SAPHO综合征

摘要： 目的SAPHO综合征为临床上罕见的自身免疫性疾病,掌握该病的临床表现及影像学特征,结合相关文章复习以提高对该疾病的认识及诊断准确性。方法分析收治1例“腰痛”为主要表现合并不典型皮肤改变SAPHO综合征患者,复习相关文献资料,总结临床特征。结果患者以“腰痛伴双下肢疼痛”为主要表现伴不典型皮肤改变。辅助检查红细胞沉降率(ESR)、C反应蛋白(CRP)、补体C3、补体C4升高,抗组蛋白抗体弱阳性;胸部CT示胸肋锁骨肥厚综合征。全身骨扫描(ECT)示双侧锁骨、胸骨骨质代谢异常活跃灶,考虑SAPHO综合征可能。结论SAPHO综合征的临床表现缺乏特异性,其诊断需根据临床表现、既往病史、影像学检查,其中全身骨扫描对该病的诊断具有特异性。

摘要： 目的:尝试对SAPHO综合征进行临床分型。方法:采用2012年Nguyen MT诊断标准,回顾性分析2006年1月—2014年12月惠州市中大惠亚医院和中山大学附属第一医院收治的13例SAPHO综合征患者的临床影像学资料,并根据患者有无皮肤损害分为典型SAPHO综合征和非典型SAPHO综合征。结果:13例SAPHO综合征患者中,包括典型SAPHO综合征7例和非典型SAPHO综合征6例。7例典型SAPHO综合征表现为骨关节病变伴同时皮肤损害(5例),骨关节病变伴以往皮肤损害(2例)。6例非典型SAPHO综合征表现为骨关节病变伴迟发皮肤损害(1例),骨关节病变不伴皮肤损害(5例)。结论:皮肤损害与骨关节病变在出现时间上存在同时或先后关系,根据患者初次就诊时有无皮肤损害可分为典型SAPHO综合征和非典型SAPHO综合征。

摘要： 背景SAPHO综合征是一种罕见的影响骨关节和皮肤组织的慢性炎症性疾病,该病病因及发病机制不明,临床表现多样,目前尚无特异性的诊断指标及统一的治疗策略。目的分析19例SAPHO综合征患者的临床特征,以提高临床医生对该病的认识。方法回顾性分析2013年10月至2021年12月在中国中医科学院西苑医院风湿科门诊就诊的19例SAPHO综合征患者的临床特征,分析患者的首发症状特点、骨关节及皮肤受累特点、实验室及影像学检查、合并症及手术史、用药及随访情况、误诊情况。结果19例患者中女17例,男2例;平均年龄为(43±12)岁,中位病程为1年。首发症状均为骨关节疼痛或皮肤病表现,以骨关节疼痛为首发症状的患者14例,以皮肤病为首发症状5例;骨关节及皮肤均受累患者16例(84.2%),仅骨关节受累、无皮肤受累的患者3例(15.8%)。骨关节受累最常见的部位是前胸壁,其次是脊柱、外周关节、骶髂关节。皮肤受累最常见的表现是掌跖脓疱疮(16例,84.2%),其中2例伴下肢银屑病样皮损,7例伴双手指甲损坏。18例行全身骨扫描检查,平均骨关节受累位点数为(3±1)个。10例(52.6%)患者曾经历误诊,平均延迟诊断时间为(3±5)年。6例(31.6%)合并扁桃体炎的患者中,均存在掌跖脓疱疮,3例患者行扁桃体切除术,2例术后症状好转、1年内无复发。结论SAPHO综合征是一种主要累及骨关节及皮肤的罕见病,临床误诊率较高,对该病常见受累部位的认识及全身骨显像等影像学检查有助于明确诊断,扁桃体炎可能与该病的发生、发展有一定关系。

