基于测序数据的肿瘤纯度及绝对拷贝数预测方法及系统

摘要

本发明属于基因组测序技术领域，公开了一种基于测序数据的肿瘤纯度及绝对拷贝数预测方法及系统；利用bwa和samtools生信软件对原始fastq测序数列生成样本的readepth文件；使用拷贝数变异检测方法对预处理好的数据样本进行实验，产生检测结果；根据拷贝数检测结果，提取出其中变异为Loss类型的结果，使用聚类方法分析各个Loss情况的倍体，倍体情况记录作为下一步预测肿瘤纯度的输入；采用无监督的机器学习方法进行肿瘤纯度的预测；利用预测到的肿瘤纯度和拷贝数检测得到的样本readcounts值，计算出癌细胞的readcounts值，根据样本倍体计算出绝对拷贝数。本发明通过仿真数据的测试，可以发现本发明的测试结果相对于其它方法来说更为准确。