a、Fzd10等也存在极显著差异。青胫性状的形成除涉及显著富集的黑色素生成通路外,还涉及细胞外基质与受体信号、信号传导、细胞骨架与迁移、细胞黏附、鞘脂与糖脂代谢。综合遗传分析与转录组分析,本研究推定培育品系W系中的青胫性状受Mc1r基因控制,呈常染色体显性遗传,青胫性状的形成涉及多个信号通路,这为青胫性状形成机制的阐明奠定了基础。

摘要： 目的 对一个常染色体显性遗传性痉挛性截瘫家系进行全外显子组测序分析,明确其致病基因突变位点.方法 收集一个遗传性痉挛性截瘫家系临床资料,提取先证者及其家系成员gDNA,对先证者进行全外显子测序并锁定候选基因致病位点,采用Sanger测序技术对家系中成员进行候选基因致病位点验证.结果 全外显子组测序分析发现先证者ATL1基因第10号外显子存在c.715C>T(p.R239C)杂合突变,已有文献报道该突变引起遗传性痉挛截瘫疾病,经Sanger测序验证,家系中其他患者均存在相同突变,家系中正常成员均未检测到该突变.结论 ATL1基因c.715C>T杂合突变是导致该家系成员发生遗传性痉挛截瘫的致病突变,明确致病突变将有助于该家系的遗传咨询和产前诊断.

摘要： 旨在验证并丰富家蚕茧层率性状的遗传规律,为培育高茧层率的家蚕纯种提供理论依据。以高丝量品种‘菁松’‘、皓月’和中丝量品种‘芙蓉’‘、湘晖’为亲本,构建5世代遗传群体,运用多世代联合分析方法分析茧层率的遗传规律。结果表明:家蚕茧质性状具有明显的性别效应,雄性茧层率大于雌性;亲本的茧层率性状与茧层量呈显著正相关;F1代的茧层率介于两亲本之间,反交组合茧层率高于正交组合;回交群体的频数呈双峰或偏态的单峰分布;茧层率的杂种优势率在-3.82%~5.63%之间,几乎没有杂种优势。研究得出结论为茧层率高值对低值为显性,呈偏母本遗传,遗传体系中存在主基因,可能存在于性染色体上。

摘要： 毛脚、眼皮、鼻华属显性遗传;脚趾、嘴角、抗逆性等属隐性遗传。要注意鸽子的一些规律,隐性遗传在子一代中可能不现,但显性遗传在子一代中必然会现。

摘要： 先天性耳聋是常见的人类出生缺陷,1000个新生儿中可能出现1例,与遗传因素存在极大的关系.目前国内大约有3000万先天性耳聋人,每年新生聋儿大约有2.3万,并且也发现大约5～6万迟发型耳聋患者,耳聋对患者日常生活造成严重影响,也会增加社会和家庭负担.在诊断检测耳聋基因中存在很多种方法,可依据目标人群、实际条件、筛查目的的不同进行合理选择.基因诊断除了在检测耳聋高危人群中应用,也可在正常年轻夫妇进行孕前中应用,有利于防先天性耳聋的预防.采取耳聋基因筛查方式处理耳聋人群,能够对耳聋患者突变基因情况确定,防止相同基因型患者婚育,减少遗传率.此外,基因筛查也能够为耳聋人群实施婚育指导以及发现新耳聋基因.

摘要： 患者女,60岁,因全身出现褐色斑疹伴瘙痒30年余到我院就诊.临床检查:全身可见大量散在离心性环状褐色斑疹,皮损中央轻度萎缩,边缘呈脊状隆起,表面覆有鳞屑,部分融合成片,四肢为甚.皮肤组织病理示:表皮轻度角化过度及角化不全,角质层见角化不全柱、残留的细胞核,下方表皮凹陷处颗粒层细胞减少,真皮浅层血管周围可见炎性细胞浸润.家族4代59名成员,12名患病.根据临床表现、家族史和病理结果诊断为播散性浅表性光化性汗孔角化病.给予口服羟氯喹、外用维A酸及皮质醇激素软膏治疗3个月,瘙痒减轻,部分皮损鳞屑减少.

