基因学

摘要： 高尿酸血症是临床常见代谢异常疾病,相关研究指出,原发性高尿酸血症及痛风属于基因病范畴,如尿酸合成中的磷酸核糖焦磷酸合成酶(PRPS),次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶(HGPRT)等以及尿酸排泄中的ABCG2等基因,通过分析该病基因学为临床高效治疗提供参考。

摘要： 环状RNA(circRNAs)是一种无3’聚腺苷化[poly-(A)]尾或5’帽的共价闭合环结构非编码RNA(ncRNA),是一个崭新的研究领域。环状RNA最早于20世纪70年代在RNA病毒中被发现,但由于传统的多聚腺苷酸转录组分析的局限性,最初发现的circRNAs数量很少。由于特定的生化和计算方法的发展,近年来的研究表明,大量circRNAs在真核转录组中自然而广泛地存在。研究发现circRNAs在多种生理和病理过程中发挥重要作用,如充当miRNA海绵、与RNA结合蛋白(RBP)结合、作为转录调控因子,甚至作为翻译模板。研究者认为circRNAs可能是与各种疾病的诊断、疗效和预后相关的潜在生物标志物,由于其稳定性和组织及发育阶段的特异性,可能成为有效的治疗靶点。本综述重点讨论circRNAs的特性及其免疫功能并揭示其在免疫相关疾病中的作用。

摘要： 许多临床研究表明肾囊肿与主动脉瘤的发生有密切的相关性,其中基质金属蛋白酶家族及PKD基因在两种疾病中显示出相关性,现就肾囊肿与主动脉瘤相关病理及病因学研究进展做一综述。

摘要： 从学科发展与专业建设角度出发,体育课程教学的内涵一再丰富、外延也一再拓展,人们对于体育的认识早已跨越了“技巧”“速度”“力量”等狭隘概念,在理论维度增添了营养学、基因学、神经学、人体工程学等多元知识,由此确立的“运动生物化学”学科形成了庞大、复杂的理论体系,对于现代体育教学与运动训练具有重要的应用指导价值。2020年,我国高等教育层次将“运动生物化学”定位成一流本科课程,广东体育学院是该课程的首批建设机构,而课程主要负责人翁锡全教授正是《运动生物化学》一书的编者之一。

摘要： 发作性运动障碍(PMD)是一类以发作性肌张力障碍和舞蹈样动作为主要临床表现的疾病,多以常染色体显性遗传,呈现家族性发病。PMD需要与癫痫进行鉴别,原因是PMD和癫痫具有类似的发作性、重复性与刻板性的特点,在临床上容易误诊。本文通过综述既往研究总结的各基因型PMD的特点及其与癫痫的区别等,为同道理解和鉴别这一类疾病提供参考。

摘要： 合上《人类简史》,合上我历时三个多月、用时最长的案头书,合上抱着地球仪、查着百科全书也兴趣盎然的枕边书,和它的形影不离、摸爬滚打终告一段落,所有的刀光剑影瞬间被定格,又迅疾在头脑中爆炸,沿着时光的轴线却牵不出平整、有序的思维导图。作者尤瓦尔·赫拉利,他写历史学的人类简史,却融合了人类学、生态学、基因学以及哲学的知识和观点,帮我们厘清人类发展的重大脉络,解除历史的枷锁,让我们看到多样的世界。

摘要： 前庭性偏头痛是临床常见的良性复发性眩晕疾病,因其反复发作的临床特点、在人群中的高发病率以及较差的药物治疗反应,严重影响了患者生活质量.作为一种遗传性疾病,前庭性偏头痛的基因学研究对揭示其发病机制、开发诊断标记物及新型治疗手段有着重要的作用.现对前庭性偏头痛的基因学研究进展加以综述,以期为今后前庭性偏头痛的临床诊疗提供参考.

