婴儿痉挛

摘要： 目前已发现超过100个位于X染色体上的基因与X连锁智力障碍(X-linked intellectual disability,XLID)相关。NEXMIF基因是一个XLID致病基因,该基因突变的患者除表现为智力障碍外,还可合并癫痫、行为异常、肌张力降低等其他神经系统症状,以及其他系统的异常。中南大学湘雅医院儿科2017年3月8日至2020年6月20日收治2例NEXMIF基因突变导致智力障碍合并癫痫的患儿。病例1,女,7岁8个月,因“发育落后6年”就诊,体格检查示右眼斜视、多动、注意力不集中。智力测试显示发育商为43.6,脑电图显示异常放电,头颅影像学无明显异常。全外显子测序发现NEXMIF基因(NM_001008537)存在新发c.2189delC(p.S730Lfs*17)杂合突变。随访期间患儿出现癫痫发作,表现为全身性发作、失神发作,目前使用左乙拉西坦联合拉莫三嗪治疗中,病情暂时得到控制。病例2,男,6个月,因“发育倒退3个月,抽搐2个月”就诊。出生后有喂养困难,既往有喉软骨发育不良病史。体格检查发现追光追物差,竖头不稳,四肢肌张力减低。脑电图监测到间断高度失律及痉挛发作,先后予托吡酯、促肾上腺皮质激素(adrenocorticotrophic hormone,ACTH)治疗。全外显子测序发现NEXMIF基因存在新发c.592C>T(Q198X)突变。随访过程中加用氨己烯酸片后患儿抽搐缓解,精神运动发育无明显进步,并出现斜视。目前国外报道91例NEXMIF基因突变患者,国内报道1例,外加本研究中的2例患儿,共94例。PubMed和HGMD共收录83个NEXMIF基因突变,加上本研究发现的2个未报道的突变,共85个突变。NEXMIF基因突变患者主要表现为轻到重度智力障碍,常常合并行为异常、癫痫、肌张力低下等其他神经系统症状。男性和女性患者临床表现互有重叠,男性患者常常表现为更严重的智力障碍、语言障碍、孤独症样症状,女性患者多合并难治性癫痫。目前报道的NEXMIF基因变异大多为导致NEXMIF蛋白质表达减少的功能缺失变异,其缺失程度可能与疾病的严重程度相关。

摘要： 目的:比较婴儿痉挛患儿激素治疗前后T细胞亚群、免疫球蛋白及细胞因子的水平,探讨免疫学在婴儿痉挛发病机制及治疗中的重要作用。方法:分别采集健康婴儿及婴儿痉挛患儿促肾上腺皮质激素治疗前后的空腹静脉血,测定CD3+、CD4+、CD8+、细胞间黏附分子-1(ICAM-1)、IgA、IgG、IgM、白细胞介素(IL)-6、肿瘤坏死因子(TNF)-α的水平,并进行比较分析。结果:与健康婴儿相比,病例组患儿治疗前CD3+、CD4+、IgA水平显著降低,CD8+、ICAM-1、IgG、IL-6、TNF-α水平显著增高(P<0.05);治疗3个月后,CD4+、IgA水平显著增高,CD8+、ICAM-1及IgG水平显著降低(P<0.05);与治疗前比较,病例组患儿治疗3个月后IgA水平显著增高,CD8+、ICAM-1及IgG水平显著降低(P<0.05)。结论:婴儿痉挛患儿存在免疫功能紊乱,激素治疗后血清学免疫指标发生变化,进而从发病机制及治疗角度支持免疫因素在婴儿痉挛中的重要性。

摘要： 婴儿痉挛(infantile spasms,IS)是婴儿时期最常见的癫痫综合征[1]。大多数患儿在1岁内起病,高峰年龄为4~7月龄。既往文献报道发病率约为0.2‰~0.5‰[2]。早期诊断和成功的早期治疗有助于患儿痉挛发作的终止和远期的认知发育[3]。目前IS的治疗主要包括病因治疗、激素治疗、抗癫痫药物治疗、生酮饮食、外科手术治疗等。由于IS的预后主要取决于病因[4],因此,应积极寻找病因,加强病因治疗。