摘要： 在中国科学院院士孟安明和周琪的倡导下成立的＂中国猪化学诱变联盟＂,成功建立了猪的化学诱变体系,开展了大规模的猪ENU化学诱变和突变体筛选研究。该成果于6月22日在线发表于e Life的论文中。该联盟通过对诱变群体进行大规模的筛选,成功获得36个显性遗传突变体和91个隐性遗传突变体,

摘要： 目的：应用全基因外显子组测序捕获中国人群常染色显性遗传夜发性额叶癫痫的新致病基因.方法：收集一ADNFLE家系,家系成员15人,其中患者7人.采集全部成员的血样并提取基因组DNA.排除CHRNA4、CHRNB2、CHRNB4等己知基因突变后,选择四名表型典型的患者应用全外显子组测序技术捕获新基因突变,然后采用Sanger测序在家系中进行验证.结果：在一四代发病、共7名患者的家系中发现编码钙连接蛋白4(CaBP4)基因第4外显子新杂合错义突变(c.464G＞T,p.G155D),G155D突变在家系中符合基因型与表型共分离,通过与NCBI数据库比对该突变位于灵长类哺乳动物CaBP4基因序列高度保守区,用SIFT预测突变对CaBP4蛋白结构产生有害影响,二级结构分析突变位点紧邻CaBP4蛋白结合离子结构域,在500名健康对照中为阴性.结论：钙连接蛋白4(CABP4)可能是中国人群常染色显性遗传夜发性额叶癫痫新致病基因.

摘要： 目的：报告显性遗传Emery-Dreifuss型肌营养不良(EDMD)一家系3例患者,探讨该病的临床系谱、病理及遗传学的特点.方法：选择2013年6月在肌病门诊就诊疑诊为EDMD家系的临床资料,总结该家系三代人的临床特征、对先证者患儿(男性、6岁)实施肱二头肌分子病理诊断、并采集患儿及家系成员血液进行LMNA、STA基因分析.3例患者为外祖母、母亲和先证者患儿,3例患者均主因上楼困难,躯体四肢纤细、步态异常、下蹲起立困难,双上肢近端萎缩、无智能低下的特点的类似病史.其中,(1)Ⅲ1先证者6岁(儿子),进行性肌肉无力2年,1.5岁会独立行走,Gower征阳性,未见典型的关节挛缩和踮脚行走、未见跟腱挛缩,肌酸激酶升高(CK659U/L),肌电图提示肌源性损害,心脏B超显示三尖瓣上游探及轻度反流,骨骼肌组织病理学可见肌纤维大小不一、偶见变性坏死肌纤维、再生肌纤维活跃、Ⅰ型肌纤维小群组化,Ⅱb肌纤维减少,肌纤维比例分别是Ⅰ型占42％、Ⅱa型占33％、Ⅱc占22％、Ⅱb占3％,免疫组织化学经Emerin、laminA/C抗体染色未见核膜蛋白缺损.(2)Ⅱ1为先证者母亲(24岁),2岁独立行走,6岁起踮脚行走,翼状肩,头后仰不能屈伸,上肢关节挛缩、蹲下后能自行起立但有轻度困难,CK394,肌电图提示肌源性损害,16岁时行跟腱松解术后到至今未见复发,但心电图及心脏B超显示随着年龄的增加,心脏左房、左室和右室重度肥大,射血分数EF为34％.(3)Ⅰ1为先证者的外祖母,在29岁时心脏猝死.具病史记载,肌电图提示肌源性损害、CK453、10岁起踮脚行走,关节挛缩、脊柱侧突、进行性加重,在22岁时下肢双膝关节严重挛缩无法站立行走7年至到心脏猝死.结果及结论：(1)通过对家系3例患者临床资料分析并结合先证者骨骼肌病理诊断,该家系符合显性遗传方式的肌营养不良.(2)通过对Ⅲ1和Ⅱ1的LMNA、STA基因突变位点分析找到该家系EDMD发病原因.(3)EDMD有三种遗传方式,即常染色体隐性AR-EDMD,X伴性遗传XL-EDMD和常染色体显性AD-EDMD,目前能利用Emerin、laminNC抗体对染色体隐性AR-EDMD可以达到确诊的目的,但对XL-EDMD和AD-EDMD尚不能用免疫组织化学进行检测,诊断显性遗传-EDMD必须通过对LMNA或STA基因致病位点检测才能达到确诊.(4)从临床表现方面如患者的步态在显性遗传EDMD中存在着明显的变异,但心脏受累是该家系共同的临床表现.

