基因甲基化

摘要： 目的:探讨血浆Septin9基因甲基化检测在结直肠癌(Colorectal Cancer,CRC)患者中的意义及临床价值。方法:选取2018年1月至2020年12月在包头市肿瘤医院接受检查的人员为研究对象,共90例;其中经肠镜检查为正常者(无息肉和肿瘤)20例,经肠镜及病理检查结果为息肉者20例,结直肠癌患者50例;分别采静脉血进行mSEPT9检测和Septin9 mRNA表达分析,取粪便进行FOBT试验。结果:CRC患者的Septin9基因甲基化与年龄、性别、民族及癌症的分期均无相关性(P>0.05),与肿瘤的部位和分化程度有关(P0.05);RT-qPCR检测各组全血标本中Septin 9表达,正常组高于CRC组(4.28±0.036 vs 3.25±0.062 vs 1.01±0.075)(P<0.05),且Septin9 mRNA表达与mSEPT9呈负相关。结论:mSEPT9检测能提高包头地区CRC早期诊断的准确率,可作为CRC早期筛查和诊断的新肿瘤标志物;Septin9基因核苷酸发生甲基化能抑制Septin9 mRNA表达,从而导致抑癌功能丧失,使细胞易发生癌变。

摘要： 目的:探讨lncRNA异常甲基化与口腔鳞状细胞癌预后的关系。方法:从TCGA和GEO数据库中获取口腔鳞状细胞癌甲基化数据及表达数据,采用R软件的CHAMP包对DNA甲基化芯片进行差异甲基化位点分析,R软件的DESeq2包对表达数据进行差异表达分析。利用GENCODE 28V探针进行甲基化注释,Cox回归分析及GSE52793芯片验证获得预后相关lncRNA。Kaplan-Meier生存分析、单因素和多因素分析、接受者工作特征曲线(Receiver Operation Characteristic,ROC)等评估影响预后的因素。结果:4种lncRNA SFTA1P,AL049775.2,KCNMB2-AS1和AL445250.1在口腔鳞状细胞癌中表现为高甲基化,生存分析显示,所有4种lncRNA在OSCC中均具有临床预后价值。结论:SFTA1P,AL049775.2,KCNMB2-AS1和AL445250.1的甲基化水平与口腔鳞状细胞癌预后有关。

摘要： 目的研究口腔鳞状细胞癌(OSCC)组织和口腔拭子(OS)中Dickkopf-1(DKK-1)基因甲基化状态与疾病进展的关系及其临床意义。方法选取诊断为OSCC的67例患者作为OSCC组,收集病变同侧和对侧OS标本及手术组织标本。另选择30例阻生智齿患者的健康口腔黏膜组织作为健康对照组,30例口腔黏膜下纤维病变(OSF)患者作为癌前病变组。采用免疫组化法检测组织DKK-1蛋白表达;采用重亚硫酸盐转化和定量甲基化特异性聚合酶链反应(qMSP)法检测DKK-1基因甲基化水平。结果癌前病变组(66.67%,20/30)和OSCC组(20.90%,14/67)DKK-1蛋白阳性表达率低于健康对照组(93.33%,28/30),且OSCC组低于癌前病变组,差异有统计学意义(P<0.001)。OSCC组肿瘤组织和OS标本中DKK-1基因甲基化水平高于癌前病变组和健康对照组,差异有统计学意义(P<0.001)。Spearman相关系数分析显示,组织标本与OS病变同侧标本中DKK-1基因甲基化水平呈正相关性(r_(s)=0.672,P<0.001)。组织和OS病变同侧标本中DKK-1基因甲基化水平用于鉴别诊断OSCC和癌前病变的曲线下面积(AUC)分别为0.799(95%CI:0.713~0.884)、0.843(95%CI:0.762~0.924)。OS样本中DKK-1甲基化在早期(Z=2.354,P=0.021)和高分化肿瘤患者中更显著(Z=3.731,P<0.001)。结论从病变部位采集的OS标本中DKK-1基因高甲基化可用于OSF癌变监测以及OSCC的早期诊断。

