易栓症

摘要： 目的 探讨多普勒超声心动图评估易栓症对中晚孕胎儿心功能的影响.方法 以60例易栓症孕妇为对象,以同期60例正常妊娠孕妇为对照组.两组均接受超声心动图检查,分析胎儿心功能.结果 观察组二尖瓣环内径(MVA)、三尖瓣环内径(TVA)、肺动脉瓣环内径(PVA)、主动脉瓣环内径(AVA)高于对照组(P<0.05).观察组左室壁厚度(LVWT)、室间隔收缩/舒张末期厚度(IVSs/IVSd)水平高于对照组(P<0.05).观察组左室短轴缩短率(LVFs)、左室射血分数(LVEF)、心室Tei指数高于对照组,二尖瓣E峰/A峰值速度(E/AMV)、三尖瓣E峰/A峰值速度(E/ATV)E/ATV)低于对照组(P<0.05).观察组D二聚体(D-D)水平高于对照组,抗凝血酶(AT)低于对照组(P<0.05).Peason相关性分析显示D-D与LVFs、LVEF、心室Tei指数正相关,与E/AMV、E/ATV负相关(P<0.05);AT与LVFs、LVEF、心室Tei指数负相关,与E/AMV、E/ATV正相关(P<0.05).结论 利用超声心动图可早期发现易栓症中晚期胎儿心脏结构及功能的异常,为临床早期干预提供参考.

摘要： 总结1例获得性易栓症合并全身多发皮损患者的症状管理体会。针对患者反复血栓形成和多处皮损迁延不愈且不断进展的问题,采取评估―解释—管理—监测—关注细节模式进行症状管理。评估引起反复血栓与皮损的多重病因,包括原发疾病,抗凝不足、深静脉血栓并发症等。根据评估结果进行病因治疗,调整抗凝药物并监测抗凝效果及不良反应,预警肺栓塞的发生,伤口中心会诊处理复杂皮损问题。鼓励患者及家属参与医疗护理决策,提高对治疗护理的依从性。经过23 d的精心治疗与护理,患者血红蛋白、D-二聚体等各项指标趋于正常,血栓未继续进展,全身皮损有效控制后顺利出院。

摘要： 目的探究小剂量阿司匹林联合低分子肝素抗凝方案治疗对易栓症孕妇母婴结局的影响。方法选取2019年2—12月本院收治的98例易栓症孕妇作为研究对象,根据随机数字表法分为观察组(n=52)和对照组(n=46)。观察组给予小剂量阿司匹林联合低分子肝素抗凝方案治疗,对照组未开展抗凝方案治疗,比较两组产后2 h出血量、总产程、治疗前后凝血功能指标和血小板计数、母婴结局及新生儿并发症发生情况。结果观察组产后2 h出血量少于对照组,总产程短于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。两组治疗前后凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)及血小板计数比较差异均无统计学意义;观察组原因不明的复发性流产、胎儿生长受限、胎盘早剥与妊娠高血压综合征发生率均低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。两组新生儿死亡率比较差异无统计学意义;观察组新生儿窒息、宫内窘迫、早产儿发生率均低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论小剂量阿司匹林联合抗凝方案治疗易栓症孕妇,可有效抑制血液高凝,改善母婴结局,保障母婴生命安全。

摘要： 在妊娠过程中,母体的凝血、抗凝及纤溶系统会发生改变,使母体处于高凝状态,而高凝状态过强将导致易栓症的发生。易栓症引起患者胎盘循环不足,营养减少,继而发生不良妊娠结局。因患者处于高凝状态,故凝血系统可增强,进而导致抗凝和纤溶系统功能也进一步增强,但当抗凝或纤溶系统功能减弱时也可间接导致易栓症的形成。该文总结了国内外文献中关于遗传性易栓症及获得性易栓症引起的不良妊娠结局的机制和检测指标,希望能为临床易栓症的诊断及不良妊娠结局的治疗提供更全面帮助,以便早期对易栓症进行干预,减少不良妊娠结局的发生。

