X连锁

摘要： 特发性先天性眼球震颤(idiopathic congenital nystagmus,ICN)是一种常见的眼科疾病,患者常有明显的特征性的眼部异常,多伴有学习、社交障碍,对其身心健康影响较大。ICN遗传倾向明显,多表现为X染色体连锁(显性或隐性),目前研究发现以FRMD7基因突变致病较为显著。近10余年来,国内外学者们在遗传学方面针对ICN和FRMD7基因做了大量的研究工作,取得了令人瞩目的结果。本文就2006年以来研究者们在FRMD7基因所致X连锁ICN的突变类型及位点作一总结,归纳并探讨FRMD7突变可能的致病机制,旨在为学者们提供以往研究结果的查证和未来研究方向的参考。

摘要： 与仅编码一种蛋白质产物的小鼠Foxp3基因不同,人类FOXP3基因通过可变剪接编码两种主要亚型——一种较长的异构体(FOXP3 FL)包含所有编码外显子,另一种较短的异构体缺乏外显子2编码的氨基酸(FOXP3ΔE2)。这两种亚型在人类中自然表达,但它们在控制调节性T细胞表型和功能方面的差异仍不清楚。在这项研究中,研究人员显示,仅表达较短异构体的患者无法维持自我耐受性并发展为免疫缺陷、多内分泌腺病和肠病X连锁(IPEX)综合征。

摘要： Protocadherin 19(PCDH19)基因突变最早由Dibbens等[1]于2008年在一癫痫伴智力低下的家系中报道,患者仅限于女性,也称之为仅限于女性的癫痫伴智力低下(EFMR)。近年来有文献报道了PCDH19基因嵌合突变的男性患者[2]。PCDH19-相关癫痫综合征作为一种特殊的X连锁遗传性癫痫,通常于婴儿及儿童早期发病。本文就近年来PCDH19相关癫痫综合征的分子机制、临床特点及治疗的进展进行综述。

摘要： 目的:探讨钴胺素(cbl)X型甲基丙二酸血症(MMA)患儿的临床表型及基因型特点。方法:收集2016至2020年在上海交通大学医学院附属新华医院和上海市儿童医院就诊的5例cblX型MMA患儿的临床资料。采用串联质谱法检测血酰基肉碱水平,气相色谱-质谱法检测尿有机酸,全外显子基因测序法检测致病基因,并利用生物信息学分析方法预测新突变对三维蛋白质结构的影响。结果:5例cblX型MMA确诊患儿,男性4例,女性1例,发病年龄为出生后0~6个月。4例男性患儿的主要临床表现为顽固性癫痫、智力运动发育落后,代谢异常均表现为轻度血同型半胱氨酸水平增高,其中伴尿甲基丙二酸轻度升高3例,伴血丙酰基肉碱(C3)、C3/乙酰基肉碱(C2)升高1例;基因检测发现2例携带宿主细胞因子C1(HCFC1)已知基因突变c.344C>T(p.A115V),另外2例携带新的致病基因突变,分别为c.92G>A(p.R31Q)和c.166G>C(p.V56L)。这三种基因突变均位于HCFC1蛋白的Kelch结构域中。1例女性患儿携带c.3731G>T(p.R1244L)突变,临床症状较轻,仅尿甲基丙二酸轻度升高。结论:cblX型MMA患儿的临床表现多为顽固性癫痫、智力运动发育落后等严重的神经症状,代谢异常表现为血同型半胱氨酸伴甲基丙二酸(尿甲基丙二酸或/和血C3、C3/C2)升高,临床和生化表型呈分离现象,需要结合基因检测结果诊断。

摘要： 目的 探讨X-连锁重症联合免疫缺陷病(X-linked severe combined immunodeficiency,X-SCID)的临床特征及诊治要点.方法 对解放军总医院第七医学中心八一儿童医院收治并经基因诊断的1例X-SCID患儿的临床资料进行分析并复习相关文献.结果 患儿男性,生后1个月内起病,反复感染,抗生素治疗效果不佳,血常规提示淋巴细胞计数明显减少,流式细胞仪检测结果 显示患儿体液及细胞免疫功能缺陷.基因检测示IL2RG基因c.266T>C,p.Y89>C纯合突变,其母亲及姐姐IL2RG基因均为杂合突变.家族中,母系中女性均健康,患儿哥哥及3个舅舅均在生后3～4个月时出现发热、肝脾大后死亡,考虑可能均为X-SCID.结论 本病例为男性患儿,生后不久即出现反复感染、腹泻,治疗效果不佳,体液及细胞免疫功能缺陷,绝大部分免疫分型为T-B+NK-SCID,少部分为不典型的T-B+NK+SCID,部分家族中有男婴夭折史,行相关基因检测提示IL2RG基因突变所致.早期诊断并给予免疫重建,可提高存活率.

