一种利用单倍体测序技术检测染色体平衡易位的方法

摘要

本发明涉及一种利用单倍体测序技术检测染色体平衡易位的方法，所述方法包括以下步骤：(1)培养与收集待测样本中的淋巴细胞；(2)显微注射挑取单细胞并分离染色体以获得单倍体；(3)单倍体的扩增和文库的构建；(4)单倍体文库经二代测序得到测序数据，与基因组参考序列比对确定易位的染色体数目及染色体编号；深度测序将潜在的断裂点区域缩小至12kb；(5)利用测序数据的双端特征，与样本的全基因组测序数据进行对比，对12kb的断点区域进行分析，找出所有满足条件的reads，以此确定染色体平衡易位的断裂点；(6)PCR和Sanger测序验证。本发明提供的方法可广泛应用于产前诊断胎儿的染色体平衡易位、筛查先天性染色体异常疾病以及白血病等肿瘤诊断。