垂体柄阻断综合征

摘要： 患儿,男,8个月,因“生长发育迟缓8个月余,腹泻1周”于2020年12月15日入院。患儿系第3胎,第2产。因其母“胎儿宫内生长受限,高龄产妇,孕36+1周”于2020年4月7日臀位顺产娩出,产时无窒息,出生体质量1800 g(小于第3百分位),身长约43 cm(第3~10百分位)。其母孕期产检时多次行超声检查,均显示胎儿小于同期孕周3周余。

摘要： 目的:探讨垂体柄阻断综合征(pituitary stalk interruption syndrome,PSIS)的临床特征.方法:回顾性分析2009年10月至2019年3月复旦大学附属中山医院内分泌科收治的17例PSIS患者的一般特征、实验室检查和影像学数据.结果:17例患者中,女性3例(17.65％),男性14例(82.35％),发病年龄为(8.12±3.31)岁,病程为(18.59±6.87)年.性腺功能减退17例(100.00％)、生长激素缺乏16例(94.12％)、肾上腺皮质功能减退14例(82.35％)、甲状腺功能减退17例(100.00％)、高泌乳素血症5例(29.41％)、中枢性尿崩症1例(5.88％).所有患者均合并至少3种垂体前叶激素异常,既往使用性激素、生长激素、糖皮质激素、甲状腺激素替代治疗患者分别为10例、7例、3例、7例.结论:对生长发育障碍及性腺发育异常患者常规行垂体影像学检查可减少误诊、漏诊.PS IS患者应定期随访,评估垂体前叶、后叶功能,有助于及时诊断、治疗.

摘要： 分析1例垂体柄阻断综合征患者的临床特征及诊疗过程,阐述其病因、发病机制、临床表现、治疗,提高临床医生对本病的认识,以期达到早期诊断及合理的治疗。

摘要： 目的 探讨以低血糖起病的垂体柄阻断综合征(PSIS)的临床特征.方法 回顾性分析黄石市中心医院儿科重症2019年5月收治的1例以低血糖起病的垂体柄阻断综合征患儿的临床资料,并进行文献复习.结果 患儿,女,6月龄,主诉为"呕吐1天伴精神差半天".入院后辅检提示低血糖、多种腺垂体激素缺乏,垂体MR平扫未见明显显示,给与激素替代治疗后症状缓解.结论 PSIS发病率低,临床以生长缓慢或第二性征不发育为主要表现,也有以反复低血糖发作就诊.特点为多种腺垂体激素缺乏,垂体MRI可明确诊断.临床医师应提高对该病的认识,早期治疗,改善预后.

摘要： 目的:探究核磁共振成像在垂体柄阻断综合征检验诊断方面的应用价值.方法:从2017年8月到2018年8月我院收治的垂体柄阻断综合征患者中选择10例作为研究对象,回顾性分析这些研究对象的垂体柄阻断综合征治疗和核磁共振成像情况.结果:所研究对象的基础生长激素水平为0.03—1.5ug/l,基础生长激素水平激发试验峰值为0.13-4.14ug/l,基础生产激素总体上呈现出缺乏的状态.除了生长激素缺乏,所选择的对象还存在其他激素缺乏的问题.所有患者垂体后叶没有看到正常的信号,6例患者在矢状面和冠状面上垂体柄显示不够明显,2例患者表现的垂体柄表现为不连续细线状,7例患者表现的FLAIR T1W1上垂体后叶高信号逐渐消失,在第三脑室斗隐窝上会看到一个较小的信号.结论:核磁共振成像对垂体柄阻断综合征有着十分重要的诊断价值,值得在临床上广泛推广.

摘要： 目的 分析垂体柄阻断综合征(PSIS)患者垂体柄可见性与性腺功能损伤的相关性.方法 选择2013年1月至2018年1月郑州大学第一附属医院收治PSIS患者82例,并根据垂体影像学特征分为垂体柄不可见组(NPS组,52例)和垂体柄可见组(PS组,30例).回顾性分析两组患者的临床表现、实验室检查及影像学表现,并根据垂体柄的可见性估计垂体-性腺功能损伤的严重程度.结果 82例患者中,确诊年龄(22.81±4.96)岁,最常见的主诉是缺乏青春期发育,其次是身材矮小.垂体影像学表现:NPS组垂体前叶高度5 mm 2例;垂体后叶缺失11例,异位41例.PS组垂体前叶高度5 mm 3例;垂体后叶异位16例,体积变小13例,正常1例.垂体前叶激素情况:PSIS患者生长激素、促甲状腺激素、促性腺激素和促肾上腺皮质激素缺乏的患病率分别为100.00％、67.07％、87.80％和68.29％,且NPS组激素缺乏的种类、数目及严重程度均高于PS组(P0.05).结论 PSIS患者多发性垂体前叶激素缺乏的患病率很高,垂体强化磁共振成像可用于诊断PSIS,显示垂体柄的可见性,可用于评估PSIS患者的严重程度.

