后部白质脑病综合征

摘要： 1病例资料患者男性,51岁,主因“诊断原发性肝癌、乙型肝炎肝硬化失代偿期4个月”于2020年5月17日入河北省人民医院。2个月余前因呕血于外院查胃镜提示:食管静脉曲张(重度,红色征阳性),胃底静脉曲张(GOV1型),行食管静脉曲张硬化治疗,并行原发性肝癌射频消融治疗,后规律口服恩替卡韦0.5 mg,1次/d,盐酸普萘洛尔10 mg,2次/d,复方鳖甲软肝片2 g,3次/d。此次为进一步行内镜治疗入院。既往糖尿病病史7年,胰岛素控制血糖尚可。查体:体温36.8°C,心率94次/min,呼吸20次/min,血压126/78 mmHg。慢性肝病面容,皮肤巩膜无黄染,无蜘蛛痣及肝掌,心肺无异常,腹部外型正常,无腹壁静脉曲张,腹软,无压痛、反跳痛、肌紧张,未触及腹部包块,肝未触及,脾肋下2 cm可触及,腹部叩诊呈鼓音,肝肾区无叩击痛,移动性浊音阴性,听诊肠鸣音4次/min。

摘要： HELLP综合征及可逆性后部白质脑病综合征(reversible posterior leukoencephalopathy syndrome,RPLS)发病机制尚不清楚,治疗缺少临床指南的统一指导。报告1例产前HELLP综合征并发RPLS患者,产前以头痛、失明为主要临床表现,血压升高,辅助检查提示乳酸脱氢酶、丙氨酸转氨酶及天冬氨酸转氨酶升高,血小板下降,急诊子宫下段剖宫产术后发生寒战、抽搐,时有烦躁不安等谵妄症状,予镇痛、镇静、降压、利尿、抗感染和保肝等对症治疗,10 d后病情稳定,视力恢复正常,血压控制平稳。对于妊娠期高血压疾病患者,出现神经、视觉障碍症状者需考虑合并RPLS的可能性,尽早诊断及治疗,保障母婴安全。

摘要： 目的 观察儿童异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)后可逆性后部白质脑综合征(PRES)MRI表现.方法 纳入23例allo-HSCT后PRES患儿,观察MRI所示病变累及范围、信号特点及随访变化.结果 23例顶枕叶皮质及皮质下白质均受累,21例双侧受累,2例单侧受累;7例累及额颞叶皮质及皮质下白质,3例累及深部白质,2例累及丘脑,累及胼胝体、基底节及小脑各1例.病灶于T1WI呈等或低信号,T2WI和液体衰减反转恢复(FLAIR)序列图像呈高信号,边缘模糊;14例弥散加权成像(DWI)示条片状高信号;ADC图中,皮质、皮质下及深部白质区病灶呈稍高或等信号,丘脑、基底节及小脑病灶呈稍低信号.对9例间隔10～75天(中位时间26天)复查MR,皮质及皮质下白质异常信号全部消失,4例仍可见部分丘脑及基底节病变.结论 allo-HSCT术后PRES累及范围及其MRI表现具有特征性;综合分析DWI与ADC信号特点可辅助及时诊断、积极干预,对改善患儿预后具有重要意义.