摘要： 目的分析SAPHO综合征患者的临床特征、就医行为及误诊原因,提高SAPHO综合征的临床诊治水平。方法对2013年6月—2020年11月收治的32例SAPHO综合征的临床资料进行回顾性分析。结果32例SAPHO综合征平均年龄为45.25岁,平均病程为100.16个月,皮肤(96.88%)、脊柱(65.62%)、骨(37.50%)、关节(84.38%)均有受累,骨关节受累以胸骨和胸锁关节多见。SAPHO综合征患者首次选择风湿科就诊的患者比例较低,患者确诊时间为11 d~24年,3个月内确诊患者仅占15.62%,诊断延误问题十分严重。22例首诊于其他科室的骨关节表现患者初诊误诊为其他疾病21例,误诊率为95.45%;10例首诊于皮肤科的皮肤表现患者初诊误诊为其他疾病4例,误诊率为40.00%。骨关节表现患者误诊率明显高于皮肤表现患者。所有患者经规范的抗炎和免疫抑制治疗,均病情好转出院。结论SAPHO综合征临床症状表现复杂多样、病程迁延、风湿科首诊比例低、临床医师缺乏对本病的认识是导致其误诊的重要原因。应提高临床医师对本病的认识,仔细采集病史、完善专科查体、拓展诊断思路,以提高SAPHO综合征的诊断正确率。

摘要： 目的:探讨滑膜炎、痤疮、脓疱病、骨肥厚、骨炎(SAPHO)综合征累及骨骼的影像学表现。方法:回顾性分析10例SAPHO综合征患者的影像资料,分析病变累及骨骼的核素骨显像、CT、MRI及X线表现特点。结果:核素骨显像示9例累及胸骨柄、胸锁关节及第一胸肋关节,见牛头征样显像剂浓聚;累及肋骨及其余胸肋关节5例,椎体6例,骶髂关节4例,以及髂骨、下颌骨、股骨、肱骨、耻骨联合各1例,累及处均可见显像剂浓聚。CT扫描示累及前胸壁5例,双侧胸锁、胸肋关节及胸骨角关节面可见毛糙、密度增高;累及锥体1例,相邻椎体前缘骨质可见硬化;累及骶髂关节1例,骶髂关节可见骨质硬化且关节间隙变窄。MRI示累及胸腰椎锥体3例,椎体终板可见损伤、水肿及硬化;累及骶髂关节1例,骶髂关节可见水肿。X线示累及前胸壁4例,前胸壁可见骨质密度增高,呈膨胀性改变;累及胸腰椎4例,椎体边缘可见骨质硬化。结论:SAPHO综合征的影像学表现具有特异性,需多种方法联合应用,首选核素骨显像,如有骨骼受累,可进一步行CT或MRI检查评估受累骨关节骨质及关节间隙改变、周围软组织变化等。

摘要： SAPHO综合征即滑膜炎、痤疮、脓疱疮、骨肥厚、骨炎综合征,是一组以骨关节病和皮肤损害为特点的疾病,于1987年由Chamot等^([1])首先报道。其病因不明,可能与某些低毒性微生物感染有关^([2-3])。本病发病率较低,早期症状多不典型,59.6%的患者皮肤病变出现在骨骼病变数年后,易被误诊为骨髓炎和结核等疾病^([4-6])。

摘要： 滑膜炎、痤疮、脓疱病、骨肥厚、骨炎(SAPHO)综合征是一种罕见病,既往文献报道约有10%的患者会合并炎症性肠病。迄今为止,国内罕有SAPHO综合征合并炎症性肠病的病例报告。本文报道1例SAPHO综合征合并溃疡性结肠炎的患者,该患者在SAPHO综合征病情活动期间行依那西普治疗缓解后出现结肠病变的复发。

摘要： 目的:探讨脊柱受累的SAPHO综合征(滑膜炎-痤疮-脓疱病-骨质增生-骨炎)患者临床特点。方法:回顾性分析2013年1月至2020年10月住院诊治的48例SAPHO综合征患者的临床资料,根据脊柱受累与否分为脊柱型和非脊柱型,分析两组患者的一般特点、临床表现、影像学表现、实验室及病理学检查结果。结果:48例SAPHO综合征患者中脊柱型32例(66.7%)、非脊柱型16例(33.3%);与非脊柱型相比,脊柱型患者年龄偏大[(54.5±10.8)vs.(48.6±10.3)岁,P<0.05]、更多出现椎体部位疼痛(84.4%vs.18.8%,P=0.001)、C反应蛋白较高[9.8(3.2,20.5)mg/L vs.3.1(1.2,7.6)mg/L,P=0.024]。腰椎受累概率最高,其次为胸椎、颈椎(26.3%、19.3%、3.1%,P<0.01)。影像学检查提示患者总受累椎体数为123个,连续型共90个,胸椎病变椎体数最多,其次为腰椎、颈椎(74、42、7个,P<0.01)。结论:脊柱型SAPHO综合征常见,此类患者年龄偏大,多出现病变椎体部位疼痛,炎症反应更强烈,影像学检查可发现椎体病变多分布于胸腰椎。

