一种高通量测序杂合度降低风险注释方法及系统

摘要

本发明公开了一种高通量测序杂合度降低风险注释方法，对家系三样本高通量测序数据先证者位点进行杂合度降低风险筛选并对遗传来源标记，包括对先证者纯合位点进行风险标记，对位点的遗传来源进行同时标记，具体筛选和标记为：对测序质量可靠及人群频率纯合的新发变异进行筛选标记，即对纯合的父母都没有的变异进行筛选标记；对测序质量可靠及人群频率纯合的只遗传父亲的变异进行筛选标记；对测序质量可靠及人群频率纯合的只遗传母亲的变异进行筛选标记；对测序质量可靠及人群频率纯合的父母都有的变异进行筛选标记；本发明还公开了一种高通量测序杂合度降低风险注释系统，分析效率高，逻辑清晰，检出率高。