同型半胱氨酸血症

摘要： 报道1例确诊的甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)合并同型半胱氨酸血症患者MRI表现。颅脑MRI示脑室扩大,脑沟加深,双侧尾状核头T1WI低信号、T2WI高信号,DWI高信号,ADC低信号,平均ADC值为0.52×10^(-3)mm^(2)/s。

摘要： 甲基丙二酸血症(MMA)又称甲基丙二酸尿症,是一种常染色体隐性遗传代谢病。MMA患者根据发病年龄可分为早发型和晚发型[1],以早发型多见。MMA合并同型半胱氨酸血症临床表型复杂[2],可以导致多系统受累,以CNS损害为主,引起智力下降、运动功能障碍、癫痫及锥体外系症状,周围神经损伤较为少见。关于以周围神经损伤为主的MMA合并同型半胱氨酸血症的病例,临床诊断困难,国内外仅有个别报道。

摘要： 目的 探讨AMN基因复合杂合变异所致Imerslund-Gr?sbeck综合征(IGS)的临床和基因变异特征.方法 回顾分析1例AMN基因复合杂合变异所致IGS患儿临床资料,并复习相关文献.结果 患儿,男,10岁,主要表现为面色、口唇苍白;血红蛋白84 g/L,红细胞计数2.44×1012/L,红细胞平均体积96.30 fL,平均血红蛋白量34.4 pg;血维生素B 12浓度83 pg/mL.血串联质谱及尿有机酸分析提示甲基丙二酸血症.基因筛查排除原发性甲基丙二酸血症相关基因致病性变异;全外显子测序提示AMN基因存在c.527_530 del和c.651+1 G>C复合杂合变异,其中c.651+1 G>C为新发变异.上述变异位点未见报道,经ACMG评级,c.527_530 del为疑似致病性变异,c.651+1 G>C为致病性变异.结合临床表型,患儿确诊IGS.经维生素B 12肌注治疗后,患儿甲基丙二酸血症和贫血症状消失.结论 血串联质谱及尿有机酸分析联合基因检测尤其是全外显子测序可提高罕见遗传代谢病的诊断.

摘要： 目的:探讨老年高血压患者同型半胱氨酸(Hcy)水平与肾功能的相关性.方法:选择2016年1月—2017年12月老年高血压患者451例,根据血清同型半胱氨酸水平分为正常组(Hcy≤15 μmol/L)和高同型半胱氨酸组(Hcy＞15 μmol/L).采用相关性分析和Logistic分析同型半胱氨酸与肾损伤的关系.结果:高同型半胱氨酸组的肌酐、尿素氮、尿酸以及胱抑素C水平均高于正常组(P＜0.05),肾小球滤过率低于正常组(P＜0.05).相关性分析显示Hcy水平与年龄、糖化血红蛋白、肌酐、尿素氮、尿酸及胱抑素C呈正相关(r=0.19,P＜0.001),与肾小球滤过率呈负相关(r=-0.36,P＜0.001).线性回归分析显示肌酐、尿酸、胱抑素C以及肾小球滤过率是高同型半胱氨酸血症的危险因素,校正多因素后差异仍有统计学意义(P＜0.001).结论:在老年高血压人群中,高同型半胱氨酸血症增加了早期肾损伤风险.动态监测Hcy水平对判断肾功能是否损伤有重要的参考价值.

摘要： 目的:探讨H型高血压患者同型半胱氨酸血症(Hcy)水平及不同动态血压模式与心脏结构、功能变化间的关系.方法:选择276例原发性高血压患者,依照患者血Hcy水平将患者分为对照组与研究组,其中研究组纳入H型高血压患者(Hcy≥10μmol/L,141例);对照组纳入非H型高血压患者(Hcy<10μmol/L,135例),比较两组患者一般资料、生化指标、动态血压变化等数据,同时对患者进行心脏彩色多普勒超声检测,收集并计算相关数据.结果:研究组Hcy水平显著高于对照组(P<0.05);研究组患者24 h平均收缩压、24 h平均脉压、白天平均收缩压、白天平均脉压、室间隔厚度、左心室后壁厚度、左心室舒张末期内径、左心室质量、左心室质量指数显著高于对照组(P<0.05);研究组患者非杓型血压发生率显著高于对照组(P<0.05);多元线性回归分析显示:左心室质量指数与Hcy正相关(β=0.182,P<0.05).结论:Hcy水平的变化会显著影响患者血压变异性(BPV),Hcy与BVP的变化是导致患者左心室重构及心脏功能改变的主要影响因素.

