基因组计划

摘要： (上接第4期连载)4.1深度组学研究4.1.1深度基因组计划(deep genome project)小鼠与人的同源基因大约18000个。把与人类同源的小鼠基因全部进行生物功能注释,借助小鼠的研究结果,加深对遗传与基因组变异在人类健康与疾病中作用的理解,有助于转化为人类的健康促进、疾病预防方案。深度基因组采用的技术包括CRISPR/Cas9(2020年诺贝尔奖),快速/高效靶向(基因剪切、编辑)突变小鼠基因组;同时开发的在体分析与影像技术,已经形成高通量生产线,精准与可重复小鼠突变体的表型。进一步整合与计算分析不同来源的数据,如Monarch Initiative项目(www.monarchinitiative.org)使用规范的词汇,整合来自异构数据集的数据,如小鼠基因组信息(MGI)、在线人类孟德尔遗传数据库(OMIM)、罕见病(Orphanet)的数据、文献以及影像生物学信息,把基因型关联到表型,能够在小鼠与人的本体(ontologies)之间进行比较。

摘要： 脊椎动物基因组的完整无错误组装N a t u r e封面:朱红蜂鸟。N a t u r e杂志第7856期封面文章报道了脊椎动物基因组计划(Vertebrate Genomes Project)研究进展。文章报道了16个脊椎动物物种的高质量基因组,这些动物代表了主要的脊椎动物纲,包括哺乳动物、鸟类、爬行动物、两栖动物和鱼类。研究人员首先利用朱红蜂鸟评估了多项测序和组装技术,再用其中最好的技术组装了其余15个物种的基因组。根据组装结果,研究团队对现有基因组进行了纠错补缺,同时回答了涉及基因组演化和生物学的一些问题。

摘要： 据最新一期《自然》杂志报道,加拿大萨斯喀彻温大学领导的国际团队在一项对全球小麦生产具有里程碑意义的研究——10+基因组计划中,对代表全球育种计划的15个小麦品种的基因组进行了测序。这将使科学家和育种人员能够更快地识别出具有影响力的基因,从而提高小麦产量、害虫抗性和其他重要的农作物性状。

摘要： 2019年9月17日,《自然—通讯》在线发表“IAS1000(1000种入侵物种基因组计划)”的首个合作成果。多国科学家联合从基因复制和突变两个角度,揭示了苹果蠹蛾在全球入侵过程中的寄主适应性进化和抗药性分子机制,为苹果蠹蛾的综合治理提供了新思路与新方法。

摘要： 2019年9月17日,《自然—通讯》在线发表"IAS1000 (1000种入侵物种基因组计划)"的首个合作成果,多国科学家联合从基因复制和突变两个角度,揭示了苹果蠹蛾在全球入侵过程中的寄主适应性进化和抗药性分子机制,为苹果蠹蛾的综合治理提供了新思路与新方法。

摘要： 研究从遗传学角度首次提出反刍动物的角具有相同的细胞起源——头部神经脊干细胞,从而为证实反刍动物角具有单一的进化起源提供了证据。2019年6月21日,国际权威学术期刊《科学》在线刊发了西北农林科技大学动物科技学院教授姜雨研究团队与西北工业大学等9家国内外单位的联合研究成果——''''反刍动物角发生发育和鹿茸快速再生的遗传基础''''。

摘要： 目前，由中国中医科学院中药研究所和安利植物研发中心共同组成的科研团队，在菊花全基因组计划获重大进展的同时，还完成了杭白菊品种的全长转录组遗传信息发掘。此举使我国成为世界上首次完成菊属植物菊花全基因组测序的国家，不仅对菊属的物种多样性研究、菊花的遗传进化机制研究和分子遗传育种等研究工作具有重要意义，而且对研究有重要药用价值的多倍体菊花——杭白菊具有重大的参考价值。

