常染色体隐性遗传性疾病

摘要： 目的 通过对1例Shwachman-Diamond综合征(SDS)患儿的临床及基因分析,并对这种罕见疾病的文献资料整理复习,探讨该疾病的临床及基因特点.方法 应用目标序列捕获及新一代测序技术,对该SDS患儿家系先证者及其父母进行基因检测;应用Sanger测序法对候选的可疑致病突变进行验证.结果 患儿出生后1岁内发病,临床主要表现为身材矮小、双下肢行走呈外八字步态,三系减少.CT示:胰腺形态小,形态不整,密度明显减低;骨盆前后位平片示:两侧股骨颈变短,大粗隆上移,颈干角增大.经目标序列捕获测序发现患者SBDS基因2号内含子和3号外显子交界处存在c.258+2T>C纯合突变.c.258+2T>C在dbSNP数据库分布频率为0.0016,1000 Genomes分布频率为0.0024,ExAC分布频率为0.0053.通过SIFT、Polyphen2软件预测蛋白结构结果有害.未检测到其他SDS相关的可疑突变.Sanger测序证实患者纯合突变存在,其父母均为c.258+2T>C杂合子携带者.结论 SDS临床表现多样,胰腺外分泌功能不全,血液系统表现和骨骼异常等为常见临床表现;SBDS基因突变是Shwachman-Diamond综合征的致病原因.

摘要： 着色性干皮病（XP）是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病，发病率为1∶100 000～1∶65 000，主要临床表现为皮肤对日光特别是紫外线高度敏感，暴露部位皮肤出现色素沉着、干燥、角化、萎缩及癌变[1]。矮身材是指在相似生活环境下，同种族、同性别和年龄的个体身高低于健康人群平均身高2个标准差者（－2 SD），或低于第3百分位数（－1.88 SD）者。导致矮身材的因素很多，与遗传、环境及营养等多种因素有关，其中以生长激素缺乏较为常见。而XP患者同时患生长激素缺乏症的病例，目前尚未见相关报道。

摘要： 掌跖角皮症伴牙周病又名帕皮永-勒菲弗综合征（Papillon-Lefevre syndrome，P15）。1924年由法国人Papillon和Lefevre首次报告。为一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病，发病率约为1—4／1000000。典型临床表现为乳牙长出后（1～5岁）出现对称性掌跖角化症和进行性牙周组织破坏、乳牙和恒牙脱落。

摘要： BardetBiedl综合征（BBS）于1920年被人们所认识，是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病。目前共报道16个致病基因：BBS1～BBS12分别定位于11p13、16q21、3p12-q13，15q22i3-q23，2q31，20p12，4q27，14q32．1j7p14，12q、9q31～q34．1、4q26-q27，另有MKS1、CEP290、FRITZ／C20RF86、SDCCAG8。BBS的临床特征是肥胖、智力低下、多指（趾）、视网膜色素变性、性腺发育不全和肾脏结构异常或功能减退。深圳市龙岗中心医院2009年4月收治1例BBS合并先天性心脏病和哮喘患者，结合中国1998年以来报道的21例BBS患者的临床资料，并与国外1866—1999年报道的462例病例资料进行比较，对中国BBS患者的临床表现进行总结并分析，以提高临床医师对该病的认识。

摘要： 肝豆状核变性，又称威尔逊氏病，是一种常染色体隐性遗传性疾病，主要因铜代谢和氨基酸代谢障碍而致的肝、脑内神经节的损害，主要表现为运动减少，肌张力亢进，如帕金森氏病、不自主震颤、屈肌张力增高，出现许多特殊姿势，如头向前倾、颈肌强直、

摘要： 本发明涉及一种常染色体隐性遗传Kartagener综合征突变基因及其应用。其优点表现在：本发明通过对一常染色体隐性遗传Kartagener综合征家系DANAF5基因PCR扩增及序列测定，以GRCh37/h19基因组序列为参照，发现本家系中该基因第5号外显子错义突变(T>G)+第9号外显子框移突变(CCA>C)为复合致病突变，属国内外首报，是Kartagener综合征的新发现致病突变。该突变可用于Kartagener综合征的产前诊断和遗传咨询，减少出生缺陷。基于此，可将检测DNAAF5基因第5、9号外显子的试剂用于制备诊断Kartagener综合征的试剂，开发诊断试剂盒。

摘要： 本发明涉及医学领域，具体涉及一种用于检测常染色体显性遗传性耳聋家系致聋基因突变的试剂盒，该试剂盒中包括特异性引物、PCR混合液及酶切反应混合液等，其中发明人针对常染色体显性遗传性耳聋基因专门设计了对应的特异性引物，利用该试剂盒可以快速的检测出患者体内MYH14基因c.5417位点的C到A突变，从而更好的在该家系乃至全国范围内进行MYH14基因突变的大规模筛查和预防性检查，且检测成本低，操作简单，准确率高。

摘要： 本发明公开了一种新的ARCA亚型的致病基因的5种突变基因型，还公开了含有所述ARCA亚型致病基因CHIP突变型的重组载体、含有上述重组载体的重组细胞、所述ARCA相关基因的编码蛋白以及能够检测突变基因型的试剂盒。