摘要： 目的 探讨发生在肾移植受者的他克莫司相关可逆性后部脑病综合征(PRES)的临床特征.方法 检索国内外相关数据库(截至2020年8月),收集肾移植后他克莫司相关PRES的病例报告类文献,记录患者的一般情况、他克莫司应用情况(用药途径、剂量、血药浓度、联合用药方案等)以及PRES发生时间、临床表现、影像学特征、干预措施及转归等信息,进行描述性统计分析.结果 纳入分析的患者共16例,男性7例,女性9例;年龄7～54岁,中位年龄26岁,＜18岁者6例,≥18岁10例;静脉和口服用药各8例;13例有联合用药方案记录,联用1、2、3种免疫抑制剂者分别为3、8和2例;PRES的发生时间为肾移植术后3 d～3个月,10例(62.5％)发生在术后1个月内.发生PRES时,13例行他克莫司血药浓度检测的患者中11例血药浓度未超过治疗窗范围上限.PRES的主要症状包括抽搐/癫痫样发作(11例)、视觉异常(7例)、持续性头痛(6例)以及昏迷或意识障碍(6例).16例患者均行头部CT和/或磁共振成像检查,15例可见脑水肿或血管源性脑水肿的影像学特征,病变部位主要在枕叶(13例)、顶叶(12例)和额叶(8例).停用或减少他克莫司剂量和/或给予对症及支持治疗2～44 d(中位时间为9 d),16例患者症状均消失,15例患者影像学复查脑水肿或血管源性脑水肿等病变消退.结论 肾移植受者他克莫司相关PRES多发生在肾移植术后3个月内,临床表现与其他原因所致PRES相似.停用他克莫司、减少药物剂量和/或给予对症治疗,症状多很快消失,影像学改变恢复正常.

摘要： 随着各类新型抗肿瘤药物在临床中的广泛使用,关于新型抗肿瘤药物相关可逆性后部脑病综合征(PRES)的报道逐渐增多.新型抗肿瘤药物相关PRES的发生主要与内皮功能异常有关,其临床表现缺乏特异性,可表现为头痛、意识改变、视力下降、视野缺损、痫性发作、局灶性神经功能缺损等,部分患者影像学呈特征性可逆性双侧皮质下血管源性水肿.目前对该不良反应的诊断尚缺乏统一标准;治疗的核心是减量或停止使用新型抗肿瘤药物,同时,给予控制血压、抗癫痫等对症治疗,及时治疗大部分患者预后较好.

摘要： 目的 探讨急性白血病行大剂量阿糖胞苷化疗后继发不典型可逆性后部脑病综合征(PRES)的临床表现、影像学特点、治疗及预后,提高对不典型PRES的认识.方法 回顾性分析山东省滨州市人民医院收治的1例白血病化疗后继发不典型PRES 15岁男性患者的诊疗情况,并复习相关文献.结果 患者急性白血病复发,行大剂量阿糖胞苷化疗后出现头痛、视觉障碍及意识障碍等,行颅脑磁共振成像(MRI)检查,诊断为不典型PRES.经积极改善循环、成分输血、镇静、营养神经等治疗,临床症状完全缓解,复查颅脑MRI提示颅内病灶明显吸收好转.随诊观察1个月,临床症状无反复.结论 早期识别急性白血病行大剂量阿糖胞苷化疗后继发不典型PRES时,临床表现、颅脑MRI影像学特点及基础疾病是诊断的关键,积极治疗可明显改善预后.

摘要： 目的 探讨贝伐珠单抗相关可逆性后部脑病综合征(PRES)的临床特点.方法 检索国内外相关数据库(截至2020年8月),收集贝伐珠单抗相关PRES的病例报告类文献,记录患者的基本信息、贝伐珠单抗应用情况(用法用量、单用或联用、联用方案等)、PRES发生时间、临床表现、影像学特征、干预措施与转归等信息,进行描述性统计分析.结果 纳入分析的患者共25例(来自21篇文献),男性6例,女性19例;年龄6～72岁,中位年龄52岁;原发疾病为结直肠癌者13例,乳腺癌4例,肺腺癌2例,胆管癌、肝癌、卵巢癌、肾癌、肝母细胞瘤和脑胶质母细胞瘤各1例;7例有高血压病史;21例采用贝伐珠单抗联合化疗方案,4例采用贝伐珠单抗单药治疗;PRES发生时间为使用贝伐珠单抗后16 h～196 d,多发生于末次用药后21 d内;主要临床表现包括血压升高(21例),全身强直-阵挛性癫痫发作(17例),持续性头痛、头晕(12例),昏迷(11例),视觉障碍或视力减退(8例),恶心、呕吐(7例),语言障碍或失语(5例)等;24例患者行头部磁共振成像检查,结果提示枕叶、顶叶、额叶、颞叶皮质或小脑出现血管源性脑水肿,1例行头部计算机断层扫描检查示小脑后部轻度萎缩.诊断PRES后,25例患者均停用贝伐珠单抗并接受对症治疗,23例在2～13d后血压降至参考值范围,有关症状缓解,9 d～10周后影像学复查示脑部病变消失,其中2例症状缓解后因PRES病情再次恶化死亡;2例对症治疗后PRES症状未缓解死亡.2例患者在临床症状和影像学病变完全消失后重启贝伐珠单抗治疗,未再发生PRES.结论 应用贝伐珠单抗至发生PRES的时间跨度较大,多发生于末次用药后21 d内,临床和影像学表现与其他原因所致PRES相似.停用贝伐珠单抗并给予对症治疗后大部分患者转归良好,应警惕病情恶化导致死亡.