摘要： 目的:探讨甲基丙二酸尿症并同型半胱氨酸血症患儿心血管系统受累的临床特点、血浆硫化氢(H 2S)水平及基因型与表型的关系。方法:收集并回顾性分析2014年1月至7月在北京大学第一医院儿科代谢病门诊就诊的66例甲基丙二酸尿症并同型半胱氨酸血症患儿的临床及实验室资料,将其分为心血管系统受累组(10例)和无心血管系统受累组(56例),比较2组临床特点、血浆H 2S水平及基因型的差异。结果:1.≤1岁的早发型患儿45例,其中心血管系统受累4例,无心血管系统受累41例;>1岁的晚发型患儿21例,其中心血管系统受累6例,无心血管系统受累15例。男性患儿共44例,其中心血管系统受累8例,无心血管系统受累36例;女性患儿共22例,其中心血管系统受累2例,无心血管系统受累20例。2组患儿的发病年龄、性别分布差异均无统计学意义(χ^2=2.910、0.368,均P>0.05)。2.伴心血管系统受累的10例患儿中,单纯高血压3例,肺动脉高压并高血压2例,心肌轻度肥厚2例,房间隔缺损并肺动脉高压1例,单纯肺动脉高压1例,心肌致密化不全1例。与无心血管系统受累组比较,心血管系统受累组患儿并肾脏受累的比例增加,并神经系统受累的比例降低,差异均有统计学意义(χ^2=20.34、5.79,均P0.05);血浆H 2S水平降低[(33.8±3.6)μmol/L比(39.3±5.2)μmol/L,t=-3.22,PG突变最常见,无心血管系统受累患儿以c.609G>A突变最常见。结论:甲基丙二酸尿症并高同型半胱氨酸血症心血管系统受累患儿的临床表现多样,易并多系统受累,尤其以肾脏受累更为常见。血浆H 2S水平的下降可能参与了其心血管系统受累的发生。MMACHC基因c.80A>G突变是甲基丙二酸尿症并同型半胱氨酸血症心血管系统受累患儿最常见的基因突变位点。

摘要： 为了观察不同程度的低密度脂蛋白(LDL)水平合并不同程度的高同型半胱氨酸血症(Hcy)对内皮细胞损伤相关因子表达的影响,明确高LDL合并高Hcy对血管内皮损伤作用的机制.体外分离培养人脐静脉内皮细胞(HUVEC),使用不同浓度的低密度脂蛋白(40μg/mL,80μg/mL,160μg/mL)单独或联合不同浓度的同型半胱氨酸(100μM,200μM,300μM)刺激HUVEC48小时.通过用药物细胞增殖毒性试验(MTT)检测LDL及Hcy单独或联合存在时对HUVEC增殖抑制率;酶连免疫吸附双抗体夹心法(ELISA)测定上清中IL-1β,TNF-α的表达水平.结果表明无论高LDL还是高Hcy作为单一致病因素作用于内皮细胞时，都可以通过刺激炎症因子表达导致内皮受损，而二者联合作用时内皮损伤进一步加重且远高于二者单独作用时的损伤水平。

摘要： 通过新生儿筛查评估2011年5月-2014年5月山东省甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症的发病率并总结经早期治疗患儿的临床表现、生化特征、突变分析和治疗方案.

摘要： 同型半胱氨酸(Homocysteine,Hcy)是蛋氨酸代谢的中间产物,多种因素影响Hcy的代谢,Hcy在体内的合成或代谢平衡被打乱,导致Hcy的代谢障碍使之蓄积,会形成高同型半胱氨酸血症(Hyperhomocysteinmia,HHcy).Hcy代谢异常与多囊卵巢综合征(PCOS)皆与体内性激素环境、胰岛素抵抗(IR)、高胰岛素血症、不良生殖结局和心脑血管疾病有关,近年来发现PCOS患者常伴随着蛋氨酸代谢异常引起的HHcy,但他们之间的发生发展关系仍不清楚.研究表明，HHcy改变脂肪组织MI/M2型巨噬细胞的平衡，并加重PCOS模型小鼠的胰岛素抵抗，HHcy诱导的免疫炎症可能在PCOS患者IR发病中发挥着重要作用。