摘要： 早发性冠心病的遗传背景包括单基因罕见突变和多基因常见突变累积冠心病.前者的致病基因主要与脂质代谢、血管内皮完整性及内皮功能、血栓形成有关,其中低密度脂蛋白胆固醇代谢相关基因的作用尤为重要;后者遗传背景的研究与常见的多基因复杂疾病相似,主要通过基因组关联研究、表达数量性状位点分析、多基因风险模型建立等基因组学分析工具进行.此外,近年来兴起的高维组学技术和基因调控网络也为解释多基因发病的早发性冠心病的遗传背景提供了新的思路和重要技术支持.

摘要： 目的 探讨哺乳动物Ste20样激酶1(MST1)基因表达与肥厚型心肌病(HCM)心肌肥厚发生发展的相关性并确定相关的信号传导通路.方法 收集20例HCM患者肥厚的室间隔心肌组织及4例健康对照者的正常心肌组织,首先从临床标本(HCM患者及正常对照组)、动物模型(MST1基因敲除小鼠模型及经主动脉弓缩窄TAC小鼠模型)及体外细胞培养模型,证实MST1基因表达与HCM的心肌肥厚有关;然后,通过细胞(H9C2)水平、动物模型及临床标本水平验证MST1信号通路(包括MSTl、YAP2、Survivin及AKT)在HCM发生发展中的作用.结果(1)与正常心肌组织比较,MST1基因在HCM患者组织中蛋白表达及RNA转录水平均明显下降,而且,HCM患者中MST1基因蛋白表达水平与超声心动图检查的室间隔厚度呈负相关.(2)MST1基因敲除小鼠的心室壁厚度及心脏体重比均高于对照组(MST1基因野生型)小鼠;TAC组小鼠的心室壁厚度及心脏体重比也均高于假手术组;而MST1基因敲除并行TAC小鼠的心室壁厚度及心脏体重比明显高于对照组.(3)体外细胞培养结果显示,MST1基因低表达时可以促进心肌细胞肥大.(4)通过细胞(H9C2)水平、动物模型及临床标本水平进行验证发现,MST1基因表达下调,通过下游相关基因(YAP2及Survivin)表达上调及相关特异性基因(AKT)的活性表达,可以促进心肌细胞增生,从而导致心肌肥厚的形成.结论 MST1基因的表达降低与HCM的发生相关,其表达降低时可通过调节下游基因YAP2及Survivin的表达上调,进而影响AKT的活性,从而促进心肌细胞增生,导致心肌肥厚的形成以及HCM的发生.

摘要： 目的：探讨以慢性进行性神经系统受累为主要表现的GM1、GM2神经节苷脂沉积症的临床特征、酶学及基因学诊断方法. 方法：对4例GM2神经节苷脂沉积症及1例GM1神经节苷脂沉积症患儿进行详细病史询问、体格及辅助检查,5例患儿均行眼底检查、头颅MRI、氨基己糖苷酶(Hex)/β-半乳糖苷活性、血生化、血、尿代谢筛查、脑电图、腹部超声、听觉诱发电位等检查. 结果：5例患儿均于生后6月内起病，均表现为智力运动倒退，对声音刺激有异常惊跳反应，抽搐发作4例;锥体束征均阳性，共济失调4例;眼底检查有4例发现樱桃红斑，头颅MRI示均提示有以丘脑为主的异常信号;3例Tay-Sachs病患儿仅HexA降低，1例Sandhoff患儿HexA及Hex B均降低，1例患儿 β-半乳糖昔酶活性降低。3例患儿HEXA1基因检测到1个突变位点，1例患儿HEXB基因检测到1个突变位点:1例 β-半乳糖昔活性显著降低的患儿已做基因检测，结果待归。 结论：儿童进行性智力运动倒退伴异常凉跳反应、视力减退、眼底樱桃红斑、顽固性抽搐及共济失调是神经节昔脂沉积症的临床特点。血氨基己糖昔酶(Hex)/β-半乳糖昔活性检测是诊断的重要依据。基因检测有助于确诊并指导下一胎的生育。