摘要： 目的 探讨儿童垂体柄阻断综合征的临床表现及基因突变类型.方法 选取2016年1月至2018年3月首都儿科研究所附属儿童医院内分泌科收治的垂体柄阻断综合征患儿16例,回顾性分析患儿的临床表现,并采用全外显子测序技术进行基因学检测,根据美国医学遗传学与基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics,ACMG)指南对其致病性进行分析.结果 共纳入16例垂体柄阻断综合征患儿,诊断年龄为1.7～16.2岁,男11例,女5例;4例有臀位产病史,11例以“身高增长缓慢”就诊,4例以“反复无热抽搐”为主要表现.16例患儿均为生长激素缺乏,其中15例有中枢性甲状腺功能减退,11例继发性肾上腺皮质功能不全.2例发现致病性突变,其中1例为4.9岁男孩,为ROB01基因c.1690C＞T (p.Pro564Ser)杂合突变,1例为12.3岁女孩,为HS6ST1基因c.608C＞T (p.Thr203Met)杂合突变,均符合ACMG致病性突变,生物学预测有害.结论 垂体柄阻断综合征临床上以患儿身高增长缓慢最为常见,多表现为联合垂体功能减退,全外显子测序有利于发现致病性突变.

摘要： Objective To analyze the thyroid stimulating hormone ( TSH) levels in patients with pituitary stalk interruption syndrome ( PSIS) . Methods The clinical data of 73 patients with PSIS and 52 patients with Sheehan syndrome ( SS ) in the First Affiliated Hospital of Zhengzhou University from January 2013 to January 2018 were retrospectively analyzed. Results The age of PSIS patients was (22. 3 ±8. 4)years,lower than the (46. 8 ± 10. 6) years of SS patients (P<0. 05). The incidence of central hypothyroidism of PSIS patients and SS patients was 74. 0％ and 67. 3％, respectively. TSH elevation was noticed in 11 cases of the 54 hypothyroid PSIS patients ( 20. 4％) , but not in the 35 hypothyroid SS patients. Compared with SS patients, the TSH level of PSIS patients was significantly increased, (4. 85 ± 2. 85) μIU/L vs. (1. 85 ± 1. 34)μIU/L, P<0. 05. Compared with SS patients with hypothyroidism, the FT4 and TSH levels were elevated in patients with hypothyroidism, (5. 74 ± 1. 07) pmol/l vs. (3. 76 ± 1. 80) pmol/l, (4. 50 ± 2. 31)μIU/L vs. (1. 94 ± 1. 80) μIU/L, P all<0. 05. There was no significant correlation of TSH level with pituitary stalk status or anterior pituitary height. Conclusions PSIS is the newly discovered cause of central hypothyroidism. The proportion and magnitude of elevated TSH in patients with PSIS is higher than other hypothalamic-pituitary diseases that can cause central hypothyroidism.%目的 分析垂体柄阻断综合征(PSIS)患者的促甲状腺激素(TSH)水平.方法 回顾性分析2013年1月至2018年1月郑州大学第一附属医院73例PSIS患者和52例Sheehan综合征(SS)患者的临床资料.结果 PSIS患者年龄小于SS患者年龄[(22.3±8.4)岁比(46.8±10.6)岁],P<0.05.两组患者中枢性甲状腺功能减退症的患病率分别为74.0％和67.3％.54例甲状腺功能减退PSIS患者中11例(20.4％)出现TSH升高,而35例甲状腺功能减退SS患者无TSH升高.与SS患者比较,PSIS患者的TSH水平升高[(4.85±2.85)μIU/L比(1.85±1.34)μIU/L,P<0.05].与甲状腺功能减退的SS患者比较,甲状腺功能减退PSIS患者的游离甲状腺素和TSH水平均升高[(5.74±1.07)pmol/L比(3.76±1.80)pmol/L,(4.50±2.31)μIU/L比(1.94±1.80)μIU/L,P均<0.05].TSH水平与垂体柄状态和垂体前叶高度无明显相关性.结论 PSIS是新发现的中枢性甲状腺功能减退症的原因.PSIS患者TSH升高的比例和幅度高于其他引起中枢性甲状腺功能减退症的下丘脑-垂体疾病.