摘要： 显性遗传性脑动脉病伴随皮层下梗死和白质脑病(Cerebralautosomaldominantarteriopathyandsub-corticalinfarctsand1eucoencephalopathy,CADASIL)是一种常染色体显性遗传的非动脉硬化、非淀粉样变性脑动脉病,临床表现为皮层下梗死和白质脑病.本文报告一例CADASIL病例,在本例的分子遗传学检查中发现了一个新的基因突变类型.

摘要： 黑色素斑-胃肠多发息肉综合征（Peutz-Jeghers综合征.PJS）,曾称为黑斑息肉,本病系伴有粘膜、皮肤色素沉着的全胃肠道多发性息肉病,属常染色体显性遗传,表现为伴有粘膜及皮肤色素斑沉着的全胃肠道多发性息肉疾病.目前研究认为也是一种肿瘤易感综合征.

摘要： 对从我国内地、以色列和美国引进的三套胞质雄性不育系的F1、F2、BC1、群体和2个测试陆海杂交育性的F2群体的恢复基因遗传规律的研究已经确定：从我国内地及以色列引进的恢复系材料只含有1个Rf恢复基因，并为显性遗传；从美国引进的恢复系材料含有2个Rf恢复基因，表现为显性遗传，并且2个恢复基因间存在互补作用。目前，利用以上三套胞质雄性不育材料已培育出各类型新恢复系共8份，不育系及保持系49套，新恢复系其恢复度达可98％，新不育系不育度达100％。

摘要： 家族性结肠息肉病是胃肠道息肉综合征的一种，为一种常染色体显性遗传疾病，偶见于无家族史者。大多数无症状，最早期症状可以表现为腹泻，也可有出血、腹绞痛、贫血、体重减轻和肠梗阻等，临床症状没有特异性。结肠镜检查见全结肠与直肠可有多发性腺瘤，息肉数从100到数千个不等，常密集排列，多数有蒂，结肠镜活组织检查可以确诊。rn 本文报道的该患者有长期的腹泻、脓血便、腹痛的病史，由于没有行肠镜检查确诊，单纯应用抗炎对症治疗，使病情长期不能得到正确的诊治。因本病的诊断依赖于结肠镜的检查及病理组织学的检查，因此，凡是遇到长期慢性腹泻脓血便的病人，应尽早行全结肠镜的检查。

摘要： Peutz-Jeghers综合征又称黑斑息肉综合征或黑斑综合征，本病的特点是胃肠道多发性错构瘤性息肉，皮肤黏膜色素沉着以及通过孟德尔常染色体显性遗传本病确诊年龄大多数在20岁左右，男女同样受累。息肉位于胃、小肠及大肠，通常为数十枚。色素沉着见于口唇、颊黏膜、眼睑、趾(指)等处。偶尔见于肠黏膜，一般认为息肉为错构瘤性，没有恶意倾向。但也有少数癌变并发生转移的病例报导。本文通过分析病理变化，病案举例，进行了讨论，指出P-J综合征是通过孟德尔显性基因遗传病，病变特点是胃肠道多发性错构瘤性息肉，皮肤砧膜色素沉着以及通过孟德尔常染色体显性遗传。

