中国人群苯丙酮尿症PAH基因筛查试剂盒

摘要

本发明公开了一种同时检测中国人群苯丙酮尿症苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因12个突变热点的试剂盒，所述试剂盒以中国人群PAH基因上的12个位点为检测对象，针对每个位点的突变类型分别设计出扩增引物和延伸引物，针对各个目的区段同时进行PCR扩增和标记延伸，通过毛细管电泳分析，一次获得12个突变热点的基因型。本发明针对中国人群苯丙酮尿症PAH基因突变的12个热点，提供一种简单、高通量、高效能、低成本、检测准确的适合中国人群的苯丙酮尿症PAH基因突变筛查用试剂盒，适用于中国人群苯丙酮尿症的群体性筛查。