摘要： 本发明涉及医学领域，具体涉及一种用于体外检测常染色体隐性遗传非综合征性耳聋基因MYO15A试剂盒。针对现有技术的研究情况，首先本申请发明人发现了三个MYO15A的致病基因突变位点，分别为c.3952的G到A突变位点，c.6177+1的G到T突变位点，c.4252的G到A突变点。本发明针对这三个突变位点，提供的用于体外检测常染色体隐性遗传非综合征性耳聋基因MYO15A试剂盒，该试剂盒主要包括特异性引物、PCR混合液、酶切混合液、限制性内切酶、阳性对照标本及阴性对照标本，可以同时鉴定上述三个MYO15A的致病基因突变。其鉴定过程中，各试剂及基因序列间不会互相影响，鉴定过程简单高效，结果安全可靠。

摘要： 本发明公开了一种用于婚恋匹配的单基因常染色体隐性遗传病的匹配方法，包括获取单基因常染色体隐性遗传病的所有临床表型，记为A；获取匹配者和匹配对象的单基因常染色体隐性遗传病对应的基因位点信息；根据基因位点信息分别确认匹配者和匹配对象的单基因常染色体隐性遗传病的临床表型；根据匹配者的临床表型，从A中筛选能够与匹配者进行匹配的临床表型，记为B，将B中的临床表型按对健康危害的程度从重到轻依次进行排序和编号；确定匹配对象的临床表型在B中对应的编号；计算匹配者与匹配对象的匹配度；该匹配方法能够帮助两个异性在还没有过多的情感交流时获知两者的遗传基因是否更容易生育出生缺陷的后代，进而考虑是否更进一步了解彼此。

摘要： 本发明属于基因检测领域，涉及一种常染色体隐性遗传病相关的基因检测panel及其应用，具体涉及一种用于区分甲基丙二酸血症、甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症和丙酸血症基因检测panel，针对遗传代谢病疾病筛查初筛(串联质谱法)C3高的样本进行3种疾病相关的4种基因43个突变位点的检测，针对43个突变点设计扩增引物来扩增目的序列，设计单碱基延伸引物来检测目标SNP，通过多重PCR和多重单碱基延伸反应，进而根据不同基因型质量的不同进行质谱分析，判定每一个位点的基因型，从而一次性区分预后和治疗手段均不相同的疾病。

摘要： 本发明涉及一种常染色体隐性遗传Kartagener综合征突变基因及其应用。其优点表现在：本发明通过对一常染色体隐性遗传Kartagener综合征家系DANAF5基因PCR扩增及序列测定，以GRCh37/h19基因组序列为参照，发现本家系中该基因第5号外显子错义突变(T>G)+第9号外显子框移突变(CCA>C)为复合致病突变，属国内外首报，是Kartagener综合征的新发现致病突变。该突变可用于Kartagener综合征的产前诊断和遗传咨询，减少出生缺陷。基于此，可将检测DNAAF5基因第5、9号外显子的试剂用于制备诊断Kartagener综合征的试剂，开发诊断试剂盒。

摘要： 本发明提供用于体外诊断非综合征性常染色体隐性遗传耳聋基因GJB2基因全编码区突变及233－235delC热点突变的引物。该引物可以一次性完成GJB2全编码区和两侧重要剪切序列的扩增。本发明还提供含有该引物和ApaI内切酶的试剂盒或类似产品，其可用于体外检测GJB2基因全编码区突变及233－235delC热点突变。该试剂盒或类似产品除了通过引物扩增、ApaI酶切鉴定GJB2基因突变的功能之外，还可同时用相同的正向引物进行测序PCR反应，利用测序仪直接测序，一次单向检测GJB2全编码区的突变位点；对于发现的缺失或插入杂合突变，用相同的反向引物进行测序。因此该试剂盒或类似产品适用于对非综合征性常染色体隐性遗传耳聋基因GJB2基因突变进行大规模的筛查及诊断、遗传咨询。

摘要： 本发明提供了黄柏酮在制备治疗常染色体显性遗传性多囊肾病药物中的应用。本发明应用MDCK囊泡模型从细胞水平证明了黄柏酮能够抑制多囊肾囊泡的形成和生长；应用胚胎肾囊泡模型从器官水平证明了黄柏酮抑制多囊肾囊泡生长的药理学活性；应用肾脏特异性Pkd1基因敲除小鼠模型证明了黄柏酮在小鼠体内可以有效抑制多囊肾囊泡的发生和发展。同时，本发明还证明黄柏酮在发挥多囊肾治疗作用的浓度范围内对肾脏细胞没有毒性，且激活核因子E2相关因子2(Nrf2)以及抑制囊泡上皮细胞过度增殖是黄柏酮治疗常染色体显性遗传性多囊肾病的主要机制。

摘要： 本发明提供了一种组合物的用途，用于制造用于减轻伴有皮质下梗塞和白质脑病的常染色体显性遗传性脑小动脉病(CADASIL)的衰弱作用的组合物的用途，其中所述组合物包含角鲨烯、植物甾醇和药学上可接受赋形剂的混合物中的维生素E生育三烯酚。