异位ACTH综合征

摘要： 目的探讨不同类型的促肾上腺皮质激素(ACTH)依赖性库欣综合征患者的凝血功能临床特点。方法回顾性分析2014年6月至2021年5月在郑州大学第一附属医院确诊的72例ACTH依赖性库欣综合征患者,其中库欣病(CD)患者56例,异位ACTH综合征(EAS)患者16例,比较两组患者间的凝血功能相关指标和激素水平的差异;选择两组24 h尿游离皮质醇(24 h UFC)1000~2000 nmol的患者,比较其激素及凝血功能相关指标的差异。对所有患者的凝血功能相关指标与激素水平及年龄、病程、体质量指数(BMI)、血糖、血压等指标进行相关性分析。结果CD组不同时间血ACTH、皮质醇、24 h UFC水平及凝血酶时间和D二聚体水平均低于EAS组(P<0.05),活化部分凝血活酶时间(APTT)和纤维蛋白原高于EAS组(P<0.05);两组24 h UFC 1000~2000 nmol患者比较,CD组纤维蛋白原高于EAS组(P<0.05),凝血酶时间和D-二聚体均低于EAS组(P<0.05)。ACTH依赖性库欣综合征患者APTT与血ACTH(早8点)、24 h UFC、年龄和血糖均呈负相关;纤维蛋白原与24 h UFC呈负相关;D-二聚体与血皮质醇(早8点)、24 h UFC、年龄呈正相关;凝血酶时间与血ACTH、24 h UFC、血糖呈正相关,与病程呈负相关。结论ACTH依赖性库欣综合征的血液高凝状态主要表现在APTT的缩短和D-二聚体的升高,APTT的缩短主要与高ACTH和皮质醇有关,而D-二聚体升高不仅与高皮质醇相关,还与恶性肿瘤本身相关。EAS较CD更易出现高凝状态。

摘要： 异位ACTH综合征(ectopic ACTH syndrome,EAS)是指由垂体以外的肿瘤组织分泌过量有生物活性的促肾上腺皮质激素(adreno-cortico-tropic-hormone,ACTH)导致临床上出现库欣综合征的表现,其病因最常见为小细胞肺癌和支气管癌,约占55%^([1])。神经内分泌肿瘤导致的异位ACTH综合征非常罕见。本文详细分析了一例由腹膜后神经内分泌肿瘤致异位ACTH综合征的诊疗过程:患者病程短,发展快,恶性程度高,发现时肿瘤已多发转移。

摘要： cqvip:患者男性,27岁,吸烟史约5年,平均20支/日,吸烟指数为100,以"发现右肺上叶病变半年"为主诉于2018年11月就诊于青海省人民医院,外院2次PET-CT均提示:未见核素异常摄取,考虑炎性病变,诊断考虑"右肺上叶炎性病变",未予治疗,嘱复查。患者既往诊断为:皮质醇增多症,予以口服米非司酮片及降压药物治疗。体检见患者外貌呈向心性肥胖、满月脸、水牛背,躯干可见广泛紫纹(图1A),血压200/110 mm Hg,化验结果提示:血钾2.42 mmol/L,低于正常水平.

摘要： 目的 总结伴有神经内分泌副瘤综合征的嗅神经母细胞瘤临床及病理特点.方法 回顾性分析2010-08至2020-08医院伴有神经内分泌副瘤综合征的4例嗅神经母细胞瘤患者临床及病理资料.其中男2例,女2例.年龄22～48岁,平均39.5岁.根据改良Kadish分期,4例病变均为C期;根据Dulguerov分期,T3期1例,T4期3例.结果 所有患者均行内镜下肿瘤切除术,并获得阴性切缘.围术期3例出现尿崩、电解质紊乱及激素改变.术后1例出现颅内积血,无脑脊液漏等并发症.术后2周内尿崩、电解质紊乱及激素改变大致恢复正常.术后随访6～125个月,未见肿瘤复发及转移.免疫组化染色见肿瘤细胞中突触素(Syn)、嗜铬素A(ChgA)等多呈阳性,Ki-67染色显示细胞增殖指数为1％ ～50％.结论 嗅神经母细胞瘤患者伴发的神经内分泌症状隐匿,可表现为电解质及激素水平紊乱,围术期风险高,需提高对该病的认识.随访中定期监测电解质水平,可及时发现肿瘤复发.