摘要： 家族性腺瘤性息肉病(familial addenomatous polyposis，FAP)是一种常染色体显性遗传性疾病，研究表明是由于第5对染色体长臂上等位基因发生突变所致。其突变基因可由父母遗传给后代，符合mendelian遗传规律。临床上主要表现为大肠内多发腺瘤性息肉(息肉总数超过100个)、便血、腹痛、腹泻，是一种癌前期病变。笔者共收治23个家族78例FAP患者，现结合文献资料，对其病因、诊断及治疗进行探讨。

摘要： 骨矿物质丢失疾患是世界范围内关注的主要健康问题,它的发病可以是家族性的、自发性的、肿瘤性的、饮食性的或内分泌性的。本文主要对X-连锁家族性低血磷性的佝偻病进行研究讨论。

摘要： 骨矿物质丢失疾患是世界范围内关注的主要健康问题,它的发病可以是家族性的、自发性的、肿瘤性的、饮食性的或内分泌性的。本文主要对X-连锁家族性低血磷性的佝偻病进行研究讨论。

摘要： 本发明涉及医学领域，具体涉及一种用于检测常染色体显性遗传性耳聋家系致聋基因突变的试剂盒，该试剂盒中包括特异性引物、PCR混合液及酶切反应混合液等，其中发明人针对常染色体显性遗传性耳聋基因专门设计了对应的特异性引物，利用该试剂盒可以快速的检测出患者体内MYH14基因c.5417位点的C到A突变，从而更好的在该家系乃至全国范围内进行MYH14基因突变的大规模筛查和预防性检查，且检测成本低，操作简单，准确率高。

摘要： 本发明提供了1‑茚酮在制备治疗或预防常染色体显性遗传多囊肾病的药物中的应用。本发明应用MDCK囊泡模型证明1‑茚酮能够抑制囊泡的形成和生长，并通过体外胚胎肾囊泡模型确定1‑茚酮的肾内药理学活性，对肾脏内囊泡的发展具有显著的抑制作用，最后在多囊肾小鼠模型中进一步证明，1‑茚酮在体内同样具有抑制囊泡发生、发展的作用，以上体外和体内的囊泡抑制作用，呈剂量效应关系。

摘要： 本发明公开了灵芝提取物和灵芝三萜单体在治疗常染色体显性遗传多囊肾病中的应用。本发明公开的灵芝提取物按照灵芝提取物的制备方法制备，该方法包括：利用乙醇水溶液回流提取灵芝子实体，得到乙醇提取物；利用乙酸乙酯对乙醇提取物进行萃取，收集乙酸乙酯相得到乙酸乙酯提取物；利用碳酸氢钠水溶液对乙酸乙酯提取物进行萃取，收集水相得到碳酸氢钠提取物；利用乙酸乙酯对碳酸氢钠提取物进行萃取，收集乙酸乙酯相得到灵芝提取物；灵芝三萜单体为灵芝酸C

摘要： 本发明提供了黄柏酮在制备治疗常染色体显性遗传性多囊肾病药物中的应用。本发明应用MDCK囊泡模型从细胞水平证明了黄柏酮能够抑制多囊肾囊泡的形成和生长；应用胚胎肾囊泡模型从器官水平证明了黄柏酮抑制多囊肾囊泡生长的药理学活性；应用肾脏特异性Pkd1基因敲除小鼠模型证明了黄柏酮在小鼠体内可以有效抑制多囊肾囊泡的发生和发展。同时，本发明还证明黄柏酮在发挥多囊肾治疗作用的浓度范围内对肾脏细胞没有毒性，且激活核因子E2相关因子2(Nrf2)以及抑制囊泡上皮细胞过度增殖是黄柏酮治疗常染色体显性遗传性多囊肾病的主要机制。