摘要： 来自云南省科技厅的消息，稀贵金属材料基因工程已正式在云南省启动实施。近年来，美国、欧盟、日本等发达国家都在抓紧布局以“材料基因组计划”为核心的材料产业创新工程，以期在先进材料开发方面取得突破性进展，保持在全球的竞争优势。我国已将材料基因工程列入面向2030年的重大项目加以布局。国家新材料产业发展专家咨询委员会、材料基因工程委员会相关专家，科技部相关司局多次赴滇考察调研，基于云南省资源禀赋和产业基础，将云南稀贵金属材料基因工程纳入国家整体战略布局的重点予以统筹考虑。

摘要： 人体内的亿万大军2013年人类元基因组计划（HMP）公布之后，描绘了很多跟人类密切相关的微生物。人类的体表和体内分布着众多的微生物，每个人的微生物都可以达到100万亿级别，重达1～2公斤，总数量达到人体自身细胞的10倍，编码的基因是人类自身基因的300多倍。每克粪便中含有百亿到千亿个微生物，长度可绕地球两周，占粪便总量的70％。人类体内常见的微生物种类可以达到50～60种，其中拟杆菌和厚壁菌是两种最主要的微生物。

摘要： 本文简要综述了人类基因组计划的产生背景、人类基因组研究的任务和进展以及后基因组研究的基本概念和前景.

摘要： 随着人类基因组计划(HGP)的完成和蛋白质组计划(HPP)的启动，人们获得了数量巨大的基因和蛋白质信息，为了对如此庞大的信息进行全面的处理和研究，生物芯片技术应运而生。本文对生物芯片，特别是蛋白质芯片技术的发展进行了简要总结，并着重介绍了基于微孔板的蛋白质芯片技术，该技术以其成本低廉、操作简便、通量高、并行化检测等特点，在临床检验中具有很好的推广价值。

摘要： 20世纪80年代，随着分子生物学的兴起，生物学家开始寻找一种适于用遗传及分子生物学方法做精细分析的模式植物.由于拟南芥具有生长周期短、体形小、占地少、后代多及核基因组小等优点，而成为植物科学研究的模式物种. 林木植物有其独特的解剖学、生理学及遗传学特点，猫要通过对其自身的深入研究加以了解。本文研究内容：一、杨属植物生物学特点，二、杨树遗传图谱的构建，三、杨树功能基因的克隆，四、杨树基因组计划进展，五、杨树比较基因组学研究。

摘要： 蛋白质药物的理想和现实,蛋白质是后基因组时代的重心。蛋白质科学既是当代生命科学的前沿，也是生物技术、生物产业和生物经济发展的重要源泉。人类基因组计划的完成催生了后基因组时代，蛋白质成为科学家关注的重心。对于生物医药产业，蛋白质和多肽不仅是生命活动最重要的物质基础，也是疾病发生和发展的重要标志物，是引起疾病的内因所在。因此，蛋白质和多肽不但可以作为临床疾病早期诊断的标志物以及作为药物筛选和设计的靶点。而且还可直接作为药物治疗或纠正机体缺失这些物质时出现的各种病症。种种迹象表明，蛋白质科学和蛋白质产业是一项涉及国家安全、社会稳定和经济发展的重大战略课题。本文分析了我国蛋白质科学和产业在技术上存在的问题，并提出在蛋白质科学研究上，要专注一域，打造企业特色。

摘要： 不同学科开展的肿瘤研究在实验设计、所采用的技术和建立的知识体系方面有所不同，分子流行病学采用流行病学的原理，结合肿瘤分子生物学技术和肿瘤遗传学技术，从人群角度分析肿瘤发生发展过程中的分子事件与肿瘤的发生和发展之间的关系，为肿瘤的预防、诊断、治疗和预后判断奠定基础．本文首先根据国际问肿瘤发病率的巨大差异论述了环境因素是癌症发生发展的主要原因；论述了肿瘤发生的遗传基础、基因-环境之间的作用在肿瘤发生发展过程中的决定作用。人类基因组学研究即将进入后基因组时代，破译DNA序列、研究基因表达改变与疾病的关系具有重要的生物学意义．研究环境暴露与基因组遗传学和表观遗传学的关系、基因组顺式序列的改变和基因组生物修饰与基因表达的关系、基因表达与人类疾病的关系是人类基因组计划后最重要的课题．基因组学和蛋白组学工具的发展为肿瘤流行病学的发展提供了更加广阔的发展空间．虽然基因型和表型的确定能更客观地确定暴露史与肿瘤的关系，但是传统流行病学的原理和方法仍然是我们研究肿瘤流行病学的基础．

摘要： 本文简要综述了基因、基因组与基因组学的基本概念和研究特点,介绍了基因组计划的实际应用,它可以造福人类,但处理不好也会给人类带来灾难.