摘要： 本文通过对葡萄糖转运体1缺陷综合征的介绍，对葡萄糖转运体1缺陷综合征的实验室诊断方法进行了阐述，葡萄糖转运体1缺陷综合征的基因学进行了探讨，研究表明，GLUT1是一种膜结合型糖蛋白，提供血-脑屏障的葡萄糖转运。主要在红细胞、大脑小血管和星形胶质细胞。唯一与GLUT1有关的基因是SLC2A1，定位在1号染色体(1p34.2)。在大脑中，有两种GLUTI的异构体，它们由同一种基因编码，仅在糖基化程度上有所不同:包括定位在大脑微血管内皮细胞和红细胞的的55kda的异构体和定位在包括星形胶质细胞在内的绝大多数细胞的45kda的异构体，可能与向这些组织的葡萄糖转运有关。

摘要： 早期复极综合征(early repolarization syndrome,ERS)是一种临床上常见的心电图表现,其心电图特点为相邻两个下壁或侧壁导联J点抬高≥0.1mV,呈粗钝或切迹样改变。本文介绍了早期复极综合征的流行病学、危险分层、基因学和家族易感性，探讨了早期复极综合征在心脏性碎死和心血管预后中的影响。

摘要： 卵巢早衰(Premature Ovarian Failure,POF)系指月经初潮年龄正常或青春期延迟、第二性征发育正常的女性，在40岁以前出现持续性闭经和性器官萎缩，并伴有卵泡刺激素和黄体生成素升高，而雌激素降低的综合征。自1967年Moraes-Ruehsen与Jones首次提出后，日渐引起临床医师的关注。近年来其发病率占全部妇女的1％-3％，且发病率逐年增加，年龄也日趋低龄化。

摘要： 目的：了解申克孢子丝菌的基因学特征,探索其基因型特征与临床表现型的关系。rn 方法：收集不同临床型别孢子丝菌病的申克孢子丝菌分离株并提取DNA,再用随机扩增DNA多态性方法(RAPD)进行PCR扩增。rn 结果：①共选用10个随机引物进行扩增，筛选出4个具有较好扩增片段的引物。②不同菌株同一引物扩增均见一共有DNA片段。③不同临床型孢子丝菌病的申克孢子丝菌分离株带型有差异。rn 结论：随机扩增DNA多态性研究发现申克孢子丝菌具有一定的种内差异，其DNA带型与菌株的临床型有关。

摘要： 血液学,特别是血液恶性肿瘤学,是当今世界医学研究的最引人注目学科之一,也是进展最快的学科之一.从18世纪发现血细胞以来,将近200年的基础与临床的结合使血液病的研究已经进入了崭新的纪元.自18世纪发现白血病以来,到21世纪已可使儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)和成人急性早幼粒细胞白血病(APL)获得75％治愈的临床疗效.从不分血型的输血到成份输血,从造血干细胞的发现到造血干细胞移植的广泛临床应用,从基因学到发现多种白血病的致病基因,21世纪已展现出临床血液学与实验血液学并兼研究的最大热点,临床治疗、新药开发、诊断技术、发病机制、靶向治疗方面都有了新的亮点出现,21世纪中实验血液学中发现的成果转换到临床应用将继续成为热点,如慢性粒细胞白血病(CML)的靶向治疗药物格列卫的问世,以及全反式维甲酸(ARAT)、三氧化二砷(AS2O3)靶向治疗APL的成功,单克隆抗体治疗急性髓细胞白血病(AML)、非霍奇金淋巴瘤(NHL)、ALL的临床应用,均充分说明了血液学的临床已进入了一个崭新的时代.造血干细胞移植从同基因、HLA完全相合同胞间异基因及自体移植扩展到无关供者、亲缘间半相合、脐带血移植,从45岁以下的异基因造血干细胞移植扩大到70岁以下的非清髓移植.血液系统恶性肿瘤的研究从基础到临床已经发展到了分子水平,诊断已从形态学发展到分子生物学、基因学的高水平阶段,并已成为治疗恶性肿瘤的新典范.本文详细介绍，一、白血病的发病机制研究，二、白血病干细胞研究进展，三、白血病的治疗进展。

摘要： 本文从遗传学孟德尔遗传定律探索杂交育种,遗传信息复制和传递的本质,从而发展到人类对基因组研究、基因功能研究、体细胞克隆动物研究等领域探讨生物体的规律和核心.