摘要： 目的:探讨SHOX2和RASSF1A基因甲基化检测在早期肺癌的诊断价值。方法:选择2020年8月-2021年3月期间我院收治肺部小结节患者107例为研究对象,其中经病理活检确认早期肺癌患者72例(肺癌组),肺部良性病变患者35例(对照组)。采集患者肺泡灌洗液(BALF)样本,进行细胞学检查且荧光PCR法测定样本中SHOX2和RASSF1A基因甲基化阳性率,分析甲基化情况及其病理诊断关系。结果:肺癌组和对照组SHOX2基因甲基化阳性率分别为51.4%和2.9%,RASSF1A基因甲基化阳性率分别为61.1%和5.7%,均差异显著(P<0.05),且SHOX2和RASSF1A基因甲基化任意阳性率显著高于细胞学检查阳性率(P<0.05);并联SHOX2和RASSF1A基因甲基化检测早期肺癌的灵敏度和特异性分别为76.4%(55/72)、91.4%(32/35),且在不同病理分型中存在差异,灵敏度在小细胞癌中最高(95.7%,22/23),鳞癌次之(76.5%,13/17),腺癌最低(68.8%,22/32)。结论:SHOX2和RASSF1A基因甲基化任意阳性率在患者BALF中诊断效果良好,有成为早期肺癌临床筛查指标的潜力。

摘要： 目的探讨足月子痫前期孕妇胎盘组织中远端缺失同源盒3(DLX3)基因启动子区甲基化状态及表达情况,评估DLX3基因在足月子痫前期发病中的潜在作用。方法选取2020年1月至2021年1月在亳州市人民医院足月分娩的子痫前期孕妇50例作为观察组,同期正常足月分娩孕妇36例为对照组。分娩后获取两组产妇的胎盘组织,采用甲基化特异性PCR(MSP)技术检测两组胎盘组织中DLX3基因启动子的甲基化状态。同时通过实时定量逆转录聚合酶链反应(RT-qPCR)检测DLX3 mRNA表达水平。结果足月子痫前期孕妇胎盘组织中DLX3基因启动子区甲基化率为76.00%,对照组为22.22%,且随着子痫前期严重程度的增加,DLX3启动子区甲基化率增加,差异均有统计学意义(P<0.05)。与对照组胎盘中DLX3基因mRNA表达(0.98±0.17)相比,观察组胎盘中DLX3基因mRNA表达水平(0.41±0.08)降低,且重度子痫前期较轻度子痫前期胎盘组织DLX3基因mRNA表达降低,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论足月子痫前期孕妇的胎盘组织中DLX3启动子甲基化率升高可能抑制DLX3表达,影响子痫前期严重程度。

