基因改变

摘要： 神经胶质瘤是高度弥漫性、浸润性肿瘤,当前可用的治疗方法有外科手术,放疗和化疗等,但患者中位生存期仅为14个月,且现有的治疗手段无法对胶质瘤形成有效疗效,因此需要替代疗法和寻找新的靶标。对胶质瘤的遗传和表观遗传学分析显示,基因改变、信号通路改变、RNA、肿瘤微环境、胶质瘤干细胞等在胶质瘤发展中的作用的证据越来越多。本研究阐述了导致胶质瘤发生发展的相关因素,以期找到替代疗法和新的靶标来治疗胶质瘤。

摘要： 尿道下裂是一种较常见的男性先天性生殖器畸形,主要表现为尿道开口部位异常伴阴茎下弯畸形,影响患儿排尿及成年后性功能及生育力.目前,手术矫正是唯一的治疗措施,但术后并发症较多,手术失败率高,易造成尿道下裂残废.其发病机制尚未明确,研究表明造成尿道下裂的病因有很多种,主要包括遗传、内分泌及环境因素等.有多篇文献报道,Y染色体性别决定区(SRY)基因与性别分化及生殖器官的发育密切相关.SRY基因的缺失与突变可导致性发育的一系列异常改变,尿道下裂的发生可能与SRY基因的缺失、变异有关.由于SRY基因与男性生殖系统关系密切,所以该基因的研究也备受男性生殖方面学者的关注.但SRY基因与尿道下裂疾病的易感性相关研究报道仍然比较少,有的研究报道需要进一步验证.该文对SRY基因与尿道下裂的相关性作一综述.

摘要： cqvip:畜牧业规模化和集约化建设的同时,为确保养殖经济的可持续发展,生态养殖逐渐取代传统养殖,成为当下养殖的主要模式和手段,在满足人们对高品质肉质需求的同时,也极大地降低了养殖业对周边环境的不良影响。为此本文主要基于生态养殖的意义,探讨生态养殖技术和发展模式。1生态养殖模式的意义1.1有利于提升肉质品质在生猪养殖过程中,传统养殖模式不仅管理十分粗放,而且为追求经济利益,还在饲料中加入了一系列抗生素药物,使猪肉品质和口感受到一定影响的同时,消费者的生命财产安全也受到了威胁。在生态养殖中,"生态性"受到了养殖者的高度关注,各项规范化养殖工作的实施在不断提升猪肉品质的同时,也切实有效地保障了养殖者和消费者的生命财产安全。

摘要： 目的 目前关于食管癌组织中微型染色质维持蛋白(MCMs)家族成员的表达情况及作用机制尚不明确.文章通过生物信息工具分析微型染色质维持蛋白(MCMs)家族成员在食管癌中的表达情况以及对食管癌发生发展过程的影响,旨在发掘与探索MCMs在临床食管癌早期诊断和预防中的价值.方法 利用生信数据库分析MCMs家族基因在食管癌患者中的表达情况,同时进行食管癌患者MCMs家族基因间的共表达分析;利用人类蛋白图谱分析MCMs在食管粘膜组织中的蛋白表达情况;利用cBioPortal在线工具分析食管癌患者MCMs家族基因的突变情况并找到其共表达基因;利用STRING软件构建MCMs家族与其相邻基因的蛋白质相互作用模型,最后进行基因本体功能(GO)以及京都基因与基因百科全书(KEGG)信号通路的富集分析.结果 在Su和Hu数据集的食管鳞状细胞癌子集中表达增高,增高的倍数分别为2.717,4.186.MCM3在Hu的数据集的食管鳞状细胞癌数据子集中表达增高,增高倍数为2.159.MCM4在Hu和Su数据集的食管鳞癌数据子集中表达增高,增高倍数为2.292,2.554.MCM5在Su和Hu数据集的食管鳞癌子集中表达增高,增高倍数分别为2.354,2.419.MCMs家族成员在食管癌中的共表达情况分析表明MCMs各家族成员的表达在食管癌组织中具有相关性(P0.4).人类蛋白图谱的正常食管粘膜组织MCMs家族蛋白均呈现低表达现象,与生信数据库的结果相一致.该家族基因表达预后分析仅MCM4,MCM6与食管癌患者预后具有相关性.MCMs家族成员在食管癌患者中的基因改变形式主要包括扩增,突变和多重基因改变3种.GO分析结果表明,MCMs家族及其相邻基因的功能主要聚集在DNA的复制过程,MCMs复合体结构组成和DNA复制源的结合等多个方面.KEGG信号通路分析结果显示MCMs家族及其相邻基因主要聚集在DNA复制,细胞周期,错配修复和核酸切除修复等4个关键通路.结论 MCMs家族成员在食管癌患者中呈现高表达现象,MCM4,MCM6的表达情况与食管癌患者预后相关,其改变可能参与DNA复制,MCMs复合体组成及细胞周期等生物过程从而影响食管癌进展.

