孤独性障碍

摘要： 目的:探讨定量磁化率成像在孤独症儿童脑铁含量的应用。方法:对照组,前瞻性选取2018年6—12月2~3岁、3~4岁年龄段正常儿童各40名;研究组,前瞻性选取2019年1月—2020年10月2~3岁、3~4岁年龄段孤独症儿童各40名;所有儿童均行头部MRI常规扫描和增强T_(2)*加权磁共振血管造影(ESWAN)序列扫描,通过软件对ESWAN序列图像进行处理,获得磁敏感图;手工勾画双侧额叶灰白质、尾状核、苍白球、丘脑、壳核、红核、黑质、脑桥、齿状核、胼胝体压部的兴趣区并获得磁化率值。比较相同年龄段两组儿童脑部磁化率差异。结果:2~3岁组,儿童脑部各部位磁化率值和研究组低于对照组(P<0.05);尾状核、齿状核、胼胝体压部磁化率值研究组低于对照组(P<0.05)。3~4岁组,儿童脑部各部位磁化率值和研究组低于对照组(P<0.05);额叶白质、尾状核、红核、黑质、齿状核、胼胝体压部磁化率值研究组低于对照组(P<0.05)。结论:孤独症儿童脑部铁含量低于正常儿童,具有临床意义。

摘要： 王素梅教授从医数载,致力于儿科疑难杂症的诊治,尤其擅用动物药僵蚕、全蝎、蜈蚣、地龙、蝉蜕、乌梢蛇、龟甲、龙骨、桑螵蛸等辨治小儿抽搐性运动障碍、注意缺陷多动障碍(ADHD)和自闭症谱系障碍,临床取得较好疗效。

摘要： 目的 探究家庭团体认知行为干预应用于孤独症病儿中的效果.方法 选取2018年2月至2019年2月海安市人民医院收治的孤独症病儿96例,按随机数表法随机分为两组,各48例.对照组给予常规干预,观察组给予家庭团体认知行为干预.对比两组孤独症症状、孤独症行为及孤独症程度.结果 观察组干预后孤独症症状评分为(81.48±3.43)分,低于对照组的(95.42±6.59)分,差异有统计学意义(P<0.05);观察组干预后孤独症行为评分为(75.48±2.17)分,低于对照组的(87.88±3.28)分,差异有统计学意义(P<0.05);观察组干预后轻度孤独97.92％(47/48),中度孤独2.08％(1/48),重度孤独0％(0/0),对照组干预后轻度孤独75.00％(36/48),中度孤独22.92％(11/48),重度孤独2.08％(2/48),观察组孤独症程度轻于对照组,差异有统计学意义(P<0.05).结论 家庭团体认知行为干预应用于孤独症病儿中,可有效减轻病儿的症状,减少其孤独症行为,同时减轻其孤独症程度,值得推广.

摘要： 目的 探讨表情识别能力不同的高功能孤独症谱系障碍(ASD)患儿对于基本表情识别的眼动注视特征及其与社交损伤的关联.方法 采用病例对照研究方法,纳人中山大学儿童青少年心理行为发育研究中心2019年7-12月招募的42例6～9岁高功能ASD患儿,同时选取23名同年龄段的正常发育儿童.根据表情命名任务中的表现将高功能ASD患儿分为ASD-1组(能够正确命名高兴、恐惧表情)和ASD-2组(能正确命名高兴、不能命名恐惧表情).所有正常发育儿童均能够正确命名高兴、恐惧表情.使用红外眼动记录仪记录3组儿童在自由浏览表情任务中的眼动轨迹.采用社交反应量表评估ASD患儿社交损伤情况,并以总分75分为界值分为社交损伤轻度或重度.采用重复测量方差分析各组对情绪面孔的眼动注视特征,广义线性混合效应模型分析ASD患儿眼动特征与社交损伤的关系.结果 ASD-1组患儿25例,其中男20例,年龄(7.9±1.0)岁;ASD-2组患儿17例,其中男14例,年龄(7.2±1.2)岁;正常发育儿童组23名,其中男12名,年龄(7.7±1.3)岁;3组儿童在年龄、性别分布上差异均无统计学意义(F=2.05、x2=10.08,P=0.14、0.07).高兴表情下,正常发育儿童组、ASD-1组、ASD-2组眼部总注视时间比例(FDP)差异有统计学意义(0.37±0.20、0.35±0.20、0.47±0.24,F=3.97,P=0.02).广义线性混合效应模型在控制表情、性别、年龄、总智商等混杂因素后,发现ASD患儿眼部FDP与其社交损伤程度负相关(OR=0.15,95％CI:0.06～0.35,P＜0.01).结论 高功能ASD患儿眼部注视时长越长,社交损伤程度越轻,其中,表情识别能力缺陷的高功能ASD患儿,需要用较长时间注视眼部以达到正确识别高兴表情的目的 .