摘要： 目的:研究血清和尿液中Hugl-2基因甲基化水平对肾细胞癌(RCC)的诊断价值。方法:利用生物信息学分析工具分析RCC肿瘤组织及相匹配的正常组织中Hugl-2 mRNA表达及甲基化水平,并分析其与患者生存预后的关系。收集2018年5月至2021年3月在本院泌尿外科接受根治性肾切除术的148例RCC患者(RCC组)的肿瘤组织、相匹配的非癌肾实质组织、血清和尿液样本,另收集150例年龄、性别相匹配的非癌对照组人群,通过甲基化特异性PCR法检测Hugl-2基因甲基化情况。结果:基于生物信息学分析,TCGA数据库资料分析结果表明,Hugl-2 mRNA和蛋白在RCC组织中的表达低于正常组织(P<0.05),同时Hugl-2基因甲基化水平高于正常组织(P<0.05);基于LinkedOmics网络工具,Hugl-2基因甲基化水平高与RCC患者的总体生存预后不良有关(Log-rank P<0.001)。在临床样本分析中,RCC组织标本中Hugl-2基因甲基化水平高于相配对的癌旁非癌肾实质组织样本(P<0.05),且RCC组患者血清和尿液样本中Hugl-2基因甲基化水平亦高于非癌对照组人群(P<0.05)。经Spearman相关系数分析,RCC组患者血清和尿液样本中Hugl-2基因甲基化水平均与肿瘤组织样本中Hugl-2基因甲基化水平呈正相关(r_(s)分别为0.352、0.486,均P<0.001);且Hugl-2基因甲基化水平升高与TNM分期Ⅲ~Ⅳ期有关(P<0.05)。经受试者工作特征(ROC)曲线分析发现,检测血清和尿液样本中Hugl-2基因甲基化水平诊断RCC的曲线下面积(AUC)分别为0.818(95%CI:0.770~0.867)和0.958(95%CI:0.935~0.980),且尿液样本的AUC大于血清样本(P<0.001)。结论:检测血清或尿液样本中Hugl-2基因甲基化水平有望成为RCC的诊断手段,且尿液中Hugl-2基因甲基化水平对于RCC的诊断效能更高。

摘要： 目的检测宫颈脱落细胞中配对盒家族基因1(paired box 1,PAX1)和性别决定区域Y盒蛋白1(sex determining region Y box 1,SOX1)甲基化的状态及表达水平,并分析其对宫颈病变及宫颈癌(cervical cancer,CC)的诊断价值。方法前瞻性选取2019年1月~2021年12月在阜阳市临泉县人民医院经病理检查确诊的58例宫颈癌患者为宫颈癌(CC)组,35例高级别鳞状上皮内病变(high-grade squamous intraepithelial lesions,H-SIL)患者为H-SIL组,33例低级别鳞状上皮内病变(low-grade squamous intraepithelial lesions,L-SIL)患者为L-SIL组,50例同期行健康体检的正常人群为Control组。分别取其宫颈脱落细胞,采用甲基化特异性实时定量PCR检测所有研究对象宫颈细胞中PAX1和SOX1甲基化状态和甲基化水平,并分析其甲基化状态与宫颈癌患者临床病理参数之间的关系。根据甲基化水平绘制受试者工作特征(ROC)曲线,根据曲线下面积(area under curve,AUC)分析PAX1和SOX1甲基化水平对宫颈病变及宫颈癌的诊断价值。结果L-SIL组患者PAX1和SOX1基因甲基化发生率分别为27.3%和21.2%,H-SIL组患者PAX1和SOX1基因甲基化发生率分别为34.3%和25.7%,CC组患者PAX1和SOX1基因甲基化发生率分别为82.8%和77.6%,显著高于Control组(0.0%,4.0%),差异均有统计学意义(F=53.805,46.228,均P0.05)。PAX1甲基化水平诊断L-SIL,H-SIL和CC时对应AUC分别为0.645,0.703和0.917,SOX1甲基化水平诊断L-SIL,H-SIL和CC时对应AUC分别为0.604,0.689和0.850。结论宫颈脱落细胞中PAX1和SOX1基因甲基化状态与宫颈癌患者淋巴结转移有关,且其甲基化水平对宫颈癌具有较高的诊断价值。