摘要： 本文重点介绍模式生物基因组学的研究进展情况,以阐明模式生物与人类间在基因组的结构、功能以及生物进化关系间的普遍规律,从而揭示生命的本质及生物间的相互联系.同时明确模式生物在比较基因组学研究中的地位和作用,为研究高等生物特别是人类的生、老、病、死提供模式.

摘要： 本文重点介绍模式生物基因组学的研究进展情况,以阐明模式生物与人类间在基因组的结构、功能以及生物进化关系间的普遍规律,从而揭示生命的本质及生物间的相互联系.同时明确模式生物在比较基因组学研究中的地位和作用,为研究高等生物特别是人类的生、老、病、死提供模式.

摘要： 本文重点介绍模式生物基因组学的研究进展情况,以阐明模式生物与人类间在基因组的结构、功能以及生物进化关系间的普遍规律,从而揭示生命的本质及生物间的相互联系.同时明确模式生物在比较基因组学研究中的地位和作用,为研究高等生物特别是人类的生、老、病、死提供模式.

摘要： 基于计算机可用数学方法进行描述生物学系统的理解上,产生了生物信息学,(又称计算生物学).本文讨论生物学与信息科学在各层次上的交叉、结合,详细介绍生物信息学的研究对象

摘要： 本发明公开了一种基于多个基因组比较和二代测序数据的全基因组关联分析方法，步骤一：使用比对软件将参考基因组和从头组装基因组文件进行比对，步骤二：根据插入片段大小及插入到参考基因组的位置，更新参考基因组中的注释基因位置或结构，步骤三：如果有多个从头组装基因组，依次迭代更新参考基因组；步骤四：利用比对软件将样品的二代测序数据比对到更新后的参考基因组上，步骤五，收集所有样品全部结构变异的分界点位置信息至一个集合中，构建群体基因型，步骤六：根据关联位点和更新后的参考基因组注释文件进行功能基因的候选，本发明实现了利用结构变异基因型数据进行全基因组关联分析。

摘要： 一种利用全基因组比对拆分四倍体鱼类亚基因组的方法，所属分子生物学技术领域，具体由以下步骤完成：1)Lastz全基因组比对；2)比对结果连锁，共线性化；3)重复比对序列处理；4)全局比对结果聚类，拆分多倍体为R1和R2；5)多倍体拆分结果的评估。本发明方法无需要亚基因组测序，只需要已经有初步组装的多倍体基因组，该方法可以拆分90％以上的亚基因组序列，只需要3天的数据处理时间，该方法结果准确，多倍体鱼类的亚基因组研究，继而的功能基因组研究，遗传育种，发育进化提供了一种切实可行的技术。

摘要： 本发明提供一种基因组叠阵组装方法及系统、一种基因组架构组装方法及系统以及一种基因组序列组装方法及系统，属于生物信息技术领域。本发明通过稳健回归技术优化一个全局损失函数来确定测序序列之间的叠落关系，消除假阳性比对的干扰，从而得到更准确的组装叠阵集，避免组装基因组上拷贝数的缺失或者错误拼接；基于回归矩阵计算进行叠阵排列的估计，对异常值的容忍度更高，除非歧义的样本信息数量多于真实样本的数量，不会出现“崩溃”的情形；通过重抽样技术对测序数据进行多次独立地采样、组装、改进、评估，然后整合成最终的组装基因组，可以减少由测序数据中的噪音给组装结果带来的不确定性，降低组装结果对组装参数选择的敏感性。

摘要： 使用来自肿瘤样品和匹配的正常样品的DNA测序数据确定SNV，从而进行改进准确性的基于SNV的基因测试，并且使用来自肿瘤样品的RNA测序数据来确定如此鉴定的SNV的表达。

