一种识别和消除核酸变异检测中假阳性的方法和装置

摘要

本申请公开了一种识别和消除核酸变异检测中假阳性的方法和装置。本申请的方法包括，读取待测样品的变异检测软件结果文件；读取去除PCR重复后测序read的比对文件，获得每一个变异位点覆盖的read pair比对结果；判断变异位点是否位于DNA分子read pair overlap区域，对每个突变覆盖的read pair进行分析和统计；对每一个支持突变的分子和read进行统计，标注出可以用于突变过滤的特征；基于以上特征值对变异位点进行过滤。本申请的方法，根据核酸变异假阳性位点和真阳性位点的分布特征，对核酸变异检测结果进行过滤，不仅能够有效的去除假阳性位点，而且提高了核酸变异检测结果的准确性。