摘要： 目的检测急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)和急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL)患者骨髓中DNA甲基化转移酶1(DNA methyltransferase 1,DNMT1)、分泌型卷曲相关蛋白1(secreted frizzled related protein 1,SFRP1)基因甲基化及mRNA表达水平,探讨其与临床病理特征和预后的关系。方法根据FBA(French-American-British classification systems;法-美-英分型系统)标准选取2019年11月~2020年11月于邯郸市中心医院新诊断的急性白血病患者70例,其中AML 50例和ALL 20例;另选取65例非恶性血液病患者作为正常对照组。用甲基化特异性聚合酶链式反应(methylation-specific PCR,MSP)检测所有研究对象骨髓标本中DNMT1和SFRP1基因甲基化状态,并分析两基因甲基化与AML和ALL患者临床参数之间的关系;用实时定量PCR检测所有研究对象化疗前和化疗缓解后骨髓标本中DNMT1,SFRP1和β-catenin mRNA表达;Pearson相关分析明确DNMT1,SFRP1和β-catenin mRNA水平之间的相关性;对所有患者进行随访,比较DNMT1和SFRP1基因甲基化与预后的关系。结果AML和ALL患者中DNMT1基因甲基化发生率分别为26.0%和25.0%,较对照组(73.8%)显著下降(χ^(2)=47.683,P<0.001);SFRP1基因甲基化发生率分别为78.0%和85.0%,较正常对照组(18.5%)显著增加(χ^(2)=55.265,P<0.001),差异均有统计学意义。AML组DNMT1基因甲基化与WBC水平、遗传学预后分组有明显相关性(χ^(2)=6.524,5.732,均P<0.001);SFRP1基因甲基化与WBC水平、BM水平和遗传学预后分组有明显相关性(χ^(2)=8.115,5.395,5.060,均P<0.05)。ALL组DNMT1基因甲基化只与遗传学预后分组有关(χ^(2)=4.802,P<0.05);SFRP1基因甲基化与WBC水平、遗传学预后分组有明显相关性(χ^(2)=4.920,5.115,均P<0.05)。与对照组相比,AML和ALL患者化疗前DNMT1和β-catenin mRNA表达均显著升高(t=4.807~10.456,均P<0.05),SFRP1表达显著下降(t=24.791,12.069,均P<0.05)。与化疗前相比,AML和ALL患者化疗后DNMT1和β-catenin mRNA表达显著下降(t=3.461~6.374,均P<0.05),SFRP1表达显著上升(t=17.076,7.454,P<0.05)。两组患者DNMT1与SFRP1表达呈明显负相关(r=-0.328,-0.315,均P<0.05);SFRP1与β-catenin表达呈明显正相关(r=0.682,0.728,均P<0.05);两组患者DNMT1与β-catenin表达均无明显相关性。两组患者DNMT1基因甲基化生存率高于其未甲基化生存率(χ^(2)=3.862,3.679,均P<0.05);SFRP1基因甲基化生存率低于其未甲基化生存率(χ^(2)=2.927,3.155,均P<0.05)。结论DNMT1和SFRP1基因甲基化与恶性血液病患者临床病理及预后相关,究其原因可能与DNMT1和SFRP1基因甲基化异常激活Wnt/β-catenin信号通路有关。

摘要： 河南中医药大学第三附属医院肺病科开展了矮小同源盒基因2(SHOX2)和Ras相关区域家族1A(RASSF1A)基因组合的甲基化检测技术,进行肺结节诊断和肺癌早期筛查。其中1例的结果与手术病理结果不一致,出现假阴性。本文分析此病例出现假阴性结果的原因,可能与标本类型选择不到位、标本量不够充足、SHOX2和RASSF1A基因组合的甲基化检测对不同病理类型及不同分化程度的肺癌的阳性率和敏感性不同有关。

摘要： 河南中医药大学第三附属医院肺病科开展了矮小同源盒基因2(SHOX2)和Ras相关区域家族1A(RASSF1A)基因组合的甲基化检测技术,进行肺结节诊断和肺癌早期筛查.其中1例的结果 与手术病理结果 不一致,出现假阴性.本文分析此病例出现假阴性结果 的原因,可能与标本类型选择不到位、标本量不够充足、SHOX2和RASSF1A基因组合的甲基化检测对不同病理类型及不同分化程度的肺癌的阳性率和敏感性不同有关.