摘要： 易栓症所致的反复自然流产临床研究发现,患者中有血栓形成倾向的约占66%。目前肝素抗凝是最佳的治疗手段,然而在肝素防治反复自然流产的适应症、剂量、疗程、监测方面缺乏相应的规范。中医关于反复自然流产易栓症的认识随着近年来有关络脉理论、微循环系统等研究而不断深入,其病机主要在于胞宫胞络瘀阻。基于络脉瘀阻,治疗上以补肾活血为法,辅以调补脾肾、益气养血。

摘要： 复发性流产(RSA)对育龄期女性造成很大困扰,是一直关注的临床疑难问题,其发病原因复杂,其中血栓前状态(PTS)是RSA的一大原因,备受国内外学者关注。现代多数学者认为,复发性流产血栓前状态(RSA-PTS)与中医的肾虚血瘀型滑胎有很大的相关性,然而此病的病理机制尚不明确,也尚无统一的诊断标准与治疗方案,通过对RSA-PTS病因病机、中西医治疗思路及方案等方面进行阐述。

摘要： 孕产妇因诸多因素引起的生理性改变,使血液处于高凝状态,同时存在静脉瘀滞、血管内皮损伤等因素,使发生静脉血栓栓塞症(VTE)的风险明显增加。对于具有高血栓栓塞倾向的易栓症患者,如何进行有效的血栓预防是临床中的难点。本科室收治一例顺产后颅内静脉窦血栓形成并发静脉血栓栓塞症的易栓症患者,经积极治疗、护理后情况好转,转往康复科行康复治疗。现对该病例进行报告。

摘要： 我们报道1例误诊为溃疡性结肠炎的易栓症继发慢性缺血性结肠炎病例,通过本病例提醒临床医师慢性缺血的临床表现、内镜表现和影像学表现可能与急性缺血完全不同,长期慢性缺血内科治疗疗效欠佳时可手术治疗。

摘要： 目的通过分析妊娠期易栓症患者血栓弹力图(TEG)、凝血指标和血小板(PLT)相关参数,探讨各研究指标对妊娠期易栓症的诊断价值。方法选择2019年1月至2021年11月于该院诊断为妊娠期易栓症的288例患者作为研究组,同期选取正常妊娠孕妇277例作为对照组,分别检测TEG各参数,包括凝血因子时间(R)、纤维蛋白功能(K和Angle)、血小板功能(MA)、综合凝血指数(CI);检测凝血指标,包括凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶时间(TT)、纤维蛋白原(FIB)、D-Ⅱ聚体(D-D)、纤维蛋白(原)降解产物(FDP)、抗凝血酶Ⅲ(AT-Ⅲ),以及检测PLT相关参数,包括PLT计数、血小板分布宽度(PDW)、平均血小板体积(MPV)、血小板压积(PCT)。结果在TEG参数上,研究组与对照组比较,除MA值外,R缩短、K值降低,Angle、CI增大,差异有统计学意义(P<0.05);在凝血指标上,研究组与对照组比较,除AT-Ⅲ外,APTT、PT缩短,TT延长,FIB、D-D、FDP水平增加,差异有统计学意义(P<0.05);在PLT相关参数上,研究组与对照组比较,PLT计数、PCT增加,差异有统计学意义(P<0.05);二元logistic回归分析结果显示,Angle增大,K值降低,APTT、PT缩短,TT延长,FIB、D-D水平增加,是妊娠期孕妇发生易栓症的独立危险因素(P<0.05);受试者工作特征曲线(ROC)分析,TEG参数、凝血指标联合诊断妊娠期易栓症患者AUC值为0.967,敏感度为93.1%、特异度为91.7%,诊断效能高于单一检测指标。结论TEG、凝血指标、PLT相关参数能全面反映妊娠期易栓症患者的凝血状态,各指标联合检测,有助于早期诊断易栓症,改善母婴妊娠结局。

