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PTCH2基因突变位点在判断年轻乳腺癌易感性中的应用

摘要

本发明公开了PTCH2基因突变位点的用途,该突变位点为p.S391X(SNP rs56126236)。本发明首次发现了上述突变位点与年轻乳腺癌易感性相关,因此在此基础上提出一种通过检测突变来诊断年轻乳腺癌易感风险性的产品,该产品具有灵敏性、特异性,能够对正常人群进行乳腺癌易感性的筛查,有效起到风险预测、早期诊断的作用。

著录项

  • 公开/公告号CN108866197A

    专利类型发明专利

  • 公开/公告日2018-11-23

    原文格式PDF

  • 申请/专利权人 中国医学科学院肿瘤医院;

    申请/专利号CN201810963970.X

  • 申请日2018-08-23

  • 分类号

  • 代理机构北京预立生科知识产权代理有限公司;

  • 代理人朱萍

  • 地址 100021 北京市朝阳区潘家园南里17号

  • 入库时间 2023-06-19 07:18:36

法律信息

  • 法律状态公告日

    法律状态信息

    法律状态

  • 2018-12-18

    实质审查的生效 IPC(主分类):C12Q1/6886 申请日:20180823

    实质审查的生效

  • 2018-11-23

    公开

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