基因信息

摘要： “我是谁?我从哪里来?要到哪里去?”面对这个终极哲学难题,人们或许能从科学家的发现中找到遗传规律与基因信息层面的解答。4月1日,美国科学家领街的国际合作团队在《科学》杂志发表6篇论文,宜告有史以来最完整的一个人类单倍体基因组图谱绘制完成。“假如把人类基因组比作一辆结构复杂的汽车,那么,20多年前完成的人类基因组草图就已经具备了汽车的基本配件和功能,新发现的序列只是让这辆汽车的配备更完善,功能更强大。没有它,汽车也能跑;有了它,汽车的性能更好,也更完美了。”

摘要： 文章分析了基因信息隐私权的内容及其特征,认为我国对该隐私的保护处于立法空白的状态且大众的个体基因信息保护意识低下,并提出制定专门的《基因法》等完善性建议。

摘要： 为了“立足地方、融入地方、服务地方”,提升咸宁市桂花产业的科技创新水平,于2008年成立湖北科技学院桂花研究所;2014年联合相关企业成立“咸宁市桂花产业技术研究院”;2017年由湖北科技学院牵头,联合武汉大学、华中农业大学、武汉菲沙基因信息有限公司成立“邓子新院士专家工作站”;同年,联合咸宁市近40家相关企事业单位成立“咸宁市桂花产业技术创新联盟”。

摘要： 由于广阔的应用前景,人工智能正成为多国博弈的大棋。不久前,日本第一起通过人工智能抢救病人的案例引起巨大反响--抢救病人的过程中,人工智能完败经验丰富的人类医生,正确确诊了一位女性患者的罕见白血病种类。厉害的是,这位“医生”仅花了10分钟时间,就完成了患者的基因信息和2000万份临床肿瘤学研究的比对,确保对症施治。

摘要： 人体基因科技作为遗传学和分子生物学发展的产物,带来了自然科学和社会科学领域深刻的变革,面对规制对象的特殊性,应当明确其引发的制度冲击存在于三个维度:风险领域、数据领域和人性领域.以制度对基因科技问题的回应为视角,观察国际层面和欧盟地区与英美国家的立法趋势,可以总结出伦理模式、信息权利模式和技术自由发展模式,并指向数据和生物安全的立法保障需求.回溯制度的立法路径,不难发现其决定主义与自由意志,社群主义与自由主义论证的背后,基因科技的监管指向人性问题,法律在技术自由与行为自由之间,更加强调负外部性和群体价值的维护,在此过程中采取非功利主义的保护原则,以确保个体和共同体的共识形成与制度构建.

摘要： 北京市农林科学院蔬菜研究中心(国家蔬菜工程技术研究中心)左进华副研究员团队与英国诺丁汉大学DonaldGrierson教授(英国皇家科学院院士、中国工程院外籍院士)团队在国际上首次发布了高质量的佛手瓜基因组,通过三代测序技术结合Illumina测序和Hi-C技术,最终组装基因组大小为606.42 Mb,共97.04%的测序序列被锚定在14对染色体上,其中包含473个contigs和103个scaffolds,N50长度分别为8.40 Mb和46.56 Mb,基因组中65.94%为重复序列,含有28237个蛋白质编码基因,为佛手瓜遗传育种和基因发掘提供重要的基因信息。

摘要： 基因信息系《民法典》规定的私密信息,其具备的"(非绝对)预测性"及"共享性"使其在侵权路径和责任模式上区别于其他私密信息,但理论及实务两界的忽视导致基因信息未得到应有的保护.《个人信息保护法》并未延续《民法典》的分类标准,故而厘清《民法典》与《个人信息保护法》关于基因信息救济思路的区别,是解决基因信息在不同社会梯度权益冲突的前提.具言之,私法上对基因信息的保护应通过"规制源头"及"矫治下游"来实现,结合科研、就业、保险等具体场景,界定基因信息收集使用的合理范围及合法披露的具体尺度.

摘要： 消费型DNA数据库因涵括大量的消费者基因信息,为侦查机关开展基因谱系查询进而侦破陈年旧案带来新的可能.由于消费型DNA数据库中的基因信息会透露个人遗传特质、健康状况等,执法机关的此种侦查行为也引发了新争议,诸如侵害个人基因隐私、令更多无辜人士进入侦查视野、基因检测公司提供信息程序不明、侦查行为不受约束等.在个人信息保护意识逐步提升的当下,侦查机关在运用消费型DNA数据库时,宜构建以保障个人信息权益为基础的正当程序,遵循程序法定及比例原则,明确限制个人基因信息刑事再利用的目的、所欲侦查的犯罪性质,设置事前外部审批机制,将之作为最后的侦查手段.