摘要： 分析3例滑膜炎-痤疮-脓疱病-骨肥厚-骨炎(synovitis-acne-pustulosis-hyperostosis-osteitis,SAPHO)综合征患者的临床资料,包括临床表现、实验室检查及影像学资料,同时结合文献进行讨论。本文3例患者男性1例,女性2例,起病年龄46~56岁,病程0.5~8年,均同时存在骨关节和皮肤损害,骨关节损害出现均早于皮肤损害,均主要累及胸肋骨和胸锁关节。实验室相关指标检查均在正常范围[血沉(erythrocyte sedimentation rate,ESR),C反应蛋白(C-reactive protein,CRP),抗核抗体,人类白细胞抗原B27(human leukocyte antigen B27,HLA-B27),碱性磷蛋白(alkaline phosphatase,ALP)、Ⅰ型胶原羧基端肽交联(carboxy-telopeptide of typeⅠcollagen,β-CTX),骨钙素等]。全身骨显像均可见典型“牛头征”,局部SPECT/CT断层显像均可见病变部位骨质硬化、关节受累,其中2例可见溶骨性破坏。总之,SAPHO综合征是一种以皮肤、骨及关节异常为特征的罕见疾病,临床表现多样,易误诊。当骨痛时有溶骨性、硬化性或肥厚性骨病变等影像学表现时,应考虑该病的可能,而全身骨显像有助于早期诊断。

摘要： 目的探讨SAPHO综合征的临床表现、诊断、治疗。方法对9例SAPHO综合征患者的临床表现、影像、治疗资料进行回顾性分析。结果9例患者中,8例有典型皮肤掌跖脓疱病,6例有胸锁关节炎;9例均行全身骨显像检查,提示受累骨关节放射性浓聚影,其中1例发现有“牛头征”;1例进行胸锁关节病理组织检查,提示活检部位炎细胞浸润,炎性肉芽组织形成。患者均给予非甾体抗炎药、免疫抑制剂、云克治疗,1例患者加用TNF-α拮抗剂英夫利昔单抗治疗6个月。结论SAPHO综合征的诊断主要基于2012年Nguyen等提出的SAPHO综合征诊断标准,全身骨显像检查对于诊断有重要参考价值。非甾体抗炎药联合免疫抑制剂是主要治疗方法,生物制剂可用于常规治疗效果不佳者。该病临床罕见,临床中需要警惕该病。

摘要： Synovitis Acnc Pustulosis()Osteomyelitis（SAPHO）综合征是一种少见的累及皮肤、骨、关节的慢性无菌性炎症性疾病,表现为滑膜炎、痤疮、脓疱病、骨肥厚和骨炎.现认为是一种慢性免疫介导的自身炎症性疾病.发病率约为1/10000.临床表现多变复杂.

摘要： Synovitis Acnc Pustulosis()Osteomyelitis（SAPHO）综合征是一种少见的累及皮肤、骨、关节的慢性无菌性炎症性疾病,表现为滑膜炎、痤疮、脓疱病、骨肥厚和骨炎.现认为是一种慢性免疫介导的自身炎症性疾病.发病率约为1/10000.临床表现多变复杂.

摘要： Synovitis Acnc Pustulosis()Osteomyelitis（SAPHO）综合征是一种少见的累及皮肤、骨、关节的慢性无菌性炎症性疾病,表现为滑膜炎、痤疮、脓疱病、骨肥厚和骨炎.现认为是一种慢性免疫介导的自身炎症性疾病.发病率约为1/10000.临床表现多变复杂.