摘要： 目的:分析早期复发性流产的病因,探讨易栓症标志物抗凝血酶-Ⅲ、蛋白C及蛋白S与不明原因复发性流产的关系。方法:回顾性分析2020年10月-2022年10月广东省珠海市中西医结合医院收治的160例复发性流产患者的临床资料,将筛查出的60例不明原因复发性流产患者纳入观察组,另选取60例行健康体检妇女作为对照组。分析两组易栓症标志物抗凝血酶-Ⅲ、蛋白C及蛋白S水平及缺陷率。结果:160例复发性流产患者中,单病因患者92例,占比57.50%,自身免疫异常共41例(25.62%),夫妻染色体异常31例(19.37%),多病因患者8例(5.00%);不明原因患者60例(37.50%)。两组抗凝血酶-Ⅲ水平比较,差异无统计学意义(P>0.05);观察组蛋白C、蛋白S水平低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。观察组抗凝血酶-Ⅲ、蛋白S及蛋白C缺陷发生率均高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:早期复发性流产发生的原因较多,部分患者存在多因素致病的情况,不少患者致病因素不明。不明原因复发性流产的发生与抗凝血酶-Ⅲ、蛋白S及蛋白C缺陷存在密切关联。

摘要： 文中对一例易栓症患者右室流出道至肺动脉瓣占位的临床诊疗经验进行介绍。并指出鉴别右室流出道占位的关键点：血栓及肿瘤。易栓症(Thrombophilia)是指存在抗凝蛋白、凝血因子、纤溶蛋白等遗传性或获得性缺陷，或存在获得性危险因素而具有高血栓栓塞倾向，临床表现以静脉血栓形成为主。亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR) 基因变异致同型半胱氨酸水平轻度升高，静脉血栓的危险性增加 20%。本例患者高同型半胱氨酸血症，发病年龄较轻(<50岁)，且无诱因、有复发 VTE，疑考虑代谢缺陷致遗传性易栓症。遗传性易栓症是在获得性易栓状态下发生血栓事件。患者超声心动图右室流出道占位大小、形态、特点、累及范围及血流动力学与CTPA，MR，放射性核素显像，D-二聚体，病理活检相关性均较好，超声直接清晰显示右室流出道至肺动脉瓣大栓塞，较罕见。右心室功能是决定PE 者生存质量和死亡率的重要预测因子，超声心动图对患者的血流动力学及右心功能有随访价值。

摘要： 易栓症(thrombophilia)是指机体在遗传性、获得性(病理性、生理性或药物等)因素影响下,止凝血各系统间功能失衡,产生高凝状态或血栓形成倾向.易栓症患者常在合并风险因素或无明显诱因的情况下发生血栓事件,且复发率高,多数遗传性易栓症患者终身存在血栓倾向,需长期进行风险评估和(或)药物预防.易栓症相关风险因素涉及抗凝血蛋白缺陷、凝血因子异常、纤溶蛋白异常和代谢异常等多个方面,主要导致静脉血栓栓塞(VTE),少数患者亦可发生动脉血栓栓塞.明确机制和病因,有助于临床制定治疗方案,对于存在遗传缺陷的患者及其家族成员,需制定长期治疗和预防策略.

摘要： 易栓症的原因:多源性,包括遗传性、获得性(病理性、生理性或药物等)因素,血液止凝血各系统间功能失衡,产生高凝状态或血栓形成倾向,血栓类型主要为VTE.明确机制和病因：有助于制定治疗方案，选择适合的治疗药物；遗传缺陷需制定长期治疗和预防策略，包括家族性风险。

摘要： 作者从病因病机、症状表现、诊断标准、临床治疗及中成药的应用5个方面对易栓症做了归纳与论述,最后介绍了1个典型病例的治疗过程.易栓症是由于遗传性或获得性的抗凝蛋白、凝血因子、纤溶蛋白等缺乏,或者存在获得性危险因素,而导致高血栓形成倾向.易栓症不是一种特定的临床疾病,易栓症分为遗传性和获得性两种,近年发现两类因素可有交叉影响.在遗传性易栓症中,人种不同形成易栓症的遗传因素并不相同.在遗传性易栓症中,中国人群抗凝蛋白缺陷情况常见PC、PS、ATⅢ联合缺陷,为18.3％.在获得性易栓症中,年龄、怀孕、大型手术术后、卧床时间长、恶性肿瘤、高同型半胱氨酸血症、吸烟等因素与血栓的发生关系密切.易栓症的主要临床表现为深静脉血栓形成(DVT),多发生在下肢静脉,其次为髂静脉、肠系膜静脉,少部分可发生肺栓塞、动脉血栓,多数首次发病年龄小于50岁,可早至20岁,随着年龄增长发病逐渐增多,有诱发因素时容易发病.从易栓症症状表现可将易栓症归属中医"血瘀证"以及广义的"痹病"范畴.

