多基因遗传

摘要： 高血压的治疗,除强调降压之外,还应重视对血压波动的管理,那么生活中有哪些因素会影响血压的波动呢?遗传因素高血压病因为多因素并存,一般由家族遗传与环境、精神神经因素及不良饮食习惯等长期相互作用的结果,其中有30%~50%的高血压患者有遗传背景,部分学者认为这是一种多基因遗传导致的疾病,家族性高血压患者往往发病年龄偏小,早期便会出现动脉硬化,影响血压波动。

摘要： 【目的】揭示抗旱型玉米苗期根系表型性状的遗传特性,为玉米根系耐旱性状的定向改良提供理论依据。【方法】以干旱敏感型材料WN897(母本)、抗旱型材料WU109(父本)及其杂交和回交产生的F_(1)、B_(1)、B_(2)和F_(2)为材料,采用主基因+多基因混合遗传模型,对干旱胁迫和正常条件下玉米的总根长、根表面积、根投影面积和根体积进行遗传分析。【结果】在干旱胁迫和正常条件下,玉米的总根长、根投影面积、根表面积和根体积的遗传率均较高,环境变化对其影响较小。在干旱胁迫条件下,玉米总根长和根投影面积的最优遗传模型均为E(2对加性-显性-上位性主基因+加性-显性-上位性多基因模型),B_(1)、B_(2)、F_(2)的主基因遗传率分别为51.37%,68.46%,65.69%和50.01%,56.28%,77.63%;根表面积的最优遗传模型为E-1(2对加性-显性-上位性主基因+加性-显性多基因混合遗传模型),B_(1)、B_(2)、F_(2)的主基因遗传率为31.92%,61.96%,72.96%;根体积的最优遗传模型为D(1对加性-显性主基因+加性-显性-上位性多基因遗传模型),B_(1)、B_(2)、F_(2)的主基因遗传率为0.64%,0.64%,0.91%。在正常条件下,玉米总根长、根表面积和根体积的最优遗传模型均为E-1,B_(1)、B_(2)、F_(2)的主基因遗传率分别为65.20%,68.42%,75.72%;56.38%,42.65%,72.13%及61.36%,44.26%,78.55%,根投影面积的最优遗传模型为E,B_(1)、B_(2)、F_(2)的主基因遗传率为55.27%,51.84%,48.97%。【结论】玉米总根长、根表面积可以在低世代材料中进行有效选择。干旱条件下对玉米根投影面积的选择效率更高。正常条件下玉米根体积在低世代材料中即可进行有效选择,但干旱条件下需在高世代材料中进行有效选择。

摘要： 2022年8月2日13:55,随着一声响亮的啼哭,一名具有非凡意义的男婴在复旦大学附属妇产科医院手术室诞生了。这是中国首次应用胚胎2型糖尿病多基因遗传风险评估(Preimplantation Genetic Testing for Polygenic Disease,PGT-P)技术(简称PGT-P技术)的成功案例。中国科学院院士黄荷凤教授团队创新性地提出基于家系遗传信息的多基因疾病风险评分方法,通过多基因疾病遗传风险评估模型,结合2型糖尿病家族中多位家庭成员的基因型-表型综合分析,对胚胎进行多基因遗传风险评估,选择2型糖尿病遗传风险最低的胚胎进行移植并获得临床妊娠,为慢性病源头防控提供了可行的医疗新技术,迈出了历史性的第一步。

摘要： 儿童哮喘的发生并非偶然的,而是多因素共同作用的结果。其中内因很难改变,是遗传因素决定。外因常常也是多源的,环境因素起到了促发的作用。哮喘是一种具有复杂性状的多基因遗传倾向疾病。其特征为：外显不全、遗传异质化、多基因遗传、协同作用。

摘要： 北京大学第六医院岳伟华和张岱教授课题组一项研究发现,中国汉族精神分裂症人群具有新型全基因组水平强关联染色体位点（2p16.1、6p22.1、10q24.32）,涉及4个新的疾病易感基因（VRK2、GABBR1、AS3MT、ARL3）。该研究2016年12月6日在线发表于《分子精神病学》（Mol Psychiatry）杂志。该课题组联合国内多家及日本的研究机构,对中国汉族人群全基因组关联分析（GWAS）进行荟萃分析,共纳入4384例患者和5770名对照受试者,并在另外4339例患者和7043名对照受试者中进行独立验证。

摘要： 本文以基因的分离定律为前提，结合概率计算的方法，试对基因型为AaBbCc⋯⋯（含n对等位基因、m个基因座次）的个体自交后代的数量性状的遗传结果进行一定的归纳和整理。

摘要： 近视会遗传给宝宝吗?我是个近视600度的准妈妈,我的近视眼会遗传给宝宝吗?王山米医生:有可能。有近视家族史的家庭成员,发生近视的比率比没有近视家族史的要高些,说明近视的发病与遗传有一定关系。但近视的发生又受后天环境因素的影响,所以,目前专家们都认为,近视属于多基因遗传,即病人有多个致病基因,但又有环境因素的作用。环境因素包括照明不