摘要： 目的 分析外周1-去氨基-8-D-精氨酸血管加压素(DDAVP)刺激试验鉴别诊断库欣病与异位促肾上腺皮质激素(ACTH)综合征(EAS)的最佳截断点,探讨外周DDAVP刺激试验在ACTH依赖性库欣综合征鉴别诊断中的价值.方法 回顾性分析2016年1月-2019年12月在解放军总医院第一医学中心内分泌科确诊的ACTH依赖性库欣综合征的102例患者的临床资料,其中库欣病组93例,EAS组9例.通过受试者工作特征(ROC)曲线,以刺激后血ACTH水平为检测变量,以是否为库欣病为状态变量,寻找诊断库欣病的最佳截断值.以不同切点探讨外周DDAVP刺激试验鉴别库欣病与EAS的敏感度及特异度.结果 与库欣病组比较,EAS组病程较短,基础血皮质醇及血ACTH较高,差异均有统计学意义(P<0.05).ROC曲线中以外周DDAVP刺激后血ACTH升高≥33.6％为切点鉴别诊断库欣病与EAS的敏感度、特异度分别为98.9％及55.6％,为最佳截断值.随着刺激后血ACTH的升高,诊断库欣病的敏感度下降,若同时以刺激后血皮质醇升高幅度≥20.0％为切点,诊断库欣病的敏感度下降,特异度未见升高,故血ACTH较血皮质醇特异度更高.若以外周DDAVP刺激后血ACTH升高≥33.6％,以及经典大剂量地塞米松抑制试验(HDDST)血皮质醇抑制率(或尿游离皮质醇抑制率)≥50.0％为切点,鉴别ACTH依赖性库欣综合征的敏感度和特异度分别为73.3％和87.5％.结论 以外周DDAVP刺激后血ACTH升高≥33.6％为切点,诊断库欣病的敏感度最高,可作为库欣病的筛查试验,提高库欣病的检出率.

摘要： 背景 促肾上腺皮质激素(adrenocorticotropic hormone,ACTH)依赖性库欣综合征的常见病因为库欣病(Cushing's disease,CD)和异位ACTH综合征(ectopic ACTH syndrome,EAS),岩下窦静脉分段采血(bilateral inferior petrosal sinus sampling,BIPSS)是鉴别两者的金标准,但因其有创性和技术要求高难以临床广泛开展,而大剂量地塞米松抑制试验(high-dose dexamethasone suppression test,HDDST)及外周血1-去氨基-8-D-精氨酸血管加压素(desmopressin,DDAVP)刺激试验操作较为简单,可广泛开展.目的 探讨外周血DDAVP刺激试验联合HDDST鉴别诊断库欣病和异位ACTH综合征的价值.方法 回顾性分析2016年1月-2019年12月在解放军总医院第一医学中心内分泌科经术后病理、临床指标、BIPSS确诊的ACTH依赖性库欣综合征病例的临床资料,分析患者血ACTH-皮质醇节律、24 h尿游离皮质醇(24 h urinary free cortisol,24 h UFC)、外周DDAVP刺激试验后血ACTH及血皮质醇变化和HDDST后血、尿皮质醇变化,探讨外周DDAVP刺激试验和(或)经典HDDST不同切点鉴别诊断CD与EAS的敏感度和特异性.结果 119例ACTH依赖性库欣综合征患者中,CD 105例,男性10例,女性95例,平均年龄(38.20±12.52)岁;EAS 14例,男性8例,女性6例,平均年龄(44.86±17.17)岁.以外周DDAVP刺激试验后血ACTH升高幅度≥35％为切点,鉴别诊断CD与EAS的敏感度和特异性分别为97.9％和55.6％;以经典HDDST血和尿皮质醇抑制率均度≥50％为切点,鉴别CD与EAS的敏感度和特异性分别为62.0％和90.0％;联合外周DDAVP刺激试验血ACTH升高≥35％和HDDST试验血皮质醇(或尿游离皮质醇)抑制率≥50％为切点,鉴别ACTH依赖性库欣综合征的敏感度和特异性分别为73.3％和87.5％.结论 以外周DDAVP刺激试验作为ACTH依赖性库欣综合征的定位试验,敏感度较高,但特异性较低;以HDDST作为ACTH依赖性库欣综合征的定位试验,敏感度较低,但特异性较高;两个试验联合诊断,可提高鉴别库欣病和异位ACTH综合征的诊断效能.