摘要： Synovitis Acnc Pustulosis()Osteomyelitis（SAPHO）综合征是一种少见的累及皮肤、骨、关节的慢性无菌性炎症性疾病,表现为滑膜炎、痤疮、脓疱病、骨肥厚和骨炎.现认为是一种慢性免疫介导的自身炎症性疾病.发病率约为1/10000.临床表现多变复杂.

摘要： Synovitis Acnc Pustulosis()Osteomyelitis（SAPHO）综合征是一种少见的累及皮肤、骨、关节的慢性无菌性炎症性疾病,表现为滑膜炎、痤疮、脓疱病、骨肥厚和骨炎.现认为是一种慢性免疫介导的自身炎症性疾病.发病率约为1/10000.临床表现多变复杂.

摘要： SAPHO综合征即滑膜炎-痤疮-脓疱病-骨肥厚-骨髓炎综合征，其特点是皮肤损害在某一时期有无菌性脓疱，骨损害包括无菌性骨炎、无菌性骨髓炎和关节炎。发病机制可能与三方而有关:循环免疫复合物、环境因素、前列腺素。本病目前以对症治疗为主，可应用非甾体类抗炎药，帕米膦酸，炎症反应重者可短期使用中小剂量糖皮质激素，外周关节滑膜炎明显或皮损严重者可予甲氨蝶吟，合并炎性肠病者可用柳氮磺吡啶。

摘要： SAPHO综合征即滑膜炎-痤疮-脓疱病-骨肥厚-骨髓炎综合征，其特点是皮肤损害在某一时期有无菌性脓疱，骨损害包括无菌性骨炎、无菌性骨髓炎和关节炎。发病机制可能与三方而有关:循环免疫复合物、环境因素、前列腺素。本病目前以对症治疗为主，可应用非甾体类抗炎药，帕米膦酸，炎症反应重者可短期使用中小剂量糖皮质激素，外周关节滑膜炎明显或皮损严重者可予甲氨蝶吟，合并炎性肠病者可用柳氮磺吡啶。

摘要： SAPHO综合征即滑膜炎-痤疮-脓疱病-骨肥厚-骨髓炎综合征，其特点是皮肤损害在某一时期有无菌性脓疱，骨损害包括无菌性骨炎、无菌性骨髓炎和关节炎。发病机制可能与三方而有关:循环免疫复合物、环境因素、前列腺素。本病目前以对症治疗为主，可应用非甾体类抗炎药，帕米膦酸，炎症反应重者可短期使用中小剂量糖皮质激素，外周关节滑膜炎明显或皮损严重者可予甲氨蝶吟，合并炎性肠病者可用柳氮磺吡啶。

摘要： SAPHO综合征即滑膜炎-痤疮-脓疱病-骨肥厚-骨髓炎综合征，其特点是皮肤损害在某一时期有无菌性脓疱，骨损害包括无菌性骨炎、无菌性骨髓炎和关节炎。发病机制可能与三方而有关:循环免疫复合物、环境因素、前列腺素。本病目前以对症治疗为主，可应用非甾体类抗炎药，帕米膦酸，炎症反应重者可短期使用中小剂量糖皮质激素，外周关节滑膜炎明显或皮损严重者可予甲氨蝶吟，合并炎性肠病者可用柳氮磺吡啶。

摘要： SAPHO综合征是累积皮肤和骨关节的慢性无菌性炎症，包括滑膜炎(synovitis)、痤疮(acne)、脓疱疮(pustulosis)、骨肥厚(hyperostosis)、和骨炎(osteitis)，其发病原因及机制尚存在争议。本文将回顾性分析诊断2例患者，并复习近年来国际上对本病的研究进展，以提高对本病的认识及其早期、全面、正确诊治及必要的追踪观察。

摘要： 本发明公开了一种抗病毒药物在制备治疗骨髓增生异常综合征药物中的应用及制得的骨髓增生异常综合征药物。该抗病毒药物为泛昔洛韦。本发明首次在斑马鱼模式生物中，明确泛昔洛韦对造血发育的影响，泛昔洛韦可能通过影响造血干祖细胞进而使整个血液系统发生缺陷。因此，本发明提出泛昔洛韦抗病毒药物在制备治疗骨髓增生异常综合征药物中的应用。