摘要： 目的：明确岭南地区一汉族遗传性易栓症家系的分子学诊断. 方法：采集该家系中3人血液(2名患者,1名正常人)进行凝血功能、PC活性、PS活性、AT-Ⅲ活性、HC-Ⅱ浓度等检测,并进行全基因组测序,试图寻找其发病的分子遗传学位点. 结果：结合家系图谱和所有检查结果分析,此遗传性易栓症家系属于常染色体显性遗传;根据金基因测序结果,找出3个与此病有关的突变基因,即①FⅡ(c.C1504T:p.R502W、c.C1573T:p.R525W、c.C1621T:p.R541W)、②MASP1(c.C1609G:p.H537D)的点突变,可能通过激活凝血酶原,加速凝血过程而导致血栓形成;此家系患者病情反复,使用华法林效果欠佳,可能与③CALU(c.383-387del:p.N128fs、c.386-390del:p.N129fs、c.839-843del:p.N280fs、c.617-621del:p.N206fs、c.863-867del:p.N288fs)的移码删除突变有关. 结论：通过全基因测序结果,寻找出此家系可能的致病基因为FⅡ、MASP1,此家系使用华法林效果欠佳可能与CALU基因突变有关.

摘要： 目的：探讨活血祛瘀法干预易栓症的临床疗效分析. 方法:采用回顾性研究方法,收集广州中医药大学第一附属医院出院诊断为"静脉栓塞性疾病"、"下肢深静脉血栓形成"、"肺栓塞"、"易栓症"和出院诊断中含有"栓塞"文字的患者,按照纳入标准和排除标准筛选出符合本临床研究的病例42例,其中,试验组21例、对照组21例;试验组以失笑勇安汤加减联合华法林治疗(中药水煎服,每日一剂,分两次口服,每次250ml左右;华法林3mg qd),对照组以华法林治疗(3mg qd),并根据INR值调整华法林用量,观察时间为治疗4周后;观察指标包括血小板参数(PLT、PCT、PDW、MPV、P-LCR)、凝血指标(PT、APTT、FIB)、肝功能(ALT、AST)、肾功能(CREA、UREA). 结果:试验组用药后血液分析指标(PLT、PCT、PDW、MPV、P-LCR)、FIB显著低于对照组,PT、APTT指标显著高于对照组. 结论:活血化瘀中药可改善易栓症患者的血小板参数、凝血指标,且对肝肾功能无明显损害,疗效优于单纯西药组.

摘要： 易栓症是由于遗传性或获得性的抗凝蛋白、凝血因子、纤溶蛋白等缺乏,或者存在获得性危险因素,而导致高血栓形成倾向.易栓症不是一种特定的临床疾病,易栓症分为遗传性和获得性两种,.易栓症的主要临床表现为深静脉血栓形成(DVT),多发生在下肢静脉,其次为髂静脉、肠系膜静脉,少部分可发生肺栓塞、动脉血栓.从易栓症症状表现可将易栓症归属中医"血瘀证"以及广义的"痹病"范畴.无论是遗传性易栓症还是获得性高凝状态最主要的临床特点是血栓易发倾向，获得性高凝状态患者在原发疾病的基础上发生血栓形成，期临床表现随原发疾病的不同而表现不同。其总的治疗原则是活血化瘀，介绍了非药物治疗手段比如针灸按摩疗法、饮食调理、情志调节等，以及辩证治疗的方法，还有中成药的应用，包括，速效救心丸，冠心苏合丸，复方丹参滴丸，血塞通片等。

摘要： 易栓症不是单一的疾病,而是指由于抗凝蛋白、凝血因子、纤溶蛋白等的遗传性或获得性缺陷或存在获得性危险因素而容易发生血栓栓塞的疾病状态.易栓症的血栓栓塞类型主要为静脉血栓栓塞.本文介绍了易栓症分为遗传性易栓症和获得性易栓症两类，并分析了常见的易栓症的发病机制，最后分析了血栓危险因素，进一步探索遗传性危险因素与易栓症的关系，对于预测及预防静脉血栓栓塞症的发生，降低发病率有着十分重要的意义。