摘要： 目前,双侧岩下窦静脉采血(bilateral inferior petrosal sinus sampling,BIPSS)联合去氨加压素作为一项微创技术,推荐用于鉴别库欣病与异位ACTH综合征,对定位垂体腺瘤侧别也有一定的诊断意义,在术前进行此项检查还可为术中操作提供参考.本文将讨论该技术的诊断价值、可能的误差和影响因素、不良反应,其与联合促肾上腺皮质激素释放激素(corticotropin releasing hormone,CRH)的比较以及替代技术.

摘要： 报道1例罕见的儿童肺不典型类癌致异位ACTH综合征的病例,对首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢中心收治的1例儿童肺不典型类癌致异位ACTH综合征的临床资料进行总结分析,并进行相关文献复习.

摘要： 报道1例罕见的儿童肺不典型类癌致异位ACTH综合征的病例,对首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢中心收治的1例儿童肺不典型类癌致异位ACTH综合征的临床资料进行总结分析,并进行相关文献复习.

摘要： 报道1例罕见的儿童肺不典型类癌致异位ACTH综合征的病例,对首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢中心收治的1例儿童肺不典型类癌致异位ACTH综合征的临床资料进行总结分析,并进行相关文献复习.

摘要： 报道1例罕见的儿童肺不典型类癌致异位ACTH综合征的病例,对首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢中心收治的1例儿童肺不典型类癌致异位ACTH综合征的临床资料进行总结分析,并进行相关文献复习.

摘要： 目的：总结1例嗜铬细胞瘤导致的ACTH依赖性高皮质醇血症患者的临床及生化特征. 方法：报告本院收治的1例嗜铬细胞瘤所致异位ACTH综合征(EAS)的患者的诊治经过;回顾性分析国内外文献报道的30余例嗜铬细胞瘤所致EAS的临床和生化特点. 结果：本例男性,23岁.1年体重增加5kg.有多饮、多尿、多汗及手抖等症状.经详细检查最终诊断为嗜络细胞瘤所致的EAS. 结论：流行病学:嗜铬细胞瘤所致EAS占全部EAS的5％～25％,发病年龄12～74岁,女性比例高(F∶M=7∶1);临床特点:低血钾和高血压更常见,多为单侧肾上腺占位,偶有双侧病变;生化特点:尿儿茶酚胺升高,大剂量地塞米松抑制试验(HT)后的血皮质醇反向升高;病理特点:病理标本免疫组化染色ACTH阳性;术后转归:切除病变侧肾上腺后ACTH明显下降.

摘要： 目的：总结1例嗜铬细胞瘤导致的ACTH依赖性高皮质醇血症患者的临床及生化特征. 方法：报告本院收治的1例嗜铬细胞瘤所致异位ACTH综合征(EAS)的患者的诊治经过;回顾性分析国内外文献报道的30余例嗜铬细胞瘤所致EAS的临床和生化特点. 结果：本例男性,23岁.1年体重增加5kg.有多饮、多尿、多汗及手抖等症状.经详细检查最终诊断为嗜络细胞瘤所致的EAS. 结论：流行病学:嗜铬细胞瘤所致EAS占全部EAS的5％～25％,发病年龄12～74岁,女性比例高(F∶M=7∶1);临床特点:低血钾和高血压更常见,多为单侧肾上腺占位,偶有双侧病变;生化特点:尿儿茶酚胺升高,大剂量地塞米松抑制试验(HT)后的血皮质醇反向升高;病理特点:病理标本免疫组化染色ACTH阳性;术后转归:切除病变侧肾上腺后ACTH明显下降.