摘要： 目的 总结促皮质素(ACTH)剂量递增法治疗婴儿痉挛(IS)的疗效和不良反应,提供新的临床治疗方案.方法 收集2016年1月至2018年1月在上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心神经内科住院接受ACTH治疗的40例IS患儿的临床资料,进行回顾性研究分析.所有患儿采用静脉滴注ACTH剂量递增治疗方案:起始剂量12.5 U/d,观察3d,如痉挛发作不消失则加量至25.0 U/d再用3d,若痉挛仍得不到完全控制则加量至40.0 U/d继续应用,总疗程不超过2周;每个剂量阶段痉挛发作消失者或疗程达到2周时改为泼尼松2 mg/(kg·d)口服,2个月内逐渐减量至停药.患儿治疗前后均进行脑电图检查.结果 40例IS患儿经ACTH剂量递增方案治疗,痉挛发作消失率总体为40.0％(16/40例),12.5 U/d治疗阶段为7.5％ (3/40例),25.0 U/d治疗阶段为16.2％(6/37例),40.0 U/d治疗阶段为22.6％(7/31例);脑电图高度失律消失率总体为60.0％(24/40例),各剂量阶段分别为5.0％(2/40例)、10.8％(4/37例)和58.1％(18/31例).37.5％(15/40例)的患儿出现轻度不良反应,主要为呼吸道感染.结论 ACTH剂量递增方案治疗IS的短期疗效肯定,不良反应发生率较低.%Objective To summarize the efficacy and adverse reactions of incremental corticotrophin (ACTH) therapy in the treatment of infantile spasms (IS),and to provide new clinical treatment options.Methods The clinical data of 40 children with IS who were hospitalized in the Department of Neurology,Shanghai Children's Medical Center,Shanghai Jiaotong University School of Medicine,treated with ACTH from January 2016 to January 2018 were collected and retrospectively analyzed.All the children were treated with intravenous infusion of ACTH with an initial dose 12.5 U/d for 3 days.If the spasms did not disappear,dosage of ACTH increased to 25.0 U/d for another 3 days.If the spasms could not yet be fully controlled,the dosage increased to 40.0 U/d,and the total course of treatment did not exceed 2 weeks.If the spasms disappeared at each dose stage or the course of treatment reached to 2 weeks,ACTH would be changed to Prednisone 2 mg/(kg · d) orally,which gradually decreased in 2 months.All children underwent electroencephalogram examination before and after treatment.Results Forty patients with IS were treated with ACTH increasing therapy.The disappearance rate of spasms was 40.0％ (16/40 cases) totally,with 7.5％ (3/40 cases) at the dosage phase of 12.5 U/d,16.2％ (6/37 cases) at the dosage stage of 25.0 U/d,and 22.6％ (7/31 cases) at the dosage of 40.0 U/d.The disappearance rate of hypsarrhythmia on electroencephalogram was 60.0％ (24/40 cases) generally,and 5.0％ (2/40 cases),10.8％ (4/37 cases),58.1％ (18/31 cases),respectively at above different dosage phases,while 37.5％ (15/40 cases) of the children had mild adverse reactions,mostly respiratory infections.Conclusions The short-term efficacy of the ACTH incremental therapy in the treatment of IS is positive,and the incidence of adverse reactions is low.

摘要： 婴儿痉挛症是一种发生在婴儿早期的年龄依赖性癫痫性脑病,尽早诊断及治疗有利于痉挛发作的终止和远期的认知保护.本文从药物治疗、生酮饮食、手术治疗等方面,对婴儿痉挛症的最新治疗进展作一综述.

摘要： 目前，全球婴儿痉挛的治疗方案超过50种，但婴儿痉挛的疗效及预后仍不乐观。ACTH己被公认为治疗婴儿痉挛的一线药物，虽已有研究证明口服大剂量泼尼松龙治疗婴儿痉挛与ACTH疗效相当，但仍存在争议。尽管尚缺乏高质量的证据证明联合使用大剂量VitB6对治疗婴儿痉挛有益，但其在日本一直作为一线治疗用于临床。我国也有临床使用的报道。目前，正有一项关于联合VitB6治疗婴儿痉挛的RCT正在进行，将为临床合理选药提供更有力的证据。

摘要： 目的:婴儿痉挛病因目前尚不完全明确,遗传机制起到了一定的作用,全基因组拷贝数变异(CNV)是否参与了婴儿痉挛的遗传机制,研究尚少.方法:共39例婴儿痉挛核心家系样本耐入研究,建立了详细的临床资料库及预后分析,利用Alligent180K平台,进行全染色体微阵列核型分析(CMA),并利用荧光定量PCR方法及荧光原位杂交技术对阳性样本进行验证来源.结果:研究发现5例致病的CNV变异,其中1例为已知的17q缺失,包括己知的致病基因LIS1,其余为4例为1q44缺失综合征,10q重复突变,6q22重复突变,及17p12缺失突变.结论:拷贝数变异导致基因功能障碍,参与了部分婴儿痉挛的发病.