摘要： 近年来国内外研究认为复发性自然流产的妇女具有血栓形成倾向,这种因持续高血凝状态而导致的血栓形成倾向称为易栓症(thrombophilia)也称血栓前状态.这种状态不一定发生血栓性疾病,但可引起凝血功能的异常增高和纤溶功能的降低形成高凝状态.Rariela等的资料表明RSA病人底蜕膜、胎盘绒毛及脐带血管内血栓形成,可能是促使胎儿死亡的重要原因之一.易栓症的发病因素有遗传性和获得性.这些异常能直接导致胎盘组织出现血栓倾向,胎盘纤维沉着导致胎盘梗死灶,最终导致胚胎死亡,发生自然流产.

摘要： 文章介绍了易栓症的病因分析，并对易栓症进行诊断与筛查，同时总结了易栓症的抗凝治疗以及中医对易栓症的防治。遗传危险因素的研究对静脉血栓的分子诊断、早期预防和抗凝方案的制定具有重要价值，甚至有望对抗栓治疗提供新的靶点。尽管目前在中国人群发现了若干种与静脉血栓易感性相关的常见遗传危险因素，但这些遗传因素在静脉血栓人群中仍然只占有较小的比例(<10%)，即使把AT、PC和PS基因罕见突变考虑在内，也只占了约26%的比例，还有更多的血栓遗传因素需要深入研究和探索。未来，利用新的基因组学技术，更深入地探索中国人群静脉血栓的遗传背景，将揭示更多的遗传危险因素。随着基因诊断越来越多的应用于临床，期待通过研发新的靶向性治疗药物以及新兴基因修复技术来更加有效的治疗静脉血栓。

摘要： 本发明涉及一种适用于静脉溶栓禁忌症的局部溶栓取栓装置及其使用方法。包括主导管，主导管的两端分别为前端和后端，后端设置若干接口，前端封闭；主导管设置溶栓段，溶栓段的两端各设置若干球囊，溶栓段设置若干溶栓通道开口，若干球囊分别通过球囊管腔与一个接口连通；主导管的溶栓段与后端之间设置小循环管腔入口，溶栓段与前端之间设置小循环管腔出口；小循环管腔入口和小循环管腔出口通过主导管内部的血流管腔连通；若干溶栓通道开口分别与一个接口通过主导管内部的溶栓管腔连通。通过建立局部溶栓循环，把血栓逐步溶解带走，避免血栓碎片化和脱落流向下游毛细血管造成次生性组织损伤甚至死亡。

摘要： 本发明提供了精神分裂症易感基因NRG1基因的检测方法，体外检测试验者精神分裂症易感性的方法以及精神分裂症易感基因NRG1基因和用途。本发明提供的检测精神分裂症易感基因的方法为通过聚合酶链式反应-直接测序法和/或聚合酶链式反应-限制性片断长度多态性分析方法体外检测NRG1基因序列，其中有位于第二个外显子第12位的rs3924999多态性位点和/或位于第五个内含子的rs2954041多态性位点。本发明满足了本领域对于正确识别精神分裂症易感基因的需求，为精神分裂症的深入研究和防治，甚至诊断治疗提供了新的思路。

摘要： 本发明提供了精神分裂症易感基因FZD3基因多态性位点的检测方法，体外检测试验者精神分裂症易感性的方法以及精神分裂症易感基因FZD3基因和用途。本发明提供的检测精神分裂症易感基因的方法为通过聚合酶链式反应一直接测序法和/或聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性分析方法体外检测FZD3基因序列，其中有rs2241802多态性位点，rs2323019多态性位点和/或rs352203多态性位点。本发明满足了本领域对于正确识别精神分裂症易感基因的需求，为精神分裂症的深入研究和防治，甚至诊断治疗提供了新的思路。