摘要： 抗接触蛋白相关蛋白2(CASPR2)抗体脑炎为罕见的自身免疫性脑炎,临床症状多变,影像学表现不典型,病情严重者预后不佳.可逆性后部白质脑病综合征在自身免疫性脑炎中鲜有报道,文中就1例合并可逆性后部脑病综合征的抗CASPR2抗体脑炎患者的临床资料及诊治过程进行回顾性分析,以提高临床医师对此罕见疾病合并不典型影像学表现的认识.

摘要： 目的 探讨相位对比磁共振成像((phase contrast magnetic resonance imaging,PCMRI)基底动脉血流动力学参数检测联合血清胎盘生长因子(placental growth factor,PLGF)、乳酸脱氢酶(Lactic dehydrogenase,LDH)对子痫孕妇合并可逆性后部白质脑病综合征(reversible posterior leukoencephalopathy syndrome,RPLS)诊断价值.方法 选择子痫前期(preeclampsia,PE)患者110例为研究对象,所有患者均接受常规头颅MR扫描,依据常规MRI检查结果将患者分为MRI正常组和RPLS组.收集患者的临床资料及实验室检查结果,同时采用PCMRI技术测量基底动脉血流动力学参数,采用酶联免疫吸附法(enzyme-linked immunosorbent assay,ELISA)测定2组血清PLGF、LDH水平,比较实验室检查结果、基底动脉血流动力学参数、血清PLGF、LDH值等指标,并通过绘制ROC曲线确定基底动脉血流动力学参数联合血清PLGF、LDH对PE患者合并RPLS的诊断价值.结果MRI正常组未见明显病灶,RPLS组常规MRI头颅扫描结果T1WI为稍低信号或等信号,T2WI及FLAIR呈高信号,DWI序列表现为稍低信号或等信号.RPLS组基底动脉(basilar artery,BA)的平均流量(mean flow,MF)、平均流速(mean velocity,MV)及血管断面面积均明显高于MRI正常组,而血流阻力指数(resistant index,RI)明显低于MRI正常组(P<0.01).RPLS组血清PLGF水平明显低于MRI正常组,血清LDH明显高于MRI正常组(P<0.01).Spearman相关性分析结果显示,BAMV、MF及血清LDH与SBE评分显著正相关(r=0.71、0.67、0.68,P<0.01),RI与SBE评分呈显著负相关(r=-0.65,P<0.01).PCMRI血流参数联合血管内皮损伤标志物诊断RPLS的曲线下面积为0.897(95％CI:0.853～0.941),其对应的敏感度和特异度分别为93.0％、100.0％,明显优于各指标单独检测.结论 RPLS的BA血流参数及血清PLGF、LDH 的变化与疾病的发生发展和脑水肿严重程度密切相关,影像学检查联合血清指标检测能够提高疾病诊断特异度.