摘要： 提供来自新型的基因型1b的HCV的、自主复制能力优异的亚基因组复制子RNA(核酸)、以及自主复制能力和感染性HCV颗粒产生能力优异的全基因组复制子RNA(核酸)。特别是，提供来自从急性重症丙型肝炎患者体内分离的新型的基因型1b的HCV即NC1株的HCV基因组的亚基因组复制子RNA(核酸)和全基因组复制子RNA(核酸)。

摘要： 本申请公开了一种宏基因组内参及其制备方法和应用以及宏基因组血流病原体检测方法，所述宏基因组内参为来源于叶绿体基因组的DNA片段，所述DNA片段的长度为166±10bp。需要说明的是，本申请采用来源于叶绿体基因组且长度为166±10bp的核酸片段作为内参基因，能够在血流病原体检测过程中被检出，有效评估整个检测流程的有效性，并且不影响血流病原体检测的结果；避免了采用现有宏基因组内参出现的噬菌体纯化难度高、菌易导致其他病原体检出等问题，相比于人工合成内参基因，还降低了内参基因的制备成本。

摘要： 本发明公开一种在全基因组水平鉴定植物基因组DNA胞嘧啶四联体位点的方法，该方法包括如下步骤：(1)准备植物材料；(2)提取并纯化细胞核；(3)对细胞核内染色质进行片段化并回收基因组DNA；(4)在变复性Buffer中进行变复性反应；(5)iMab‑iM DNA复合物；(6)用Protein G Beads回收过夜反应形成的iMab‑iMDNA复合物；(7)从beads上洗脱iMab‑iM DNA复合物，并回收DNA片段；(8)用qPCR方法检测DNA iM富集程度；(9)建库和Illumina测序，在全基因组水平鉴iM位点。整个方法流程简单，耗时较短，DNA片段化可视化效果强，理论上该方法适应于多种植物。

摘要： 本发明涉及宏基因组技术领域，特别是涉及宏基因组病原微生物基因组数据库及其构建方法，该方法包含数据获取、基因组过滤、基因组分类、基因组去冗余等步骤，即得病原微生物基因组数据库。该数据库的构建方案和目前市场上存在的方案存在较大差异，首先在保证物种的丰富度的前提下，去除污染序列，低重复序列；并且挑选了物种具有代表性的质量高的Assembly序列作为参考基因组，将剩余基因组进行重新分类，剔除了分类错误的序列。然后在参考基因组的基础上对剩余基因组进行去冗余，保留了各个物种的特异性序列。这样即保留了物种基因组的丰富度，又保证了基因组的准确性。

摘要： 本发明公开了SNP位点在评估基因组异常中的应用及评估基因组异常的方法。SNP位点为在染色体上接近均匀分布的双等位基因高多态性位点，各个SNP位点的群体最小等位基因频率均分布于0.05‑0.5之间；各个SNP位点在基因组上的密度为16.5个/百万基因组碱基；以各个SNP位点为中心的250‑350个核苷酸的GC含量为40‑60%；且各个SNP位点符合哈迪‑温伯格平衡定律，同时满足群体分化系数低于0.05。采用本发明提供的技术方案得到的基因组异常评估结果具有更高的精度，能发现更多更全面的基因组异常情况，能处理染色体结构不变的基因组异常情况，更适用于中国人群，更加准确。

摘要： 本发明涉及一种基于宏基因组测序数据组装病原微生物基因组的方法。该方法将原始数据过滤后与宿主数据库进行比对，以达到在数据层面进行去除宿主序列的目的；再使用soapdenovo对去宿主的reads进行组装，得到无参组装的contig序列，将病源数据库作为参考基因组，然后统计去宿主的reads比对情况中每个位点的测序深度，得到有参组装的contig，将无参组装的contig序列和有参组装的contig序列进行整合，得到合并后的contig序列，并进行病原的判别。本发明通过去宿主后，采取无参组装和有参组装相结合的方法进行病原微生物的组装，得到的宏基因组没有宿主的污染，并且在点突变以外加入了结构变异的信息，准确度更高。