摘要： 本文明确未经治疗的年轻女性厌食症(anorexia nervosa,AN)患者SLC6A4基因甲基化特点及其与mRNA表达、血小板5-HT水平及临床症状严重程度的关系;探索AN患者在临床症状改善后SLC6A4基因甲基化、mRNA表达、血小板5-HT水平的变化及其对临床症状变化的影响.研究得出SLC6A4基因甲基化参与AN的病理机制，且未经治疗AN患者的S LC6A4基因为高甲基化水平、低mRNA表达水平;AN患者经过短期治疗症状改善后，SLC6A4基因甲基化水平无变化，未发现该基因甲基化对临床症状改善程度的预测效应。

摘要： 本文从DNA甲基化角度入手，研究环境相关浓度三氯生（0.625-5nM）诱导的人体肝模型细胞HepG2的全基因组DNA甲基化（LINE-1和ALU等）和抑癌基因P16基因甲基化的改变，探索全基因组DNA甲基化改变的分子机理，并分析其分子结构中哪些基团对这些毒性起主导作用，借以探索三氯生肝肿瘤的可能机制。

摘要： 目的：DLC-1基因位于8p21.3-22区,是Yuan等用再现差异分析法(RDA)发现的一种新的抑癌基因.DLC-1在人体各正常组织中均表达,但在部分实体肿瘤和血液系统恶性肿瘤中出现低表达或表达缺失.近年研究表明三氧化二砷可能具有逆转肿瘤抑制基因的异常甲基化作用.本文拟探讨三氧化二砷(As2O3)对骨髓增生异常综合征患者DLC-1基因的去甲基化作用. 方法：采用重亚硫酸盐测序PCR(bisulfite sequencing PCR,BSP)法定量检测As2O3治前后MDS患者其DLC-1基因的甲基化状态,荧光定量PCR检测患者治疗前后DLC-1基因mRNA的表达变化. 结果：采用含As2O3方案治疗后的MDS患者DLC-1基因甲基化程度明显减弱至消失,DLC-1基因mRNA表达增强. 结论：As2O3可诱导MDS患者DLC-1基因去甲基化,使DLC-1基因表达上调,恢复其活性,为MDS去甲基化治疗提供新思路.

摘要： 目的:探讨PAX1基因甲基化,液基薄层细胞学,高危型人乳头瘤病毒(hrHPV),与H PV16/18型阳性妇女宫颈脱落细胞中宫颈鳞状上皮内病变的临床应用价值. 方法:选取2016年1月至2016年12月就诊于福州市第一医院的妇女103例,收集宫颈脱落细胞并行PAX1基因甲基化、TCT(液基细胞学)、HPV高危人群(HC2)、HPV16/18DNA分型、及阴道镜下活检,比较子宫颈脱落细胞中不同检测方法学. 结果:PAX1基因甲基化的灵敏度、特异度、与准确度分别为78.6％,97.8％,和95.1％.PAX1基因甲基化作为ASCUS与HPV高危型分流生物标记时具有最佳临床应用结果.以HPV高危型作为第一线筛查时,PAX1基因甲基化较TCT细胞学法降低20.6％阴道镜检率. 结论:PAX1基因甲基化可用于监测宫颈癌病变,并可作为细胞学ASCUS与HPV高危型筛查分流的临床应用.