摘要： 目的：分析婴儿痉挛的临床发作特征,探讨长程视频脑电图检查在诊断中的作用.方法：对2011年1月至2013年6月吉林大学收治的27例婴儿痉挛患儿采用视频脑电图监测,观察婴儿痉挛发作的临床表现和发作期以及发作间期的脑电图特征.结果：共监测193次痉挛发作,可见多种发作类型,多数双侧对称,主要为屈肌型痉挛(92次),其次为伸展型发作(25次),少数为不对称(49次)、一侧性或局部性痉挛发作(16次),也可出现轻微痉挛仅表现为点头(11次),轻微痉挛发作多发生在发病的最早期或成串发作的最初或最后一下,或经过药物治疗后,尤其是激素冲击治疗后.发作期脑电图可见多种形式,主要为高波幅多位相慢波伴或不伴电压下降,其次依次为多棘慢波或慢波复合快波节律或伴随快节律阵发伴电压下降,快波节律阵发,高波幅慢波、尖慢复合波阵发.次发作仅出现"种形式脑电图改变).多数患儿一次长程监测发作时为一种形式的脑电图改变,发作间期的脑电图背景活动均失去正常结构,以典型的高度失律(9例)和不典型高度失律(15例)为主,不典型高度失律以间断高度失律(7例)多见.在同一个患儿的监测中,可同时见到多种形式脑电图改变.结论：婴儿痉挛独特的轴性痉挛可表现为多种形式和5例合并其它形式发作,,在发作期和发作间期有多种形式,高度失律是大多数婴儿痉挛的发作间期特征性脑电图形.尤其时轻微及不对称痉挛发作,视频脑电图监测可为诊断和鉴别诊断婴儿痉挛提供依据,以免延误诊断与治疗.

摘要： 目的：分析婴儿痉挛患者发作间期及发作期的视频脑电图特点.方法：总自2009年3月至2010年10月6例在我院门诊及病房诊断婴儿痉挛患者进行脑电图发作期、发作间期特征分析.结果：6例患者,4例患者主要临床表现为点头、双上肢屈曲、伸展,1例表现为身体抖动,另l例表现为左侧上肢抬起,右侧上肢伸直向后,发作时脑电图均可见高波幅的慢波或尖慢复合波,后电压抑制.其中5例显示为典型高度失律,l例无典型高度失律,其中l例出现弥漫性、2.5-3Hz尖慢或棘慢复合波,另5例出现局灶性尖波或棘慢复合波发放.结论：婴儿痉挛脑电图发作期及发作间期也有多种形式,高度失律是大多是婴儿痉挛的特征图形,监测脑电图对诊断和鉴别婴儿痉挛提供重要依据.

摘要： 本发明公开了一种治疗婴儿肠痉挛的敷脐剂，以解决婴儿肠痉挛的治疗问题。其特征在于由多种中药加工而成，其原料配方和重量配比为：猫爪草6~10份，丝瓜络8~15份，菥蓂子8~15份，苏头6~10份，亮叶桦皮6~10份，素馨花8~15份，蓝花葱6~10份，路路通8~15份，芡实3~6份。临床实验证明本发明治疗婴儿肠痉挛具有疗效好和安全性较高的特点，值得临床应用、推广。

摘要： 本发明提供了婴儿产品组合件、婴儿承载架及其与基座的结合体、婴儿推车和婴儿承载架的结合体的少儿产品，该婴儿产品组合件包括：婴儿推车；婴儿承载架，其连接结构包括第一和第二掣子，操纵器可操纵地与两掣子相连，第一掣子与婴儿推车的小孩约束件相连，可以在锁定和非锁定位置之间移动；基座部件，用于接纳婴儿承载架，接纳第一掣子的第一接合部和接纳第二掣子的第二和第三接合部彼此分开，两掣子可在锁定和非锁定位置间移动，操纵器用于将两掣子移到非锁定位置。该婴儿承载架适于与可固定到车上的基座部件和一婴儿推车相连。该婴儿承载架可简单方便地安装到婴儿推车或基座上。其操纵器能够操纵婴儿推车和基座的释放机构。

摘要： 本发明公开了一种治疗婴儿肠痉挛的敷脐剂，以解决婴儿肠痉挛的治疗问题。其特征在于由多种中药加工而成，其原料配方和重量配比为：猫爪草6~10份，丝瓜络8~15份，菥蓂子8~15份，苏头6~10份，亮叶桦皮6~10份，素馨花8~15份，蓝花葱6~10份，路路通8~15份，芡实3~6份。临床实验证明本发明治疗婴儿肠痉挛具有疗效好和安全性较高的特点，值得临床应用、推广。