摘要： 本发明涉及一种适用于静脉溶栓禁忌症的局部溶栓取栓装置及其使用方法。包括主导管，主导管的两端分别为前端和后端，后端设置若干接口，前端封闭；主导管设置溶栓段，溶栓段的两端各设置若干球囊，溶栓段设置若干溶栓通道开口，若干球囊分别通过球囊管腔与一个接口连通；主导管的溶栓段与后端之间设置小循环管腔入口，溶栓段与前端之间设置小循环管腔出口；小循环管腔入口和小循环管腔出口通过主导管内部的血流管腔连通；若干溶栓通道开口分别与一个接口通过主导管内部的溶栓管腔连通。通过建立局部溶栓循环，把血栓逐步溶解带走，避免血栓碎片化和脱落流向下游毛细血管造成次生性组织损伤甚至死亡。

摘要： 本发明属于医药领域，涉及淫羊藿苷元的医药用途。具体涉及了淫羊藿苷元在制备心肌梗死溶栓及抗栓出血并发症防治药物中的用途，为实现心肌梗死溶栓及抗栓出血并发症的防治，本发明对淫羊藿苷元的此作用进行了研究，实验结果显示：淫羊藿苷元可显著降低溶栓药物及抗栓药物导致的各种出血并发症的发生率，并且在降低出血率，缩短出血时间的同时不改变血常规及凝血四项，不影响溶栓药物的溶栓效果，对心肌梗死患者溶栓及抗栓出血并发症的防治、增强心肌梗死患者近期及远期的治疗具有积极重要的意义。

摘要： 本发明提供了精神分裂症易感基因FZD3基因多态性位点的检测方法，体外检测试验者精神分裂症易感性的方法以及精神分裂症易感基因FZD3基因和用途。本发明提供的检测精神分裂症易感基因的方法为通过聚合酶链式反应一直接测序法和/或聚合酶链式反应一限制性片断长度多态性分析方法体外检测FZD3基因序列，其中有rs2241802多态性位点，rs2323019多态性位点和/或rs352203多态性位点。本发明满足了本领域对于正确识别精神分裂症易感基因的需求，为精神分裂症的深入研究和防治，甚至诊断治疗提供了新的思路。

摘要： 本发明提供了精神分裂症易感基因NRG1基因的检测方法，体外检测试验者精神分裂症易感性的方法以及精神分裂症易感基因NRG1基因和用途。本发明提供的检测精神分裂症易感基因的方法为通过聚合酶链式反应－直接测序法和/或聚合酶链式反应－限制性片断长度多态性分析方法体外检测NRG1基因序列，其中有位于第二个外显子第12位的rs3924999多态性位点和/或位于第五个内含子的rs2954041多态性位点。本发明满足了本领域对于正确识别精神分裂症易感基因的需求，为精神分裂症的深入研究和防治，甚至诊断治疗提供了新的思路。

摘要： 本发明涉及一种易栓症基因突变的多重PCR检测方法和检测盒，方法包括以下步骤：获取待检测基因第一轮扩增产物；使用接头引物对获得的扩增产物进行第二轮扩增，对获得的文库进行测序；对获得的测序结果进行分析，实现全编码区的突变检测。本发明对待检测样品的起始量要求低，可对血浆和血清中的极低DNA样品进行分析；可实现全编码区基因突变检测，能发现新的基因突变；检测灵敏度高，检测时间短，结合高通量测序技术，可短时间内实现全编码区突变检测。

摘要： 本发明公开了一组用来筛查遗传性易栓症相关基因突变的测序试剂盒以及后续的医学解读数据库。遗传性易栓症相关基因群包括SERPINC1、SERPIND1等9个基因。测序试剂盒包括对遗传性易栓症相关9个基因全部外显子以及相关区域进行扩增的多重PCR引物。本发明提供的筛查遗传性易栓症基因突变的试剂盒具有检测效率高、突变基因覆盖面广、检出率高等优点；给出的医学解读报告具有准确、权威的特点。

摘要： 一种易栓症抗凝血酶基因突变的检测引物，由具有SEQ ID No 1所示序列或其同源序列的引物1和具有SEQ ID No 2所示序列或其同源序列的引物2组成。本发明提供的引物组适用于检测抗凝血酶相关基因，判断基因的第2外显子和第3外显子是否突变，并为临床诊断提供参考。