摘要： 目的：抑癌基因启动子区高甲基化在乳腺癌的早期筛查和辅助诊断中具有很大价值,但在众多被发现甲基化的抑癌基因中作为用于乳腺癌筛查价值较大的甲基化基因尚不清楚.本研究利用间接比较的方法评价在乳腺癌中众多甲基化的基因的价值较大的基因.计算机检索The Cochrane Library、PubMed、EMbase、Chinese BioMedical Literature Databas. 方法：e(CBM)、Web of Science、中国知网(China National Knowledge Infrastructure,CNKI)和万方数据库,收集涉及抑癌基因启动子甲基化与乳腺癌关系的meta研究.采用间接比较meta分析的方法评价在乳腺癌患者中甲基化的抑癌基因的诊断价值. 结果：最终共纳入10个甲基化基因(10个meta研究),共计130个原始研究.在汇总的meta分析中,甲基化的同源性磷酸酶-张力蛋白基因(phosphatase and tensin homolog,PTEN)(比值比(odds ratio,OR)=66.16(24.48-178.82))、人类相关转录因子基因(Runt-related transcription factor3,RUNX3)(OR=28.88(15.48-54.25))对乳腺癌的风险最大,虽然乳腺癌1号基因(breast cancer1,BRCA1)(OR=2.11(1.88-2.35))最小,但是在10个meta研究中BRCA1的权重是57.1％.根据灵敏度相比之下,RUNX3基因(0.62(0.56-0.67))最大,其次是脆性组氨酸三联体基因(fragile histidine triad protein,FHIT)(0.59(0.54-0.63)),但是RUNX3基因的特异度(0.95(0.91-0、97))大于FHIT基因(0.65(0.61-0.69)).综合甲基化基因的灵敏度和特异度,利用间接比较的方法,RUNX3基因对乳腺癌的诊断价值最大.. 结论：RUNX3甲基化基因相比于其他甲基化基因对乳腺癌的诊断价值更大,在乳腺癌的早期筛查和辅助检查中,提倡对RUNX3和BRCA1甲基化的基因加以利用.

摘要： 本文旨在探讨在儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)中P15INK4B基因CpG岛甲基化状况及其与端粒酶活性变化的相关性.研究数据表明，在初发急性淋巴细胞白血病患儿中，骨髓单个核细胞端粒酶活性明显上调，P15INK4B基因CpG岛甲基化率也明显升高。其中骨髓单个核细胞端粒酶活性与ALL患儿临床病情的严重程度呈正相关性，与ITP对照组患儿相比，在ALL患儿中，P15INK4B基因CpG岛甲基化程度与骨髓单个核细胞端粒酶活性呈正相关。

摘要： 中草药在我国已有上千年的应用历史,研究人员从中草药中已提取出多种药用活性成分.但由于中草药的特殊性,其活性物质合成的遗传基础尚不清楚,遗传信息和功能基因的研究极其薄弱,亟需进行中草药活性成分的功能基因挖掘.本文将从转录组分析,基因甲基化,宏基因测序,基因组拼接,micro-RNA等几个方面分别阐述,对高通量测序在中草药研究中的应用做以综述.

摘要： CHFR(checkpoint with FHA and ring finger)为一种在有丝分裂发生应激时可以延迟细胞进入有丝分裂中期的检查点基因.当发生有丝分裂应激时,阻止染色体浓缩和前期中心体的分离,延迟细胞进入有丝分裂中期.研究发现,CHFR mRNA在正常组织中广泛表达,而在许多肿瘤细胞系中表达缺失,如结直肠癌、肺癌、胃癌、子宫内膜癌等.在食管癌中CHFR基因表达沉寂是频发事件,其启动子区的异常甲基化与转录失活可能与食管癌的发生发展有关.现对CHFR超甲基化在食管癌的发生、诊断及以治疗上的意义做一综述.

摘要： CHFR(checkpoint with FHA and ring finger)为一种在有丝分裂发生应激时可以延迟细胞进入有丝分裂中期的检查点基因.当发生有丝分裂应激时,阻止染色体浓缩和前期中心体的分离,延迟细胞进入有丝分裂中期.研究发现,CHFR mRNA在正常组织中广泛表达,而在许多肿瘤细胞系中表达缺失,如结直肠癌、肺癌、胃癌、子宫内膜癌等.在食管癌中CHFR基因表达沉寂是频发事件,其启动子区的异常甲基化与转录失活可能与食管癌的发生发展有关.现对CHFR超甲基化在食管癌的发生、诊断及以治疗上的意义做一综述.