摘要： 目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性与儿童孤独症谱系障碍(ASD)发病风险的相关性.方法 计算机检索PubMed、EMbase、Cochrane Library、维普中文科技期刊数据库、中国知网(CNKI)和万方数据知识服务平台,搜集有关MTHFR基因C677T多态性与ASD发病风险的病例对照研究(CCS),检索时限均从建库至2019年6月.由2位研究者独立筛选文献、提取资料并评价纳入研究的偏倚风险后,采用Stata 14.0软件进行Meta分析.结果 按照本研究设定的文献检索策略,14篇文献纳入本研究,共计纳入患儿4141例,其中研究组为确诊为孤独症谱系障碍的患儿,共2024例,对照组为未患遗传性或神经性疾病儿童,共2117例.本研究Meta分析结果显示:①MTHFR基因C677T多态性等位基因模型(T vs C)与ASD发病风险有关(OR=1.99,95％CI:1.41～2.79,P<0.001),按研究对象的人群进行进一步分析,结果显示,MTHFR基因C677T多态性等位基因模型(T vs C)在高加索人群与ASD发病风险相关(OR=1.66,95％CI:1.19～2.30,P<0.001),在亚洲人群与ASD发病风险无关(OR=2.31,95％CI:0.93～5.75,P<0.001).②在纯合子模型(TT vs CC)及杂合子模型(CT vs CC)模型下,MTHFR基因C677T多态性均与ASD发病风险有关(OR=1.65,95％CI:1.12～2.42,P=0.011;OR=1.60,95％CI:1.26～2.02,P<0.001).结论 高加索地区人群MTHFR基因C677T多态性与ASD发病风险有相关性,但是在亚洲人群中,MTHFR基因C677T多态性与ASD发病风险无关.

摘要： 强迫症与其他重性精神障碍的共病情况在临床中十分常见,这提示其可能存在共同的遗传基础.对它们共同遗传基础的研究,既有益于提示临床治疗的方向,又有利于对强迫症及其共病重性精神障碍病因及发病机制的理解.本文中就强迫症与其他常见的重性精神障碍的共同遗传基础研究进行综述,以期为疾病病因、机制的探讨及治疗策略的制定提供可能的方向.

摘要： 自闭症,又称孤独症,是广泛性发育障碍中最常见、最具有代表性的疾病.其主要症状为社会交往障碍、语言交流障碍、兴趣狭窄和行为刻板重复.与正常儿童的口腔问题相比,自闭症儿童的口腔问题更为复杂,两者的发病情况具有很大差异.除此之外,由于一些社会因素及自身疾病特征,自闭症儿童的口腔治疗对于口腔医生来说具有极大的挑战性.在这种情况下,根据自闭症人群口腔疾病的患病特点去研究更加可行有效治疗策略就显得尤为重要.于是,许多新方法应运而生,如多媒体介导的视觉治疗法等.本文将通过综述,介绍自闭症儿童的口腔疾病特征及治疗进展.

摘要： 目的 总结电压依赖性钠通道α2亚基(SCN2A)基因相关癫痫的临床特征及治疗.方法 分析1例2019年10月22日就诊于河北省儿童医院、诊断为癫痫的患儿的临床表现和视频脑电图、头颅MRI等检查资料,并对患儿家系血液标本进行全外显子基因检测.结果 本例患儿为1岁8个月男性幼儿,自幼发育落后,存在孤独症谱系障碍表现,1岁7个月出现癫痫发作,表现为孤立和成串痉挛发作或全面性强直发作,家系全外显子检测提示患儿SCN2A基因存在c.4543C＞T杂合变异,父母均为野生型.患儿应用多种抗癫痫药物治疗效果欠佳,最终加用毗仑帕奈治疗后癫痫发作得到控制.结论 SCN2A基因的c.4543C＞T杂合变异是患儿的致病原因,该变异可以引起癫痫伴孤独症谱系障碍.SCN2A基因突变的位置以及类型与表型有很强的相关性,尽早明确遗传学病因,有助于患儿的精准治疗.

