尼曼-匹克病

摘要： 目的分析尼曼-匹克病(niemann pick disease,NPD)导致缺血缺氧性脑病患者的临床特点、诊治、康复和预后,提高临床康复诊治水平。方法结合文献复习并总结了来自中国报告的尼曼-匹克病患者病例特点,分析厦门市弘爱康复医院收治的1例尼曼-匹克病患者缺血缺氧性脑病的临床表现、影像及康复诊疗观察,实施有效的康复治疗及康复护理措施。结果尼曼-匹克病导致缺血缺氧性脑病患者经过康复诊疗后能够有效改善肺部呼吸功能,改善关节活动度。结论尼曼-匹克病患者致缺血缺氧性脑病经康复诊疗后可改善患者呼吸功能,减少并发症,保障患者安全,延长生命。

摘要： 尼曼匹克病(Niemann-Pick disease,NPD)是一组鞘磷脂沉积导致的溶酶体脂质贮积病,一种罕见的常染色体隐性遗传病[1]。该病1914年由德国儿科医生Albert Niemann首先报道,在西班牙裔波多黎各人、犹太人和加拿大新斯舍省法裔中多见,据已有文献报道,亚洲人中发病率较低[2],在中国少见,约30%的患者有家族史[3]。

摘要： 回顾性分析1例B型尼曼匹克病行再次肝移植反复高钾的临床资料。经过及时对症处理,病人血清钾恢复正常,带管出院。肝移植术后高钾由多方面因素引起,其中免疫抑制剂的影响是常见的,胆汁引流、血小板增多引起的高钾较少见,但也应引起关注,及时复查血常规、生化,动态了解病人血钾水平,及时予以处理,才能保障病人安全。

摘要： 尼曼-匹克病(NPD)是一种常染色体隐性遗传疾病,是先天性鞘磷脂及胆固醇代谢障碍引起的溶酶体贮积病,以肝脾肿大及严重的神经系统疾病为主要临床表现。NPD发病率低,国内婴幼儿病例报道较少,临床表现多样,一般症状不典型,所以诊断困难,易造成漏诊、误诊,需依靠骨髓细胞学及基因检测确诊。早期胸部X线检查可发现两肺广泛粟粒状或网状影,胸部高分辨率计算机断层扫描(CT)表现为双肺弥漫网结影、磨玻璃影及“铺路石”征,影像学表现具有一定特征性,可早期提示为NPD,为临床提供有效的影像证据,进一步为患者做出针对性的实验室检查及基因测序。本文对我院11月龄女婴患NPD的诊疗情况进行报道,并对相关文献进行了梳理、归纳。

摘要： 总结1例尼曼-匹克病合并创伤性硬脑膜外血肿患儿的护理经验.护理要点:镇痛镇静的护理、凝血功能异常的护理、体液与组织灌注的护理、使用抗生素抗感染的护理、早期肠内营养支持、心理护理.经过27 d的对症治疗与精心护理,患儿转危为安,拔除气管插管,顺利出院.

摘要： cqvip:尼曼-匹克病(Niemann-Pick disease,NPD)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,属先天性糖脂代谢性疾病,其特点是脂类过量,主要是鞘磷脂和胆固醇累积于患者的肝脏、脾脏、肺脏、骨髓甚至脑部等重要器官,导致出现临床症状轻重不同的一组疾病。NPD可分为A、B、C三型,其中A型和B型均由编码酸性鞘磷脂酶(acid sphingomyelinase,ASM)的SMPD1基因突变导致,C型则因NPC1或NPC2基因突变导致。