摘要： 据世界卫生组织调查显示,目前世界有近3亿哮喘病患者;我国哮喘病总体患病率为2%－5%,死亡率36.7/10万,居全球首位。哮喘病患者个体过敏体质及外界环境的影响是发病的危险因素。哮喘与多基因遗传有关,同时受遗传因素和环境因素的双重影响。

摘要： 痛风与饮食密切相关。痛风虽与遗传（多基因遗传）有关，但是否形成痛风与饮食（外界因素）有关。1．酒精：酒精是导致痛风的主要危险因素，经常喝酒的女性比每周只喝1次酒的女性痛风发病率上升3倍，比男性高2倍。啤酒最严重。但有意思的是，

摘要： 抑郁具有复杂的、非孟德尔式的多基因遗传模式,但是目前多数抑郁的遗传研究集中于考察单个候选基因,不能全面揭示遗传因素的作用机制。近年来,多基因遗传得分研究和基因-基因交互研究分别为抑郁的多基因累加效应和交互效应提供了新的证据。多基因不仅直接影响抑郁,还通过与环境因素的交互作用影响抑郁的发生发展,并且这一复杂交互作用存在性别差异。抑郁的内表型研究发现多基因可能通过认知因素、人格、压力荷尔蒙等间接影响个体的抑郁水平。未来研究应更加关注多基因与多种环境因素如何相互作用影响抑郁,探索多基因遗传机制的性别差异,考察多基因对抑郁影响随年龄的发展动态变化。

摘要： 目的: 为探讨非综合征型唇裂伴或不伴腭裂的遗传方式，对其高发家系进行遗传学研究。rn 方法: 采用分离分析法和多基因阚值理论分析法对37个非综合征型唇裂伴或不伴腭裂的高发家系进行分析。rn 结果: 先证者的亲属患病率分别是一级亲属为29.89%(26/87)，二级亲属为2.70%(4/148)。其亲属发病率高低与血缘关系近远相关，与先证者血缘关系越近的亲属患病率越高。非综合征型唇裂伴或不伴腭裂的遗传方式不同于常染色体单基因显性、隐性遗传及性连锁遗传，而符合多基因遗传，其一级、二级亲属加权平均遗传度为148.40±8.20%。rn 结论: 非综合征型唇裂伴或不伴腭裂的遗传方式为多基因遗传。

摘要： 皮纹和基因、脑结构有着精确的对应关系，且为多基因遗传，在多基因中有一主导基因在起决定作用。对皮纹与智力的关系进行了19年探索性研究，测量取样40000多人。只要识译皮纹智力遗传密码，代入皮纹智力参数公式就可计算出智力高低、智力类型、艺术和体育天赋、性格特长和最佳学习方式等。智力的密码已在皮纹生物识别层面被破译。物理和生理性测量智力的方法已研究成功。并且已可初步进行智力遗传规律的分析。

摘要： 本发明公开了一种强化高产优质耐生物和非生物胁迫多基因聚合及遗传背景稳定性的水稻育种方法，属于作物遗传育种技术领域。该方法以大粒型恢复系桂451为母本，以籼稻恢复系蜀恢527为父本进行杂交，利用分子标记引物对6个目标基因(Pi5、Pita、Pid2、Pid3、bph2和Wx)基因型快速纯合稳定进行选择以及对主要目标性状进行表型鉴定选择，确保目标基因及性状的遗传稳定性；同时利用40K(分布于水稻12条染色体上的32887个SNP位点)基因芯片对高世代苗头品系进行全基因组遗传背景稳定性比较分析，确保遗传背景100％纯合稳定，最终培育高产优质耐生物和非生物胁迫水稻恢复系桂恢5501。

摘要： 本发明公开了一种强化高产优质耐生物和非生物胁迫多基因聚合及遗传背景稳定性的水稻育种方法，属于作物遗传育种技术领域。该方法以大粒型恢复系桂451为母本，以籼稻恢复系蜀恢527为父本进行杂交，利用分子标记引物对6个目标基因(Pi5、Pita、Pid2、Pid3、bph2和Wx)基因型快速纯合稳定进行选择以及对主要目标性状进行表型鉴定选择，确保目标基因及性状的遗传稳定性；同时利用40K(分布于水稻12条染色体上的32887个SNP位点)基因芯片对高世代苗头品系进行全基因组遗传背景稳定性比较分析，确保遗传背景100％纯合稳定，最终培育高产优质耐生物和非生物胁迫水稻恢复系桂恢5501。

摘要： 本发明提供了一种脑卒中多基因遗传风险评分(Polygenic risk score，PRS)及发病风险评估装置及其应用，具体而言，本发明提供了检测个体信息的试剂在制备评估脑卒中发病风险的检测装置中的应用，其中，所述个体信息包括280个Stroke相关单核苷酸多态性位点。所述个体信息优选还包括CAD、SBP、WC、T2D、TC、PP、AF相关单核苷酸多态性位点中的一种或多种。本发明进一步整合多基因遗传风险评分和传统危险因素，能够实现脑卒中发病风险的再分层，对于脑卒中一级预防有重要意义。