摘要： 基因组学是生命科学研究的核心基础。传统的基因组学研究是将不同碱基以线性的形式存储于染色体上,且多基于一个参考基因组来获取一个物种的基因信息。由于一个物种中不同个体间存在遗传变异,线性基因组不能同时体现不同个体的遗传变异情况,这极大地限制了不同个体遗传变异的鉴定和分析。构建囊括一个物种所有遗传信息的新型存储形式的泛基因组已成为当前基因组学研究的重要任务和前沿挑战。

摘要： 随着对人类基因和基因信息的研究的深入，其法律属性问题逐渐纳入了人类的视野。然而，目前的国际公约均没有明确规定基因及基因信息之上究竟拥有何种类型的权利。1997年的11月通过的《世界人类基因组与人权宣言》仅仅在第5条第2款中规定：“在所有情况下，应该获得相关个人事先自由的知情同意……”。

摘要： 现有的血液系统和淋巴系统肿瘤的分类标准是世界卫生组织(Word Health Organization,WHO)基于形态学、免疫表型、基因和临床表现来定义不同的临床疾病实体的方法.这种分类提供了伴骨髓增生异常的髓系肿瘤的最佳诊断方法.但是,由于它的第一个标准,以及生物分析的局限性的出现,其受限于病态造血在形态学上的重现性差以及特异性差的影响.最近几年,在基因水平上对骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome,MDS)和相关的疾病已经有了进一步的认识,且重现性体细胞突变已经被明确定位于几个基因上.2001年,WHO分类标准将伴孤立的del(5q)的MDS划为一个特殊的类型,代表了由基因异常而定义的第一个骨髓增生异常综合征亚型.现有的证据表明,使用基因信息来定义同种生物的实体和提供客观、可重复的生物标记来定义特定的疾病类型可能会改进现有的分类标准,同时可能改变现有的研究方向并提供全新的治疗选择.在本次学习结束时,参与者应当能够了解:WHO现在采用的对于血液学肿瘤和淋巴组织肿瘤的分类标准致力于定义明确的临床-病理疾病本质,是现有最好的诊断伴骨髓增生异常的髓系肿瘤的标准;WHO分类标准对于伴骨髓增生异常的髓系肿瘤来说,受限于病态造血在形态学上的重现性差以及特异性差的影响;现有的证据表明,使用基因信息来定义生物同类的实体和提供客观、可重复的生物标记来定义特定的实体可能会改进现有的针对骨髓增生异常的髓系肿瘤分类标准.

摘要： 人类基因组计划的完成使我们对基因信息的了解迅速增加,DNA芯片的发现,使我们能够在mRNA水平同时测定数以千计的基因,这极大的促进了科学家对生物系统的整体认识.蛋白质微阵列技术的发现和广泛应用使蛋白质组学研究的效率明显提高,它可以同时快速测定多种待检蛋白质的浓度.微蛋白芯片技术不但为生物样品中多种蛋白质的测定提供了有利工具,同时也为新药物靶点的研究和疾病诊断标志物的研究奠定了新的技术基础.本文对蛋白质表达微阵列芯片的发展、应用和局限性进行了系统的综述.

摘要： 本发明涉及一种利用SNP聚类和PAV变异进行亲本选择的基因组信息辅助育种方法。本发明的实质是借助基因组学和生物信息学方法，获得候选亲本的基因组测序信息，一方面通过序列比对获得高质量SNP数据集并计算候选亲本的遗传距离矩阵，借助聚类树判断候选亲本间的亲缘关系；另一方面，将Denovo组装的候选亲本contig定位到参考基因组，再根据物理位置获取候选亲本目标性状相关基因的PAV变异。结合PAV变异和基于SNP的亲缘关系信息，从大量候选亲本中筛选出亲本子集用于表型鉴定；最终结合亲本子集的表型鉴定结果确定入选育种亲本。该方法属于水稻分子育种领域，能够从大量的候选亲本中有效的缩小用于表型鉴定的材料范围，减少表型鉴定的工作量，提高育种工作效率。

摘要： 本发明提供一种基于全基因组SNP信息追溯水牛血统来源以及基因组选配的方法，包括以下步骤：从待血统测验的水牛个体中提取DNA并测序，通过从数据库中下载世界主要水牛品种的二代测序数据，得到基因组SNP的基因型信息；将基因组SNP位点进行质控筛选，选取SNP位点；将获得的SNP信息合并，将SNP数据转换为PLINK的ped格式，进行STUCTURE分析，预设不同K值，推测亚群类型；计算待测水牛之间的近交系数，为后续基因组选配提供基础。本发明能够对血统进行更准确地追溯；新的追溯方法按比例显示各种组成成分，可依此对水牛选配，提升后代生产性能；通过计算个体之间亲缘关系，降低近亲配种概率。