摘要： 目的:扶垂体柄阻断综合征案例来解析日常编码过程中遇见的问题和探讨解决路径.rn 方法:通过与书写诊断的医师沟通,参加临床病例讨论会,调查同一病人在外院的诊疗和编码参考信息等手段,来研究垂体柄阻断综合征等罕见疑难编码.rn 结果:尽管ICD-10工具书里面没有出现垂体柄阻断综合征这～诊断名称,在掌握信息量足够的前提下,编码员应用"综合征"的规则将垂体柄阻断综合征分类于"E23.6".rn 结论:病案信息人员参加临床科室组织的病例讨论,建立和完善编码同行疑难编码讨论和病案信息共享"020"机制,可以促进与临床、医技医师之间的专业知识转化,保障主要诊断选择正确率和国际疾病分类编码准确率的达标,推动医学知识和国际疾病分类专业技能的协同效应落在实处.

摘要： 目的：通过对垂体柄阻断综合征(PSIS)患者的临床特点进行分析,提高对该病的诊治水平.方法：回顾性分析总结经临床表现、实验室检查和垂体MRI检查诊断为垂体柄阻断综合征的10例患者,对其特点进行分析.结果：10例患者生长激素、促性腺激素、促肾上腺皮质激素均缺乏,7例患者甲状腺激素缺乏,9例患者表现为垂体柄缺如,1例患者表现为垂体柄变细.结论：垂体柄阻断综合征为临床少见疾病,对以"生长发育迟缓"就诊的患者应详细询问病史、查体、行内分泌功能试验及垂体MRI检查,可提高对疾病的诊治水平.

摘要： 本文简述了垂体柄阻断综合征(PSIS)的临床表现，分析了该疾病的诊断方法，探讨了临床治疗的疗效评价。

摘要： 垂体柄阻断综合征主要表现为垂体前叶功能减退，以生长激素缺乏最常见，所导致的骨龄落后、身材矮小往往是该病的首发表现，也是就诊的主要原因。其次，由于下丘脑-垂体-性腺轴、下丘脑-垂体-甲状腺轴以及下丘脑-垂体-肾上腺皮质轴受损，可先后导致不同程度的性器官发育不良、第二性征缺失及甲状腺功能减退和肾上腺皮质功能减退的临床表现。此患者以身材矮小、原发闭经为主诉就诊，查相关激素时继发性性腺功能减退、继发性甲状腺功能减退，结合影像学检查腺垂体发育不良，胰岛素耐量试验提示存在继发性肾上腺皮质功能减退及生长激素缺乏。该患者就诊时年龄较大，不仅有生长激素缺乏，同时存在继发性性腺、甲状腺及肾上腺皮质功能减退，治疗上需给予相关激素替代治疗，因患者目前身高增长需求较迫切，需给予生长激素替代治疗，相关资料显示生长激素补充治疗可使皮质醇及甲状腺素水平进一步下降，因此补充生长激素前应补充糖皮质激素及甲状腺素，暂缓补充性激素。

摘要： 本发明属于生物技术领域，具体涉及一种检测猪急性腹泻综合征冠状病毒N蛋白抗体的阻断ELISA试剂盒。该试剂盒包括：包被有猪急性腹泻综合征冠状病毒N蛋白的酶标板、HRP标记的鼠抗猪急性腹泻综合征冠状病毒N蛋白单克隆抗体、阳性血清对照、阴性血清对照。该试剂盒最低能检出1:512稀释的阳性血清，并且与PEDV、TGEV和PDCoV等阳性血清无交叉反应，批内和批间重复变异系数小于10%。与间接免疫荧光试验的对比结果显示，本发明阻断ELISA试剂盒检测的符合率为99.6%，Kappa值为0.91，本发明建立的阻断ELISA方法与IFA高度一致。该方法操作简便、快速，可用于检测猪急性腹泻综合征冠状病毒抗体临床样本。

摘要： 本发明涉及药物制备技术领域，提供了芒柄花素衍生物在制备治疗或预防围绝经期综合征的药物中的应用。芒柄花素衍生物可以调节雌激素失衡个体的体内雌激素平衡，减轻围绝经期综合征，增加子宫萎缩个体中的子宫内膜厚度或子宫重量，调节骨组织中破骨细胞异常个体的成骨和破骨的平衡，进而改善围绝经期综合症引起的骨质疏松等症状。同时，芒柄花素衍生物具备稳定性好、适于成药、生物活性好、低毒性的优点，本发明将其应用于抗围绝经期综合征药物的开发中，或用于制备研究围绝经期综合征病理机制以及评价围绝经期综合征疗效的试剂中，具有广阔的应用前景。

