一种检测β珠蛋白基因点突变的靶序列互补淬灭探针及其试剂盒

摘要

本发明公开了一种检测β珠蛋白基因点突变的靶序列互补淬灭探针及其试剂盒，该试剂盒由非对称PCR单链DNA模板富集PCR扩增引物、靶序列互补淬灭探针、LA DNA聚合酶等组成。通过非对称特异性PCR单链DNA模板富集人类β珠蛋白基因突变位点目的序列、特异性荧光探针的分子杂交及解链分析，检测受检样本的β‑地贫点突变基因型。该试剂盒对检测β‑地中海贫血突变位点的野生型和突变型具有良好的敏感性和准确性，重复性和稳定性很好，完全适用于β‑地中海贫血点突变的临床检测。