摘要： 对武汉市儿童医院风湿免疫科收治确诊的2例全身型幼年特发性关节炎(sJIA)并可逆性后部白质脑病综合征(PRES)的临床特点和影像学资料进行回顾性分析.2例病例原发病均为sJIA,病程期间有并发巨噬细胞活化综合征(MAS),均曾用环孢素、甲泼尼龙冲击治疗及长期口服泼尼松治疗.起病时间:1例为原发病起病后半年,1例为原发病起病后1个月.临床表现:2例均急性起病,且血压较高,头痛伴抽搐1例,头痛伴神志不清1例.头颅磁共振成像:1例脑桥及双侧枕顶叶脑实质在T2序列、T2液体衰减反转恢复(FLAIR)及弥散加权成像(DWI)见片状、脑回状高信号灶,界线不清;脑室系统未见明显扩大,脑沟稍宽;1例双侧顶枕叶见多发小片状稍长T2信号影,FLAIR及DWI序列呈高信号影,DWI序列未见弥散受限.双侧侧脑室稍大,枕大池大.经积极降血压、降颅内压、营养神经对症治疗,1例治疗后72 h临床症状好转,1例治疗7d后临床症状好转.表明sJIA在治疗过程中可合并PRES,临床表现和头颅影像学特点多样,应提高对该病的认识,早期发现,及时治疗,以改善治疗效果和预后.

摘要： 一种金银双金属三维多孔SERS生物传感器，它是由功能化标记Ag@Au nanostar和Au/Ag/Au双金属三维有序多孔基底构成。用于进行SERS传感的纳米探针由Ag@Au nanostar上连接了标记抗体和拉曼信号分子构成，用于特异性识别抗原和提供信号；SERS基底由电沉积制备的多孔金基底辅助生长的三维多孔银构成，并通过离子溅射镀膜法在银层表面喷镀金膜来保护银层不受氧化且提供更好的生物相容性，制备过程简单，成本低廉，形貌有序均一，提供了一个热电子场，保证了SERS信号的稳定性和可重复性。通过在基底表面连接包被抗体来捕获抗原，构建特异性传感界面。本发明可对心肾综合征(CRS)的多种相关蛋白进行同时检测和成像。本发明公开了其制法。

摘要： 本发明提供用HSP90抑制剂，特别是HSP90β抑制剂，治疗代谢综合征的方法。本发明提供使用HSP90(特别是HSP90p)的表达和活性水平诊断和监测代谢综合征的方法。

摘要： 本发明鉴定了与皮肤角化‑少毛‑白甲综合征相关的新的致病基因‑GJA1基因。具体地，以皮肤角化‑少毛‑白甲综合征患病家系为研究对象，对家系中的患病个体和非患病个体进行外显子组测序和比较，发现GJA1基因为该疾病的致病基因，且在GJA1基因中发现以下几种致病突变：c.23G>T[p.Gly8Val]、c.412G>C[p.Gly138Arg]、c.689‑690delAT[p.Tyr230Cysfs*7]，这些突变造成GJA1蛋白质翻译错误或提前中断。在此基础上，本发明提供了突变的GJA1基因及其编码蛋白质，包含突变的GJA1基因的载体、宿主细胞以及用于筛选易患该疾病的生物样品的系统、试剂盒和方法。利用该突变的GJA1基因，可以对皮肤角化‑少毛‑白甲综合征进行分子诊断和患病风险评价。该突变基因及其编码蛋白质还可作为治疗皮肤角化‑少毛‑白甲综合征的药物靶点。

摘要： 本发明鉴定了与皮肤剥脱综合征相关的新的隐性致病基因。具体地，发明人以皮肤剥脱综合征患病家系为研究对象，对该家系中的患病个体和非患病个体进行了外显子组测序和比较，在CAST基因中发现一个移码突变(c.607_608insAfs)，该突变造成CAST蛋白质翻译提前中断。在此基础上，本发明提供了突变的CAST基因及其编码蛋白质和应用，包含突变的CAST基因的载体、宿主细胞以及试剂盒。利用该突变的CAST基因，可以对皮肤剥脱综合征进行分子诊断和患病风险评价。该突变基因及其编码蛋白质还可作为治疗皮肤剥脱综合征的药物靶点。

