基因座

摘要： 【目的】从生化遗传角度分析罗氏沼虾群体的同工酶基因座及其酶谱表型,明确不同群体的遗传多样性,为其种质资源鉴定及遗传育种研究等提供基础数据。【方法】采用聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)对罗氏沼虾肌肉、复眼、鳃、心脏和肝胰腺等5种组织中的苹果酸脱氢酶(MDH)、超氧化物歧化酶(SOD)、山梨醇脱氢酶(SDH)、苹果酸酶(ME)、磷酸葡萄糖变位酶(PGM)、乙醇脱氢酶(ADH)、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PDH)、乳酸脱氢酶(LDH)、谷氨酸脱氢酶(GDH)、天冬氨酸脱氢酶(AAT)和酯酶(EST)等11种同工酶进行电泳分析,并选取肌肉同工酶对申漕群体、野生群体、抗病群体、生长群体和浙江群体(2017年引进种虾)等5个罗氏沼虾群体进行遗传学研究。【结果】同种同工酶在罗氏沼虾不同组织间所表现出的酶谱总数和酶带颜色(酶活性)存在明显差异,即罗氏沼虾同工酶具有明显的组织差异性;11种同工酶在罗氏沼虾5种组织中存在26个基因座。其中,EST在肌肉中未表达,但在肝胰腺中表达较多;ME在肌肉、复眼、鳃、心脏和肝胰腺等5种组织中均有表达;SOD-2只在肝胰腺中表达;PGM在肝胰腺和心脏中表达较多。罗氏沼虾肌肉中的7种同工酶存在11个基因座,有3个基因座(SDH-1、PGM-3和LDH-1)呈多态性,多态位点比例为27.27%。5个罗氏沼虾群体的平均预期杂合度在0.1006~0.1416,平均观测杂合度在0.1143~0.1762,Hardy-Weinberg遗传偏离指数(0.1362~0.2444)均为正值,即偏离Hardy-Weinberg平衡。【结论】罗氏沼虾同工酶具有明显的组织差异性,表现为不同组织间的酶谱总数和酶带颜色(酶活性)存在明显差异,因此同工酶可作为研究罗氏沼虾遗传多样性的一种生化遗传标志。5个罗氏沼虾群体均处于杂合子过剩状态,其遗传变异水平较高。

摘要： 了解广东省东莞地区汉族群体20个常染色体STR基因座的遗传多态性、突变率及与22个群体FST遗传距离的分析.采集1681例无关个体血样或口腔拭子,进行DNA扩增、电泳检测及基因分型分析后,统计分析20个基因座的频率数据和法医遗传学参数,并与现有的人群数据进行比较.

摘要： [目的]从生化遗传角度分析罗氏沼虾群体的同工酶基因座及其酶谱表型,明确不同群体的遗传多样性,为其种质资源鉴定及遗传育种研究等提供基础数据.[方法]采用聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)对罗氏沼虾肌肉、复眼、鳃、心脏和肝胰腺等5种组织中的苹果酸脱氢酶(MDH)、超氧化物歧化酶(SOD)、山梨醇脱氢酶(SDH)、苹果酸酶(ME)、磷酸葡萄糖变位酶(PGM)、乙醇脱氢酶(ADH)、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PDH)、乳酸脱氢酶(LDH)、谷氨酸脱氢酶(GDH)、天冬氨酸脱氢酶(AAT)和酯酶(EST)等11种同工酶进行电泳分析,并选取肌肉同工酶对申漕群体、野生群体、抗病群体、生长群体和浙江群体(2017年引进种虾)等5个罗氏沼虾群体进行遗传学研究.[结果]同种同工酶在罗氏沼虾不同组织间所表现出的酶谱总数和酶带颜色(酶活性)存在明显差异,即罗氏沼虾同工酶具有明显的组织差异性;11种同工酶在罗氏沼虾5种组织中存在26个基因座.其中,EST在肌肉中未表达,但在肝胰腺中表达较多;ME在肌肉、复眼、鳃、心脏和肝胰腺等5种组织中均有表达;SOD-2只在肝胰腺中表达;PGM在肝胰腺和心脏中表达较多.罗氏沼虾肌肉中的7种同工酶存在11个基因座,有3个基因座(SDH-1、PGM-3和LDH-1)呈多态性,多态位点比例为27.27％.5个罗氏沼虾群体的平均预期杂合度在0.1006～0.1416,平均观测杂合度在0.1143～0.1762,Hardy-Weinberg遗传偏离指数(0.1362～0.2444)均为正值,即偏离Hardy-Weinberg平衡.[结论]罗氏沼虾同工酶具有明显的组织差异性,表现为不同组织间的酶谱总数和酶带颜色(酶活性)存在明显差异,因此同工酶可作为研究罗氏沼虾遗传多样性的一种生化遗传标志.5个罗氏沼虾群体均处于杂合子过剩状态,其遗传变异水平较高.