摘要： CHFR(checkpoint with FHA and ring finger)为一种在有丝分裂发生应激时可以延迟细胞进入有丝分裂中期的检查点基因.当发生有丝分裂应激时,阻止染色体浓缩和前期中心体的分离,延迟细胞进入有丝分裂中期.研究发现,CHFR mRNA在正常组织中广泛表达,而在许多肿瘤细胞系中表达缺失,如结直肠癌、肺癌、胃癌、子宫内膜癌等.在食管癌中CHFR基因表达沉寂是频发事件,其启动子区的异常甲基化与转录失活可能与食管癌的发生发展有关.现对CHFR超甲基化在食管癌的发生、诊断及以治疗上的意义做一综述.

摘要： 以提供即简便又经济地检测生物学试样中所含的基因的甲基化的方法作为课题。还以提供在使用基因的甲基化的检测方法检查瘤形成时，正确且敏感度好的检测方法作为课题。在检测基因的甲基化时，在重亚硫酸盐处理前，如果在生物学试样中添加多糖类，即使不添加蛋白质变性剂，不再进行DNA纯化，也可以在这之后进行重亚硫酸盐处理，可以检测未修饰成尿嘧啶的甲基化胞嘧啶。而且，通过检测生物学试样中含有的多种基因的甲基化，计算它们的总和，可以更为正确地进行瘤形成的检测。

摘要： 一种全基因组甲基化文库单链建库方法和得到的全基因组甲基化文库，该方法包括：（a）对打断或未打断的基因组DNA进行重亚硫酸盐处理，使非甲基化的C碱基转化为U碱基，并在DNA上形成随机的AP位点；（b）采用去磷酸化酶对上一步反应产物进行5’端去磷酸化处理以去除5’末端的磷酸基团；（c）在DNA聚合酶和随机引物作用下对上一步反应产物的变性单链进行扩增，以合成第二链；以及（d）采用具有AP位点去除作用的核酸内切酶去除所述AP位点；其中步骤（d）在步骤（a）之后任意阶段进行。本发明的方法具有低起始量、高文库质量、高数据利用率和数据可靠性的优势。

摘要： 本发明涉及一种研究基因启动子区DNA甲基化和组蛋白甲基化调控模式的方法，包括以下步骤：确定DNA甲基化对目的基因的调控、确定组蛋白H3K4me2/3对目的基因的调控、确定DNA甲基化和组蛋白H3K4me2/3对目的基因的表达调控；确定何种表观遗传修饰对目的基因起主要调控作用。通过本发明，本方法简单可行，具有可行性，操作简便，研究思路清晰可靠，具有广泛应用性，因DNA甲基化和组蛋白甲基化具有高度保守性，因此在不同物种或不同生物学过程中均能使用该方法研究DNA甲基化和组蛋白甲基化对基因表达的调控模式。

摘要： 本发明公开了一套用于水稻表观基因组甲基化/去甲基化的载体系统。本发明提供了一套用于水稻表观基因组去甲基化的载体系统。该系统通过随机去甲基化水稻基因组来快速产生DNA甲基化变异。该系统涉及水稻OsALKBH DNA 6mA去甲基化酶的表达，导致广泛的低甲基化。该“诱变”技术对于具有重要农业意义的植物，可能导致通常由DNA甲基化沉默的等位基因的差异表达，从而揭示先前隐藏的表型变异的应用具有重要意义。

摘要： 一种特定基因区域DNA甲基化和去甲基化同步分析新方法，可实现特定基因区域5‑甲基胞嘧啶和5‑羟甲基胞嘧啶的同步检测，其特征在于：所述新方法包括捕获、水解、分离、标记和测定五个步骤；其中所述捕获是用DNA限制性内切酶和特异性捕获探针钓取目标DNA片段；其中所述水解是用DNA外切酶将目标DNA片段水解为单核苷酸；其中所述分离是应用功能化纳米颗粒和磁分离技术对单核苷酸进行分离；其中所述标记是应用不同DNA探针标记的5‑甲基胞嘧啶单克隆抗体和5‑羟甲基胞嘧啶单克隆抗体识别目标分子；其中所述测定是在数字化PCR设备上完成两种不同标记DNA探针的定量分析。本发明可广泛用于科研和临床的检测，具有广阔的市场前景。