摘要： 本发明公开了基于美洲大蠊性信息素受体基因OR5M设计的dsRNA、编码基因及其制备方法与应用，所述基因的核苷酸序列如SEQ ID NO.1所示，通过合成特异的dsRNA来靶向性信息素受体基因OR5M，以干扰雄成虫对美洲大蠊雌虫所释放的性信息素的识别，从而达到阻断美洲大蠊正常交配，最终达到防治美洲大蠊的目的，为美洲大蠊的防控提供了新的技术和策略。

摘要： 本发明涉及确定微生物的抗微生物药物抗性谱的方法，其中分析所述微生物的核酸序列中的至少两个核酸序列的基因变异，所述至少两个核酸序列的基因变异包含染色体中的至少一个基因变异和至少一个质粒中的至少一个基因变异；以及确定患者感染了对抗微生物药物治疗可能具有抗性的微生物的(例如诊断)方法和选择对患有可能具有抗性的微生物感染的患者的治疗的方法，其中应用所述抗微生物药物抗性谱的数据。

摘要： 本发明涉及一种利用SNP聚类和PAV变异进行亲本选择的基因组信息辅助育种方法。本发明的实质是借助基因组学和生物信息学方法，获得候选亲本的基因组测序信息，一方面通过序列比对获得高质量SNP数据集并计算候选亲本的遗传距离矩阵，借助聚类树判断候选亲本间的亲缘关系；另一方面，将Denovo组装的候选亲本contig定位到参考基因组，再根据物理位置获取候选亲本目标性状相关基因的PAV变异。结合PAV变异和基于SNP的亲缘关系信息，从大量候选亲本中筛选出亲本子集用于表型鉴定；最终结合亲本子集的表型鉴定结果确定入选育种亲本。该方法属于水稻分子育种领域，能够从大量的候选亲本中有效的缩小用于表型鉴定的材料范围，减少表型鉴定的工作量，提高育种工作效率。

摘要： 筛选系统包括控制电路，该控制电路基于参考基因组和代表受试者的编译基因组之间的差异确定存在于代表受试者的编译基因组中的基因变体，并从受试者的观察中获取表型信息。控制电路进一步生成多维数据结构，其包括关于第一维度的基因变体、关于第二维度的表型信息；以及关于第三维的一组数据样品。该组数据样品包括代表受试者的编译基因组序列，以及其他受试者的相应历史数据样品，包括其他受试者的相应转录信息(例如，包括表型信息)及其基因变体。控制电路使用相关性函数执行基因变体解释，以基于生成的多维数据结构找到表型‑基因变体关系。

摘要： 本发明公开了基于美洲大蠊性信息素受体基因OR5M设计的dsRNA、编码基因及其制备方法与应用，所述基因的核苷酸序列如SEQ ID NO.1所示，通过合成特异的dsRNA来靶向性信息素受体基因OR5M，以干扰雄成虫对美洲大蠊雌虫所释放的性信息素的识别，从而达到阻断美洲大蠊正常交配，最终达到防治美洲大蠊的目的，为美洲大蠊的防控提供了新的技术和策略。

摘要： 本发明属于植物分子辅助育种领域，公开了一种依据植物双亲基因型信息虚拟合成杂种基因型的方法及应用。包括各类作物和野生植物的父、母亲本(包括自交系、无性系、杂交种、农家品种和天然混交群体)基因组信息(包括DNA全序列数据和基因分型数据，包括来自芯片测序平台数据和简易基因组测序平台GBS的数据)，利用生物信息学技术推测或虚拟合成杂交种F1代基因型的方法。解决了在利用全基因组预测技术预测自交系一般配合力、特殊配合力和杂交组合表现型时没有基因型信息可用的问题。

摘要： 本发明的目的在于能够在加密的状态下进行基因信息的检索。加密装置(200)对存储装置存储的基因信息即对象基因进行加密来生成加密基因，并将作为预定的基因信息的基准基因与对象基因进行比较，生成差异信息，生成嵌入了所生成的差异信息并加密而得到的加密标签。数据中心(400)使加密基因和加密标签相关联地存储在存储装置中。检索装置(300)将差异信息作为检索关键字，生成嵌入差异信息并进行加密而得到的检索查询，将所生成的检索查询发送到数据中心(400)。数据中心(400)确定包含检索查询中指定的差异信息的加密标签，提取相关联的加密基因并发送到检索装置(300)。

摘要： 本发明涉及从无基因组参考序列物种获得基因信息及功能基因的方法。本发明还公开了获得亚洲玉米螟的基因表达谱的方法。本发明还公开了获得亚洲玉米螟的转录组信息及功能基因的方法。本发明首次将DGE-tag技术与RNA-seq技术相结合，用于从无基因组参考序列的物种中获得基因的表达时期、表达量、对应的代谢通路及基因功能信息，所述方法方便、快捷、准确且成本低廉。