摘要： cqvip:患儿女婴,8个月,因腹部膨隆8个月,咳嗽、流涕5天入院。患儿系第3胎第3产,母亲孕期无异常,37+3周剖腹产(瘢痕子宫),生后无窒息史,生长发育如同龄儿童,智力正常。家簇史:父母非近亲结婚,其同胞兄长因肝脾肿大原因夭折。入院后体检:生命体征平稳,双肺呼吸音粗,可闻及中细湿性啰音。心脏无异常,全腹无压痛、反跳痛,肝脏于肋下7.5 cm、剑下6 cm扪及,质韧、边钝,脾脏肿大(甲乙线8 cm,甲丙线9 cm,丁戊线2 cm),质韧、边钝,移动性浊音阴性,肠鸣音4次/分,神经系统检查未引出病理性神经反射。实验室检查:肝功能ALT 714 U/L,AST 642 U/L,ALP 368 U/L,TBIL 17.31μmol/L,DBIL 6.75μmol/L,ALB 44.9 g/L。

摘要： cqvip:患者女,37岁。主诉右小腿疼痛3月余。查体:眼睑肿胀,右小腿未见红肿、破溃、色素沉着等,未见明显包块,压痛(+)。既往体健,育1子,无特殊疾病家族史。辅助检查:血常规:红细胞计数2.31×10^12/L,血红蛋白73g/L,红细胞压积22.4%。肝功能:总蛋白45.8g/L,白蛋白28.8g/L,球蛋白17.0 g/L。离子:钙1.81mmol/L。

摘要： 尼曼-匹克病(Niemann-Pick disease,NPD)是一种溶酶体贮积病,发病率虽低,但是一个全球性的公共健康问题.提高对本病的认识,预防误诊,尽早治疗,可以改善预后,提高患者的生存机会与生活能力.本文对NPD的诊治进展作一综述.

摘要： 报告1例罕见尼曼-匹克病合并骨髓转移癌的临床表现和诊断方法并结合文献复习讨论，旨在提高对尼曼-匹克病合并骨髓转移癌的认识。指出，尼曼-匹克病合并骨髓转移癌极其罕见,骨髓形态和骨髓活检对其诊断是简单易行的有效手段。

摘要： 报告1例罕见尼曼-匹克病合并骨髓转移癌的临床表现和诊断方法并结合文献复习讨论，旨在提高对尼曼-匹克病合并骨髓转移癌的认识。指出，尼曼-匹克病合并骨髓转移癌极其罕见,骨髓形态和骨髓活检对其诊断是简单易行的有效手段。

摘要： 报告1例罕见尼曼-匹克病合并骨髓转移癌的临床表现和诊断方法并结合文献复习讨论，旨在提高对尼曼-匹克病合并骨髓转移癌的认识。指出，尼曼-匹克病合并骨髓转移癌极其罕见,骨髓形态和骨髓活检对其诊断是简单易行的有效手段。

摘要： 报告1例罕见尼曼-匹克病合并骨髓转移癌的临床表现和诊断方法并结合文献复习讨论，旨在提高对尼曼-匹克病合并骨髓转移癌的认识。指出，尼曼-匹克病合并骨髓转移癌极其罕见,骨髓形态和骨髓活检对其诊断是简单易行的有效手段。

摘要： 报告1例罕见尼曼-匹克病合并骨髓转移癌的临床表现和诊断方法并结合文献复习讨论，旨在提高对尼曼-匹克病合并骨髓转移癌的认识。指出，尼曼-匹克病合并骨髓转移癌极其罕见,骨髓形态和骨髓活检对其诊断是简单易行的有效手段。

摘要： 本发明公开了一种治疗溶媒体贮积症的方法和组合物。所述方法包括给予一种苯磺酰胺，特别是N‑[3‑(氨基磺酰基)苯基]苯甲酰胺和杂芳基胺。一种如式I所示的合适的化合物：

摘要： 本文提供了用于治疗、预防和/或治愈NPC1的基因疗法组合物和方法。更具体地，本公开文本提供了用于递送核酸的腺相关病毒(AAV)载体以及用于治疗、预防和/或治愈NPC1的核酸(包含AAV转移盒)。

摘要： 本发明公开了一种治疗溶媒体贮积症的方法和组合物。所述方法包括给予一种苯磺酰胺，特别是N‑[3‑(氨基磺酰基)苯基]苯甲酰胺和杂芳基胺。一种如式I所示的合适的化合物：