摘要： 目的：总结1例嗜铬细胞瘤导致的ACTH依赖性高皮质醇血症患者的临床及生化特征. 方法：报告本院收治的1例嗜铬细胞瘤所致异位ACTH综合征(EAS)的患者的诊治经过;回顾性分析国内外文献报道的30余例嗜铬细胞瘤所致EAS的临床和生化特点. 结果：本例男性,23岁.1年体重增加5kg.有多饮、多尿、多汗及手抖等症状.经详细检查最终诊断为嗜络细胞瘤所致的EAS. 结论：流行病学:嗜铬细胞瘤所致EAS占全部EAS的5％～25％,发病年龄12～74岁,女性比例高(F∶M=7∶1);临床特点:低血钾和高血压更常见,多为单侧肾上腺占位,偶有双侧病变;生化特点:尿儿茶酚胺升高,大剂量地塞米松抑制试验(HT)后的血皮质醇反向升高;病理特点:病理标本免疫组化染色ACTH阳性;术后转归:切除病变侧肾上腺后ACTH明显下降.

摘要： 目的：总结1例嗜铬细胞瘤导致的ACTH依赖性高皮质醇血症患者的临床及生化特征. 方法：报告本院收治的1例嗜铬细胞瘤所致异位ACTH综合征(EAS)的患者的诊治经过;回顾性分析国内外文献报道的30余例嗜铬细胞瘤所致EAS的临床和生化特点. 结果：本例男性,23岁.1年体重增加5kg.有多饮、多尿、多汗及手抖等症状.经详细检查最终诊断为嗜络细胞瘤所致的EAS. 结论：流行病学:嗜铬细胞瘤所致EAS占全部EAS的5％～25％,发病年龄12～74岁,女性比例高(F∶M=7∶1);临床特点:低血钾和高血压更常见,多为单侧肾上腺占位,偶有双侧病变;生化特点:尿儿茶酚胺升高,大剂量地塞米松抑制试验(HT)后的血皮质醇反向升高;病理特点:病理标本免疫组化染色ACTH阳性;术后转归:切除病变侧肾上腺后ACTH明显下降.

摘要： 目的：总结1例嗜铬细胞瘤导致的ACTH依赖性高皮质醇血症患者的临床及生化特征. 方法：报告本院收治的1例嗜铬细胞瘤所致异位ACTH综合征(EAS)的患者的诊治经过;回顾性分析国内外文献报道的30余例嗜铬细胞瘤所致EAS的临床和生化特点. 结果：本例男性,23岁.1年体重增加5kg.有多饮、多尿、多汗及手抖等症状.经详细检查最终诊断为嗜络细胞瘤所致的EAS. 结论：流行病学:嗜铬细胞瘤所致EAS占全部EAS的5％～25％,发病年龄12～74岁,女性比例高(F∶M=7∶1);临床特点:低血钾和高血压更常见,多为单侧肾上腺占位,偶有双侧病变;生化特点:尿儿茶酚胺升高,大剂量地塞米松抑制试验(HT)后的血皮质醇反向升高;病理特点:病理标本免疫组化染色ACTH阳性;术后转归:切除病变侧肾上腺后ACTH明显下降.

摘要： 本例患者顽固性低血钾，每日补充氯化钾15g尚不能纠正，异位ACTH综合征所引起的皮质醇增多症临床有时缺乏典型皮肤资纹，向心性肥胖，而表现为严重低血钾、高血压，水肿等不典型表现。

摘要： 本发明涉及分子生物学和医学领域，本发明公开了一个阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征易感基因ADIPOQ的变异位点及其检测方法和该变异位点在阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征易感性检测方面的用途，此外还公开了一种通过检测该变异位点基因型来预测阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征患病风险的方法，包括抽提样品的基因组DNA、特异性扩增、检测、变异位点基因型分析等步骤，当所述位点发生基因型变异时阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征的患病风险增加。本发明还公开了一种检测阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征易感性的试剂盒。