摘要： 遗传性甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症是先天性有机酸代谢异常中常见的类型.临床表现多样,个体差异很大,可累及神经、血液、肾脏、皮肤等全身各个系统.心血管系统的受累虽不是最常见的临床表现,但近年来国内外报道逐渐增多,严重心血管系统的受累会影响疾病的预后.但是至今尚缺乏对于甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症患儿心血管系统损害的临床特征、治疗效果与预后的系统研究资料.本研究拟探讨甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症患儿存在心血管损害的临床特点及预后情况.

摘要： 目的：探讨精神分裂症(癫证)不同中医证型与血浆同型半胱氨酸血症的关系。方法：将70例精神分裂症癫证患者按中医辨证分为痰气郁结证、气虚痰结证、心脾两虚证、阴虚火旺证四型,用酶联免疫吸附法检测精神分裂症癫证患者与正常对照组血浆HCY水平.结果：精神分裂症癫证各证型患者血浆HCY水平显著高于正常对照组(p＜0.05),痰气郁结组、气虚痰结证组HCY水平高于心脾两虚证组和阴虚火旺证组(p＜0.05).结论：血浆同型半胱氨酸水平增高是精神分裂症癫证的一个重要危险因素之一,精神分裂症癫证患者血浆HCY增高病理因素与痰有关,可作为中医证型痰气郁结组、气虚痰结证辩证的参考指标.

摘要： 目的:甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症是钴胺素代谢缺陷的主要表现形式,其中cblC型,是最常见的类型.多数表现为反复发生的呕吐、纳差和酸中毒.这与糖尿病酮症酸中毒表现类似易于混淆.本文报道了两例cblC型患者合并胰岛素依赖性糖尿病患者的情况,提高大家对这种现象的认识,从而达到早诊断早治疗.方法:总结了两例甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症患者的临床资料,并对其MMACHC基因进行测序分析.同时对糖尿病的相关情况进行检查及跟踪随访.结果:证实两例甲基丙二酸尿症合并同型半肤氨酸血症患者的MMACHC均携带外显子4 6096>A纯和突变，为cbiC型。二者分别在7岁和15岁确诊为糖尿病。均为胰岛素依赖性糖尿病，但对他们的抗胰岛素抗体、抗胰岛细胞抗体和抗谷氨酸脱梭酶抗体检查，结果均为阴性。胰岛素治疗，血糖波动很大。结论:这两名甲基丙二酸尿症合并同型半肤氨酸血症cblC型患者，糖尿病发生早，需胰岛素控制血糖，考虑遗传性可能性大。因此，推测两种疾病的致病基因可能位于染色体上的相邻位置，而其来源可能是由于单亲二倍体所致。MMACHC基因位于1 p34.1，与其相邻的GLUT1基因既往报道与非胰岛素依赖性糖尿病有关，推测GLUT1可能与这两名患者的糖尿病发生有关。对于甲基丙二酸尿症合并糖尿病的患者应提高认识，达到早诊断和早治疗的目的，从而减少并发症，改善预后。

摘要： 目的：探讨血管性痴呆患者中医证型与同型半胱氨酸血症的相关性.方法：对80例VD患者进行中医辨证分型,并分配至相应组,进行Hcy测定,并行神经心理学检查,然后进行比较.结果：肾精亏虚组、气血亏虚组中血浆Hcy含量分别与其他五组有统计学差异,P＜0.05,肾精亏虚组与气血亏虚组无统计学差异;Hcy与MMSE有显著负相关关系(r值=-0.497,P＜0.05),而Hcy与CDR有显著正相关关系(r值=0.505,P＜0.05),不同中医证型组Hcy含量同时与痴呆量表也存在相关关系.结论：Hcy为血管性痴呆的中医辨证提供了客观的依据.