摘要： 本发明涉及一种用于婴儿食品(特别是婴儿奶或婴儿辅食)温度调节的温度调节模块(100)，其设计用于容纳一个婴儿食品袋子(1)；该温度调节模块(100)包括至少一个加热元件，该加热元件设计用于加热温度调节模块(100)内壁(112)，以便对袋子(1)中包含的婴儿食品进行温度调节，该温度调节模块(100)包括至少一个夹紧装置，该装置设计用于将插入的袋子(1)保持在袋子(1)可以平靠在温度调节模块(100)内壁(112)上的状态。此外，本申请还涉及一种用于储存婴儿食品(特别是婴儿奶或婴儿辅食)包括至少一个用于容纳婴儿食品的隔室(2；3,5)的袋子以及一种用于婴儿食品温度调节的方法。

摘要： 本发明涉及一种用于婴儿食品(特别是婴儿奶或婴儿辅食)制备的袋子(1)包括第一隔室(3)和第二隔室(5)，由分离区(7)相互分隔，第一隔室(3)设计用于容纳婴儿食品浓缩物，第二隔室(5)设计用于容纳液体，第一和第二隔室(3,5)沿袋子(1)纵向(L)排列；分离区(7)通过作用在袋子(1)上的力至少部分可打开，以便能够将第一和第二隔室(3,5)中所含的成分混合成婴儿食品，袋子(1)第一端(9)有一个邻近第一隔室(3)的第一开口(11)，第二端(13)有邻近第二隔室(5)的第二开口(15)，第一开口(11)可通过第一封闭件封闭，第二开口(15)可通过第二封闭件封闭。此外，本发明涉及一种用于婴儿食品温度调节的设备和一种用于婴儿食品制备的方法。

摘要： 本申请公开了一种折叠式婴儿车、折叠式摇篮、折叠式座椅、婴儿车行李和婴儿车车轮设计。

摘要： 本实用新型公开了一种可以缓解婴儿肠胀气肠痉挛的多功能婴儿床，包括床板、床腿、第一护栏与第二护栏，所述床腿安装于床板的下端四周位置，所述第一护栏与第二护栏安装于床板的两端位置，所述床板上一端活动设置有手臂模型，所述床板的下端安装有调节机构，所述调节机构由支撑架、两组液压缸、螺纹杆、摇把与定位组件组成，所述支撑架安装于床板的下端面，两组所述液压缸安装于支撑架的上端位置，所述支撑架上通过安装螺母与螺纹杆连接，所摇把与螺纹杆的一端连接，所述定位组件通过轴承与螺纹杆的另一端连接。本实用新型可以降低看护人员的工作强度，并且不会出现劳累的情况，且避免婴儿因为看护人员频繁调整手臂姿势而产生不适。

摘要： 本发明公开了一种婴儿痉挛症的头皮脑电发作期高频振荡模型，属于脑电图模型技术领域，通过训练用于对脑电图设备监测到的头皮脑电图的高频振荡进行分析，判断是否为婴儿痉挛症的发作期，包括数据采集模块、数据预处理模块、模型特征提取模块、模型特征标记模块、模型训练模块以及模型测试模块。该婴儿痉挛症的头皮脑电发作期高频振荡模型，通过利用历史病例的大量样本数据对模型进行训练，能够对脑电图中可能存在的婴儿痉挛症发作进行标记以及根据训练次数输出潜在的患病概率，从而快速的为临床医生提供诊断依据和诊断建议，在保证诊断的准确性的同时，以减少医生由于个人局限对病情把握造成的不利影响，提高婴儿痉挛症诊断的效率。

摘要： 本发明公开了一种适用于婴儿痉挛的高油脂复合营养液体奶，包含以下重量份的原料：脂肪40～80份、蛋白质5～10份、碳水化合物1～5份、乳化剂1～10份、抗氧化剂0.01～0.5份、益生菌0.1～1份、复合维生素0.2～1份以及复合矿物质0.5～3份。本发明还公开了适用于婴儿痉挛的高油脂复合营养液体奶的制备方法。本发明的液体奶具有配制简单、口感好的优点，能够有效改善婴儿痉挛症状，适合长期服用。

摘要： 本发明公开了一种婴儿痉挛症患儿对ACTH药物敏感性的检测试剂盒。该试剂盒包括检测MC2R基因启动子区rs1893220号的SNP位点的特异性引物对以及特异性核酸探针、检测MC2R基因启动子区rs2186944号的SNP位点的特异性引物对以及特异性核酸探针、检测MC2R基因启动子区-2T＞C号的SNP位点的特异性引物对以及特异性核酸探针、用于荧光定量PCR检测的常规试剂组件等。本发明的试剂盒通过同时检测分析儿童MC2R基因启动子区SNP位点来预测婴儿痉挛症患儿对ACTH药物的敏感性，为医治婴儿痉挛症患儿选择合适的药物打下基础。