摘要： 本发明鉴定了与梅尔克松‑罗森塔尔综合征相关的新的致病基因‑FATP1基因。具体地，发明人以梅尔克松‑罗森塔尔综合征患病家系为研究对象，对该家系中的患病个体和非患病个体进行了外显子组测序和比较，在FATP1基因中发现一个错义突变(c.68C>G,p.Pro23Arg)，该突变造成FATP1蛋白质发生改变。在此基础上，本发明提供了突变的FATP1基因及其编码蛋白质和应用，包含突变的FATP1基因的载体、宿主细胞以及试剂盒。利用该突变的FATP1基因，可以对梅尔克松‑罗森塔尔综合征进行分子诊断和患病风险评价。该突变基因及其编码蛋白质还可作为治疗梅尔克松‑罗森塔尔综合征的药物靶点。

摘要： 在一个方面，本发明提供了抑制人患者中的MASP‑2依赖性补体激活的效应的方法，所述人患者患有或处于发展HSCT‑IPS的风险中，和/或患有或处于发展HSCT‑CLS的风险中，和/或患有或处于发展HSCT‑FO的风险中，和/或患有或处于发展HSCT‑ES的风险中。该方法包括向有此需要的受试者施用有效抑制MASP‑2依赖性补体激活的量的MASP‑2抑制剂的步骤。

摘要： 本发明涉及由化学式1表示的氨基甲酸酯化合物，或其药学上可接受的盐，溶剂合物或水合物用于减轻或治疗包括脆性X染色体综合征、Angelman综合征或Rett综合征的发育障碍的用途。

摘要： 本发明公开了一种基因增强的骨架粒子群优化特征选择算法的小鼠唐氏综合征关键蛋白质筛选方法，该方法首先对原始小鼠脑皮层蛋白质检测随机将原始数据集分为两部份：训练集和测试集，分别用于粒子群的优化和最终结果的测试；然后对数据集进行维度提取，用于初始化种群获得原始种群；计算初始种群中每一维度基因的适应度，决定该维度的基因是否被选中，根据选中基因计算该粒子预测的正确率，识别出检测小鼠唐氏综合征的关键类别蛋白质。在粒子群优化方面，本发明相比于传统的小鼠唐氏综合征关键蛋白质筛选方法，本方法能过在原始数据集里快速高效地识别出数目较少且分类性能较好的关键特征子集。

摘要： 本发明提供用于增加肌肉量的食品组合物、肌肉量增加剂、运动障碍综合征治疗剂、少肌症治疗剂、运动功能维持剂、肌萎缩相关基因表达抑制剂、肌肉蛋白质分解抑制剂、肌萎缩预防剂、肌肉合成相关基因表达促进剂及肌肉合成促进剂。用于增加肌肉量的食品组合物、肌肉量增加剂、运动障碍综合征治疗剂、少肌症治疗剂、运动功能维持剂、肌萎缩相关基因表达抑制剂、肌肉蛋白质分解抑制剂、用于预防肌萎缩、肌肉合成相关基因表达促进剂及肌肉合成促进剂的特征在于含有来源于裸藻的物质作为活性成分。

摘要： 一种金银双金属三维多孔SERS生物传感器，它是由功能化标记Ag@Au nanostar和Au/Ag/Au双金属三维有序多孔基底构成。用于进行SERS传感的纳米探针由Ag@Au nanostar上连接了标记抗体和拉曼信号分子构成，用于特异性识别抗原和提供信号；SERS基底由电沉积制备的多孔金基底辅助生长的三维多孔银构成，并通过离子溅射镀膜法在银层表面喷镀金膜来保护银层不受氧化且提供更好的生物相容性，制备过程简单，成本低廉，形貌有序均一，提供了一个热电子场，保证了SERS信号的稳定性和可重复性。通过在基底表面连接包被抗体来捕获抗原，构建特异性传感界面。本发明可对心肾综合征(CRS)的多种相关蛋白进行同时检测和成像。本发明公开了其制法。