改变DUX4 pre-mRNA剪接的反义寡核苷酸

摘要

本文确立了面肩肱型肌营养不良的新疗法。一种能够将DUX4基因的剪接从DUX4‑fl转换为DUX4‑s的寡核苷酸或其药学上允许的盐，其中所述寡核苷酸包含与序列编号1的核苷酸序列组成的DUX4‑fl mRNA的核苷酸编号502～556或578～612的区域互补的核苷酸序列组成的、碱基数为15～30的寡核苷酸，其5’末端和/或3’末端可以被化学修饰。一种包含所述寡核苷酸或其药学上允许的盐的药物(例如，面肩肱型肌营养不良的治疗药)。