一种基于三代测序的全基因组结构变异分析方法和系统

摘要

本发明公开了一种基于三代测序的全基因组结构变异分析方法和系统，所述方法包括1)序列拆分，2)序列比对；3)基因组结构变异初步检测；4)基因组结构变异初步检测结果合并筛选，5)基因组结构变异功能注释；所述系统包括序列拆分模块,序列比对模块,基因组结构变异初步检测模块,基因组结构变异初步检测结果合并筛选模块和基因组结构变异功能注释模块。所述方法和系统通过整合现有的三代基因组结构变异检测技术PBhoney和Sniffles，能有效提高低覆盖度下基因组结构变异检测的准确性和敏感性，在降低检测成本的同时保证检测结果的可靠性。