摘要： 近30年来,全球范围内甲状腺癌(thyroid carcinoma,TC)的发病率呈递增趋势,作为TC的主要组织学类型,甲状腺乳头状癌(papillary thyroid carcinoma,PTC)检出率逐年升高,现已成为头颈外科最常见的恶性肿瘤之一。国内外学者对P T C的机制研究成为临床和基础研究的热点,其发生、发展过程涉及多种遗传和表观遗传学改变,其中,B型丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶(B type serine/threonine protein kinases,BRAF)和大鼠肉瘤基因(rat sarcoma gene,RAS)点突变及原癌基因RET(RET protooncogene,RET)重排在PTC中发生频率颇高。另外,尚有罕见的基因融合也参与PTC形成。因此,本文拟针对PTC形成过程中参与的基因改变、致病分子机制及其与临床侵袭性特征之间的关联性作一系统的综述。

摘要： 近30年来,全球范围内甲状腺癌(thyroid carcinoma,TC)的发病率呈递增趋势,作为TC的主要组织学类型,甲状腺乳头状癌(papillary thyroid carcinoma,PTC)检出率逐年升高,现已成为头颈外科最常见的恶性肿瘤之一。国内外学者对P T C的机制研究成为临床和基础研究的热点,其发生、发展过程涉及多种遗传和表观遗传学改变,其中,B型丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶(B type serine/threonine protein kinases,BRAF)和大鼠肉瘤基因(rat sarcoma gene,RAS)点突变及原癌基因RET(RET protooncogene,RET)重排在PTC中发生频率颇高。另外,尚有罕见的基因融合也参与PTC形成。因此,本文拟针对PTC形成过程中参与的基因改变、致病分子机制及其与临床侵袭性特征之间的关联性作一系统的综述。

摘要： 前列腺癌是男性健康的主要杀手.临床研究表明,随着抗雄治疗的普遍应用,前列腺癌(prostate cancer,PCa)患者生存期中大部分时间均处于去势抵抗阶段.去势抵抗性神经内分泌前列腺癌(castration-resistant neuroendocrine PCa,CRPC-NE)是去势抵抗性前列腺癌(castration-resistant PCa,CRPC)的少见亚型及难治亚型,该病致死率高,治疗难度极大.科研人员为提高CRPC-NE的生存率对其机制进行了探索,发现N-MYC、RB1/TP53、TMPRSS2-ERG等一系列基因的改变与CRPC-NE的演进息息相关,并认为SPDEF的显著超甲基化可促进CRPC-NE的进展.研究人员尝试依据现有的分子生物学变化制定治疗方案,研发出了Alisertib等新型靶向药物,并尝试通过CD46等免疫靶点及IFN-β1a等细胞因子对CRPC-NE进行精准治疗,以期提高患者的生存率与生存时间.

摘要： 混合性神经内分泌-非神经内分泌肿瘤(mixed neuroendocrine-non-neuroendocrine neoplasm,MiNEN)属于罕见肿瘤,包含至少30％的神经内分泌成分和非神经内分泌成分.在过去的30年里,人们提出了不同的术语来定义MiNEN,但均不能准确描述该疾病.此外,有关MiNEN的基础研究和管理方案已经取得一些成果,但是MiNEN的分子特征和组织分类仍然不十分清楚,这显著影响了肿瘤的治疗方案的确定.为此,该文总结归纳相关文献,对这类肿瘤的基因改变和治疗靶点进行综述.