摘要： 常染色体显性遗传型多囊肾病检测的试剂组合物，包括引物组；用于从样品提取基因组DNA的第一试剂；利用所述引物组进行长片段PCR反应的第二试剂；用于处理扩增产物以使得扩增产物能用于高通量测序技术中的第三试剂；以及用于对处理后的扩增产物进行高通量测序的第四试剂。包括以下步骤：S1：使用权利要求1～7任一项的试剂组合物通过长片段PCR扩增PKD1基因；S2：对步骤(1)获得的扩增序列进行高通量测序；S3：将步骤(2)获得的测序结果与PKD1基因参考序列比对，确定突变位点；S4：通过生物信息学分析排除假基因位点干扰，确定PKD1真基因突变位点；S5：将步骤S4确定的真基因突变位点与已知的PKD1基因突变位点进行比较，确定PKD1基因上的新突变位点。

摘要： 本发明提供了一种组合物的用途，用于制造用于减轻伴有皮质下梗塞和白质脑病的常染色体显性遗传性脑小动脉病(CADASIL)的衰弱作用的组合物的用途，其中所述组合物包含角鲨烯、植物甾醇和药学上可接受赋形剂的混合物中的维生素E生育三烯酚。

摘要： 本发明公开了芹菜素在制备治疗和/或预防常染色体显性遗传性多囊肾病药物中的应用。本发明应用MDCK囊泡模型证明芹菜素能够抑制囊泡的形成和生长，并通过胚胎肾囊泡模型确定芹菜素的肾内药理学活性，在不影响肾脏正常生长情况下显著抑制肾脏囊泡的发展。最后在Pkd1基因敲除的多囊肾小鼠模型中进一步证明，芹菜素在小鼠体内可以有效抑制肾脏囊泡的发生、发展。本发明还表明芹菜素无细胞毒性，对肾脏细胞活力没有显著影响，即芹菜素抑制囊泡的作用与细胞毒性无关；同时，芹菜素可以抑制肾脏细胞内增殖相关的信号通路，是其抑制肾脏囊泡发生发展的重要机制之一。以上结果表明：芹菜素可以用于治疗常染色体显性遗传性多囊肾病。

摘要： 本发明提供了1‑茚酮在制备治疗或预防常染色体显性遗传多囊肾病的药物中的应用。本发明应用MDCK囊泡模型证明1‑茚酮能够抑制囊泡的形成和生长，并通过体外胚胎肾囊泡模型确定1‑茚酮的肾内药理学活性，对肾脏内囊泡的发展具有显著的抑制作用，最后在多囊肾小鼠模型中进一步证明，1‑茚酮在体内同样具有抑制囊泡发生、发展的作用，以上体外和体内的囊泡抑制作用，呈剂量效应关系。

摘要： 本发明提供了小豆寇明在制备治疗和/或预防常染色体显性遗传多囊肾病的药物中应用。本发明应用MDCK囊泡模型证明小豆寇明能够抑制囊泡的形成和生长，并通过体外胚胎肾囊泡模型确定小豆寇明的肾内药理学活性，对肾脏内囊泡的发展具有显著的抑制作用，最后在多囊肾小鼠模型中进一步证明，小豆寇明在体内同样具有抑制囊泡发生、发展的作用，以上体外和体内的囊泡抑制作用，呈剂量效应关系。

摘要： 本发明公开了一种预测畜禽数量性状显性遗传效应的方法及应用，属于畜禽遗传选育技术领域。步骤如下：根据育种目标，确定亲本并测定相关性状表型数据；采集组织/血液样本，提取总RNA，获取全基因组水平的基因表达量并进行基因差异表达分析，获取与育种目标相关的差异表达基因，以及亲本间差异表达印记基因；将差异表达印记基因与差异表达非印记基因进行互作分析，获取与目标性状基因表达差异相关的差异表达印记基因，从而确定亲本的交配模式。本发明的预测畜禽数量性状显性遗传效应的方法，可大大缩短畜禽杂交育种的时间，以及节省大量的人力、物力和财力，在产犊数少，繁殖周期长，以及生长周期长的畜禽育种中具有极大的实用价值。