摘要： 本发明提供了一种检测探针，所述检测探针包括至少一个捕获探针，所述捕获探针从5’端到3’端的序列依次包括前序序列、探针随机标签序列和目标互补序列，所述前序序列如SEQ ID NO:1所示，所述探针随机标签序列由0‑12个随机碱基组成，所述目标互补序列包括至少10个连续的与待检测基因互补的碱基。该检测探针用于多靶点基因突变、甲基化修饰和/或羟甲基化修饰的检测，对待检测基因含量要求低，有效避免待检测基因长度和含量对检测的干扰，有利于降解度高、片段化严重的基因的检测，且检测成本低、效率高、应用范围广。

摘要： 本发明提供了一种用于宫颈癌甲基化检测的甲基化基因组合、引物和探针组合、试剂盒及其使用方法，属于医学基因检测技术领域。本发明基于实时荧光PCR技术，在FAM19A4、has‑miR‑124‑2、ZNF671基因的启动子区设计特异性的甲基化检测的引物和探针，并配制成PCR反应液去扩增硫化后的样本DNA，通过与内参基因β‑actin对样本的质量进行控制，判断样本是否甲基化。与常规的方法相比，本方法具有快速、高通量、灵敏及特异性好的特点，对宫颈癌的早期诊断及预后判断起重要作用。

摘要： 本发明涉及用于检测结肠直肠癌诊断用的结肠直肠癌特异性甲基化标志物基因的甲基化的方法，尤其涉及检测结肠直肠癌特异性标志物基因的方法，该基因在结肠直肠癌细胞中被特异性地甲基化，从而为诊断结肠直肠癌提供信息。用于检测甲基化的所述创造性方法和用于诊断结肠直肠癌的所述创造性组合物、试剂盒以及核酸芯片的应用，使得在转化早期诊断结肠直肠癌成为可能，从而能够在早期诊断结肠直肠癌。另外，所述创造性方法使结肠直肠癌能以与传统方法相比更准确而快速的方式有效地诊断。

摘要： 本发明涉及一种检测待测基因甲基化的核酸组合物及其试剂盒和待测基因甲基化的检测方法。该核酸组合物包括用于扩增待测基因中甲基化片段的扩增引物对；扩增引物对的正向引物从5’端到3’端包括正向识别片段与正向匹配片段，正向识别片段能够特异性识别核酸内切酶，正向匹配片段能够与甲基化片段的正义链互补配对，正向引物的两端分别连接有正向荧光基团和正向猝灭基团；扩增引物对的反向引物从5’端到3’端包括反向识别片段与反向匹配片段，反向识别片段能够特异性识别核酸内切酶，反向匹配片段能够与甲基化片段的反义链互补配对，反向引物的两端分别连接有反向荧光基团和反向猝灭基团。上述核酸组合物的敏感度较高。

摘要： 本发明公开了一种septin9目标基因甲基化检测引物及检测人septin9基因甲基化的试剂盒，引物包括定性检测目的基因Septin9的带有一个Loop的正向引物F和不带Loop的反向引物R。试剂盒中除包括上述引物外，还包括用于检测样本质量的内参基因引物对，Taqman‑MGB探针和一个PNA结构的Blocker序列，试剂盒使用方法简单，结果容易判读，同时闭管反应带来的污染也少。与使用特异性引物以及单纯使用探针进行识别的方法相比，引入带Loop的引物可以带来较好的特异性，同时加入封闭非特异性序列的PNA结构的Blocker可以大大的提高检测的整体特异性，适合进行结直肠癌血浆游离DNA的早期筛查。