摘要： X-连锁低磷性佝偻病(X-linked hypophosphatemic rickets,XLH)是最常见的遗传性佝偻病,主要由PHEX基因的失活变异引起,治疗起来较其他类型的佝偻病更复杂.海南省人民医院内分泌科2018年收治1个XLH家系.先证者,女,3岁6个月,汉族,因"双膝关节外翻、行走不稳"入院.患者表现为"O"型腿、手镯征、鸡胸及低血磷,骨骼X线检查结果提示佝偻病改变.父母非近亲结婚,家族中无人有类似疾病病史.提取患儿及其父母外周血DNA,采用PCR扩增患儿PHEX编码区的全部外显子及其侧翼序列,并通过一代测序验证其父母的变异位点.患儿PHEX基因13号内含子剪接区域上存在1个影响剪接的杂合变异(c.1482+5G＞C),该变异已被人类基因突变数据库(human gene mutation database,HGMD)和ClinVar收录.此PHEX基因变异为新发变异,患儿父母均未发现该变异.本研究为患儿的遗传咨询提供了参考,并丰富了研究基因型与临床表现之间关系的临床资料.

摘要： X连锁先天性肾上腺发育不良伴低促性腺激素性性腺功能低减症非常罕见,在活产婴儿中发病率仅为14万～20万分之一,多在儿科就诊.本文基于内分泌科1例成年重度骨质疏松症患者的就诊经历,总结DAX-1基因突变所致X连锁先天性肾上腺发育不良伴低促性腺激素性性腺功能低减症的临床特点,侧重于其临床表现的阶段性、不连续性,以期提高临床医生对该病的系统性认识.

摘要： 报道1个以性功能障碍为临床表现的经基因确诊的Kennedy病家系.对先证者家系进行调查,收集家系临床资料,行基因检测明确家系成员雄激素受体基因第一外显子CAG序列重复次数.该家系共有4例患者,先证者以男性乳房发育、性功能减退就诊于内分泌科,有肌肉颤动病史,其余3例以肌肉颤动、肌无力、肌肉萎缩、不育为主要临床表现.经基因检测的3例患者CAG重复次数均为53次.Kennedy病患者可因男性乳房发育或性功能减退就诊于内科,内科医师需加强对该病认识,对可疑该病者需行基因检测以明确诊断.

摘要： 一种连锁砖总成及组合连锁砖总成的方法，该连锁砖总成包含：至少一第一连锁砖、至少一第二连锁砖及至少一第三连锁砖，各连锁砖分别包含顶面、底面及介于顶面及底面之间的四侧面。第一连锁砖的各侧面形成有横向延伸的横向卡合槽；第二连锁砖的四侧面的相对二侧面各形成横向延伸的横向卡合凸起，另相对二侧面各形成有垂直延伸的垂直卡合凸起；第三连锁砖的各侧面形成有垂直延伸的垂直卡合槽。其中第一连锁砖的各横向卡合槽用以藉由横向滑动而与第二连锁砖的各横向卡合凸起卡合；第三连锁砖的各垂直卡合槽用以藉由由上向下滑动而与第二连锁砖的各垂直卡合凸起卡合。

摘要： 一种滑轨连锁装置，安装于一机柜的侧壁，侧壁设有若干第一滑轨，机柜能滑动收容若干机箱，每一机箱设有沿对应的第一滑轨滑行的第二滑轨，滑轨连锁装置包括一安装于这些第一滑轨前端的固定架，旋转地安装于该固定架的旋转件及设于旋转件与固定件之间的一弹性件，旋转件的前侧设有一抵顶条，后侧设有一挡止条，每一第二滑轨的前端设有一导滑面及一设于导滑面后端的卡块，向前拉其中一机箱，该机箱的第二滑轨的导滑面滑动地抵推抵顶条朝远离机箱的方向旋转及使挡止条朝向机箱旋转，挡止条挡止其他机箱的第二滑轨的卡块，弹性件弹性变形，滑轨连锁装置结构简单，制造成本低。本发明还涉及一种设有该滑轨连锁装置的电子装置。

摘要： 本发明公开一种矩轨机电连锁隔爆开关机电连锁盒壳体，机电连锁盒壳体呈管状，外两端各设有呈120度夹角的三个螺丝孔，两端螺丝孔间立体夹角为60度，所述隔爆隔板（8）在所述机电连锁盒壳体（4）内且与其轴线垂直；所述隔爆导向Ⅰ（5）、所述隔爆导向Ⅱ（6）和所述隔爆导向Ⅲ（7）在所述隔爆隔板（8）上呈120度夹角分布，且其轴线垂直于所述机电连锁盒壳体（4）轴线，并置于所述机电连锁盒（2）接所述接线保护盒（3）端的结合螺丝孔正上方，所述隔爆导向Ⅰ（5）、所述隔爆导向Ⅱ（6）和所述隔爆导向Ⅲ（7）的顶端与所述机电连锁盒壳体（4）管壁连为一体，并有螺丝孔通往壳外。