摘要： 慢性阻塞性肺疾病(chronic obstructive pulmonary disease,COPD)是一种以不完全可逆的气流受限为主要特征的慢性气道炎症,是一种由遗传因素和环境因素共同作用的复杂疾病,也是世界主要致死疾病之一.近年来,随着全基因组关联研究(genome-wide association study,GWAS)的不断深入,研究者们发现了大量与肺功能或COPD相关的遗传变异或基因位点、药物靶点等.本文综述了2007年以来世界范围内针对肺功能或COPD的GWAS方面的研究工作及其进展综述,分析了可能存在的药物靶点,并探讨了COPD在全基因组关联研究中面临的挑战和困难,为深入研究COPD发病机制提供新思路.

摘要： 目的 获取中国5个民族(汉、藏、蒙、维、彝)15个常染色体STR基因座分型,探索不同民族群体间基因座的等位基因序列差异分布.方法 本文以高通量测序为检测手段,利用以直扩法文库构建技术为核心的SeqType(R) R系统,对来自中国汉、藏、蒙、维、彝族人群,共计304份样本进行了STR序列多态性分析.检测基因座包括Amel、D3S1358、D13S317、D7S820、D16S539、D8S1179、D21S11、D18S51、vWA、D5S818、FGA、TPOX、TH01、D2S1338、CSF1PO、D19S43.结果 显示在9个STR基因座中,包括5个复杂序列基因座(D21S11、D2S1338、D3S1358、D8S1179、vWA)和4个简单序列基因座(D13S317、D16S539、D7S820、D5S818),序列多态性引起等位基因数目增加,增幅分别为汉族57％～169％,藏族29％～117％,蒙古族43％～100％,彝族29％～110％,维族56％～160％.由此导致这9个基因座个体识别率平均增加4.3％～5.8％.SeqTyper(R)R所涵盖的15个常染色体STR基因座随机匹配概率提高3个数量级,人群均值由7.2E-15下降至6.0E-18.其中维族人群变化最为突出(1.8E-15下降至1.6E-19).结论 等位基因频率统计显示,基因座亚型分布比例在不同人群中存在差异.

摘要： 基因组宽度的基因座探测是近年来统计遗传学中的一个研究重点,本文从基因座探测最基本的问题出发,综述了当前用于该类问题研究的几种典型方法,指出了已有方法的适用范围,并评价了各自的优缺点.

摘要： 目的 检测分析福建地区汉族人群的D1S1656等20个常染色体短串联重复序列(short tandem repeat locus,STR基因座)的遗传多态性及其法医学应用价值.方法 利用五色荧光复合PCR扩增及毛细管电泳自动荧光检测的方法,对543名福建地区汉族无关个体的D1S1656等20个STR基因座进行检测,并利用Modified-Powerstate软件分析等位基因分布频率及群体遗传学参数.结果 福建汉族人群在D1S1656等20个STR基因座等位基因频率分布均符合Hardyweinberg遗传平衡(P＞0.05),杂合度(heterozygosity,He)为0.624 3～0.872 9,匹配概率(probability of match,Pm)为0.015 1～0.243 1,个体识别率(power of discrimination,PD)为0.756 9～0.984 9,多态信息总量(polymorphism information content,PIC)为0.532 2～0.907 0,非父排除率(Power of Exclusion,PE)为0.321 1～0.811 6.结论 D1S2656等20个STR基因座在福建汉族人群中,等位基因分布好,杂合度、个体识别率均较高,具有高度多态性,联合应用具有较高的法医学应用价值.