摘要： 本发明公开了一种抗病毒药物在制备治疗骨髓增生异常综合征药物中的应用及制得的骨髓增生异常综合征药物。该抗病毒药物为泛昔洛韦。本发明首次在斑马鱼模式生物中，明确泛昔洛韦对造血发育的影响，泛昔洛韦可能通过影响造血干祖细胞进而使整个血液系统发生缺陷。因此，本发明提出泛昔洛韦抗病毒药物在制备治疗骨髓增生异常综合征药物中的应用。

摘要： 在一个方面，本发明提供了抑制人患者中的MASP‑2依赖性补体激活的效应的方法，所述人患者患有或处于发展HSCT‑IPS的风险中，和/或患有或处于发展HSCT‑CLS的风险中，和/或患有或处于发展HSCT‑FO的风险中，和/或患有或处于发展HSCT‑ES的风险中。该方法包括向有此需要的受试者施用有效抑制MASP‑2依赖性补体激活的量的MASP‑2抑制剂的步骤。

摘要： 本发明涉及由化学式1表示的氨基甲酸酯化合物，或其药学上可接受的盐，溶剂合物或水合物用于减轻或治疗包括脆性X染色体综合征、Angelman综合征或Rett综合征的发育障碍的用途。

摘要： 本文披露了用于治疗或预防细胞因子释放综合征(CRS)的方法的实施例。在某些实施例中，该方法包括将化合物、或其盐、溶剂化物、前药或药物组合物施用给经历CRS或有发生CRS的风险的受试者。该化合物可以是Syk抑制剂，和/或可以具有根据式I的结构。并且该方法可以包括向已经接受、当前正在接受和/或将要接受细胞疗法的受试者施用该化合物。

摘要： 本发明属于生物技术领域，具体涉及一种检测猪急性腹泻综合征冠状病毒N蛋白抗体的阻断ELISA试剂盒。该试剂盒包括：包被有猪急性腹泻综合征冠状病毒N蛋白的酶标板、HRP标记的鼠抗猪急性腹泻综合征冠状病毒N蛋白单克隆抗体、阳性血清对照、阴性血清对照。该试剂盒最低能检出1:512稀释的阳性血清，并且与PEDV、TGEV和PDCoV等阳性血清无交叉反应，批内和批间重复变异系数小于10%。与间接免疫荧光试验的对比结果显示，本发明阻断ELISA试剂盒检测的符合率为99.6%，Kappa值为0.91，本发明建立的阻断ELISA方法与IFA高度一致。该方法操作简便、快速，可用于检测猪急性腹泻综合征冠状病毒抗体临床样本。

摘要： 本发明公开了一种阻断猪繁殖与呼吸综合征传播的饲料配方制备，包括以下重量份数配比的原料：薄荷：3～15份、夏枯草：2～12份、地骨皮：5～10份、陈皮：1～6份、维生素C：2～8份、桂枝：5～15份、白芍：3～9份、生姜：2～8份、枇杷叶：2～12份、半夏：3～6份、杏仁：6～12份，薄荷的叶片为长圆披针形、椭圆形或卵状披针形，叶片长3厘米。该阻断猪繁殖与呼吸综合征传播的饲料配方制备及方法，通过配料中的薄荷、夏枯草、地骨皮具有清热解毒效果，通过配料中的陈皮、维生素C可以调中燥湿、可以治疗胸闷症状，通过配料中的桂枝、白芍、生姜可以对呼吸道进行治疗；通过配料中的枇杷叶、半夏、杏仁可以起到止咳化痰的效果。

摘要： 本发明涉及神经激肽‑1(NK‑1)受体拮抗剂用于治疗脓毒症、脓毒症休克、全身炎性反应综合征(SIRS)、急性呼吸窘迫综合征(ARDS)或多器官功能障碍综合征(MODS)的新用途。本发明还涉及用于这样的用途的包含NK‑1受体拮抗剂和组合的一种或更多种治疗剂的药物组合物。

摘要： 本发明提供垂体柄阻断综合征生物标志物，所述标志物选自硫酸孕烯醇酮、L‑糖精、MG(18:2(9Z,12Z)/0:0/0:0)、二十一烷酸、单硬脂酸甘油酯、羟基苯乳酸、D‑异木糖、肌醇、D‑天冬氨酸、PA(18:1_22:6)中一种或几种。还提供所述标志物的确定方法和在制备垂体柄阻断综合征诊断试剂盒和/或试剂中的应用。本发明创造性地提出了通过生物标志物来诊断垂体柄阻断综合征的概念，并且提供了垂体柄阻断综合征生物标志物及其具体的确定方法及应用，为垂体柄阻断综合征诊断及其研究提供更多的选择和支持，且成本低，易操作，能快速批量检测。