摘要： 本文研究了卵巢子宫内膜异位症恶变的发病机制，主要包括：1)杂合性丢失;(2)表观遗传异常(3)信号传导通路、生长因子/炎症因子的异常。

摘要： 本文研究了卵巢子宫内膜异位症恶变的发病机制，主要包括：1)杂合性丢失;(2)表观遗传异常(3)信号传导通路、生长因子/炎症因子的异常。

摘要： 本文研究了卵巢子宫内膜异位症恶变的发病机制，主要包括：1)杂合性丢失;(2)表观遗传异常(3)信号传导通路、生长因子/炎症因子的异常。

摘要： 本发明公开了一种基因组学及生物信息学的微生物组学在线分析平台架构，包括：底层支撑层，包括生物信息分析模块和云平台支撑模块，生物信息分析模块用于利用云平台支撑模块针对16S、ITS、18S以及微生物宏基因组测序进行个性化分析，与数据以及功能层、交互层交互，最后通过交互层以交互界面的形式对用户呈现，云平台支撑模块包含云平台所需的软硬件条件；数据以及功能层，用于向底层支撑层提供用户数据和系统数据；交互层，用于将生物信息分析模块的分析结果以交互界面的形式对用户呈现，本发明可解决传统高通量测序科研服务模式的弊端，使得无生物信息基础的科研工作者也可根据需要自主选择参数、一键生成分析结果、图形完全动态，便于实时解析。

摘要： 本发明涉及精准医学领域，具体而言，涉及一种检测药物基因组学基因型的引物组、试剂盒及指导个性化用药的检测方法。一种检测药物基因组学基因型的引物组，包括390个引物；所述390个引物的核苷酸序列如SEQ ID NO：1‑390所示。本发明提供的检测药物基因组学基因型的引物组，经过大量筛选和分析，最后对77个基因，219个位点，进行引物设计，得到的上述引物组，该引物组能同时实现对160种药物在不同个体当中使用的安全性、有效性及毒副作用进行检测，节约了成本，提高了检测效率，经过多次试验论证，能够准确的检测目的基因，并能稳定准确的分析出对药物的反应情况，更好的满足临床需要。

摘要： 本发明涉及一种I型神经纤维瘤病致病基因突变及基于此基因突变的病因学诊断试剂。本发明提供的神经纤维瘤病因学诊断试剂包括点突变分析试剂盒，所述试剂盒包括1)总RNA提取体系试剂盒：被测个体外周静脉血总RNA提取；2)RNA反转录及cDNA扩增体系试剂盒；3)cDNA测序体系试剂盒；所述cDNA测序体系试剂盒：对反转录获得的cDNA以SEQ ID NO.7‑16所示五个引物对进行PCR扩增，再对扩增得到的cDNA五个大片段以SEQ ID NO.17‑60所示引物对同时进行巢式PCR扩增和测序，并与原NF1基因编码DNA序列比对，当扩增产物中c.7106G>A，p.W2369X突变存在时为I型神经纤维瘤病患者。本发明的病因学诊断试剂省时、准确、且检测成本低。

摘要： 本发明涉及一种基于宏转录组学和宏基因组学的环境中新型抗生素抗性基因的活性定量方法。具体包括以下步骤：1)从环境微生物样本中提取总DNA和RNA；2)DNA样品进行宏基因组测序；RNA样品进行宏转录组测序；3)通过对宏基因组测序以及宏转录组测序结果进行分析，识别新型抗生素抗性基因及其宿主，并对其活性进行定量。本发明的方法不依赖菌株分离培养，结合了宏基因组和宏转录组方法能够实现环境微生物样品中抗生素抗性基因的活性定量及其宿主鉴定。