摘要： 本发明涉及一种可视断点负荷隔离开关的连锁机构及连锁方法，属于隔离开关技术领域。技术方案是：隔离开关（1）设置在安装板（2）的外侧，U型框架（3）设置在安装板（2）的内侧，凹槽（7）位于U型框架（3）内，配电箱门上设有与凹槽（7）对应匹配的门压板（6）隔离开关（1）的方轴（4）上设有轴套（5），轴套（5）截面为矩形；轴套（5）位于凹槽的槽口（15）处。本发明的积极效果：配电箱门打开时隔离开关不能合闸，隔离开关合闸后配电箱门不能被打开，隔离开关分闸后配电箱门可以打开；连锁机构操作灵活，不会出现卡顿，简化机构，降低制造成本。

摘要： 本申请涉及一种连锁式护坡砌块，其包括矩形主体，矩形主体分为上下两个部分，上方部分相邻的两侧设置有燕尾块，另外两侧设置有燕尾槽，下方部分位于燕尾块处的两侧向内倾斜设置，下方部分位于燕尾槽的两侧向外倾斜设置，且下方部分向内或者向外倾斜的角度一致，使得砌块相互拼接的时候，上方部分燕尾块与燕尾槽卡接，下方部分斜面抵接，护坡砌块连接的稳定性较好，护坡结构不易被破坏；本申请还涉及一种连锁式护坡，其包括多个连锁式护坡砌块相互拼接而成，连锁式护坡的护坡结构比较稳定。

摘要： 一种根据燃气管路系统设置的熄火连锁控制电路和一种熄火连锁电控阀，在燃气管路系统的燃烧器设备上安装熄火连锁电控阀和在燃气管路上安装联动电控阀，利用熄火连锁控制电路将熄火连锁电控阀与关联燃气管上的联动电控阀串联连接，并用燃气压力传感器监测燃气管路关闭时余压压力变化，与智能编程控制器组成监测并防止燃气管和燃气阀发生泄漏的智能燃气管路联动安全系统。熄火连锁电控阀内设电控燃气阀门和电源开关，用燃烧器火焰探测器控制熄火连锁电控阀开关。熄火连锁控制电路和熄火连锁电控阀从管阀根源上预防燃气管路系统的泄漏。

摘要： 本实用新型涉及边坡防护技术领域，提供一种生态连锁护坡单元及生态连锁护坡。该生态连锁护坡单元，包括砌块，砌块设有种植孔、第一卡固孔和第二卡固孔，种植孔内设有生态袋，第一卡固孔内穿设第一限位杆，第二卡固孔内穿设第二限位杆，第一限位杆和第二限位杆均贯穿种植孔，并与生态袋限位适配。本实用新型通过设置第一限位杆和第二限位杆实现将生态袋固定于种植孔内，提高生态袋的稳定性和抗冲刷能力，进而提高生态植被的存活率，保证生态护坡的防护效果。

摘要： 本实用新型涉及电动门设备技术领域，具体地说，涉及缓冲连锁电动门及应用缓冲连锁电动门的出入通道。所述门体为电动感应卷帘门；所述门框顶部的另一侧固定安装有风幕机；所述门框的下部安装有光电感应装置；所述门框的纵向边框的外侧设置有电控箱，所述电控箱内设置有智能控制装置。本实用新型的优点：不需要人工进行手动操作，不仅能节省手动操作开闭门的时间，还能避免因管理疏忽造成的忘记关闭的问题；出入通道的相邻两个缓冲连锁电动门之间形成互锁，避免了人员、货物经过电动门时随意开启而造成的空气对流以及异物混入问题，同时，通过智能控制装置自动控制，杜绝了人为干预管理疏忽所造成的问题。

摘要： 本实用新型涉及一种梳棉棉箱安全连锁机械连锁装置，包括设备箱和棉箱箱盖，设备箱内部包括安全板、安全销和打手驱动轮，所述安全板与所述设备箱内壁连接，所述安全销与所述安全板连接，且安全销位于所述打手驱动轮的内侧，打手驱动轮表面设有至少一个用于与所述安全销连接的限位孔；所述安全板设有安全销的一侧还设有一与其连接固定的联动板，联动板端部设有一与其垂直分布的限位销，限位销穿过所述设备箱侧壁设置，且限位销端部位于所述棉箱箱盖的打开侧外部并用于限制棉箱箱盖的打开动作；本实用新型结构设计合理，通过增加与安全板同步移动的限位销，使得安全板操作不到位的情况下，无法打开棉箱箱盖，从而保障了清洁操作的安全性。

摘要： 本实用新型公开了一种带有连锁线的五防连锁装置，包括连锁线和连锁装置，连锁线包括连锁线芯，连锁线芯外部套有连锁管，所述连锁装置上设有隔离合分限位连锁下夹头、下门板连锁避位孔、接地操作孔挡片连锁架、接地操作孔挡片连锁下夹头和接地操作孔挡片下门板卡簧；接地操作孔挡片连锁下夹头位于接地操作孔挡片连锁架上方；所述连锁线为两条，包括左段线和右段线；所述左段线一端卡在机构隔离合分限位连锁板的上夹上，另一端卡在隔离合分限位连锁下夹头上；所述右段线一端卡在接地操作孔挡片夹头上，另一端穿过接地操作孔挡片连锁下夹头，用螺丝紧固在接地操作孔挡片连锁架上。本实用新型能有效防止误操作引发的安全事故的发生。