摘要： 目的 从情报学视角科学梳理孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)研究脉络,为ASD研究决策提供基础的研究框架.方法 以科研文献中的MeSH主题词为主要研究对象,构建以文本及其关系为基础的ASD语义网络,并采用词频统计、共词聚类分析和知识图谱绘制等方法,对2018年12月31日之前的ASD研究内容及其结构知识图谱进行分析.结果 从35 854篇ASD相关文献中提取到1 752个高频主题词,以此构建共词网络并聚类得到6个研究主题.结论 以ASD科学研究为核心形成了6个分支研究及严密的体系,同时其与多学科之间联系密切.

摘要： 本发明是基于以下发现：沉默CIP2A (KIAA1524)基因会使癌细胞对某些小分子化学治疗剂的细胞凋亡诱导活性敏化。因而，本发明涉及各种联合治疗、致敏方法和药物组合物。本发明另外涉及基于得自所述对象的样品中的CIP2A和p53表达和/或蛋白活性为对象选择癌症治疗的方法。

摘要： 本发明提供了治疗或预防有需要的对象中的注意力和/或认知障碍的方法，包括向对象施用在本发明内有用的化合物。本发明进一步提供了治疗或预防有需要的对象中的与神经变性障碍相关联的痴呆的方法，包括向对象施用在本发明内有用的化合物。

摘要： 提供能调节NO的给予量的血管扩张组合物。本发明的组合物包含微小气泡，前述微小气泡包含一氧化氮作为气体成分。

摘要： 本发明是基于以下发现：沉默CIP2A(KIAA1524)基因会使癌细胞对某些小分子化学治疗剂的细胞凋亡诱导活性敏化。因而，本发明涉及各种联合治疗、致敏方法和药物组合物。本发明另外涉及基于得自所述对象的样品中的CIP2A和p53表达和/或蛋白活性为对象选择癌症治疗的方法。

摘要： 本发明提供了一种有效改善孤独症谱系障碍症状的组合物。所述组合物的特征在于包含选自由吡哆胺及其药学上可接受的盐组成的组中的至少一种吡哆胺化合物作为活性物质。所述组合物还可以与选自由硫胺、其衍生物及其药学上可接受的盐组成的组中的至少一种硫胺化合物组合使用。

摘要： 本发明提供了治疗或预防有需要的对象中的注意力和/或认知障碍的方法，包括向对象施用在本发明内有用的化合物。本发明进一步提供了治疗或预防有需要的对象中的与神经变性障碍相关联的痴呆的方法，包括向对象施用在本发明内有用的化合物。

摘要： 本发明提供了精神分裂性障碍和双相型障碍的生物标记，以及与该生物标记相关的诊断、监测和筛选方法，以及施行该方法所用的试剂盒。

摘要： 本发明提供了一种孤独症谱系障碍儿童智力障碍诊断模型的建立方法，属于医疗器械技术领域。它解决了现有技术无法简便、有效地识别孤独症谱系障碍患儿是否智力障碍等问题。本孤独症谱系障碍儿童智力障碍诊断模型的建立方法包括以下步骤：采集数据；将数据集分为训练集和测试集，训练集用于建模阶段，测试集用于模型性能评价；使用Boruta方法筛选变量；采取准确度、精度、敏感度、特异度和受试者工作特征曲线下面积来评估模型的区分度；选择最佳诊断模型；评估预测，选择预测准确度高的模型对测试者进行评估预测。本发明具有简便有效地识别孤独症谱系障碍患儿是否智力障碍等优点。

摘要： 本发明涉及一种食物补充剂，该食物补充剂包括异麦芽酮糖、乳清蛋白浓缩物、亚麻籽、乳清矿物质复合物、短链低聚果糖、乳铁蛋白和维生素B6。开发该食物补充剂用作患唐氏综合征、孤独症谱系障碍和/或多动或无多动的注意力缺陷障碍的人的营养疗法的辅助物。

摘要： 提供了用于抑制、治疗和/或预防退行性脊髓病(DM)或肌萎缩性侧索硬化症(ALS)的组合物和方法。