摘要： 对常用STR基因突变应用在亲子鉴定中的特点展开探究.结论:STR基因座的突变现象是常见的,对突变案例展开分析时,需对其他STR基因座位点展开检测,以便获取合理的结论.

摘要： 本文观察与分析常用STR基因座突变的特点.方法从1211例确定亲子关系案例中收集到27个突变基因.用银染法和荧光标记试剂盒复核,并作序列测定证实.结果突变方式符合步移突变模型.男女突变比例8:1.突变率与父龄正相关.结论突变率与基因座各等位基因均一重复单位数的几何均数相关,数值高突变率也高,亲子鉴定中尽量避免使用。

摘要： 短串联重复序列(short tandem repeat,STR)是人类的一种重要遗传标记,具有高度遗传多态性和稳定性,在法医物证学中具有较大的应用价值.本研究采用包括21个STR基因座的STRtyper-21G Plus试剂盒对连云港地区汉族进行群体遗传学调查,为本地区汉族人群法医个体识别、亲权鉴定及遗传学研究提供依据,并评价其在法医学的应用价值.

摘要： 关联分析是研究群体中分子变异与表型变异之间的相关关系，发现和定位基因以及对基因进行功能分析的基本工具。但该方法也因缺乏可重复性而引起许多争议。原因可能很多，但与对性状的认识程度及其分析模型的合理性有着密切的关系。本研究拟以绵羊为例，模拟含数量性状基因座( QTLs )信息的绵羊断奶重数据，配合不同线性混合或固定模型，进行QTL与性状的关联研究，以分析各种遗传和环境效应的缺失对自然群体中关联分析的影响，从而为实际关联研究提供理论依据。

摘要： CRISPR/Cas9技术(clustered regularly interspaced short palindromic repeats(CRISPR)/CRISPR-associated(Cas9))是进行基因编辑的新方法,通过设计特异性的靶点RNA,将Cas9核酸内切酶带到基因组上的具体靶点,通过对特定基因位点切割,从而达到基因编辑目的.该技术自发明以来,迅速应用于人类多种细胞系、小鼠、大鼠、斑马鱼、猪、羊、水稻、小麦、拟南芥、果蝇、细菌等动植物和微生物的研究中,成为当今生命科学技术研究的新热点.本文对CRISPR/Cas9系统的基因座结构、作用机制和研究进展进行综述,希望为生命科学领域研究人员提供参考.

摘要： 本发明公开了一种基于Y‑STR基因座和Y‑indel基因座的复合扩增体系及其使用的引物组合。本发明所提供的引物组合由序列表中的序列1至序列74所示的74种DNA分子组成。采用所述引物组合构建复合扩增体系，然后进行男性个体的STR分型，检出的多态性高，在父系亲缘关系鉴定、家系排查等方面具有重要的鉴别价值。本发明具有重要的应用价值。

摘要： 本发明公开了一种基于Y‑STR基因座和Y‑Indels基因座的复合扩增体系及其使用的引物组合。本发明所提供的引物组合由序列表中的序列1至序列70所示的70种DNA分子组成。采用所述引物组合构建复合扩增体系，然后进行男性个体的STR分型，检出的多态性高，在父系亲缘关系鉴定、家系排查等方面具有重要的鉴别价值。本发明具有重要的应用价值。

摘要： 本发明公开了一种CRISPR/Cas9介导的人Epo基因在牛β‑casein基因座上定位整合的基因打靶方法。该方法包括，从人肾脏中提取得总RNA，PCR扩增牛β‑casein基因第二外显子上游1062bp片段及其下游1065bp片段分别被插入到骨架载体neo基因的上游和下游作为打把载体的5'同源臂和3'同源臂，将人EPO cDNA插入到5’同源臂下游，构建以neo基因作为正筛选因子的人EPO cDNA基因在牛β‑casein基因座定位整合的打把载体，基于打靶位点序列，设计并构建特异性断裂靶位点序列的CRISPR/Cas9表达载体，采用电击转染法将打把载体和CRISPR/Cas9表达载体共转染到牛胎儿成纤维细胞中，获得人Epo基因在牛β‑casein基因座上定位整合的基因打靶牛胎儿成纤维细胞。