摘要： 本发明公开了一种基因组学及生物信息学的微生物组学在线分析平台架构，包括：底层支撑层，包括生物信息分析模块和云平台支撑模块，生物信息分析模块用于利用云平台支撑模块针对16S、ITS、18S以及微生物宏基因组测序进行个性化分析，与数据以及功能层、交互层交互，最后通过交互层以交互界面的形式对用户呈现，云平台支撑模块包含云平台所需的软硬件条件；数据以及功能层，用于向底层支撑层提供用户数据和系统数据；交互层，用于将生物信息分析模块的分析结果以交互界面的形式对用户呈现，本发明可解决传统高通量测序科研服务模式的弊端，使得无生物信息基础的科研工作者也可根据需要自主选择参数、一键生成分析结果、图形完全动态，便于实时解析。

摘要： 本发明提供了一组探针以及一种含有所述一组探针的试剂盒，用于制造一种利用杂交捕获法检测药物基因组学相关基因CYP2D6多态性的建库试剂盒。本发明一次检测就可以快速获得CYP2D6的基因型与代谢药物能力，同时本试剂盒操作简便，耗时小，极易实现自动化检测，特别适用于大样本量相关研究，对于发现新的基因型也有很大意义。

摘要： 本发明提供了一组探针以及一种含有所述一组探针的试剂盒，用于制造一种利用杂交捕获法检测药物基因组学相关基因CYP3A5多态性的建库试剂盒。本发明一次检测就可以快速获得CYP3A5的基因型与代谢药物能力，同时本试剂盒操作简便，耗时小，极易实现自动化检测，在指导器官移植患者服用他克莫司药物治疗的起始剂量中具有良好的临床应用前景，便于临床的推广。

摘要： 本发明提供了一组探针以及一种含有所述一组探针的试剂盒，用于制造一种利用杂交捕获法检测药物基因组学相关基因CYP3A4多态性的建库试剂盒。本发明一次检测就可以快速获得CYP3A4的基因型与代谢药物能力，同时本试剂盒操作简便，耗时小，极易实现自动化检测，特别适用于大样本量相关研究，对于发现新的基因型也有很大意义。

摘要： 本发明公开了一种基于宏基因组学的毒素基因丰度检测方法及注释数据库构建方法，属于生物信息技术领域，包括以下步骤：S1、样本采集并且建库测序，获得待测样本的宏基因组测序数据；S2、对所述宏基因组测序数据进行筛选，得到测序序列；S3、对所述测序序列与毒素基因参考数据库进行比对，获取每个基因的比对reads数量；S4、根据基因长度将reads数量标准化为相对丰度，然后基于内参基因序列的拷贝数计算每个毒素基因的绝对丰度；其中所述新的毒素因子参考序列数据库是通过添加已知量的内参基因序列到毒素因子参考序列数据库中形成的。采用该检测方法，可以检测出疾病相关的毒素因子基因，能够更准确的反映样本中基因的真实拷贝数和样本组间的真实差异。

摘要： 本发明属于生物技术领域，尤其涉及一种基于基因组学途径快速鉴定调控油菜含油量基因的方法及其应用。技术要点包括通过田间多年多点试验筛选到高含油量近交系1L99和低含油量近交系1L363，然后对两个近交系6个不同发育时期的种子进行转录组测序分析；用转录组分析获得的差异基因在qOC‑A5QTL位点进行扫描，发现BnECH.A5基因在高含油量近交系不同油菜种子发育时期的表达量较低，而在低含油量近交系中表达量较高，且在开花后30天‑44天间的种子含油量积累的关键时期表达量呈现剧烈变化。构建该基因的突变体植株，结果发现，功能缺失突变植株的含油量与野生型植株相比显著升高。