摘要： 本发明公开了一种检测尼曼‑匹克病SMPD1基因突变的引物和方法，其包括(i)扩增SMPD1基因全外显子序列的引物；采用Sanger测序技术和测序引物。本发明可快速地将尼曼‑匹克病患者体内SMPD1基因全外显子的突变检测出来。利用本发明完成的检测结果准确，可以辅助诊断尼曼‑匹克病，对早期干预及早期治疗有重要的参考意义。

摘要： 本发明涉及尼曼匹克氏病的治疗药物，医药学技术领域，在于解决尼曼匹克氏病的治疗问题，通过分析尼曼匹克氏病，属于肝脾两虚,肾气不足,气结在经,久至血伤入络,采取以疏肝理气,？健脾益气,补肾填精,活血化瘀,软坚破结的中药结合：鳖甲25份、海藻10份、昆布10份、丹参15份、红花15份、山茱萸15份、生牡蛎50份、栀子15份、人参10份、山药20份、伏苓15份、白术15份、黄芪15份、生地15份、柠檬15份。尼曼匹克氏病的治疗药物开创了以中医中药治疗尼曼匹克氏病的正确药物组合理论方案，并且收到明显之疗效。

摘要： 本发明公开了一种检测NPC1蛋白含量或活性的系统或检测NPC1基因含量或表达量的系统的新用途。所述用途选自下述至少一种：1)制备筛查或辅助诊断癌症的产品；2)制备预测癌症预后的产品；3)制备癌症治疗伴随诊断的产品。发明人通过实验证明NPC1在肝癌组织及血清样本中明显高表达，可作为肝癌诊断标志物。NPC1丰度与肝癌患者差的预后正相关，丰度越高，预后越差，可独立或联合SOAT1或联合其他蛋白作为肿瘤尤其肝癌的早诊、预后或指导诊疗的标志物。

摘要： 本发明公开了一种抑制C型1类尼曼‑匹克蛋白(NPC1)基因表达和/或蛋白活性的物质的用途。所述用途选自下述至少一种：(a)用于制备预防和/或治疗癌症的药物；(b)用于制备预防和/或治疗癌症扩散转移的药物；(c)用于制备促进癌细胞凋亡的药物；(d)用于制备抑制癌细胞成癌的药物；(e)用于制备抑制癌细胞体外增殖生长的药物。发明人通过实验证明C型1类尼曼‑匹克蛋白(NPC1)，在肝癌组织明显高表达，其丰度高提示肝癌患者的预后较差。C型1类尼曼‑匹克蛋白(NPC1)抑制剂可在细胞水平有效抑制人肝癌及其他肿瘤细胞的生长，可作为肿瘤尤其肝癌的候选药靶。

摘要： 本发明涉及A型尼曼‑皮克病的基因治疗。本发明涉及用于使哺乳动物脑对外源性给予的酸性鞘磷酯酶多肽耐受的方法和组合物，其通过首先向该哺乳动物肝组织投递有效量的编码该多肽的转基因然后向该哺乳动物的中枢神经系统(CNS)给予有效量的该转基因实现。

摘要： 本发明涉及用于使哺乳动物脑对外源性给予的酸性鞘磷酯酶多肽耐受的方法和组合物，其通过首先向该哺乳动物肝组织投递有效量的编码该多肽的转基因然后向该哺乳动物的中枢神经系统(CNS)给予有效量的该转基因实现。

摘要： 本发明属于医药领域，涉及GSK3抑制剂在制备治疗尼曼匹克病C型疾病中的应用，通过细胞和动物NPC1基因表达敲低或敲除模型，发现尼曼匹克病C型疾病发病机制与GSK3活性异常升高有关，证明了GSK3特异抑制剂具有治疗尼曼匹克病C型疾病作用，有望用于制备治疗尼曼匹克病C型疾病的药物。