摘要： 本发明公开了检测ABO血型基因型的方法和ABO血型基因座的等位基因分型标准物的模板。本发明所提供的方法，包括如下步骤：以待测样本的基因组DNA或总DNA为模板，采用引物组合进行PCR扩增，得到PCR扩增产物，然后确定含有哪几种等位基因，进一步确定待测样本的ABO血型基因型。引物组合由6条引物组成，核苷酸序列依次为序列表中的序列1至序列6。实验证明，采用本发明提供的方法检测ABO血型基因型，准确率为100％；采用本发明提供的重组质粒组合物作为ABO血型基因座的等位基因分型标准物的模板，可扩增获得ABO血型基因座的等位基因分型标准物，并可在多种商业试剂盒中使用。本发明具有重要的应用价值。

摘要： 本发明公开了一种基于Y‑STR基因座和Y‑Indels基因座的复合扩增体系及其使用的引物组合。本发明所提供的引物组合由序列表中的序列1至序列70所示的70种DNA分子组成。采用所述引物组合构建复合扩增体系，然后进行男性个体的STR分型，检出的多态性高，在父系亲缘关系鉴定、家系排查等方面具有重要的鉴别价值。本发明具有重要的应用价值。

摘要： 本发明公开了一种基于Y‑STR基因座和Y‑indel基因座的复合扩增体系及其使用的引物组合。本发明所提供的引物组合由序列表中的序列1至序列74所示的74种DNA分子组成。采用所述引物组合构建复合扩增体系，然后进行男性个体的STR分型，检出的多态性高，在父系亲缘关系鉴定、家系排查等方面具有重要的鉴别价值。本发明具有重要的应用价值。

摘要： 本发明公开了部分基于铁蛋白重链基因座的高表达基因座载体。这种载体包含来自铁蛋白重链基因座的远端5’侧翼序列和/或近端5’调节序列。这种载体包含异源序列、近端3’调节序列和远端3’侧翼序列的插入位点。近端3’调节序列和远端3’侧翼序列任选地来自铁蛋白重链基因座。本发明还公开了载体转化的细胞以及产生载体编码的异源蛋白质的方法。

摘要： 披露了一种利用遗传标记基因座鉴定性状基因座的新方法,以及遗传标记基因座作为筛选方法的用途。该方法包括比较由用于进行基因型调查的相同的登录品种收集到的基因型调查数据和表型数据,并鉴定与性状相关的遗传标记基因座。该方法通过用特定的遗传标记基因座进行基因分型可以在植物育种程序中鉴定并筛选到新的优良植株。

摘要： 本发明公开了一种CRISPR/Cas9介导的人Epo基因在牛β‑casein基因座上定位整合的基因打靶方法。该方法包括，从人肾脏中提取得总RNA，PCR扩增牛β‑casein基因第二外显子上游1062bp片段及其下游1065bp片段分别被插入到骨架载体neo基因的上游和下游作为打把载体的5'同源臂和3'同源臂，将人EPO cDNA插入到5’同源臂下游，构建以neo基因作为正筛选因子的人EPO cDNA基因在牛β‑casein基因座定位整合的打把载体，基于打靶位点序列，设计并构建特异性断裂靶位点序列的CRISPR/Cas9表达载体，采用电击转染法将打把载体和CRISPR/Cas9表达载体共转染到牛胎儿成纤维细胞中，获得人Epo基因在牛β‑casein基因座上定位整合的基因打靶牛胎儿成纤维细胞。

摘要： 本发明公开了检测ABO血型基因型的方法和ABO血型基因座的等位基因分型标准物的模板。本发明所提供的方法，包括如下步骤：以待测样本的基因组DNA或总DNA为模板，采用引物组合进行PCR扩增，得到PCR扩增产物，然后确定含有哪几种等位基因，进一步确定待测样本的ABO血型基因型。引物组合由6条引物组成，核苷酸序列依次为序列表中的序列1至序列6。实验证明，采用本发明提供的方法检测ABO血型基因型，准确率为100％；采用本发明提供的重组质粒组合物作为ABO血型基因座的等位基因分型标准物的模板，可扩增获得ABO血型基因座的等位基因分型标准物，并可在多种商业试剂盒中使用。本发明具有重要的应用价值。