摘要： 本发明提供了一种冠心病多基因遗传风险评分(Polygenic risk score，PRS)及联合临床风险评估应用，具体而言，本发明提供了检测个体信息的试剂在制备评估冠心病发病风险的检测装置中的应用，其中，所述个体信息包括311个CAD相关单核苷酸多态性位点。所述个体信息优选还包括BP、BMI、DM、TC、Stroke相关单核苷酸多态性位点中的一种或多种。本发明进一步整合多基因遗传风险评分和传统临床风险因素评分，能够实现冠心病发病风险的再分层，对于冠心病一级预防有重要意义。

摘要： 本发明提供一种多基因遗传病症风险基因和风险突变的筛选方法，包括筛选已知的遗传危险因素和筛查研究样本中的风险变异；所述风险变异基于不同的基因集制定3种不同的过滤策略，分别为过滤策略1、过滤策略2和过滤策略3；所述过滤策略1为确证与待检多基因遗传病症相关的基因的突变筛选过滤策略；所述过滤策略2为可能与待检多基因遗传病症相关的基因的突变筛选过滤策略；所述过滤策略3为其他基因的突变筛选过滤策略。本发明解决了现有技术中对多基因遗传病症风险基因和风险突变的筛选存在错筛、漏筛，精确度需进一步提升的技术问题。

摘要： 本发明提供了一种冠心病的多基因遗传风险综合评分(metaPRS)构建方法与装置及其应用。本发明的冠心病多基因遗传风险综合评分的构建方法包括：筛选与冠心病相关和/或与冠心病相关表型相关的SNP的集合；检测个体的待测SNP的基因型；从全基因组关联研究结果中分别提取所测SNP对应于多个亚表型的危险等位基因、效应值及P值，构建多个候选亚表型PRS并筛选最佳亚表型PRS；确定各个亚表型PRS的权重；将亚表型PRS的权重转化为SNP水平的权重；构建冠心病多基因遗传风险综合评分metaPRS。本发明对冠心病发病风险预测和精细化分层具有重要意义。

摘要： 本发明提供了一种冠心病多基因遗传风险评分(Polygenic risk score，PRS)及联合临床风险评估应用，具体而言，本发明提供了检测个体信息的试剂在制备评估冠心病发病风险的检测装置中的应用，其中，所述个体信息包括311个CAD相关单核苷酸多态性位点。所述个体信息优选还包括BP、BMI、DM、TC、Stroke相关单核苷酸多态性位点中的一种或多种。本发明进一步整合多基因遗传风险评分和传统临床风险因素评分，能够实现冠心病发病风险的再分层，对于冠心病一级预防有重要意义。

摘要： 本发明公开了一种多抗筛选的杨树多基因遗传转化方法，属于植物基因工程技术领域。本发明通过将分别带有不同抗性的多种载体组合的农杆菌同时侵染杨树叶片，并通过多种抗生素(hygromycin B、G418 sulfate和bialaphos)特定浓度的组合筛选，得到对应的阳性杨树幼苗。本发明实施例阳性转化率在70％以上，其中pBI121、pCambia1305和pEarlygate103组合转化率达到97.72％，pCambia1305和pEarlygate103组合转化率达到97.01％。本发明建立的利用多种载体上带有的抗性基因对应的多种抗生素进行组合筛选的方法能够打破杨树遗传转化的单一载体依次转化的约束性，缩短了多基因转化的转化周期，提高转化效率。本发明实施例实现了6个基因的共同转化。

摘要： 本发明提供了一种脑卒中多基因遗传风险综合评分(metaPRS)的构建方法与装置及应用。本发明的脑卒中多基因遗传风险综合评分的构建方法包括：筛选与脑卒中相关或与脑卒中相关表型相关的SNP的集合；检测个体的待测SNP的基因型；从全基因组关联研究结果中分别提取所测SNP对应于多个亚表型的危险等位基因、效应值及P值，构建多个候选亚表型PRS并筛选最佳亚表型PRS；确定各个亚表型PRS的权重；将亚表型PRS的权重转化为SNP水平的权重；构建脑卒中多基因遗传风险综合评分metaPRS；评价metaPRS对脑卒中风险预测和分层的作用。本发明对于评估脑卒中发病风险具有重要意义。

摘要： 本发明提供了一种脑卒中多基因遗传风险评分(Polygenic risk score，PRS)及发病风险评估装置及其应用，具体而言，本发明提供了检测个体信息的试剂在制备评估脑卒中发病风险的检测装置中的应用，其中，所述个体信息包括280个Stroke相关单核苷酸多态性位点。所述个体信息优选还包括CAD、SBP、WC、T2D、TC、PP、AF相关单核苷酸多态性位点中的一种或多种。本发明进一步整合多基因遗传风险评分和传统危险因素，能够实现脑卒中发病风险的再分层，对于脑卒中一级预防有重要意义。