摘要： 本发明公开了一种抗病毒药物在制备治疗骨髓增生异常综合征药物中的应用及制得的骨髓增生异常综合征药物。该抗病毒药物为泛昔洛韦。本发明首次在斑马鱼模式生物中，明确泛昔洛韦对造血发育的影响，泛昔洛韦可能通过影响造血干祖细胞进而使整个血液系统发生缺陷。因此，本发明提出泛昔洛韦抗病毒药物在制备治疗骨髓增生异常综合征药物中的应用。

摘要： 本发明提供了一组可用于检测或诊断多囊卵巢综合征并发代谢综合征的生物标志物，并进一步提供包含该等生物标志物的用于检测多囊卵巢综合征并发代谢综合征的试剂盒及其使用方法，可用于对多囊卵巢综合征并发代谢综合征发病风险的快速高效诊断。

摘要： 本发明提供了向受试者立即或长期施用某些钾ATP(KATP)通道开放剂，任选地与生长激素组合，以在涉及KATP通道的疾病或病况的治疗中实现新型药效动力学、药物代谢动力学、治疗、生理学、代谢以及组成结果。还提供了在接受治疗的个体中实现这些结果并且降低不良作用的发生率的KATP通道开放剂的药物制剂、施用方法以及给药方法。还提供了共同施用KATP通道开放剂与其它药物(例如与生长激素组合)以治疗人类和动物的疾病(例如普拉德‑威利综合征(PWS)、史密斯‑马吉利综合征(SMS)等)的方法。

摘要： 本发明提供了一组可用于检测多囊卵巢综合征并发代谢综合征的生物标志物，并进一步提供包含该等生物标志物的用于检测多囊卵巢综合征并发代谢综合征的试剂盒及其使用方法，可用于对多囊卵巢综合征并发代谢综合征发病风险的快速高效诊断。

摘要： 在一个方面，本发明提供了抑制人患者中的MASP‑2依赖性补体激活的效应的方法，所述人患者患有或处于发展HSCT‑IPS的风险中，和/或患有或处于发展HSCT‑CLS的风险中，和/或患有或处于发展HSCT‑FO的风险中，和/或患有或处于发展HSCT‑ES的风险中。该方法包括向有此需要的受试者施用有效抑制MASP‑2依赖性补体激活的量的MASP‑2抑制剂的步骤。

摘要： 本发明涉及由化学式1表示的氨基甲酸酯化合物，或其药学上可接受的盐，溶剂合物或水合物用于减轻或治疗包括脆性X染色体综合征、Angelman综合征或Rett综合征的发育障碍的用途。

摘要： 本发明涉及分子生物学和医学领域，本发明公开了一个阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征易感基因ADIPOQ的变异位点及其检测方法和该变异位点在阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征易感性检测方面的用途，此外还公开了一种通过检测该变异位点基因型来预测阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征患病风险的方法，包括抽提样品的基因组DNA、特异性扩增、检测、变异位点基因型分析等步骤，当所述位点发生基因型变异时阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征的患病风险增加。本发明还公开了一种检测阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征易感性的试剂盒。

摘要： 本发明涉及神经激肽‑1(NK‑1)受体拮抗剂用于治疗脓毒症、脓毒症休克、全身炎性反应综合征(SIRS)、急性呼吸窘迫综合征(ARDS)或多器官功能障碍综合征(MODS)的新用途。本发明还涉及用于这样的用途的包含NK‑1受体拮抗剂和组合的一种或更多种治疗剂的药物组合物。

摘要： 本发明提供了向受试者立即或长期施用某些钾ATP(KATP)通道开放剂，任选地与生长激素组合，以在涉及KATP通道的疾病或病况的治疗中实现新型药效动力学、药物代谢动力学、治疗、生理学、代谢以及组成结果。还提供了在接受治疗的个体中实现这些结果并且降低不良作用的发生率的KATP通道开放剂的药物制剂、施用方法以及给药方法。还提供了共同施用KATP通道开放剂与其它药物(例如与生长激素组合)以治疗人类和动物的疾病(例如普拉德‑威利综合征(PWS)、史密斯‑马吉利综合征(SMS)等)的方法。