摘要： 慢性肾脏病(CKD)会带来沉重的经济负担和社会负担.控制慢性肾脏病的危险因素对延缓疾病的进展非常重要.高脂血症、高血糖和高血压是慢性肾脏病重要的危险因素.除此之外,还有没有其他的危险因素呢?这是团队提出的科学问题.Hcy可以直接导致肾脏固有细胞损伤，Hcy血症是慢性肾脏病的独立危险因素，补充叶酸可以延缓高血压肾脏病病人肾小球滤过率降低的速度。

摘要： 目的：调查非高血压人群同型半胱氨酸水平及影响因素.方法：采用自然抽样方法,2011年5月～12月对天津市市内6区年龄在40～70岁的人群进行抽样.依据《2010中国高血压指南》诊断标准:不服用降压药物下,收缩压<120mmHg 和舒张压<80mmHg诊断为正常血压;收缩压120～139 mmHg 和(或)舒张压80～89 mmHg诊断为高血压前期;符合上述标准者定义为非高血压人群.高同型半胱氨酸血症(HHCY)指血清总同型半胱氨酸(tHcy)≥10umol/L.用SPSS17.0统计软件进行分析,计量资料用几何均数表示,率的比较用χ2检验,调整OR比值及置信区间用Logistic回归分析,以P＜0.05为差异有统计学意义.结果:入选非高血压人群共456例(男108例，女348例)，HHCY224例，总发生率为49.1%。男性较女性、年龄在50-60,60-70岁较40-50岁人群HHCY发生率和tHcy几何均数高，差异有统计学意义。血压在120-130/80-85,130-140/85-90 mmHg,BMI≥25 kg/m2人群HHCY发生率和tHcy几何均数与血压<120/80 mmHg和BMI<25 kg/m2人群比较，差异无统计学意义。结论：非高血压人群HHCY发生率较高，与性别、年龄密切相关;与血压水平、体重指数不相关。

摘要： @@探讨血清同型半胱氨酸(HCY)水平与儿童慢性关节炎的相关性。病例选自2008年6月至2010年6月我院儿童风湿免疫科住院确诊的患儿，诊断均符合儿童慢性关节炎，包括幼年特发性关节炎(JIA)、幼年强直性脊柱炎(JAS)。正常对照组选自同期健康查体儿童。随机选择病例。试验分5组：JIA少关节炎组、JIA多关节炎组、JIA全身型组、JAS组和正常对照组。采取血样标本。均获得家长及患儿知情同意。

摘要： 本发明涉及利用间接酶循环扩增法、酶比色法及酶联法技术的同型半胱氨酸含量的测定方法，还涉及一种同型半胱氨酸诊断/测定试剂盒。本发明的测定方法灵敏度高、误差小，因此本发明的测定方法与试剂盒可以广泛地应用于临床检验。

摘要： 本发明提供免疫层析试纸条，均相与非均相免疫测定方法和系统或试剂盒用于检测和定量样品中S‑腺苷甲硫氨酸(SAM)，S‑腺苷高半胱氨酸(SAH)和同型半胱氨酸(HCy)的方法，包括：(a)制备荧光团和抗体的偶联物；(b)将SAM，SAH和HCY固定在固相支持物上；(c)提供样品，将所述样品加入抗SAM，抗SAH或抗‑HCy与镧系元素螯合物或量子点(QD)的偶联物上，结合后形成包含所述偶联物，在固体支持物上SAM，SAH或HCy，和可能存在于样品中的SAM，SAH或HCy的竞争性复合物；和(d)通过监测由复合物中的荧光共轭物介导的光谱发射来检测复合物的存在(如果存在)，其中荧光信号的出现和数量反映样品中SAM，SAH或HCy的存在和数量。

摘要： 本发明公开一种同型半胱氨酸检测试剂盒及同型半胱氨酸的检测方法，所述同型半胱氨酸检测试剂盒包括第一试剂、第二试剂、第三试剂以及第四试剂，所述第一试剂为包被有SAH抗体的磁微粒工作液，所述第二试剂为碱性磷酸酶标记的SAH衍生物酶标工作液，所述第三试剂为还原剂缓冲液，所述还原剂为DTT、TCEP和β巯基乙醇中的至少一种，所述第四试剂为SAHH和Ado的缓冲液。本发明提供的同型半胱氨酸检测试剂盒灵敏度高、准确定量、无放射性风险及其操作简单，检测时间短，不易出现交叉反应。

