一种智力障碍疾病相关的ATRX基因的突变位点及检测试剂盒

摘要

本发明提供了一种智力障碍疾病相关的ATRX基因的突变位点，所述突变位点位于所述ATRX基因的24号内含子，所述突变位点的突变信息为：c.5786+4(IVS24)AG(NM_000489.6)；同时，本发明还分别提供了用于辅助诊断智力障碍疾病DNA检测试剂盒与mRNA检测试剂盒，所述DNA检测试剂盒用于对上述所述的突变位点进行检测，所述mRNA检测试剂盒用于对上述所述突变的ATRX基因转录的mRNA进行检测，可以直接通过一代测序，检测第一方面中所述的突变位点及ATRX基因转录所得的mRNA，明确了该突变致病性，揭示了该突变引起智力障碍的发病机制，亦可用于ATRX基因相关智力障碍疾病的精准诊断。