摘要： 香烟烟雾含有大量的具有致畸、致癌作用的有毒化学物质,包括尼古丁、焦油、氨、一氧化碳、镉等.流行病学调查表明吸烟是患有心血管疾病、慢性肺部疾病及各类癌症的重要危险因素,因此许多科学家对吸烟相关疾病的致病机制进行大量研究.然而"健康吸烟者"这一特殊人群却很少得到关注."健康吸烟者"没有任何临床症状表现,他们的肺功能、胸片等影像学检查均在正常范围内.尽管与已经患有疾病的吸烟者相比,他们表面看似健康,实际上,许多研究已经证实"健康吸烟者"体内存在大量细胞分子水平的异常病理生理变化.因此,本篇综述关注"健康吸烟者"细胞分子水平的改变,主要从呼吸道炎症与免疫紊乱、基因改变和系统性变化进行讨论.

摘要： 胰腺导是一种恶性成分很高的疾病之一,其发病隐匿,预后差,死亡率高,治疗手段有限。目前对其致病机制的研究很多,遗传因素和环境因素所造成的分子遗传学改变在其中凸显重要,越来越多的发现都深入到了基因分子水平。对于这些已发现的基因改变,有些已通过体内体外实验予以验证,有些仍未明确,现对其中4个主要通路的特征性分子改变以及相关途径的认识做一简要概括,其常见的基因分子改变主要集中在K-RAS、p16 INK4a、P53和SMAD4基因上, 其次, p14ARF、TGF-β、LKB1 /STK11、BRCA2、生长因子家族、Hedgehog和Notch等信号通路的改变、以及端粒的缩短和功能异常在胰腺癌的发生、发展中也发挥着重要的作用。进一步明确这些基因改变在胰腺癌发病过程中的作用及其研究的现状。

摘要： 近年来，世界各国特别是工业发达国家，肺癌的发病率和病死率均迅速上升，死于癌病的男性患者中肺癌已居首位。据上海市恶性肿瘤统计资料，在男性癌肿病例中，肺癌发病率急剧增多，居第一位。既往治疗多以化疗放疗及手术治疗为主，但传统的放化疗在肺癌治疗中的进展已放缓，20世纪90年代以来随着医学免疫学及分子遗传学迅速发展，发现肺癌的发生与基因的改变及免疫功能的下降有密切关系，因此肺癌的免疫治疗已经成为肺癌综合治疗中的重要部分。

摘要： 近年来，世界各国特别是工业发达国家，肺癌的发病率和病死率均迅速上升，死于癌病的男性患者中肺癌已居首位。据上海市恶性肿瘤统计资料，在男性癌肿病例中，肺癌发病率急剧增多，居第一位。既往治疗多以化疗放疗及手术治疗为主，但传统的放化疗在肺癌治疗中的进展已放缓，20世纪90年代以来随着医学免疫学及分子遗传学迅速发展，发现肺癌的发生与基因的改变及免疫功能的下降有密切关系，因此肺癌的免疫治疗已经成为肺癌综合治疗中的重要部分。

摘要： 近年来，世界各国特别是工业发达国家，肺癌的发病率和病死率均迅速上升，死于癌病的男性患者中肺癌已居首位。据上海市恶性肿瘤统计资料，在男性癌肿病例中，肺癌发病率急剧增多，居第一位。既往治疗多以化疗放疗及手术治疗为主，但传统的放化疗在肺癌治疗中的进展已放缓，20世纪90年代以来随着医学免疫学及分子遗传学迅速发展，发现肺癌的发生与基因的改变及免疫功能的下降有密切关系，因此肺癌的免疫治疗已经成为肺癌综合治疗中的重要部分。

摘要： 近年来，世界各国特别是工业发达国家，肺癌的发病率和病死率均迅速上升，死于癌病的男性患者中肺癌已居首位。据上海市恶性肿瘤统计资料，在男性癌肿病例中，肺癌发病率急剧增多，居第一位。既往治疗多以化疗放疗及手术治疗为主，但传统的放化疗在肺癌治疗中的进展已放缓，20世纪90年代以来随着医学免疫学及分子遗传学迅速发展，发现肺癌的发生与基因的改变及免疫功能的下降有密切关系，因此肺癌的免疫治疗已经成为肺癌综合治疗中的重要部分。

摘要： 一种改进的核移植方法，采用长期培养的体细胞作为供体细胞并采用去核卵母细胞作为受体细胞得到可分裂胞质杂合体。所述胞质杂合体在合适的宿主环境中培养时中可用于培养活体动物克隆。