摘要： 本发明涉及一种同型半胱氨酸浓度的测定方法，氧化型同型半胱氨酸生成α‑丁酮酸、氨和硫化氢，氨在谷氨酸脱氢酶的作用下，使NADH转化为NAD

摘要： 本发明涉及一种利用酶比色法及酶联法技术的同型半胱氨酸诊断/测定试剂(盒)，同时本发明还涉及测定同型半胱氨酸浓度的方法、试剂的组成及成分，属于医学检验测定技术领域。本发明的试剂(盒)主要成分包括：缓冲液、辅酶、5-甲基四氢碟酰三谷氨酸、肌苷单磷酸、5-甲基四氢碟酰三谷氨酸-同型半胱氨酸-S-甲基转移酶、蛋氨酸γ-裂解酶、鸟苷单磷酸还原酶及稳定剂；通过将样品与试剂按一定的体积比混合，使之发生一系列的酶促反应，再将反应物置于紫外/可见光分析仪下，检测主波长340nm处吸光度上升的程度，从而测算出同型半胱氨酸的浓度大小。

摘要： 本发明涉及一种利用酶比色法及酶联法技术的同型半胱氨酸诊断/测定试剂(盒)，同时本发明还涉及测定同型半胱氨酸浓度的方法、试剂的组成及成分，属于医学检验测定技术领域。本发明的试剂(盒)主要成分包括：缓冲液、还原型辅酶、乙醛酸、同型半胱氨酸脱硫基酶、甘氨酸脱氢酶及稳定剂；通过将样品与试剂按一定的体积比混合，使之发生一系列的酶促反应，再将反应物置于紫外/可见光分析仪下，检测主波长340nm处吸光度下降的程度，从而测算出同型半胱氨酸的浓度大小。

摘要： 本发明涉及一种利用酶扩增法、酶比色法及酶联法技术的同型半胱氨酸诊断/测定试剂(盒)，同时本发明还涉及测定同型半胱氨酸浓度的方法、试剂的组成及成分，属于医学检验测定技术领域。本发明的试剂(盒)主要成分包括：缓冲液、辅酶、3，4-二羟基苯甲酸、同型半胱氨酸脱硫基酶、亚硫酸还原酶、4-苯磺酸3，4-加双氧酶及稳定剂；通过将样品与试剂按一定的体积比混合，使之发生一系列的酶促反应，再将反应物置于紫外/可见光分析仪下，检测主波长340nm处吸光度上升的程度，从而测算出同型半胱氨酸的浓度大小。

摘要： 本发明涉及一种利用酶比色法及酶联法技术的同型半胱氨酸诊断/测定试剂(盒)，同时本发明还涉及测定同型半胱氨酸浓度的方法、试剂的组成及成分，属于医学检验测定技术领域。本发明的试剂(盒)主要成分包括：缓冲液、还原型辅酶、5-甲基四氢蝶酰三谷氨酸、丙酮酸、甲基四氢蝶酰三谷氨酸-同型半胱氨酸S-甲基转移酶、蛋氨酸γ-裂解酶、丙氨酸脱氢酶及稳定剂；通过将样品与试剂按一定的体积比混合，使之发生一系列的酶促反应，再将反应物置于紫外/可见光分析仪下，检测主波长340nm处吸光度下降的程度，从而测算出同型半胱氨酸的浓度大小。

摘要： 本发明涉及一种利用酶比色法及酶联法技术的同型半胱氨酸诊断/测定试剂(盒)，同时本发明还涉及测定同型半胱氨酸浓度的方法、试剂的组成及成分，属于医学检验测定技术领域。本发明的试剂(盒)主要成分包括：缓冲液、辅酶、谷胱甘肽二硫、谷胱甘肽同型胱氨酸转氢酶、谷胱甘肽-二硫还原酶及稳定剂；通过将样品与试剂按一定的体积比混合，使之发生一系列的酶促反应，再将反应物置于紫外/可见光分析仪下，检测主波长340nm处吸光度上升的程度，从而测算出同型半胱氨酸的浓度大小。

摘要： 描述了与具有同型(半)胱氨酸酶活性的改良蛋白的工程化有关的方法和组合物。例如，公开了包含一个或多个氨基酸取代并且能够降解同型(半)胱氨酸的经修饰的胱硫醚‑γ‑裂解酶(CGL)。此外，提供了使用所公开的酶或核酸，利用同型(半)胱氨酸耗竭来治疗同型胱胺酸尿症或高同型半胱氨酸血症的组合物和方法。