摘要： 本发明提供了一组可用于检测或诊断多囊卵巢综合征并发代谢综合征的生物标志物，并进一步提供包含该等生物标志物的用于检测多囊卵巢综合征并发代谢综合征的试剂盒及其使用方法，可用于对多囊卵巢综合征并发代谢综合征发病风险的快速高效诊断。

摘要： 本发明提供了向受试者立即或长期施用某些钾ATP(KATP)通道开放剂，任选地与生长激素组合，以在涉及KATP通道的疾病或病况的治疗中实现新型药效动力学、药物代谢动力学、治疗、生理学、代谢以及组成结果。还提供了在接受治疗的个体中实现这些结果并且降低不良作用的发生率的KATP通道开放剂的药物制剂、施用方法以及给药方法。还提供了共同施用KATP通道开放剂与其它药物(例如与生长激素组合)以治疗人类和动物的疾病(例如普拉德‑威利综合征(PWS)、史密斯‑马吉利综合征(SMS)等)的方法。

摘要： 本发明提供了一组可用于检测多囊卵巢综合征并发代谢综合征的生物标志物，并进一步提供包含该等生物标志物的用于检测多囊卵巢综合征并发代谢综合征的试剂盒及其使用方法，可用于对多囊卵巢综合征并发代谢综合征发病风险的快速高效诊断。

摘要： 在一个方面，本发明提供了抑制人患者中的MASP‑2依赖性补体激活的效应的方法，所述人患者患有或处于发展HSCT‑IPS的风险中，和/或患有或处于发展HSCT‑CLS的风险中，和/或患有或处于发展HSCT‑FO的风险中，和/或患有或处于发展HSCT‑ES的风险中。该方法包括向有此需要的受试者施用有效抑制MASP‑2依赖性补体激活的量的MASP‑2抑制剂的步骤。

摘要： 本发明涉及由化学式1表示的氨基甲酸酯化合物，或其药学上可接受的盐，溶剂合物或水合物用于减轻或治疗包括脆性X染色体综合征、Angelman综合征或Rett综合征的发育障碍的用途。

摘要： 本发明涉及神经激肽‑1(NK‑1)受体拮抗剂用于治疗脓毒症、脓毒症休克、全身炎性反应综合征(SIRS)、急性呼吸窘迫综合征(ARDS)或多器官功能障碍综合征(MODS)的新用途。本发明还涉及用于这样的用途的包含NK‑1受体拮抗剂和组合的一种或更多种治疗剂的药物组合物。

摘要： 本发明提供了向受试者立即或长期施用某些钾ATP(KATP)通道开放剂，任选地与生长激素组合，以在涉及KATP通道的疾病或病况的治疗中实现新型药效动力学、药物代谢动力学、治疗、生理学、代谢以及组成结果。还提供了在接受治疗的个体中实现这些结果并且降低不良作用的发生率的KATP通道开放剂的药物制剂、施用方法以及给药方法。还提供了共同施用KATP通道开放剂与其它药物(例如与生长激素组合)以治疗人类和动物的疾病(例如普拉德‑威利综合征(PWS)、史密斯‑马吉利综合征(SMS)等)的方法。

摘要： 本发明公开了一种抗病毒药物在制备治疗骨髓增生异常综合征药物中的应用及制得的骨髓增生异常综合征药物。该抗病毒药物为泛昔洛韦。本发明首次在斑马鱼模式生物中，明确泛昔洛韦对造血发育的影响，泛昔洛韦可能通过影响造血干祖细胞进而使整个血液系统发生缺陷。因此，本发明提出泛昔洛韦抗病毒药物在制备治疗骨髓增生异常综合征药物中的应用。

摘要： 本发明提供了一种用于早期诊断多囊卵巢综合征患者合并代谢综合征的标志物及用途。诊断试剂的用途，所述代谢标志物为血清氨基酸，包括：谷氨酸、亮氨酸和苯丙氨酸。本发明用于多囊卵巢综合征患者罹患代谢综合征的早期诊断，诊断准确度高，采用一次性检测血清中三个标志物浓度联合判断多囊卵巢综合征患者代谢综合征的发生情况，并且标准统一有利于临床疗效评价；应用测量方式简单方便有利于实际临床推广应用。