摘要： 本发明公开了水稻GW5基因在培育粒型改变的转基因植物中的应用。本发明提供了蛋白GW5、编码蛋白GW5的DNA分子或含有编码蛋白GW5的DNA分子的重组载体、表达盒、转基因细胞系或重组菌在调控植物粒型中的应用。本发明的实验证明，本发明将GW5基因转入野生型水稻中，得到转基因水稻，其余野生型水稻相比，GW5基因过量表达，水稻的粒宽和粒重显著减少，粒长显著增加，叶片变细变长，叶夹角增大，另外细胞学观察表明GW5基因过量表达使水稻的颖壳横向细胞分裂显著增加。因此GW5基因与粒型相关，为提高粒型改变的转基因植物培育奠定基础。

摘要： 本发明涉及番茄种的栽培植物，其包含具有一个或多个突变的acs4等位基因，所述突变导致产生与野生型Acs4蛋白相比acs4蛋白功能丧失或功能降低的突变acs4蛋白。

摘要： 本发明涉及允许按照基因组概况分类非小细胞肺癌肿瘤和细胞系的方法和试剂盒，以及诊断、预测临床结果和使患者群体分层以使用所述方法进行临床试验和治疗的方法。

摘要： 本发明涉及允许按照基因组概况分类恶性黑色素瘤细胞的方法和试剂盒，以及诊断、预测临床结果和使患者群体分层以使用所述方法进行临床试验和治疗的方法。

摘要： 一种改进的核移植方法，采用长期培养的体细胞作为供体细胞并采用去核卵母细胞作为受体细胞得到可分裂胞质杂合体。所述胞质杂合体在合适的宿主环境中培养时中可用于培养活体动物克隆。

摘要： 本发明提供了一种改变细胞内基因组序列的方法、基因编辑细胞及应用，将短的DNA片段插入特定DNA区域，改变靶标DNA序列，此方法可以被应用于基因修复和基因治疗。例如，用于造血干细胞HBB基因修复，利用基因编辑技术靶向修复β‑地中海贫血41/42(‑TCTT)型突变，通过设计并合成能识别引导核酸酶至目标基因靶序列的sgRNA，将其与核酸酶混合引入β‑地贫密码子41/42(‑TCTT)造血干细胞中，同时引入缺失的41/42(‑TCTT)双链片段高效修复该突变位点的移码突变，恢复蛋白基因的正常表达。本发明修复效率高，修复后的患者造血干细胞在自体移植后可以重建患者血液系统并治疗地中海贫血疾病。

摘要： 本发明公开了水稻GW5基因在培育粒型改变的转基因植物中的应用。本发明提供了蛋白GW5、编码蛋白GW5的DNA分子或含有编码蛋白GW5的DNA分子的重组载体、表达盒、转基因细胞系或重组菌在调控植物粒型中的应用。本发明的实验证明，本发明将GW5基因转入野生型水稻中，得到转基因水稻，其余野生型水稻相比，GW5基因过量表达，水稻的粒宽和粒重显著减少，粒长显著增加，叶片变细变长，叶夹角增大，另外细胞学观察表明GW5基因过量表达使水稻的颖壳横向细胞分裂显著增加。因此GW5基因与粒型相关，为提高粒型改变的转基因植物培育奠定基础。

摘要： 本公开的方面涉及基因改变的LysM受体。具体地，本公开涉及LysM2结构域中的疏水补丁，其可增加对LCO的亲和性和/或选择性，并且通过用来自供体LysM受体的LysM1结构域的相应区域替换LysM1结构域中的区域，供体LysM受体可改变对寡糖特别地对LCO的亲和性和/或选择性，并且当使用来自高亲和性和特异性LCO LysM受体比如豆类NFR1受体的区域时，可改变LCO之间的特异性。本公开还涉及基因改变植物中的LysM受体为包括疏水补丁或改变疏水补丁，以及涉及通过替换LysM2结构域中的区域来基因改变植物中的LysM受体。

摘要： 本公开的方面涉及已经被基因改变以对细胞分裂素应答的包括NODULE INCEPTION(NIN)和NIN‑LIKE PROTEIN(NLP)的基因修饰的植物，使得NIN或NLP蛋白质可在适当的信号传导后诱导根结瘤。